摘要
目的 许多研究表明在伴有微卫星不稳定性(MicroSatellite Instability,MSI)的遗传性结直肠癌中,β-转化生长因子Ⅱ型受体(Transfonning Growth Factor-βTypeⅡReceptor,TGF-βRⅡ)基因突变频繁,极可能是其发生的重要机制;并且TGF-RⅡ基因的(A)_(10)重复序列是MSI的靶点。但在散发性结直肠癌中报道较少,本研究通过对散发性结直肠癌的MSI及TGF-RⅡ基因突变的枪测,以期了解它们在散发性结直肠癌发生中的作用 方法 选取单态性很强的BAT-26微卫星位点,应用PCR等分子生物学手段检测MSI;应用PCR-SSCP-银染法-测序检测RⅡ基因突变 结果 有13例(26％)为MSI,近端(42.11％)明显高于远端者(16.13％)(P<0.05),RⅡ基因的突变率为10％(5/50),表现为RⅡ基因的(A)_(10)重复序列出现一个A的缺失导致框架移位突变(Frame Shift Mutation),伴有MSI的肿瘤中RⅡ突变率为38.46％,所有RⅡ突变者均伴有MSI,而无MSI的肿瘤中均无RⅡ突变(P<0.01) 结论 不仅在HNPCC中,而且在散发性结直肠癌中,TGF-RⅡ基因的(A)_(10)重复序列是MSI的靶点。
出处
《实用肿瘤学杂志》
CAS
2001年第2期88-91,共4页
Practical Oncology Journal
