摘要
目的探讨α-突触核蛋白（SNCA）基因多态性与帕金森病易患性的关系。方法选择515例帕金森病患者和450名健康对照，利用聚合酶链反应结合连接酶检测反应方法扩增江苏地区汉族人群中SNCA2个单核苷酸多态性位点rs2736990和rs356219，分析各基因型、等位基因频率、单倍型和帕金森病易患性的关系。结果病例组与对照组的年龄、性别匹配，具有可比性。SNCA基因多态性位点rs2736990C〉T的基因型（CC、CT、TT）分布[44．7％（230／515）、44．7％（230／515）、10．7％（55／515）和40．0％（180／450）、43．6％（196／450）、16．4％（74／450），∥=7．264，P=0．027]和等位基因（C、T）频率I67．0％（690／1030）、33．0％（340／1030）和61．8％（556／900）、38．2％（344／900），）X^2=5．704，P=0．017]在帕金森病组与对照组之间差异有统计学意义，TT纯合子比率帕金森病组为10．7％（55／515），显著低于对照组[16．4％（74／450），X^2=6．61，P=0．010]。帕金森病组与对照组相比，rs356219A〉G的基因型（AA、AG、GG）分布[13．8％（71／515）、45．4％（234／515）、40．8％（210／515）和22．4％（101／450）、45．6％（205／450）、32．0％（144／450），X^2=15．144，P〈0．011和等位基因（A、G）频率I36．5％（376／1030）、63．5％（554／1030）和45．2％（407／900）、54．8％（493／900），）（2=15．138，P=0．001]差异有统计学意义，GG纯合子比率帕金森病组为40．8％（210／515），显著高于对照组[32．0％（144／450），X^2=14．43，P=0．000]。与对照组相比，CG单倍型增加帕金森病易患性（OR=1．439，95％C／1．199～1．727，P〈0．01），CA（OR=0．472，95％C／0．311～0．717．P=0．000）和TA（OR=0．799，95％C／0．663—0．963，P=0．019）单倍型降低帕金森病易患性。结论江苏地区汉族人群中，SNCA基因多态性位点rs356219G�
Objective To explore the association between Parkinson＇ s disease （PD） and the single-nucleotide polymorphism rs2736990 and rs356219 of alpha-synuclein （SNCA） gene. Methods Five hundred and fifteen unrelated patients with sporadic PD and 450 healthy ethnically matched control subjects were consecutively recruited for the study. They were Han population from Jiangsu Province. Patients and normal controls were enotvned for SNCA （rs2736990 and rs356219 variants bv ligase detection reaction. Results There was significant difference in the allele frequency （C, T） and genotypes （ CC, CT,TT） of patients and controls for rs2736990C 〉 T （ 67.0% （ 690/1030 ）, 33.0% （340/1030） vs 61.8% （556/900）＇, 38.2% （344/900）,X^2 =5. 704, P =0. 017; 44. 7% （230/515） , 44. 7% （230/515） , 10. 7% （55/515） vs 40. 0% （ 180/450）, 43.6% （ 196/450）, 16. 4% （74/450） ,X2 = 7. 264,P = 0. 027, respectively） ; The frequencies of the homozygous genotype for this variant were 10. 7% （55/515） , which were significantly lower than those in controls （ 16.4% （74/450）, X^2 = 6. 61, P = 0. 010 ）. A statistically significant was found in the frequencies of the single alleles （ A, G ） and genotypes （ AA, AG, GG ） of rs356219 A 〉 G between PD patients and normal group （ 36. 5% （ 376/1030）, 63.5% （554/1030） vs 45.2% （407/900）, 54. 8% （493/900） ,X^2 = 15. 138, P =0. 001 ; 13.8% （71/515）, 45.4% （234/515）, 40. 8% （210/515） vs 22. 4% （ 101/450 ）, 45.6% （ 205/450）, 32. 0% （ 144/450 ） , X^2 = 15. 144, P 〈 0. O1, respectively） ; The frequencies of the homozygous genotype for this variant were 40. 8% （210/515） , which were significantly higher than those in controls （32. 0% （144/450） , X^2 = 14.43, P = 0. 000）. The frequency of the C-G haplotype was significantly higher in PD group compared to healthy controls（ P 〈 0. 01 ; odds ratios （OR） = 1.439; 95% confidence intervals （95% CD 1. 199-1. 727）. The CA and TA
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第5期324-328,共5页
Chinese Journal of Neurology
关键词
帕金森病
Α突触核蛋白
多态性
单核苷酸
单元型
疾病遗传易感性
Parkinson disease
alpha-Synuclein
Polymorphism, single nucleotide
Haplotypes
Genetic predisposition to disease
