期刊文献+

结节性硬化相关基因及其表达产物的研究进展 被引量:9

原文传递
导出
摘要 难治性癫痫(refractoryepilepsy)临床表现为长期、反复的癫痫发作,经过一定阶段的正规抗癫痫药物治疗后仍无法控制,占癫痫的30%左右。目前研究认为,引起难治性癫痫最常见的脑组织病变包括皮质发育不良、瘢痕性脑回及癫痫相关性脑肿瘤如节细胞胶质瘤等。其中结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)为皮质发育不良常见病理表现之一。它是一种常染色体显性遗传疾病,以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特点。
出处 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期210-212,共3页 Chinese Journal of Pathology
基金 基金项目:北京市科技新星计划(2006863) 首都医学发展科研基金(2007-2070)
  • 相关文献

参考文献19

  • 1Napolioni V, Moavero R, Curatolo P. Recent advances in neurobiology of Tuberous Sclerosis Complex. Brain Dev, 2009, 31 (2) :104-113. 被引量:1
  • 2Lamb RF, Roy C, Diefenbach TJ, et al. The TSC1 tumour suppressor hamartin regulates cell adhesion through ERM proteins and the GTPase Rho. Nat Cell Biol, 2000, 2(5) :281-287. 被引量:1
  • 3Gingras AC, Raught B, Sonenberg N. Regulation of translation initiation by FRAP/mTOR. Genes Dev, 2001, 15(7) :807-826. 被引量:1
  • 4Huang J, Dibble CC, Matsuzaki M, et al. The TSC1-TSC2 complex is required for proper activation of mTOR complex 2. Mol Cell Biol, 2008, 28(12) :4104-4115. 被引量:1
  • 5Pan D, Dong J, Zhang Y, et al. Tuberous sclerosis complex : from Drosophila to human disease. Trends Cell Biol, 2004, 14(2) :78- 85. 被引量:1
  • 6Pollizzi K, Malinowska-Kolodziej I, Doughty C, et al. A hypomorphic allele of Tsc2 highlights the role of TSC1/TSC2 in signaling to AKT and models mild human TSC2 alleles. Hum Mol Genet, 2009, 18(13) :2378-2387. 被引量:1
  • 7Plas DR, Thomas G. Tubers and tumors: rapamycin therapy for benign and malignant tumors. Curr Opin Cell Biol, 2009, 21 (2) : 230-236. 被引量:1
  • 8Johnson MW, Kerfoot C, Bushnell T, et al. Hamartin and tuberin expression in human tissues. Mod Pathol, 2001,14(3) :202-210. 被引量:1
  • 9Marcotte L, Crino PB. The neurobiology of the tuberous sclerosis complex. Neuromolecular Med, 2006, 8(4) :531-546. 被引量:1
  • 10Mizuguchi M, Takashima S. Neumpathology of tuberous sclerosis. Brain Dev, 2001, 23(7) :508-515. 被引量:1

同被引文献81

引证文献9

二级引证文献22

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部