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帕金森病与致病基因之间关系的研究 被引量:1

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摘要 帕金森病(PD)是一种常见的神经元变性疾病,主要症状是震颤,姿势和肌张力障碍及运动减少;典型病理表现为黑质致密带神经元的缺失,镜下可见部分细胞内出现嗜伊红包涵体(Lewy小体)。随着医学分子生物学的进展,人们普遍认为其致病基因在PD的发病过程中居于主导地位。目前已经定PD的致病基因位点有12个(4q21-23,2p13,4p14-16,3/4p15,4p14/4p14-15,12p11-q13,6q25-27,1p35-36,1p36,1p32,1q36-37,xq21-25)。本研究主要阐述上述基因位点改变后的相关基因的功能研究进展。
作者 王长彦 任惠
出处 《临床医学》 CAS 2012年第5期112-115,共4页 Clinical Medicine
关键词 帕金森病 基因
  • 相关文献

参考文献21

  • 1Biswas A, Sadhukhan T, Majumder S, et al. Evaluation of PINK1 variants in Indian Parkinson' s disease patients[ J ]. Parkinsonism Re- tat Disord, 2010,16(3) : 167 - 171. 被引量:1
  • 2Fredenburg RA, Rospigliosi C, Meray RK, et al. The impact of the E46K mutation on the properties of ct-synuc|ein in its monomericand eligomeric states [ J ]. Biochemistry ( S 0006 - 2960 ), 2007, 46(24) : 7107 -7118. 被引量:1
  • 3Winslow AR, Chen CW, Corrochano S, et al. -Synuclein impairs macroautophagy: implications for Parkinson' s disease [ J ~. J Cell Biol, 2010,190(6) : 1023 - 1037. 被引量:1
  • 4wine, GB, E1-Agnaf OM, Shankar GM, et 8.1. Protein aggregation in the brain: the molecular basis for Alzheimer' s and Parkinson' s disea- ses [ J ]. Mol Med,2008,14 (7 - 8 ) :451 - 464. 被引量:1
  • 5Pirkevi C, Lesage S, Condroyer C, et al. A LRRK2 G2019S muta- tion carrier from turkey shares the Japanese haplotype[ J]. N euroge- netics (S1364-6745), 2009, 10(3): 271-273. 被引量:1
  • 6Maekawa T, Kubo M, Yokoyama I, et al. Age dependent and cell population-restricted LRRK2 expression in normal mouse spleen[ J]. Biochem Biophys Res Commun, 2010, 392 (3) : 431 -435. 被引量:1
  • 7Tong Y, Yamaguchi H, Giaime E, et al. Loss of leueine-rieh repeat kinase 2 causes impairment of protein degradation pathways, accumu- lation of alpha-synuelein, and apoptotic celt death in aged mice[ J]. Proc Natl Aead Sci USA, 2010, 107(21 ) : 9879 -9884. 被引量:1
  • 8Carballo-Carbajal I, Weber-Endress S, Rovelli G, et al. Leucinerich repeat kinase 2 induces alpha-synuclein expression via the extracellu- lar signal-regulated kinase pathway [ J ]. Cell Signal, 2010,22 (5) : 821 - 827. 被引量:1
  • 9Gloeckner CJ, Schumacher A, Boldt K, et al. The Parkinson disease- ssociated protein kinase LRRK2 exhibits MAPKKK activity and phos- phorylates MKK3/6 and MKK4/7, in vitro[ J]. J Neurochem, 2009, 109(4) : 959 -968. 被引量:1
  • 10Milosevic J, Schwarz SC, Ogunlade V, et al. Emerging role of LRRK2 in human neural progenitor cell cycle progression, survival and differentiation [ J ]. Mol Neurodegener, 2009, 4 : 25. 被引量:1

同被引文献11

引证文献1

二级引证文献2

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