摘要
Bardet—Biedl综合征（BBS）是一种少见的遗传学疾病，为常染色体隐性遗传。至今已在世界上报道500余例，但国内外文献常与Laurence-Moon综合征（LMS）相混淆，被混称为Laurence—Moon-Bardet-Biedl综合征。现将我院1例BBS患者诊治过程进行分析并作文献复习，旨在提高对本病的认识。
出处
《中华糖尿病杂志》
CAS
2011年第6期501-502,共2页
CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS
同被引文献31
-
1杨毅华,倪伟锋,陈慎仁,杨贤明.多指(趾)-肥胖-肾-眼综合征2例并文献复习分析[J].中国实用内科杂志：临床前沿版,2006,26(6):931-933. 被引量：5
-
2林东晓,陈钢锋,瞿佳.Bardet-Biedl综合征一例[J].中华眼科杂志,2007,43(2):174-175. 被引量：3
-
3张永莉,李社莉,王晶,施秉银.Bardet-Biedl综合征一例报告并文献复习[J].临床误诊误治,2007,20(10):18-18. 被引量：2
-
4ShinSJ, KimM, ChaeH, et al. Identification of compound heterozygous mutations in the BBS7 gene in a Korean family with Bardet-Biedl syndrome[J]. Ann Lab Med, 2015, 35(1):181–184. 被引量：1
-
5ForsytheE,BealesPL. Bardet-Biedl Syndrome[J].Eur J Hum Genet,2013, 21(1):8–13. 被引量：1
-
6ChenJ,SmaouiN,HammerMB, et al. Molecular analysis of Bardet-Biedl syndrome families: report of 21 novel mutations in 10 genes[J]. Invest Ophthalmol Vis Sci, 2011, 52(8):5317–5324. 被引量：1
-
7ScheideckerS,EtardC,PierceNW, et al.Exome sequencing of Bardet-Biedl syndrome patient identifies a null mutation in the BBSome subunit BBIP1 (BBS18) [J].J Med Genet,2014,51(2):132–136. 被引量：1
-
8VirginieL,CorinneS,JeanM, et al. Pitfalls of homozygosity mapping: an extended consanguineous Bardet-Biedl syndrome family with two mutant genes (BBS2, BBS10), three mutations, but no triallelism [J].Eur J Hum Genet,2006,14(11):1195–1203. 被引量：1
-
9KatsanisN,EichersER,AnsleySJ,et al. BBS4 is a minor contributor to Bardet-Biedl syndrome and may also participate in triallelic inheritance[J]. Am J Hum Genet,2002, 7(1):22–29. 被引量：1
-
10DeveaultC,BillingsleyG,DuncanJL,et al. BBS genotype-phenotype assessment of a multiethnic patient cohort calls for a revision of the disease definition[J]. Hum Mutat,2011,32(6):610–619. 被引量：1
-
1陈克春,杨洋,廖世煌,胡建斌,陈斌,林婴,杨正林.不典型家族性Bardet-Biedl综合征报道[J].中国实用眼科杂志,2007,25(10):1153-1153. 被引量：2
-
2黄启亚,杨彩娴,冯志美,贾文娟.Bardet-Biedl综合征并代谢综合征一例[J].中华糖尿病杂志,2015,7(12):770-771.
-
3王艳艳.穴位贴敷治疗腹泻型肠易激综合征疗效分析[J].辽宁中医药大学学报,2015,17(5):217-219. 被引量：22
-
4叶丹,李成江,夏惕勤,沈洁.Bardet—Biedl综合征合并2型糖尿病一例[J].中华内分泌代谢杂志,2008,24(3):340-340. 被引量：3
-
5王轶,王直中,等.Bardet-Biedl综合征[J].国外医学（耳鼻咽喉科学分册）,2002,26(3):142-144. 被引量：1
-
6沈明,林燕,庞宁.Bardet-Biedl综合征的研究进展[J].中华儿科杂志,2001,39(12):764-766. 被引量：9
-
7斯海燕,蒋燕,金英兰.Bardet-Biedl综合征(附1例报告并文献复习)[J].临床医学,2008,28(2):26-27. 被引量：5
-
8郑湘榕,尹飞,黄榕,向秋莲.Bardet-Biedl综合征1例[J].中国当代儿科杂志,2011,13(7):602-603. 被引量：5
-
9秦娟,边丽颖.1例Bardet-Biedl综合征合并高胰岛素血症患儿的护理[J].中国实用护理杂志,2013,29(6):53-55.
-
10沈明,庞宁,陈飒英,刘培嫦.Bardet-Biedl综合征一例[J].中华儿科杂志,2001,39(8):468-468. 被引量：2
