一例地贫家系中的G-6-PD缺乏症患儿相关基因检测分析

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摘要 G-6-PD基因位于Xq28,在第Ⅷ因子及红绿色盲基因之间,全长20114个bp,由13个外显子和12个内含子组成,编码515个氨基酸。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症为X连锁不完全显性遗传病,溶血反应可由伯氨喹,阿司匹林等药物诱发,也可由蚕豆、金银花等诱发,

作者张建军曾艳罗婷婷

机构地区绍兴市妇幼保健院

出处《中国优生与遗传杂志》 2015年第9期32-32,共1页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基金绍兴市一般科技项目-公益性技术应用研究计划(2014B70056)

关键词 G-6-PD缺乏症相关基因检测分析葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 G-6-PD基因患儿家系地贫

分类号 R725.5 [医药卫生—儿科]

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参考文献4

1陈冬,陈和平,梁玲,荣卡彬,梁雪冰.G6PD活性检测在地中海贫血诊断中的意义[J].中国优生与遗传杂志,2007,15(1):27-28. 被引量：28
2王霞,江帆,何聚莲,唐盈,唐林国,陈跃琼,屈艳霞,卢航,林佩萱.地中海贫血合并G6PD缺陷患者的血液学特点及G6PD活性的研究[J].中国优生与遗传杂志,2013,21(2):24-26. 被引量：10
3胡淑芬,罗韬.从G6PD缺乏男婴追溯其母亲酶缺陷的漏检情况[J].中国优生与遗传杂志,2013,21(5):78-79. 被引量：2
4肖雪,张又祥,于力,张瑶.广东地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症常见基因突变位点的研究[J].中华实用儿科临床杂志,2014,29(8):616-618. 被引量：3

二级参考文献34

1杜传书.红细胞葡糖6-磷酸脱氢酶缺乏症检测的G6PD/6PGD比值法[J].中国优生与遗传杂志,1991(4):1-3. 被引量：65
2于国龙,蒋玮莹,杜传书,林群娣,陈路明,田秋红,李舒刚,曾敬波.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶cDNA1311 C→T复合11内含子93 T→C突变[J].中华血液学杂志,2004,25(10):610-612. 被引量：15
3阮林海.年轻红细胞采集及其临床应用[J].临床血液学杂志,1994,7(1):36-37. 被引量：8
4陈女冬,陈和平,黄梓伦.G6PD/6PGD比值法和高铁血红蛋白还原试验检测G6PD缺陷症的比较[J].广东医学,1996,17(4):236-237. 被引量：8
5曾瑞萍,胡彬,金龙金.广东地区血红蛋白H病基因型分析及高危胎儿基因诊断[J].中华医学遗传学杂志,1996,13(5):266-268. 被引量：69
6陈冬,陈和平,梁玲,荣卡彬,梁雪冰.G6PD活性检测在地中海贫血诊断中的意义[J].中国优生与遗传杂志,2007,15(1):27-28. 被引量：28
7杜晓晨,罗建明.G6PD缺乏症杂合子检测方法的研究进展[J].中国小儿血液与肿瘤杂志,2007,12(2):92-94. 被引量：15
8杜传书.地中海贫血研究的现状与未来[J].中华医学遗传学杂志,1996,13(5):257-257. 被引量：118
9杜传书.遗传性溶血性贫血[J].遗传与疾病,1986,3(3):171-171. 被引量：11
10梁栋伟,区丽群.生化仪直接测定G6PD活性的临床应用[J].检验医学与临床,2007,4(8):709-710. 被引量：18

共引文献38

1赵艾菊.G6PD/6PGD比值法对G6PD杂合子诊断价值的探讨[J].广西医学,2008,30(6):807-809. 被引量：5
2覃薇,潘红飞,黄惊鸿.葡萄糖-6磷酸脱氢酶活性对珠蛋白生成障碍性贫血的辅助诊断价值[J].实用儿科临床杂志,2008,23(15):1165-1167. 被引量：2
3张春荣,黄翠波,吴斯,黄小明.地中海贫血患者的G6PD活性检测[J].中国优生与遗传杂志,2010,18(3):145-145. 被引量：9
4何俊,赵美英.红细胞参数、红细胞脆性试验及G6PD活性检测在地中海贫血诊断中的应用[J].中国医药导刊,2010,12(6):1031-1032. 被引量：14
5张艳芳,彭建明,陈艳玲,官燕飞,袁斌.G6PD酶活性测定在地中海贫血初筛中的应用研究[J].中国临床实用医学,2010(8):75-76. 被引量：5
6周道平.G6PD升高与地中海贫血的关系[J].中国现代医药杂志,2011,13(3):57-58. 被引量：13
7黄倩婷,吕伟标.全自动生化分析仪检测G6PD活性在孕检中的意义[J].吉林医学,2011,32(26):5433-5434. 被引量：5
8黄霜,朱文彪,陈秋霞.G6PD活性与地中海贫血的关系[J].中华全科医学,2012,10(7):1140-1141. 被引量：5
9袁明生,易旺云.红细胞平均体积联合葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定在地中海贫血初筛中的价值研究[J].中国全科医学,2012,15(17):1948-1950. 被引量：3
10陈炎添,苏雪棠.珠蛋白生成障碍性贫血患者中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性的调查[J].国际检验医学杂志,2012,33(11):1323-1324. 被引量：1

1刘家明,卢桂森.我国少数民族G-6-PD缺乏症基因突变的研究[J].中国小儿血液,2001,6(3):140-142. 被引量：9
2刁友涛,曾抗,周再高,孙乐栋.系统性红斑狼疮合并HbH病、G-6-PD缺乏症、自身免疫性溶血性贫血1例[J].实用医学杂志,2007,23(7):1035-1035. 被引量：1
3赵应斌,黎华莲,刘钢毅,丁燕玲.1188例产前检查的遗传性血液病结果分析[J].中国妇幼保健,2007,22(13):1761-1762.
4郭漫红,谢宗德.新生儿G-6-PD缺乏症换血疗法一例治疗体会[J].新生儿科杂志,1999,14(4):181-182.
5赵应斌,黎华莲,刘纲毅,李丽敏,丁燕玲,黎春平.G-6-PD测定结果增高临床意义的探讨[J].中国医学文摘（检验与临床）,2006,20(4):200-200.
6黄寿星,刘陶文.我国对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床检测与筛查的研究现状[J].华夏医学,2007,20(5):1125-1127. 被引量：6
7陈卫永,邓晶,辛小军,戴耀忠,黄诚孝,陈燕燕.杭州市HIV/AIDS流行病学分析[J].中国公共卫生,2004,20(2):173-173. 被引量：2
8陈璐鹭.糖尿病合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者溶血原因分析及药学监护[J].临床合理用药杂志,2016,9(34):19-20. 被引量：3
9李长钢,陈小文,陈运生,王缨,赵维玲,石红松,李成荣.运用PCR-DGGE技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的初步研究[J].中国当代儿科杂志,2007,9(6):529-532. 被引量：2
10黎萍.病毒性肝炎合并G-6-PD缺乏症死亡二例报告[J].实用肝脏病杂志,1997,2(4):211-211.

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