法布里病一例及文献复习被引量：1

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摘要法布里病又称Fabry 病、Anderson-Fabry 病或全身弥漫性体血管角化瘤，是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，因编码α-半乳糖苷酶A（alpha-galactosidase A，α-GalA）的基因GLA突变，酶活性部分或完全缺乏后导致细胞内过度的鞘糖脂蓄积，从而引起各系统器官病变。现将我院收治的1例以肾脏损害为首发症状的Fabry病报告如下，并进行有关文献复习。

作者刘国平于磊王春艳高玉梅

机构地区内蒙古自治区人民医院肾内科

出处《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期541-542,共2页 Chinese Journal of Nephrology

关键词文献复习法布里病 Α-半乳糖苷酶A 溶酶体贮积症 FABRY病系统器官首发症状肾脏损害

分类号 R596 [医药卫生—内科学] R692 [医药卫生—临床医学]

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