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猫叫综合征一例报告及文献复习
被引量：
7
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摘要
本文发现1例外周血染色体核型为46,XY,del(5)(p13)的男婴。具有特殊面容,哭声如猫叫,小头,圆脸,尖下颌,耳前有赘生物。先证者父母染色体检查结果正常,该病例是新突变产生。
作者
李洁
徐文瑜
机构地区
广东湛江市妇幼保健院检验科
出处
《中国优生与遗传杂志》
2006年第1期52-52,57,共2页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
关键词
5p-综合征
男婴
父母
染色体
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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