摘要
例1男，出生20天。表型除有典型的21三体貌外，另有下颌小，双手小指内翻及先天性心脏病等特征。患儿为第2胎，其母32岁，无类似家族史。父母染色体核型正常。患者全部核型为46，ＸY，t（21q；21q）（21pter→21q21：：21q11→21qter），del（21q）（21q22→qter），del（21p）（21pter→cen）。是一例两条21号染色体不同部位缺失，剩余的大部分呈“串连”型的部分21三体综合征。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第4期442-442,共1页
Chinese Journal of Medical Genetics
