摘要
目的 探讨血管生成相关基因多态性与肾透明细胞癌发病风险的关系. 方法 选取2005年6月至2012年9月收治的859例经病理检查证实的肾透明细胞癌患者及1 004例健康对照人群,采集研究对象外周血,在7个与血管生成有关的基因中（HIF1A,EPAS1,VEGFA,VEGFR1,VEGFR2,VEGFR3和PDGFRB）筛选出24个候选单核苷酸多态性位点,采用单碱基微测序技术进行基因分型.应用Logistic回归模型调整混杂因素后,分析各基因型与肾透明细胞癌发生的关系.结果 24个SNP位点中19个对照组基因型均符合遗传平衡定律.VEGFA基因rs2010963位点,VEGFR1基因rs3812867位点,VEGFR3基因rs1382302、rs448012、rs 1049095位点等5个位点的多态性与肾透明细胞癌发生显著相关（P＜0.05）.多重检验校正后,仅有VEGFA基因rs2010963位点和VEGFR3基因的rs448012位点与肾透明细胞癌发生存在相关性（P＜0.05）.VEGFA基因rs2010963位点携带CC/GC基因型的患者较携带GG基因型患者的肾透明细胞癌发病率显著升高（FDR=0.048,OR=1.38,95％ CI：1.13 ～ 1.69）,VEGFR3基因rs448012位点携带CC/GC基因型的患者肾透明细胞癌的发病率显著高于携带GG基因型的患者（FDR=0.045,OR=1.36,95％CI：1.12～1.66）. 结论 VEGFA基因的rs2010963位点与VEGFR3基因的rs448012位点多态性与肾透明细胞癌发病相关.
Objective To investigated the relationship between variations of genes known related to angiogenesis and the susceptibility to ccRCC.Methods In a case-control study of 859 ccRCC patients and 1 004 cancer-free subjects between June 2005 to September 2012,we genotyped 24 potentially functional single nucleotide polymorphisms （SNPs） in 7 angiogenesis-related genes （HIF1A,EPAS1,VEGFA,VEG-FR1,VEGFR2,VEGFR3 and PDGFRB） using the SNaP shot method with their peripheral blood.Unconditional logistic regression,adjusted for potential confounding factors,was then used to assess the risk associations.Results We found two SNPs （VEGFA rs2010963 and VEGFR3 rs448012） were significantly associated with the increasing risk of ccRCC,after adjusting for multiple comparisons （rs2010963 CC/GC cf.GG：FDR=0.048,OR=1.36,95％CI=1.12-1.66; rs448012 CC/GC cf.GG：FDR=0.045,OR=1.38,95％CI=1.13-1.69）.Conclusions Our results indicate that genotypical variation in VEGFA rs2010963 and VEGFR3 rs448012 are associated with risk of ccRCC incidence.
出处
《中华泌尿外科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第1期66-69,共4页
Chinese Journal of Urology
基金
国家自然科学基金青年科学基金项目（81201571）
关键词
血管生成
肾透明细胞癌
单核苷酸多态性
Angiogenesis
Clear cell renal cell carcinoma
Single nucleotide polymorphism
