摘要
铜伴侣蛋白广泛存在于各种生物体细胞内 ,结合并运输铜离子 ,参与目的蛋白装配 ,同时保护机体免受游离铜离子的毒性作用 ,是铜稳态调节的重要实现者。原核生物中铜伴侣蛋白模型为 Cop操纵元中的 Cop Z;真核生物中目前研究较为清楚的铜伴侣蛋白系统包括 ATX1、COX17和 CCC2三类 ,分别运输细胞内铜离子至不同的靶位点。在人体内 ,铜伴侣蛋白HAH1和下游的铜转运 ATP酶 ,即 WD/ MNK蛋白组成了肝细胞内铜稳态调节的主要途径 ,WD/ MNK蛋白的功能障碍会造成铜代谢障碍而引起临床较为常见的 Wilson病和
出处
《国外医学（遗传学分册）》
2002年第4期204-206,共3页
Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )
基金
20 0 1年广东省自然科学基因 (10 70 5 )
1997年度卫生部临床学科重点项目
