不典型家族性Bardet-Biedl综合征报道被引量：2

原文传递

导出

摘要 Bardet-Biedl综合征（BBS）是一种少见的先天性遗传性疾病,一家同胞五人中四人发病更为罕见,现报道如下：

作者陈克春杨洋廖世煌胡建斌陈斌林婴杨正林

出处《中国实用眼科杂志》 CSCD 北大核心 2007年第10期1153-1153,共1页 Chinese Journal of Practical Ophthalmology

关键词 BARDET-BIEDL综合征家族性先天性遗传性疾病

参考文献6

1Green JS, Parfrey PS, Harnett JD,et al. The cardinal manifestations at Bardet-Biedl syndrome, a form of Laurence-Moon-Biedl syndrome New Eng J Med 1989;321:1002-1009 被引量：1
2Warburg, M, Riise, R, Beales, P, et al. Bardet-Biedl and Cohen syndrome: differential diagnostic criteria. J Med Genet. 2000;37:46 被引量：1
3Nishimura, DY, Swiderski, RE, Searby, CC,et al. RG, Stone, EM, Sheffield, VC. Comparative genome and gene expression analysis identifies BBS9, a new Bardet-Biedl syndrome gene. Am J Hum Genet 2005;77:1021 - 1033 被引量：1
4Stoetzel, C.; Laurier, V.; Davis,et.al BBS 10 encodes a vertebratespecific chaperonin-like protein and is a major BBS locus. Nature Genet. 38: 521-524, 2006. Note; Erratum: Nature Genet. 38:727 only. 2006 被引量：1
5Chiang, A. P.; Beck, J. S.; Yen, H.-J,et al. Homozygosity mapping with SNP arrays identifies TRIM32, an E3 ubiquitin ligase, as a Bardet-Biedl syndrome gene (BBSI l). Proc. Nat. Acad. Sci. 103: 6287-6292, 2006. 被引量：1
6Stoetzel, C.; Muller, J.; Laurier, V.; identification of a novel BBS gene (BBS 12) highlights the major role of a vertebrate-specific branch of chaperonin-related proteins in Bardet-Biedl syndrome. Am. J. Hum. Genet. 80: 1-11, 2007. 被引量：1

1周志毅,王磊.Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征一例[J].眼科研究,2005,23(2):120-120. 被引量：3
2赵苏瑛,张海军,徐春宏,单云峰,单祥年,史庭燕.非综合征耳聋大家系永生细胞系的建立及几种EB病毒转化外周血淋巴细胞建系方法的探讨[J].遗传,2005,27(3):447-450. 被引量：12
3林东晓,陈钢锋,瞿佳.Bardet-Biedl综合征一例[J].中华眼科杂志,2007,43(2):174-175. 被引量：3
4魏连军,庞霜颖,庞雪颖.Bardet-Biedl 综合征2例[J].蚌埠医学院学报,1997,22(3):151-151. 被引量：1
5陈皆春,李成武,高健生,刘海光.Bardet-Biedl综合征3例[J].中国中医眼科杂志,2008,18(1):38-40. 被引量：5
6斯海燕,蒋燕,金英兰.Bardet-Biedl综合征(附1例报告并文献复习)[J].临床医学,2008,28(2):26-27. 被引量：5
7李思涛,张穗,柳国胜,杨方.Bardet-Biedl综合征1例[J].实用儿科临床杂志,2008,23(8):570-570. 被引量：2
8叶丹,李成江,夏惕勤,沈洁.Bardet—Biedl综合征合并2型糖尿病一例[J].中华内分泌代谢杂志,2008,24(3):340-340. 被引量：3
9徐峰,曾彩虹.家族性遗传性间质性肾炎[J].肾脏病与透析肾移植杂志,2009,18(2):167-172. 被引量：4
10林映竑,刘明玉,罗添场.兄妹俩同患Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征[J].眼科新进展,2000,20(2):137-137. 被引量：2

1罗明娟,胡园园,黄晓青.Bardet Biedl综合征一例并文献复习[J].上海医学,2015,38(11):852-854.
2李燕,罗燕飞,孙光辉,迪丽胡麻·居来提,沈亦平,米热古丽·买买提.Bardet-Biedl综合征3个家系报告[J].中国儿童保健杂志,2022,30(5):575-580.
3邵滢霏,董冰子.5型巴尔得-别德尔综合征1例报告并文献复习[J].精准医学杂志,2022,37(5):430-432.

中国实用眼科杂志

2007年第10期

内容加载中请稍等...