Leber’s视神经萎缩的分子遗传学研究

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摘要目的：检测一Leber’s视神经萎缩家系中患者及子女线粒体DNA Wallace突变；方法：利用PcR一限制内切酶法检测家系中惠者及子女线粒体DNA Wallace突变，并记录发病年龄及病情严重程度；结果：家系中四名患者均为同质性Wallace突变，二名视力正常者也存在同质性Wallace突变，三名男性患者的子女均为正常人，不携带Wallace突变；结论：PCR-限制内切酶法用于诊断Lehex’s视神经萎缩简便、准确。

作者张黎鲁海鸥刘欣胡昱张宁王阳麻宏伟

机构地区沈阳军区中国医科大学第二临床学院

出处《沈阳医学》 2000年第2期59-61,共3页

关键词视神经萎缩突变家系男性患者分子遗传学诊断病情严重程度子女结论同质性

分类号 R774 [医药卫生—眼科] R512 [医药卫生—临床医学]

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