滤纸干血斑用于昆明地区人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变的应用性研究被引量：2

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摘要葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症是以G6PD基因单个碱基突变为分子基础的X-连锁不完全显性遗传性疾病，是我国南方常见的遗传性疾病，云南省是我国G6PD缺乏症的高发区，某些地区发病率高达13％。由于酶缺陷性质及酶活性降低水平的不同，

作者王琼黎曼侬黄烁丹李继红周驰王诗丽孙永波

机构地区昆明市妇幼保健院遗传室

出处《云南医药》 CAS 2016年第3期300-303,共4页 Medicine and Pharmacy of Yunnan

关键词葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变 PCR-反向斑点杂交

分类号 R715 [医药卫生—妇产科学]

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