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干扰素调节因子6基因在唇腭裂相关基因研究中的新进展 被引量：1

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摘要 唇腭裂（cleft lip with or without cleft palate, CL/P） 是一种临床较为常见的先天缺陷性疾病.根据我国最新统计数据显示[1]：CL/P总体患病率为16.63/10 000.干扰素调节因子-6（interferon regulatory factor 6, IRF6）基因是迄今发现与CL/P发病相关最具价值的基因之一, 本文就IRF6基因结构功能及与CL/P的最新研究进展作一综述.
作者 邬文莉 华亮 王洪涛
机构地区 广州医学院 广州医学院附属妇女儿童医疗中心中心实验室 广州医学院附属妇女儿童医疗中心口腔科
出处 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2011年第13期1774-1776,共3页 Guangdong Medical Journal
基金 广州市医药卫生科技重点项目(编号:2009-ZDi-14)
关键词 干扰素调节因子6基因 相关基因 唇腭裂 缺陷性疾病 数据显示 结构功能 LIP 患病率
分类号 R782.2 [医药卫生—口腔医学]
  • 相关文献

参考文献18

  • 1DAI L, ZHU J, MAO M, et al. Time trends in oral clefts in Chi- nese newborns : data from the Chinese National Birth Defects Moni- toring Network[ J]. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol, 2010, 88(1) : 41 -47. 被引量：1
  • 2KONDO S, SCHUTrE B C, RICHARDSON R J, et al. Mutations in IRF6 cause Van der lgoude and popliteal pterygium syndromes [J]. Nat Genet, 2002, 32(2) : 285 -289. 被引量：1
  • 3EROSHKIN A, MUSHEGIAN A. Conserved transactivation do- main shared by interferon regulatory factors and Smad morphogens [J]. J nol Med, 1999, 77(5) : 403 -405. 被引量：1
  • 4KNIGHT A S, SCHUTrE B C, JIANG R, et al. Developmental expression analysis of the mouse and chick orthologues of IRF6: the gene mutated in Van der Woude syndrome [ J ]. Dev Dyn, 2006, 235(5) : 1441 - 1447. 被引量：1
  • 5RICHARDSON R J, DIXON J, MALHOTRA S, et al. Irf6 is a key determinant of the keratinocyte proliferation - diffe~ntiation switch[J]. Nat Genet, 2006, 38(11): 1329-1334. 被引量：1
  • 6MORETrI F, MARINARI B, LO IACONO N, et al. A regulatory feedback loop involving p63 and IRF6 links the pathogenesis of 2 genetically different human ectodermal dysplasias[ J]. J Clin In- vest, 2010, 120(5): 1570-1577. 被引量：1
  • 7THOMASON H A, ZHOU H, KOUWENHOVEN E N, et al. Co- operation between the transcription factors p63 and IRF6 is essen- tial to prevent cleft palate in mice[J]. J Clin Invest, 2010, 120 (5) : 1561 -1569. 被引量：1
  • 8RAHIMOV F, MARAZITA M L, VISEL A, et al. Disruption of an AP -2alpha binding site in an IRF6 enhancer is associated with cleft lip [ J ]. Nat Genet, 2008, 40 ( 11 ) : 1341 - 1347. 被引量：1
  • 9RICHARDSON R J, DIXON J, JIANG R, et al. Integration of IRF6 and Jagged2 signalling is essential for controlling palatal ad- hesion and fusion competence [ J]. Hum Mol Genet, 2009, 18 (14) : 2632 -2642. 被引量：1
  • 10INGRAHAM C R, KINOSHITA A, KONDO S, et al. Abnormal skin, limb and craniofacial morphogenesis in mice deficient for in- terferon regulatory factor 6 ( Irf6 ) [ J ]. Nat Genet, 2006, 38 (11) : 1335 -1340. 被引量：1

二级参考文献9

  • 1邱蔚六．口腔颌面外科学[M]．5版．北京：人民卫生出版社，2005：339-341. 被引量：28
  • 2Mossey PA,Little J.Epidemiology of oral clefts:An international perspective.In:Wyszynski DF,eds.Cleft lip and palate:From origin to treatment[M].Oxford:Oxford University Press,2002:127-158. 被引量：1
  • 3Kondo S.Sehutte BC,Richardson RJ,et al.Mutations in IRF6 cause Van der Woude and popliteal pteryginm syndromes[J].Nat Genet,2002,32(2):285-289. 被引量：1
  • 4Zuechero TM,Cooper ME,Maher BS,et al.Interferon regulatory factor 6 (IRF6) gene variants and the risk of isolated cleft lip or palate[J].N Engl J Med,2004,351 (8):769-780. 被引量：1
  • 5Srichomthong C,Siriwan P,Shotelersuk V.Significant association between IRF6 820G-》 A and nonsyndromie cleft lip with or without cleft palate in the Thai population[J].J Med Genet,2005,42(7):e46. 被引量：1
  • 6Scapoli L,Palmieri A,Martinelli M,et al.Strong evidence of linkage disequilibrium between polymorphisms at the IRF6 locus and nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,in an Italian population[J].Am J Hum Genet,2005,76 (1):180 -183. 被引量：1
  • 7Park JW,Mcintosh I,Hetmanski JB,et al.Association between IRF6 and nonsyndromic cleft lip with or without palate in four populations[J].Genet Med,2007,9(4):219-227. 被引量：1
  • 8Salanti G,Amountza G,Ntzani E E.et al.Hardy-Weinberg equilibrium in genetic association studies:An empirical evaluation of reporting,deviations,and power[J].Eur J Human Genet,2005,13(7):840 -848. 被引量：1
  • 9Pezzetti F,Martinelli M,Scapoli L,et al.Maternal MTHFR variant forms increase the risk in offspring of isolated nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate[J].Hum Murat,2004,24(1):104-105. 被引量：1

共引文献23

同被引文献11

引证文献1

广东医学
2011年 第13期

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