摘要
脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）是最常见的X染色体连锁的遗传性智力低下疾病，也是引起孤独症谱系障碍最主要的单基因遗传疾病。约98％的患者是由于X染色体长臂脆性X智力低下基因1（fragile X mental retardation 1，FMR—1）的5’端非编码区的cGG三核苷酸重复序列异常扩增，导致其上游CpG岛异常甲基化引起FMRl基因的表达产物脆性x智力低下蛋白（fragile X mental retardation protein，FMRP）缺失。CGG的重复次数在人群中呈多态性，正常重复次数为6～44，FMR1基因表达正常，无明显临床表现。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第4期593-596,共4页
Chinese Journal of Medical Genetics
