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罕见46,XX,t(11;22),inv(13)一例

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摘要 患者女,36岁,胚胎停育5次,每次均发生于孕50天左右.患者平素身体健康,否认有害物质及放射线接触史.查体:身高162 cm,体重54 kg,发育良好,外观无异常.患者16岁月经初潮,月经周期为28天,经期3~4天.否认家族遗传病史.患者夫妇系非近亲结婚.B超显示子宫、附件正常,激素检测均在正常范围.细胞遗传学检查:在签署知情同意书后,采集患者及丈夫的外周血样,常规染色体G显带分析,计数50个分裂相,分析15个分裂相,患者核型为46,XX,t(11;22)(q24;q12),inv(13)(q22q34),见图1.丈夫精液常规、性激素检查及染色体核型均未见异常.
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第12期1221-1221,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics
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