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环状5号染色体“猫叫综合征”患儿一例
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摘要
目的通过对一例环状5p-染色体的细胞遗传学分析,探讨环状染色体形成的原因,猫叫综合征的临床表现与染色体核型的关系。方法应用染色体G显带技术对环状染色体进行识别。结果患儿染色体核型为46,XY,r(5p-)。结论新生儿的一些特殊的指征和染色体畸变有着密切的关系。
作者
谭美玉
曾雪芹
俞菁
龚波
机构地区
上海市长宁区妇幼保健院中心实验室
出处
《中国优生与遗传杂志》
2010年第8期50-50,32,共2页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
关键词
猫叫综合征
环状染色体
特殊面容
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
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