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线粒体DNA单核苷酸多态性研究进展

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摘要 线粒体不仅是能量生成的场所,还参与脂肪酸的合成及某些蛋白质的合成。线粒体基因组(mtDNA)是约1650 bp的环状分子,含有37个基因,其中24个是合成蛋白质时所需的RNA编码基因,其余的13个基因参与编码呼吸链关键性复合酶的亚单位。所以mtDNA在调节机体氧化磷酸化中起关键作用。由于线粒体中的氧化呼吸链,mtDNA的突变率高于核中DNA,并且缺乏自我修复能力,mtDNA的任何突变都会累及到基因组中的功能区域,其突变和编码线粒体蛋白的基因组DNA的突变可导致线粒体功能的异常,对机体代谢、组织功能都有影响。笔者对线粒体单核苷酸多态性的生理、病理的新进展做一综述。
作者 董矜 田亚平
出处 《军医进修学院学报》 CAS 北大核心 2008年第4期326-328,共3页 Academic Journal of Pla Postgraduate Medical School
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