摘要
延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌(FHDRCC)是一种罕见的侵袭性肿瘤,常为晚期或已转移,属于常染色体显性遗传病,由Launonen等2001年首次描述。患者均为女性,年龄33~48岁,4例家庭成员中11人伴子宫平滑肌瘤;2名罹患子宫平滑肌肉瘤;7人有皮肤结节,其中两个证实为皮肤平滑肌瘤病。因延胡索酸水合酶(也译为富马酸水合酶,简写为FH)基因(1q42.3-q43)胚系突变,影响线粒体柠檬酸循环(Krebs循环),FH的失活使其底物延胡索酸盐积累,蛋白异常琥珀酸化,引起作为表观遗传学修饰剂的半胱氨酸残基共价修饰水平升高。作者报告了源于巴西的FHDRCC。
出处
《诊断病理学杂志》
2023年第2期209-209,共1页
Chinese Journal of Diagnostic Pathology
