提高对法布里病临床表现和实验室新指标的认识被引量：11

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摘要随着医学的发展和社会文明程度的提高．人们对罕见病的重视程度有了极大提高。罕见病病种繁多，各疾病临床表现多样。如不加以重视，极易漏诊、误诊。迄今为止，国内对罕见病之一的法布里病（Fabry病，MIM301500）已有了一定认识。《中华医学杂志》于2013年发表了“中国法布里病（Fabry）诊治专家共识”。在此，笔者对法布里病的诊断认识作一介绍。

作者王朝晖潘晓霞陈楠

机构地区上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科

出处《诊断学理论与实践》 2014年第1期20-23,共4页 Journal of Diagnostics Concepts & Practice

基金国家重点基础研究发展计划(973计划)(2012CB517604) 上海市科委2011年度科技创新行动计划重大科技项目(11DZ1950307)

关键词法布里病临床表现实验室新指标

分类号 R692 [医药卫生—泌尿科学]

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