先天性高胰岛素血症56例临床特征及致病基因突变分析 被引量：2

1

作者 徐茜面 徐子迪 +7 位作者 刘敏 梁学军 王焕民 闫洁 吴玉筠 桑艳梅 朱逞 倪桂臣 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期574-578,共5页

目的 总结56例先天性高胰岛素血症（CHI）患儿的临床资料和基因突变情况，为CHI临床诊疗方案的确立提供理论依据。方法 选取首都医科大学附属北京儿童医院2002年2月至2016年1月收治的56例CHI患儿及其家系为研究对象，回顾性分析患儿的... 目的 总结56例先天性高胰岛素血症（CHI）患儿的临床资料和基因突变情况，为CHI临床诊疗方案的确立提供理论依据。方法 选取首都医科大学附属北京儿童医院2002年2月至2016年1月收治的56例CHI患儿及其家系为研究对象，回顾性分析患儿的围生期情况、临床表现、相关辅助检查以及治疗、预后等临床资料，并应用PCR-DNA直接测序技术或二代测序技术对CHI相关致病基因进行测序分析。结果 56例患儿中，30例携带CHI已知致病基因。（1）23/56例（41.0%）患儿携带ABCC8和/或KCNJ11基因突变：携带复合杂合突变者4例，同时携带ABCC8和KCNJ11基因突变者1例，携带ABCC8母系遗传突变者1例，携带ABCC8父系遗传突变者12例，携带KCNJ11父系遗传突变者有1例，携带ABCC8新生突变者3例，遗传方式未明者1例。19例应用二氮嗪进行治疗，其中2例有效，7例无效，10例疗效待明确。（2）5/56例（8.9%）患儿携带GLUD1基因突变：其中4例曾应用二氮嗪进行治疗，均有效。（3）1/56例（1.7%）患儿携带GCK基因突变，为新生突变，对二氮嗪治疗有效。（4）1/56例（1.7%）患儿携带SLC16A1基因突变，为母系遗传，对二氮嗪治疗有效。结论 ABCC8基因突变和GLUD1基因突变是CHI的主要致病基因，GCK和SLC16A1基因突变所致CHI为罕见类型。多数ABCC8基因突变和KCNJ11基因突变对二氮嗪治疗无效。 展开更多

关键词 先天性高胰岛素血症 二氮嗪 奥曲肽 ABCC8基因 KCNJ11基因 GLUD1基因 GCK基因 SLC16AI基因

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先天性高胰岛素血症194例临床分析 被引量：1

2

作者 徐茜面 徐子迪 +7 位作者 刘敏 梁学军 王焕民 闫洁 吴玉筠 李龙 张微 桑艳梅 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第20期1556-1559,共4页

目的总结194例先天性高胰岛素血症（CHI）患儿的临床资料，为CHI的诊治和预后判断等提供理论依据。方法选取2002年2月至2016年1月首都医科大学附属北京儿童医院收治的194例CHI患儿为研究对象，对其临床特征、诊治情况及预后等进行回顾... 目的总结194例先天性高胰岛素血症（CHI）患儿的临床资料，为CHI的诊治和预后判断等提供理论依据。方法选取2002年2月至2016年1月首都医科大学附属北京儿童医院收治的194例CHI患儿为研究对象，对其临床特征、诊治情况及预后等进行回顾性分析。结果194例CHI患儿中，144例曾应用二氮嗪治疗，其中88例有效，23例无效，33例疗效待明确；26例曾应用奥曲肽治疗，其中16例有效，5例无效，5例疗效待明确；11例曾进行18-氟左旋多巴正电子发射断层扫描（18-F-L-DOPA-PET scan）检查，其中7例为局灶型病变，4例为弥散型病变；12例曾行胰腺切除术治疗，术后4例治愈，4例低血糖好转，3例发展为糖尿病，1例失访。45例患儿获自行缓解，自行缓解时间为1个月～8岁。结论1.二氮嗪为CHI治疗的首选药物。随着起病年龄的增大，对二氮嗪治疗的有效率也越高。2.奥曲肽为二氮嗪治疗无效时的二线药物。3.18-F-L-DOPA-PET scan技术是当前对CHI进行定位技术的首选方法，可辅助判断组织学类型。4.CHI患儿胰腺切除术后转归不一，术前应完善相关检查，根据不同的组织学类型和病变部位选取正确的手术方式。术后应长期随访患儿的血糖情况。5.部分CHI患儿有自行缓解倾向。 展开更多

关键词 先天性高胰岛素血症 二氮嗪 奥曲肽 胰腺切除术 自行缓解

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甲状腺过氧化物酶表达在桥本氏甲状腺炎诊断价值的Meta分析 被引量：13

3

作者 初平 王棽 +5 位作者 邰隽 齐展 申阿东 巩纯秀 郭永丽 倪鑫 《标记免疫分析与临床》 CAS 2014年第1期6-11,共6页

目的 评估甲状腺过氧化物酶表达在桥本氏甲状腺炎诊断的价值.方法 通过对中国期刊全文数据库、中国科技期刊全文数据库、万方数据库进行系统检索,检索起止时间为建库之日至2013年10月载有的所有已正式发表的科研文献.检索条件为在期刊... 目的 评估甲状腺过氧化物酶表达在桥本氏甲状腺炎诊断的价值.方法 通过对中国期刊全文数据库、中国科技期刊全文数据库、万方数据库进行系统检索,检索起止时间为建库之日至2013年10月载有的所有已正式发表的科研文献.检索条件为在期刊数据库的主题中检索包括“甲状腺过氧化物酶”或“TPOAb”、“桥本氏甲状腺炎”或“桥本氏病”.采用随机效应模型进行数据合并.结果 桥本氏甲状腺炎组与健康对照组血清甲状腺过氧化物酶水平和阳性率差异有统计学意义,桥本氏甲状腺炎组血清甲状腺过氧化物酶水平和阳性率显著高于健康对照组.甲状腺过氧化物酶用于诊断桥本氏甲状腺炎的汇总敏感度为0.89（95％ CI：0.87 ～0.91）,汇总特异度为0.96（95％ CI：0.95 ～0.97）,SROC AUC为0.9843.结论 甲状腺过氧化物酶用于诊断桥本氏甲状腺炎的敏感度和特异度都较高,具有较高的诊断应用价值. 展开更多

关键词 甲状腺过氧化物酶 桥本氏甲状腺炎 诊断

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8～10岁超重肥胖儿童HOMA-IR指数分布及与人体成分的相关性研究 被引量：6

4

作者 杨文利 闫洁 +10 位作者 赵文利 杨秀花 潘长鹭 栗达 夏露露 杨炯贤 桑艳梅 魏云芳 王银会 许嘉 巴蕾 《中国食物与营养》 2019年第11期70-73,共4页

目的:探讨8~10岁超重肥胖儿童稳态胰岛素评估模型胰岛素抵抗(HOMA-IR)指数的分布及与人体成分等测量指标的关系。方法:以2018年北京市某小学8~10岁超重肥胖儿童为研究对象,采集人体测量指标(体质量、身高、体质量指数、腰臀比)、人体成... 目的:探讨8~10岁超重肥胖儿童稳态胰岛素评估模型胰岛素抵抗(HOMA-IR)指数的分布及与人体成分等测量指标的关系。方法:以2018年北京市某小学8~10岁超重肥胖儿童为研究对象,采集人体测量指标(体质量、身高、体质量指数、腰臀比)、人体成分指标(肌肉量、去脂体重量、体脂肪、体脂百分比、内脏脂肪面积、基础代谢率),检测血液空腹血糖、胰岛素水平,采用HOMA-IR指数评估胰岛素抵抗。结果:共收集149名儿童,其中超重57名、肥胖92名;肥胖者体质量指数、腰臀比、体脂肪、体脂百分比、空腹胰岛素、内脏脂肪面积、HOMA-IR指数均显著高于超重者,两者空腹血糖比较无显著差异(P=0.108)。男生(109例)在肌肉量、去脂体重、基础代谢率方面大于女生(40例)(P<0.05)。48例(32.2%)儿童存在胰岛素抵抗状态(IR>4),且各检测指标均显著升高(P<0.001)。体质量指数、腰臀比、体脂肪、体脂百分比、内脏脂肪面积均与HOMA-IR指数呈显著正相关(P<0.001),其中腰臀比相关性最大(r=0.472)。结论:超重肥胖儿童HOMA-IR指数普遍偏高。HOMA-IR指数大于4时,体重、BMI、体脂肪、体脂百分比、内脏脂肪面积等显著增加。人体成分分析可用于超重肥胖儿童体格评估。 展开更多

关键词 HOMA-IR指数 人体成分 超重 肥胖 儿童

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行胰腺切除术的12例先天性高胰岛素血症的临床随访和遗传学分析 被引量：4

5

作者 徐茜面 梁学军 +6 位作者 刘敏 王焕民 李龙 桑艳梅 吴玉筠 闫洁 朱逞 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 2017年第4期226-230,共5页

目的对12例接受胰腺切除术治疗的先天性高胰岛素血症（CHI）患儿的临床资料和基因检测结果进行回顾性分析，并对胰腺切除术治疗CHI的效果及预后进行探讨。方法选取2002年2月至2016年1月由首都医科大学附属北京儿童医院收治并行胰腺切除... 目的对12例接受胰腺切除术治疗的先天性高胰岛素血症（CHI）患儿的临床资料和基因检测结果进行回顾性分析，并对胰腺切除术治疗CHI的效果及预后进行探讨。方法选取2002年2月至2016年1月由首都医科大学附属北京儿童医院收治并行胰腺切除术治疗的12例CHI患儿为研究对象，对其临床资料、诊疗经过、基因检测结果进行了回顾性分析，对胰腺切除术治疗CHI的效果及预后等情况进行了研究。结果12例CHI患儿中，8例对二氮嗪治疗无效，4例对二氮嗪疗效不确切。12例患儿术前均患有严重的低血糖症，行不同程度的胰腺切除术治疗后，4例血糖正常，4例低血糖症状好转，3例分别于术后1个月、3年和10年发展为1型糖尿病，1例失访。12例患儿中，有8例进行了ABCC8和KCNJ11基因测序分析，发现1例移码突变、2例无义突变和3例错义突变。结论胰腺部分切除术对局灶型CHI患儿有着良好的治疗效果。胰腺次全切除术后患儿有较高的低血糖发作和1型糖尿病风险。 展开更多

关键词 先天性高胰岛素血症 二氮嗪 胰腺切除术

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葡萄糖激酶型先天性高胰岛素血症遗传发病机制及诊疗进展 被引量：3

6

作者 张微 桑艳梅 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期468-472,共5页

先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism,CHI）是儿童期持续性复发性低血糖的重要原因之一,以胰岛素分泌调节异常而造成的严重、持续性低血糖为特征[1]。迄今已发现11种基因与CHI的发病有关,表现出10种遗传学类型。

关键词 先天性高胰岛素血症 葡萄糖激酶 发病机制

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先天性高胰岛素血症68例回顾性临床分析 被引量：2

7

作者 胡妹雯 孙冰 +9 位作者 王焕民 刘敏 李文京 闫洁 秦红 梁学军 桑艳梅 吴玉筠 朱逞 倪桂臣 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期466-469,共4页

目的总结68例先天性高胰岛素血症（CHI）患儿的临床资料，对CHI的临床特征及诊疗策略进，亍分析。方法选取2002年2月至2011年12月期间由首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科收治的CHI患儿68例为研究对象。收集患儿的临床资料，对CHI... 目的总结68例先天性高胰岛素血症（CHI）患儿的临床资料，对CHI的临床特征及诊疗策略进，亍分析。方法选取2002年2月至2011年12月期间由首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科收治的CHI患儿68例为研究对象。收集患儿的临床资料，对CHI的临床特征及诊治情况等进行回顾性分析。结果68例患儿巾，46例患儿确诊CHI后曾予以二氮嗪进行试验性治疗，其中36例有效，10例无效。1例对二氮嗪无效的患儿曾试用奥曲肽进行治疗并且有效，后因出现严重消化道症状予以停用.5例患儿曾行胰腺次全切除术治疗，其中4例术后血糖基本恢复至正常水平。1例于术后不久出现糖尿病。结论（1）二氮嗪为CHI内科治疗的首选药物，具有较高的安全性。（2）奥曲肽为CHI治疗的二线药物，对二氮嗪治疗无效的患儿，可试用奥曲肽进行治疗。（3）对于二氮嗪治疗无效的患儿，胰腺次全切除术是有效控制低血糖发生的手段之一。但由于目前国内尚无术前区分CHI病理学分型的有效手段，胰腺术式的选择仍存在一定的肓目性． 展开更多

关键词 高胰岛素血症 先天性 二氮嗪 胰腺切除术

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先天性高胰岛素血症家系ABCC8、KCNJ11、GLUD1基因突变分析 被引量：2

8

作者 徐子迪 余和芬 +5 位作者 桑艳梅 张瑶楠 闫洁 吴玉筠 朱逞 倪桂臣 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第14期1089-1092,共4页

目的 通过对先天性高胰岛素血症患儿家系ABCC8、KCNJ11及GLUD1基因的突变分析，探讨先天性高胰岛素血症的遗传发病机制。方法选取2008年11月至2012年2月北京儿童医院收治的11例临床诊断为先天性高胰岛素血症的患儿及其家系为研究对象，... 目的 通过对先天性高胰岛素血症患儿家系ABCC8、KCNJ11及GLUD1基因的突变分析，探讨先天性高胰岛素血症的遗传发病机制。方法选取2008年11月至2012年2月北京儿童医院收治的11例临床诊断为先天性高胰岛素血症的患儿及其家系为研究对象，其中男7例，女4例。应用PCRDNA直接测序技术对11个患儿的家系ABCC8基因的39个外显子区、KCNJ11基因的非翻译区及外显子区以及GLUD1基因的第6、7、10、11、12外显子区进行测序分析。结果11例患儿家系中，病例1及其父亲携带ABCC8基因P629PfsX17杂合突变；病例4及其父亲携带ABCC8基因W288X杂合突变；病例5携带ABCC8基因A640V和Q1196x杂合突变，而其父亲仅携带ABCC8基因Q1196x杂合突变；病例6及其父亲携带GLUD1基因R269H杂合突变；上述4例患儿母亲相应基因位点均正常。另7例患儿及其父母并未检测出上述3种基因突变。结论ABCC8基因突变是导致中国儿童先天性高胰岛素血症发病的主要致病机制。在中国人中，ABCC8基因的P629PfsX17、W288X、A640V、Q1196x杂合突变，GLUD1基因的R269H杂合突变可以导致先天性高胰岛素血症的发生，其遗传方式可为父系遗传或新生突变。 展开更多

关键词 高胰岛素血症 钾通道 谷氨酸脱氢酶

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先天性高胰岛素血症13例致病基因突变分析 被引量：2

9

作者 张微 徐子迪 +3 位作者 刘敏 闫洁 吴玉筠 桑艳梅 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 2017年第1期26-31,共6页

目的对13例先天性高胰岛素血症患儿家系进行相关致病基因测序分析，对先天性高胰岛素血症患儿的遗传发病机制及其临床特征进行探讨。方法以2006年9月至2015年11月北京儿童医院收治的13例先天性高胰岛素血症患儿家系为研究对象。其中男8... 目的对13例先天性高胰岛素血症患儿家系进行相关致病基因测序分析，对先天性高胰岛素血症患儿的遗传发病机制及其临床特征进行探讨。方法以2006年9月至2015年11月北京儿童医院收治的13例先天性高胰岛素血症患儿家系为研究对象。其中男8例，女5例。应用二代测序技术对患儿家系进行先天性高胰岛素血症相关致病基因的测序分析，然后运用一代测序技术对患儿携带的突变点进行验证，并对患儿父母进行相关突变点的测序分析。结果13例患儿家系中，病例1携带ABCC8基因W777X杂合突变，病例7及其父亲携带ABCC8基因L1439P杂合突变，病例13及其父亲携带ABCC8基因R16P杂合突变，病例4携带GLUDl基因N463I杂合突变，病例11携带GLUDl基因H507Y杂合突变，病例9及其母亲携带SLCl6A1基因E496K杂合突变，其余7例患儿家系均未发现CHI相关致病基因突变。各例患儿对二氮嗪治疗反应不一。结论中国儿童中，ABCC8、GLUDl和SLCl6A1基因突变可导致先天性高胰岛素血症的发生。不同基因突变型对二氮嗪治疗效果不同，部分患儿有自愈倾向。 展开更多

关键词 先天性高胰岛素血症 基因突变 二氮嗪

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先天高胰岛素性低血糖症药学监护

10

作者 刘莹 吴迪 +3 位作者 巩纯秀 王晓玲 谷奕 刘敏 《实用药物与临床》 CAS 2016年第12期1539-1544,共6页

目的探讨先天高胰岛素性低血糖症患儿的药学监护。方法 1例先天高胰岛素性低血糖症患儿服用二氮嗪、氢氯噻嗪、氯化钾、奥曲肽后,临床药师通过监测其血糖水平、出入量和血电解质等情况,探讨低血糖发生的原因,药物对血糖的影响,以及临床... 目的探讨先天高胰岛素性低血糖症患儿的药学监护。方法 1例先天高胰岛素性低血糖症患儿服用二氮嗪、氢氯噻嗪、氯化钾、奥曲肽后,临床药师通过监测其血糖水平、出入量和血电解质等情况,探讨低血糖发生的原因,药物对血糖的影响,以及临床药师对该类患儿的药学监护切入点。结果不同遗传学类型的先天高胰岛素性低血糖症患儿对药品的反应差异较大,药品对血糖的影响不尽相同,临床药师可以将此类患儿应选择的药品不良反应和注意事项作为药学监护的切入点。结论在先天高胰岛素性低血糖症患儿的治疗中,需根据患儿自身情况采用个体化治疗的策略,加强血糖检测,及时调整药品,以有效规避不良反应的发生。 展开更多

关键词 先天高胰岛素性低血糖症 二氮嗪 氢氯噻嗪 氯化钾 奥曲肽 临床药师 药学监护

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低磷酸酶血症研究新进展 被引量：11

11

作者 刘敏 赵耘 巩纯秀 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期899-903,共5页

低磷酸酶血症(HPP)是由编码组织非特异性碱性磷酸酶的基因——肝-骨-肾碱性磷酸酶基因功能失活变异所致。它是以碱性磷酸酶的活性降低为主要特征,引起骨骼和(或)牙齿的矿化障碍、钙磷代谢紊乱、维生素B6依赖性癫痫发作以及肌无力等。从... 低磷酸酶血症(HPP)是由编码组织非特异性碱性磷酸酶的基因——肝-骨-肾碱性磷酸酶基因功能失活变异所致。它是以碱性磷酸酶的活性降低为主要特征,引起骨骼和(或)牙齿的矿化障碍、钙磷代谢紊乱、维生素B6依赖性癫痫发作以及肌无力等。从宫内或围生期的死亡到单纯牙齿早脱,HPP的临床表现和严重程度差异很大。酶替代治疗是国际上公认的针对病因治疗的方法,对于小年龄的患儿以及症状明显的HPP患者,酶替代治疗可以作为首选治疗方式。 展开更多

关键词 肌无力 低磷酸酶血症 病因治疗 钙磷代谢紊乱 功能失活 酶替代治疗 围生期 维生素B6

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儿童1型糖尿病血糖波动的意义 被引量：5

12

作者 巩纯秀 曹冰燕 杨秋蓝 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期564-565,共2页

糖化血红蛋白被公认为是预示糖尿病并发症发生的重要因子，而近年来，血糖波动可能成为影响血管并发症发生的另一血糖控制指标。血糖波动是1型糖尿病胰岛素治疗后的常见现象，因此明确1型糖尿病血糖波动与血管并发症的相关性，将对指导... 糖化血红蛋白被公认为是预示糖尿病并发症发生的重要因子，而近年来，血糖波动可能成为影响血管并发症发生的另一血糖控制指标。血糖波动是1型糖尿病胰岛素治疗后的常见现象，因此明确1型糖尿病血糖波动与血管并发症的相关性，将对指导儿科内分泌临床医师选择治疗方案具有重要意义。而氧化应激是血管并发症发生机制的核心环节，因此研究焦点集中在血糖波动与氧化应激相关性方面。 展开更多

关键词 1型糖尿病 血糖波动 氧化应激 儿童

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二氮嗪治疗无效的先天性高胰岛素血症18例的临床特征 被引量：5

13

作者 徐子迪 张亚南 +3 位作者 梁学军 李文京 桑艳梅 吴玉筠 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期856-859,共4页

目的揭示二氮嗪治疗无效的先天性高胰岛素血症（CHI）患儿的临床特征，为CHI治疗策略的制定提供理论依据。方法选取2008年至2012年首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科收治的对二氮嗪治疗无效的CHI患儿18例为研究对象，对患儿的临床... 目的揭示二氮嗪治疗无效的先天性高胰岛素血症（CHI）患儿的临床特征，为CHI治疗策略的制定提供理论依据。方法选取2008年至2012年首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科收治的对二氮嗪治疗无效的CHI患儿18例为研究对象，对患儿的临床资料进行回顾性分析。结果18例患儿接受二氮嗪试验性治疗后仍表现持续性低血糖，提示该组患儿对二氮嗪治疗无效。该组患儿多为巨大儿（12／18例），起病均较早，均于出生6个月内起病，且50％的患儿在新生儿时期发病（9／18例），符合ATP敏感性钾离子通道型CHI的临床特征。4例对二氮嗪治疗无效的患儿曾应用奥曲肽进行治疗，均有效。4例患儿曾行胰腺次全切除术进行治疗，术后经长期随访，血糖基本维持在正常水平，未出现严重的术后并发症。结论二氮嗪治疗无效的CHI患儿具有起病早、出生体质量较大的特征，奥曲肽是相对有效的二线治疗药物，对内科治疗无效的CHI患儿，胰腺次全切除术是行之有效的治疗方法之一。 展开更多

关键词 先天性高胰岛素血症 二氮嗪 ATP敏感性钾离子通道

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儿童Hutchinson-Gilford早老症六例分析 被引量：4

14

作者 余佳 杨文利 +4 位作者 闫洁 刘敏 朱逞 倪桂臣 桑艳梅 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期25-30,共6页

目的对6例中国儿童早老症的临床特征进行总结,并对部分患儿的致病基因携带情况进行分析。方法选取6例儿童早老症患儿为研究对象,对其临床资料进行总结,并对其中4例患儿家系进行致病基因测序分析。分别留取研究对象的EDTA抗凝血3 ml,用DN... 目的对6例中国儿童早老症的临床特征进行总结,并对部分患儿的致病基因携带情况进行分析。方法选取6例儿童早老症患儿为研究对象,对其临床资料进行总结,并对其中4例患儿家系进行致病基因测序分析。分别留取研究对象的EDTA抗凝血3 ml,用DNA提取试剂盒提取基因组DNA,然后运用一代测序技术对患儿家系进行核纤层蛋白A/C(LMNA)基因测序,并将测序结果与正常结果比对,寻找致病性突变位点。结果6例早老症患儿均具有典型的临床表现,如严重生长迟缓、特殊皮肤表现、典型颅面表现等,符合文献报道的儿童早老症临床特征。基因测序结果显示,2例患儿携带LMNA c.1824 C>T(p.G608G)经典杂合突变,另外2例分别携带LMNA IVS8-4 C>A、c.1968+2T>C非经典型突变,其中IVS8-4 C>A突变尚未见文献报道。结论在中国儿童中,LMNA经典杂合突变和非经典突变均可导致早老症的发生。儿童早老症患儿具有典型的临床表现,临床容易诊断。致病基因测序发现LMNA突变,可进一步明确诊断。 展开更多

关键词 早老症 LMNA基因 早期衰老

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暂时性新生儿糖尿病4例 被引量：4

15

作者 任力 刘敏 +3 位作者 梁学军 桑艳梅 闫洁 吴玉筠 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第20期1575-1578,共4页

目的揭示暂时性新生儿糖尿病（TNDM）患儿的临床特征，为TNDM治疗策略的制定提供理论依据。方法选取2008年12月至2010年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的TNDM4例为研究对象，对患儿的临床资料进行回顾性分析。结果4例患儿确诊为T... 目的揭示暂时性新生儿糖尿病（TNDM）患儿的临床特征，为TNDM治疗策略的制定提供理论依据。方法选取2008年12月至2010年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的TNDM4例为研究对象，对患儿的临床资料进行回顾性分析。结果4例患儿确诊为TNDM后首先应用胰岛素进行治疗。其中2例TNDM患儿于病情平稳后用格列苯脲进行为期2—3周的试验性治疗，其中1例有效，1例部分有效。出院后经2～3年随访，3例患儿于出生1个月后均缓解，且无其他并发症，1例失访。结论TNDM有着独特的临床特征，多于起病后数月自行缓解，因此对TNDM患儿应进行长期随访，以协助分型。部分TNDM患儿对格列苯脲治疗有效。 展开更多

关键词 暂时性新生儿糖尿病 ATP敏感性钾通道 格列苯脲

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高钙尿症和低镁血症在Bartter综合征和Gitelman综合征分型中的临床价值 被引量：3

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作者 李文京 巩纯秀 +4 位作者 刘敏 苏畅 吴迪 曹冰燕 梁学军 《北京医学》 CAS 2018年第7期649-653,共5页

目的评价血镁和尿钙水平在Bartter综合征(Bartter syndrome,BS)和Gitelman综合征(Gitelman syn-drome,GS)中鉴别诊断的价值。方法选取北京儿童医院临床诊断为BS和GS患儿72例,以尿钙/肌酐>0.2作为高钙尿症的标准,以血镁<0.8 mmol/... 目的评价血镁和尿钙水平在Bartter综合征(Bartter syndrome,BS)和Gitelman综合征(Gitelman syn-drome,GS)中鉴别诊断的价值。方法选取北京儿童医院临床诊断为BS和GS患儿72例,以尿钙/肌酐>0.2作为高钙尿症的标准,以血镁<0.8 mmol/L作为低镁血症的标准,对72例患儿进行分组,比较高钙尿症组与尿钙正常组、低镁血症组与血镁正常组发病年龄、生长发育指标和电解质水平的差异。结果 72例患儿中,男52例,女20例;年龄2个月至15.5岁,平均(5.55±4.59)岁。患儿就诊时常无典型的症状,以发热咳嗽(25.0%)、生长发育迟缓/矮小(22.2%)、呕吐(18.1%)、四肢无力(13.9%)为主。高钙尿症组患儿年龄低于尿钙正常组[(2.64±2.95)岁vs.(7.76±4.49)岁,P=0.00];体重的标准差积分值(standard deviation score,SDS)低于尿钙正常组,分别为(-2.57±1.11)SDS和(-1.59±1.26)SDS(P=0.005),但身高和BMI的SDS值2组间差异无统计学意义。血镁正常组患儿体重和BMI的SDS值低于低镁血症组,分别为(-2.42±1.60)SDS vs.(-1.42±1.13)SDS(P=0.005),(-1.82±1.77)SDS vs.(-0.82±1.37)SDS(P=0.018);且血镁正常组患儿年龄也低于低镁血症组,分别为(3.78±4.14)岁和(7.66±4.47)岁(P=0.00)。结论年龄是BS患者的危险因素。小年龄患儿出现高钙尿症,常伴有BMI降低和发育落后,但血镁水平正常;低镁血症易出现在大年龄患儿,且预后相对较好。通过检测尿钙和血镁水平,可有助于BS和GS患者亚型的分析并提供个体化诊疗。 展开更多

关键词 BARTTER综合征 GITELMAN综合征 高钙尿症 低镁血症

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牙型低碱性磷酸酶血症1例基因突变分析 被引量：3

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作者 梁学军 巩纯秀 刘敏 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第20期1595-1597,共3页

目的 通过对1例牙型低碱性磷酸酶血症患儿进行临床分析和基因突变检测,进一步从基因水平上明确患儿的临床诊断并探讨其发病机制.方法 对牙型低碱性磷酸酶血症患儿的临床特点进行分析,并收集患儿及其父母外周静脉血,提取基因组DNA.根据... 目的 通过对1例牙型低碱性磷酸酶血症患儿进行临床分析和基因突变检测,进一步从基因水平上明确患儿的临床诊断并探讨其发病机制.方法 对牙型低碱性磷酸酶血症患儿的临床特点进行分析,并收集患儿及其父母外周静脉血,提取基因组DNA.根据基因序列设计引物,通过PCR方法进行扩增,测序分析查找致病突变基因.结果 患儿有乳牙早脱,无佝偻病常见的生长迟缓或骨骼畸形,血清碱性磷酸酶水平明显降低.测序结果显示患儿组织非特异性碱性磷酸酶（ALPL）基因存在一复合杂合突变,包括错义突变c.1162T＞C（p.Y371H）和插入突变c.1532insC（p.L511Pfs＊ 272）.患儿父亲未检出突变,患儿母亲携带有与患儿相同的插入突变.该插入突变在cDNA第1 532位插入一个碱基C导致移码,终止密码延迟出现,使得编码蛋白质出现额外的259个氨基酸,对于原本仅有524个氨基酸蛋白的折叠和螺旋可能产生巨大的影响,导致蛋白功能改变.此插入突变未见文献报道,为国际首例.结论 本研究在1例牙型低碱性磷酸酶血症患儿中发现1个复合杂合突变,是出现疾病表型的分子基础. 展开更多

关键词 牙型低碱性磷酸酶症 ALPL基因 基因突变

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儿童Hutchinson-Gilford早老症1例 被引量：2

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作者 杨文利 闫洁 桑艳梅 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第20期1588-1590,共3页

儿童Hutchinson-Gilford早老症（HGPS）是一种竿见的人类早老性疾病，最早由Hutchinson于1886年发布病例报道，Gilford于1904年再次描述了这种疾病。其发病率极低，约为1／800万^[1]。HGPS患儿的特征性表现为快速衰老，出生后不久即可... 儿童Hutchinson-Gilford早老症（HGPS）是一种竿见的人类早老性疾病，最早由Hutchinson于1886年发布病例报道，Gilford于1904年再次描述了这种疾病。其发病率极低，约为1／800万^[1]。HGPS患儿的特征性表现为快速衰老，出生后不久即可出现脱发、皮肤衰老等症状。患儿常死于心血管并发症，平均痔命约13岁。迄今文献报道的HGPS患者最长寿命为30岁^[1]。现对首都医科大学附属北京儿童医院诊治的1例HGPS患儿的临床资料进行分析，以期提高临床医师对本病的认识。 展开更多

关键词 北京儿童医院 早老症 HGPS 心血管并发症 首都医科大学 皮肤衰老 病例报道 临床资料

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生长激素受体基因新发复合杂合变异致Laron综合征1例报道 被引量：1

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作者 杨文利 桑艳梅 闫洁 《中华实用诊断与治疗杂志》 2020年第9期961-964,共4页

1临床资料患儿,男,4岁2个月龄,以"生长迟缓4年"于2019年2月至首都医科大学附属北京儿童医院就诊。患儿足月顺产,出生体质量3.75kg、身长50cm,1岁身长68cm,2岁身长72cm,均较同年龄、同性别儿童矮小,且生长发育较缓慢,11个月萌... 1临床资料患儿,男,4岁2个月龄,以"生长迟缓4年"于2019年2月至首都医科大学附属北京儿童医院就诊。患儿足月顺产,出生体质量3.75kg、身长50cm,1岁身长68cm,2岁身长72cm,均较同年龄、同性别儿童矮小,且生长发育较缓慢,11个月萌出左上门牙,1岁6个月会走路,智力发育正常。患儿出生时无窒息、缺氧病史,无身矮家族史。父亲身高163cm,母亲身高164cm。 展开更多

关键词 Laron综合征 生长激素受体基因 身材矮小 生长激素不敏感

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葡萄糖激酶基因突变相关的先天性高胰岛素血症一例 被引量：2

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作者 徐子迪 刘敏 +2 位作者 闫洁 徐茜面 桑艳梅 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 2016年第4期237-240,共4页

先天性高胰岛素血症（eongenital hyperinsulinism，CHI）是临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病，是婴幼儿持续性、频发性低血糖的最主要原因。迄今已经发现9种基因与CHI的发病有关，表现出8种遗传学类型，另有近50％的CHI患... 先天性高胰岛素血症（eongenital hyperinsulinism，CHI）是临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病，是婴幼儿持续性、频发性低血糖的最主要原因。迄今已经发现9种基因与CHI的发病有关，表现出8种遗传学类型，另有近50％的CHI患儿的发病原因尚不明确。 展开更多

关键词 先天性高胰岛素血症 酶基因突变 葡萄糖 遗传学类型 发病原因 CHI 异质性 形态学

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