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生长激素受体基因新发复合杂合变异致Laron综合征1例报道 被引量：1

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摘要 1临床资料患儿,男,4岁2个月龄,以"生长迟缓4年"于2019年2月至首都医科大学附属北京儿童医院就诊。患儿足月顺产,出生体质量3.75kg、身长50cm,1岁身长68cm,2岁身长72cm,均较同年龄、同性别儿童矮小,且生长发育较缓慢,11个月萌出左上门牙,1岁6个月会走路,智力发育正常。患儿出生时无窒息、缺氧病史,无身矮家族史。父亲身高163cm,母亲身高164cm。
作者 杨文利 桑艳梅 闫洁
机构地区 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院临床营养科 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心
出处 《中华实用诊断与治疗杂志》 2020年第9期961-964,共4页 Journal of Chinese Practical Diagnosis and Therapy
基金 首都临床特色应用研究项目(Z141107002514142)。
关键词 Laron综合征 生长激素受体基因 身材矮小 生长激素不敏感
分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献1

二级参考文献13

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共引文献4

同被引文献4

引证文献1

二级引证文献1

中华实用诊断与治疗杂志
2020年 第9期

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