摘要
患儿女,10个月,出生时身长45 cm(—3 SD),体重2.1kg(—3.5 SD).母孕期无保胎史.体格检查:神志清,精神可,面色苍白,眼距宽,耳位低,前囟平软3 cm,萌牙0颗,肌张力高(图1).头颅磁共振扫描显示双侧额颞部脑外间隙增宽,以双颞部为甚.心脏超声检查提示永存左上腔静脉、卵圆孔未闭.细胞遗传学检查提示其核型为46,XX,-22,+mar(图2).为明确其标记染色体的来源,应用BCR/ABL融合基因探针进行荧光原位杂交检测,其中BCR探针杂交于22q11.2区,荧光信号为绿色;ABL探针杂交于9q34区,荧光信号为红色.患儿杂交信号为2红2绿(图3),提示其标记染色体来源于22号染色体.结合细胞遗传学分析结果,患儿的核型被确定为46,XY,del(22q13→qter).
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2019年第11期1114-1114,共1页
Chinese Journal of Medical Genetics
基金
国家自然科学基金(81401864).
