遗传性酪氨酸血症Ⅰ型及其筛查和诊治进展 被引量：3

1

作者 唐玥 孔元原 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期514-523,共10页

遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)是因延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷所致的一种常染色体隐性遗传代谢病。患者体内酪氨酸分解代谢受阻,毒性代谢物蓄积,导致严重肝功能损害、肾小管功能障碍及神经危象,患肝细胞癌风险加大。本病多于婴儿期起病,... 遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)是因延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷所致的一种常染色体隐性遗传代谢病。患者体内酪氨酸分解代谢受阻,毒性代谢物蓄积,导致严重肝功能损害、肾小管功能障碍及神经危象,患肝细胞癌风险加大。本病多于婴儿期起病,未获得及时诊治者总体预后不佳。新生儿筛查可早期发现无症状患儿,以琥珀酰丙酮作为筛查指标具有较高的特异度及敏感度。依据典型生化指标改变及分子遗传学检测结果可帮助明确诊断。尼替西农联合低酪氨酸饮食治疗可显著改善患者预后,对于没有条件使用尼替西农患者,肝移植是有效的治疗手段。酶替代疗法、肝细胞移植及基因治疗仍处于临床研究阶段,有望日后为患者提供新的治疗方案。 展开更多

关键词 新生儿筛查 遗传性酪氨酸血症Ⅰ型 琥珀酰丙酮 尼替西农 肝移植 综述

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北京市先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症儿童主观生活质量和自我意识的研究 被引量：3

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作者 赵金琦 杨楠 +2 位作者 宫丽霏 杨海河 孔元原 《中国生育健康杂志》 2021年第3期281-285,共5页

目的探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)儿童与正常儿童在主观生活质量和自我意识方面的差异,为进一步的心理行为干预提供依据。方法选取经北京市新生儿疾病筛查中心筛查并诊治的4~11岁CH儿童50例和PKU儿童40例为病例组,... 目的探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)儿童与正常儿童在主观生活质量和自我意识方面的差异,为进一步的心理行为干预提供依据。方法选取经北京市新生儿疾病筛查中心筛查并诊治的4~11岁CH儿童50例和PKU儿童40例为病例组,选取同年龄、同性别、无任何躯体疾病和精神疾病的正常儿童90例为对照组,9岁以上儿童采用Piers-Harris儿童自我意识量表和儿少主观生活量表进行自我意识和主观生活满意度调查。病例组儿童同时采集病史信息。结果病例组儿童主观生活质量满意度分布、主观生活质量总分及量表各维度分值与对照组差异均无统计学意义。CH和PKU儿童在自我意识量表总分和行为评价维度上得分均低于正常儿童,在自我意识水平分布上与对照组差异无统计学意义。结论CH和PKU患儿由于长期受到疾病困扰,其生活质量均受到影响,明显低于正常儿童,在关注经新生儿疾病筛查程序诊治儿童的体格、智力发育的同时,患儿的自我意识程度也应引起高度重视。 展开更多

关键词 儿童 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 主观生活质量 自我意识

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先天性甲状腺功能减低症的遗传学研究进展 被引量：3

3

作者 宫丽霏 孔元原 《北京医学》 CAS 2018年第9期885-887,共3页

先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothy-roidism, CH）是一种常见的儿童内分泌疾病,发病率为1/2 000～1/4 000,男女比率为1∶2,不同种群发病率不同,我国发病率约1/2 000。病因主要为甲状腺发育不全（占80%～85%）,15%～20%主要由... 先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothy-roidism, CH）是一种常见的儿童内分泌疾病,发病率为1/2 000～1/4 000,男女比率为1∶2,不同种群发病率不同,我国发病率约1/2 000。病因主要为甲状腺发育不全（占80%～85%）,15%～20%主要由甲状腺激素合成障碍引起。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能减低症 遗传学 甲状腺激素合成障碍 内分泌疾病 发病率 发育不全

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新生儿疾病筛查概况与进展 被引量：32

4

作者 孔元原 张玉敏 丁辉 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期954-956,共3页

新生儿疾病筛查作为最有效的公共卫生举措之一，至今开展已近50年。从1962年单一的筛查苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）开始，随着筛查技术的提高，其目前已发展成为包括对内分泌系统疾病（先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮... 新生儿疾病筛查作为最有效的公共卫生举措之一，至今开展已近50年。从1962年单一的筛查苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）开始，随着筛查技术的提高，其目前已发展成为包括对内分泌系统疾病（先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症）、血红蛋白病、传染性疾病（弓形虫感染、人类免疫缺陷病毒感染）、囊性纤维化、先天性代谢病在内的50余种病种的筛查。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 先天性肾上腺皮质增生症 人类免疫缺陷病毒感染 内分泌系统疾病 先天性代谢病 苯丙酮尿症 血红蛋白病

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Kleihauer—Betke实验诊断胎母输血综合征 被引量：5

5

作者 杨树法 翟燕红 王文娟 《现代检验医学杂志》 CAS 2012年第2期52-54,共3页

目的分析含胎儿血红蛋白（HbF）红细胞对K—B实验的影响，提高K—B实验诊断胎母输血综合征（FMH）的准确性。方法町2011年1月～6月间北京妇产医院就诊的100例正常未孕妇女、200例正常待产孕妇的血涂片进行KB实验检测，对含Hbt？红细胞... 目的分析含胎儿血红蛋白（HbF）红细胞对K—B实验的影响，提高K—B实验诊断胎母输血综合征（FMH）的准确性。方法町2011年1月～6月间北京妇产医院就诊的100例正常未孕妇女、200例正常待产孕妇的血涂片进行KB实验检测，对含Hbt？红细胞和胎儿红细胞进行区分，并确定两种细胞在正常待产孕妇血液内的参考值范围；通过对同时期就诊的123例胎心监护出现正弦样曲线、超声检查发现胎儿水肿、孕妇主诉胎动减少或不明原因死胎的可疑FMH产妇进行回顾性分析以验证胎儿红细胞参考值范围的准确性。结果胎儿红细胞呈深粉红色、折光性强，含HbF红细胞呈浅粉色、折光性差；含HbF红细胞在未孕妇女和待产妇百分含量的差并不具有统计学意义（μ=0．15，p=0．442〉0．05），参考值范围为0％～2．33％；待产妇胎儿红细胞浓度高于未孕妇女，胎儿红细胞在待产妇的参考值范围为〈0．67％；123例可疑FMH孕妇中，120例（97．56％）胎儿红细胞检测结果位于参考值范围内，其中未发现FMH患者，3例患者高于参考值范围，其中确诊两例FMH患者。结论含HbF红细胞是影响K—B实验检测胎儿红细胞准确性的重要因素，应建立孕妇两种细胞的参考值范围以保证实验准确性。 展开更多

关键词 胎母输血综合征 酸洗脱实验 胎儿红细胞

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ABO血型抗体检测方法研究进展 被引量：2

6

作者 杨树法 赵娟 《现代检验医学杂志》 CAS 2013年第3期18-20,共3页

除传统的抗人球蛋白实验外,酶联免疫吸附实验、流式细胞仪检测以及表面等离子体共振也是常见的用于检测ABO血型抗体的方法,了解这些方法的原理和优缺点对提高检验质量具有重要意义.

关键词 ABO抗体 抗人球蛋白实验 流式细胞术 酶联免疫吸附实验 表面等离子体共振

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北京市350万例新生儿疾病筛查工作质量分析 被引量：4

7

作者 赵金琦 马志军 +5 位作者 杨海河 杨楠 宫丽霏 唐玥 李璐璐 孔元原 《中国妇幼健康研究》 2023年第2期104-109,共6页

目的分析北京市新生儿疾病筛查结果,探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的发病和治疗时效。方法选取1989—2017年北京市出生的350万例活产儿为研究对象,顺序采用放射免疫分析法(RIA)(1989—1995年)、ELISA(1996—2003年)... 目的分析北京市新生儿疾病筛查结果,探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的发病和治疗时效。方法选取1989—2017年北京市出生的350万例活产儿为研究对象,顺序采用放射免疫分析法(RIA)(1989—1995年)、ELISA(1996—2003年)及时间分辨荧光免疫法(DELFIA)(2004—2017年)检测促甲状腺激素(TSH)含量;顺序采用Guthrie细菌抑制法(BIA)(1992—2003年)及荧光法(2004—2017年)检测苯丙氨酸(Phe)含量。结果1989—2017年,共筛查新生儿3507643名,筛查率由1989年的14.0%提高到2017年100.0%(χ^(2)_(趋势)=15.131,P<0.01);CH阳性召回率由1989年的80.8%上升至2017年的96.7%(χ^(2)_(趋势)=18.012,P<0.01),PKU阳性召回率由1992年的54.2%上升至2016年的97.8%(χ^(2)_(趋势)=19.257,P<0.01);共确诊CH 1472例,发病率1/2383;PKU 495例,发病率1/7086;2012—2017年CH患儿在半月内确诊比例由0提高至11.0%以上(χ^(2)_(趋势)=4.169,P<0.05),同期患儿生后治疗时间在14~20天的比例由0提高至44.5%(χ^(2)_(趋势)=4.391,P<0.05);2013—2017年PKU患儿在半月内确诊比例由0提高至37.1%(χ^(2)_(趋势)=3.792,P=0.05),其他时间确诊比例差异无统计学意义(P>0.05)。结论北京新生儿疾病筛查具有较好的阳性召回率和早期诊治率,为先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症的防治工作奠定了基础。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 质量 发病率 治疗

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新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症30例患儿基因与临床随访分析 被引量：2

8

作者 宫丽霏 杨楠 +4 位作者 赵金琦 杨海河 唐玥 李璐璐 孔元原 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第3期218-223,共6页

目的分析新生儿筛查确诊先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患儿的临床与基因突变特点,了解早期诊治效果。方法对2016年8月至2022年4月于首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院出生并经新生儿筛查确诊... 目的分析新生儿筛查确诊先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患儿的临床与基因突变特点,了解早期诊治效果。方法对2016年8月至2022年4月于首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院出生并经新生儿筛查确诊的30例CAH患儿的临床资料进行回顾分析。结果(1)30例患儿中失盐型24例、单纯男性化型5例、非经典型1例;有家族史2例;(2)筛查中位年龄为4(3,6.25)d,诊断中位年龄为19(13.75,27)d;末次随访中位年龄为2.39(1.10,3.43)岁,氢化考的松中位剂量为10.15(8.20,11.37)mg/(m^(2)·d),生长发育均位于同性别同年龄段儿童正常范围;(3)28例患儿基因检测共发现16种突变,c.293-13C/A>G为本组CAH的热点突变。结论早期筛查和诊治有助于早发现CAH,从而改善生长发育和预后;明确突变类型有助于遗传咨询。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏 新生儿筛查 基因突变

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早产儿先天性甲状腺功能减退症发病及临床转归因素分析 被引量：1

9

作者 赵金琦 杨海河 +4 位作者 杨楠 宫丽霏 唐玥 李璐璐 孔元原 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2023年第2期70-73,共4页

目的探讨早产儿先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)的特点及暂时性CH(transient congenital hypothyroidism,TCH)和永久性CH(permanent congenital hypothyroidism,PCH)的预测因素。方法选择2008年1月至2018年6月在... 目的探讨早产儿先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)的特点及暂时性CH(transient congenital hypothyroidism,TCH)和永久性CH(permanent congenital hypothyroidism,PCH)的预测因素。方法选择2008年1月至2018年6月在北京市出生并经北京市新生儿疾病筛查中心筛查、确诊并治疗的早产CH患儿进行回顾性研究,按临床转归分为TCH组和PCH组,采用单因素和多因素Logistic回归模型分析早产CH患儿转归为PCH的预测因素,绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线确定最佳切点。结果研究期间共筛查新生儿2216892名,初筛阳性15382例,筛查时间为生后4(4,10)d,复查时间为生后30(22,42)d,复查14576例,复查率94.8%;确诊早产CH患儿92例,其中60例诊断为TCH,占65.2%;28例诊断为PCH,占30.4%;4例失访,占4.3%。单因素分析显示,PCH组甲状腺B超异常率(包括位置、大小和回声结构异常)、1岁时左旋甲状腺素(levothyroxine,LT4)药量、2岁时促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH)水平、2岁时LT4药量、3岁时LT4药量和3岁时游离甲状腺素水平均高于TCH组(P<0.05);Logistic回归分析显示,B超异常(OR=12.184,95%CI 2.270~65.403),2岁时TSH水平高(OR=2.033,95%CI 1.280~3.228)和3岁时药量大(OR=21.435,95%CI 3.439~133.584)是发生PCH的危险因素。3岁时药量的ROC曲线下面积最大,为0.798(95%CI 0.680~0.916),最佳切点为1.3μg/(kg·d);其次为2岁时TSH水平,为0.683(95%CI 0.548~0.817),最佳切点为4.51μIU/ml。结论早产CH中TCH占比多;随访中3岁时药量大和2岁时TSH水平高是PCH的早期预测因素。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能减退症 早产儿 治疗 转归 B超

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儿童铅中毒易感基因研究进展 被引量：5

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作者 李珊珊 王琳琳 赵娟 《新医学》 2013年第2期86-89,共4页

遗传因素影响机体对铅毒性的易感性。δ-氨基乙酰丙酸脱水酶(ALAD)基因、维生素D受体(VDR)基因、血色素基因(HFE)基因、基质γ-羧基谷氨酸蛋白(MGP)T-138C、X射线交错互不修复基因1(XRCC1)和X射线交错互不修复基因3(XRCC3)的不同基因多... 遗传因素影响机体对铅毒性的易感性。δ-氨基乙酰丙酸脱水酶(ALAD)基因、维生素D受体(VDR)基因、血色素基因(HFE)基因、基质γ-羧基谷氨酸蛋白(MGP)T-138C、X射线交错互不修复基因1(XRCC1)和X射线交错互不修复基因3(XRCC3)的不同基因多态性对铅中毒的易感性有一定影响。铅毒性基因的易感性研究将会为儿童铅中毒的易感人群筛选和铅中毒治疗提供遗传学的依据,以便及早识别易感者,尽早保护易感人群,防止或减少铅中毒的发生并采取针对性的健康教育宣传。 展开更多

关键词 铅中毒 儿童 易感基因

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2011—2020年北京市小于胎龄儿出生状况分析

11

作者 赵金琦 杨楠 +4 位作者 宫丽霏 唐玥 李璐璐 杨海河 孔元原 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2023年第3期278-286,共9页

目的探讨10年北京市小于胎龄(SGA)儿出生情况及相关影响因素。方法选择2011年1月至2020年12月纳入"北京市新生儿疾病筛查管理系统"的在北京市出生的117499例SGA儿为研究对象。采用回顾性分析方法,对其相关临床资料进行分析。... 目的探讨10年北京市小于胎龄(SGA)儿出生情况及相关影响因素。方法选择2011年1月至2020年12月纳入"北京市新生儿疾病筛查管理系统"的在北京市出生的117499例SGA儿为研究对象。采用回顾性分析方法,对其相关临床资料进行分析。采用χ^(2)检验,对早产、足月产及过期产儿中的SGA儿发生率进行比较;采用趋势χ^(2)检验,对这10年的活产儿SGA发生率进行比较。采用方差分析趋势检验,对这10年SGA儿的出生胎龄及出生体重(BW)进行比较。对SGA儿出生胎龄(早产、足月产、过期产)影响因素分析,采用有序多分类logistic回归分析;对北京市SGA儿发生重度SGA影响因素分析,采用多因素非条件logistic回归分析法。本研究遵循的程序经首都医科大学附属北京妇产医院伦理委员会批准(审批文号:2022-KY-091-01)。结果①2011—2020年,北京市活产儿的SGA儿发生率为5.4%,男、女SGA儿性别比为1.12∶1。其中,早产儿中SGA儿发生率为8.2%(10512/128749),分别高于足月儿中SGA儿发生率[5.2%(106789/2056719)]和过期产儿中SGA儿发生率[6.9%(198/2868),并且差异均有统计学意义(χ^(2)=2107.78、17.04,均为P<0.001)]。②2011—2020年活产儿SGA发生率这10年的总体比较,差异有统计学意义(χ^(2)=122.13,P<0.001),但无线性趋势(χ_(趋势)^(2)=0.06,P=0.805);这10年SGA儿的出生胎龄和BW随时间呈逐年递减的线性趋势。③相对于出生后为足月产SGA儿:多胎及男性胎儿出生后为早产SGA(PT-SGA)儿的可能性,是单胎及女性胎儿的1.520倍(OR=1/0.658)、2.261倍(OR=2.261);女性及冬季娩出胎儿出生后为过期产SGA儿的可能性,是男性及秋季娩出胎儿的3.021倍(OR=1/0.331)、1.618倍(OR=1/0.618)。④多胎儿(OR=1.340,95%CI:1.285~1.400,P<0.001),男性胎儿(OR=1.267,95%CI:1.232~1.302,P<0.001),母亲为外埠户籍(OR=1.052,95%CI:1.023~1.082,P<0.001),早产(OR=1.532,95%CI:1.464~1.602,P<0.001),均为2011—2020北京市SGA儿发生重度SGA的独 展开更多

关键词 婴儿 小于胎龄 出生体重 早产 妊娠 多胎 危险因素 影响因素分析 婴儿 新生

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