摘要
目的探讨PAPP-A+Free β-hCG+NT早孕期联合筛查在产前筛查中的应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测孕9-13+6周孕妇血清中PAPP-A、Free β-hCG浓度,B超测定胎儿NT厚度,结合孕妇年龄、体重、孕周等相关因素,通过lifecycle风险评估软件进行评估,对高风险孕妇加强遗传咨询,通过染色体核型分析确诊,追踪随访每例筛查孕妇,记录妊娠结局。结果 1399例孕妇中,早孕筛查检出21三体高风险18例,18三体合并21三体高风险1例,经染色体核型分析检出2例异常,核型分别为47,XX,+18;46,XY,r(13)。结论早孕期联合筛查可以早期发现唐氏综合征等染色体异常的先天缺陷胎儿,及早引起临床重视和干预,为开展早期绒毛检查提供有利依据。
出处
《中国优生与遗传杂志》
2012年第5期58-59,共2页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
