快速产前筛查发现48,XXXX和48,XXYY综合征各一例被引量：4

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摘要目的探讨多重定量荧光聚合酶链反应在快速产前筛查性染色体非整倍体的应用价值.方法采用改良的多重定量荧光聚合酶链反应,对有产前诊断指征的孕妇进行快速产前筛查.结果发现两种少见多体型的性染色体非整倍体各一例.结论选取多个性别短串联重复序列位点AMEL、SRY、DY448、DXS1187、DXYS218、X22等在筛选性染色体非整倍体方面有较高的临床应用价值.

作者赵辉李海霞陈延冰卢建袁腾龙何天文

机构地区广东省妇幼保健院医学遗传中心

出处《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期440-442,共3页 Chinese Journal of Medical Genetics

关键词定量荧光聚合酶链反应产前诊断非整倍体 48 XXXX综合征 48 XXYY综合征

分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]

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