摘要
葡萄糖转运子-1缺乏综合征（glucose transporter type 1 deffciency syndrome,GLUT1-DS,OMIM#606777）是常染色体显性遗传,仅个别家系呈常染色体隐性遗传.大多数GLUT1-DS病例是由SLC2A1基因突变所致,该基因位于1p34.2,由10个外显子组成.基因突变导致葡萄糖不能有效通过血脑屏障,使脑组织能量供应缺乏,引起多种神经系统功能异常.生酮饮食（ketogenic diet,KD）产生的酮体可以进入脑组织中,代替葡萄糖供应能量,改善症状[1].现报告内蒙古医科大学附属医院诊断2例GLUT1-DS患儿的临床资料,并对国内外相关文献进行复习,以期提高对GLUT1-DS的认识。
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第20期1593-1594,共2页
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics
