HEG1在心血管生成和肿瘤发生发展中的研究进展 被引量：1

1

作者 王瑶瑶 于新娟 +2 位作者 王家卉 李庆海 韩伟 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期136-140,共5页

具有表皮生长因子样结构域的心脏发育蛋白1(heart development protein with EGF-like domains 1,HEG1)是一种新型的黏蛋白样膜蛋白,具有较长的O-糖基化区域和EGF结构域。近年来研究发现,HEG1在胚胎发育和心血管生成中起关键作用,也与... 具有表皮生长因子样结构域的心脏发育蛋白1(heart development protein with EGF-like domains 1,HEG1)是一种新型的黏蛋白样膜蛋白,具有较长的O-糖基化区域和EGF结构域。近年来研究发现,HEG1在胚胎发育和心血管生成中起关键作用,也与一系列肿瘤的发生发展密切相关。本文介绍HEG1在心血管形成和肿瘤发生发展中的研究进展,为相关疾病的发病机制和诊疗提供思路。 展开更多

关键词 具有表皮生长因子样结构域的心脏发育蛋白1 心血管系统 肿瘤 诊断

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apelin基因rs2235306位点多态性与哮喘的相关性研究

2

作者 杨丽美 纪霞 +3 位作者 李云霄 高俊杰 贾少丹 肖芝秀 《现代生物医学进展》 CAS 2015年第30期5850-5853,共4页

目的:探讨apelin基因rs2235306位点多态性与哮喘的相关性。方法:以外周血全血DNA为模板,应用四引物扩增受阻突变体系PCR(Tetra-primer ARMS PCR,T-ARMS-PCR)方法对158例哮喘患者(AS)和79例健康个体(NC)apelin基因rs2235306位点基因型进... 目的:探讨apelin基因rs2235306位点多态性与哮喘的相关性。方法:以外周血全血DNA为模板,应用四引物扩增受阻突变体系PCR(Tetra-primer ARMS PCR,T-ARMS-PCR)方法对158例哮喘患者(AS)和79例健康个体(NC)apelin基因rs2235306位点基因型进行分析,同时进行肺功能检查(FEV1、FVC、FEV1/FVC)。结果:AS组和NC组apelin基因rs2235306位点等位基因T和C频率分布具有统计学意义(X2=6.906,P=0.009,OR=1.688,95%CI=1.140-2.497),AS组C等位基因频率显著高于健康对照组;AS组和NC组基因型分布具有统计学意义(X2=14.243,P=0.000,OR=3.894,95%CI=1.861-8.149),其中CC基因型患哮喘的风险较高,为TT+TC基因型的3.894倍。AS轻度组和AS中重度组基因型CC和TT+TC频率及等位基因T和C频率比较均无统计学意义。结论:apelin基因rs2235306位点多态性和哮喘的发病具有一定的相关性,C等位基因可能是哮喘的遗传易感基因,CC基因型携带者哮喘的患病风险可能增加,但与哮喘的严重程度无明显相关性。 展开更多

关键词 APELIN 哮喘 基因多态性 基因频率

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建立痛风性肾病并发慢性肾功能衰竭动物模型方法的探讨 被引量：22

3

作者 邢儒伶 孟冬梅 +1 位作者 任伟 李长贵 《中国中西医结合杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期1409-1413,共5页

目的探讨痛风性肾病并发慢性肾功能衰竭(简称慢肾衰)动物模型的建立方法。方法以10%高酵母饲料喂养6～8周龄雄性Wistar大鼠,分别以100、150、200、250、300mg/(kg.d)腺嘌呤灌胃,动态监测大鼠血清尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)及血尿酸(UA)水平... 目的探讨痛风性肾病并发慢性肾功能衰竭(简称慢肾衰)动物模型的建立方法。方法以10%高酵母饲料喂养6～8周龄雄性Wistar大鼠,分别以100、150、200、250、300mg/(kg.d)腺嘌呤灌胃,动态监测大鼠血清尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)及血尿酸(UA)水平的变化,同时观察大鼠肾脏病理改变。结果与正常对照组比较,以100mg/(kg.d)腺嘌呤灌胃7天,大鼠血清BUN、Cr及血UA均明显升高(P<0.05),同时肾脏病理组织学出现痛风性肾病的病理改变,随着造模时间的延长,上述生化指标及肾脏病理组织学变化更明显,在第26天(约4周)血Cr达到慢肾衰水平,而41天(约第6周)血Cr明显超过慢肾衰水平。血UA于造模后第7天达到较高水平,较长时间内维持在高水平上,血UA在第41～48天之间迅速下降,肾脏病理组织学淋巴细胞浸润,纤维组织增生加重,造模48天时在上述病变基础上纤维组织增生明显,间质纤维化。而其他剂量腺嘌呤灌胃至14天,与正常对照组比较,血清BUN、Cr及血UA均明显升高(P<0.05),达到肾功能衰竭水平;恢复正常饲料喂养,17天后血清BUN、Cr及血UA水平明显下降,至35天时,上述指标恢复接近正常水平。结论用10%高酵母饲料喂养雄性Wistar大鼠,同时予以100mg/(kg.d)体重腺嘌呤灌胃5周,可建立理想的痛风性肾病并发慢肾衰的实验动物模型。 展开更多

关键词 高尿酸血症 肾病 慢性肾功能衰竭 动物模型

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ABCG2基因第5外显子C421A多态与中国汉族男性原发性痛风的相关性研究 被引量：14

4

作者 李发贵 楚轶 +1 位作者 孟冬梅 佟雅文 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期683-685,共3页

目的研究三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2基因（ATP—bindingcassette，sub-familyG（WHITE），member2；ABCG2）第5外显子C421A单核苷酸多态（singlenucleotidepolymorphism，SNP）（rs2231142）与中国汉族男性原发性痛风发病的相... 目的研究三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2基因（ATP—bindingcassette，sub-familyG（WHITE），member2；ABCG2）第5外显子C421A单核苷酸多态（singlenucleotidepolymorphism，SNP）（rs2231142）与中国汉族男性原发性痛风发病的相关性。方法采用PCR扩增及序列测定方法，对200例原发性痛风和235名对照的ABCG2基因C421ASNP进行分析。采用全自动生化仪检测血糖、甘油三酯、尿酸、胆固醇、肌酐、尿素氮等生化指标。结果ABCG2基因C421ASNP的A等位基因频率在痛风组显著高于对照组（分别为44．9％和32．3％，P〈0．01）；AA基因型与原发性痛风的患病显著相关（x^2=15．91，P％0．01，crudeOR=3．02，95％CI：1．36～4．90）；AA基因型个体发生原发性痛风的风险为CC基因型和CA基因型的3．02倍，年龄校正后为1．8倍（OR=1．8，Y。=15．91，P〈0．01，95％CI：1．32～2．45）。痛风组血糖、甘油三酯、尿酸、肌酐、尿素氮均显著高于对照组（P〈0．01）。结论ABCG2基因的C421ASNP多态，尤其是AA基因型可能与中国汉族男性发生原发性痛风密切相关。 展开更多

关键词 三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2基因 单核甘酸多态 痛风

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益肾泄浊方对痛风性肾病并发慢性肾衰竭大鼠肾功能及病理影响的实验研究 被引量：13

5

作者 邢儒伶 陈以平 +2 位作者 孟冬梅 徐静 任伟 《中国中西医结合肾病杂志》 2012年第3期210-212,I0003,共4页

目的:观察益肾泄浊方对痛风性肾病并发慢性肾衰竭大鼠模型血清尿素氮、肌酐、尿酸的影响及肾脏病理组织学变化的影响。方法:将大鼠随机分组处理:模型组予高酵母饲料喂养及腺嘌呤灌胃,建立痛风性肾病并发慢性肾衰竭大鼠模型;同时分别以... 目的:观察益肾泄浊方对痛风性肾病并发慢性肾衰竭大鼠模型血清尿素氮、肌酐、尿酸的影响及肾脏病理组织学变化的影响。方法:将大鼠随机分组处理:模型组予高酵母饲料喂养及腺嘌呤灌胃,建立痛风性肾病并发慢性肾衰竭大鼠模型;同时分别以别嘌醇、益肾泄浊方干预;正常对照组给予普通大鼠颗粒饲料喂养,生理盐水灌胃。监测大鼠血清尿酸、肌酐及尿素氮水平的变化,同时观察大鼠肾脏病理改变。结果:与正常对照组比,第5周末模型组大鼠尿素氮、血肌酐、血尿酸增高,P<0.05,肾脏病理为痛风性肾病并发慢性肾衰竭大鼠模型改变;与模型组比较,别嘌醇组血尿酸明显下降,P<0.05;益肾泄浊方大剂量组血肌酐下降明显,P<0.05;益肾泄浊方大剂量组病理修复最好,别嘌醇组次之。结论:益肾泄浊方可以保护痛风性肾病并发慢性肾衰竭大鼠肾功能、修复肾脏病理。 展开更多

关键词 痛风性肾病并发慢性肾衰竭 益肾泄浊方 肾功能 肾脏病理

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高尿酸血症与2型糖尿病 被引量：8

6

作者 刘柳 苗志敏 +2 位作者 程晓宇 李鑫德 李长贵 《国际内分泌代谢杂志》 北大核心 2013年第2期126-128,共3页

大量研究已证实高尿酸血症（HUA）与2型糖尿病（T2DM）密切相关，HUA患者中T2DM发生率显著高于尿酸正常者，而T2DM患者相对于非糖尿病者更容易发展为HUA。HUA可能通过引起慢性炎性反应和胰岛素抵抗参与T2DM的发生、发展，而T2DM中HUA发... 大量研究已证实高尿酸血症（HUA）与2型糖尿病（T2DM）密切相关，HUA患者中T2DM发生率显著高于尿酸正常者，而T2DM患者相对于非糖尿病者更容易发展为HUA。HUA可能通过引起慢性炎性反应和胰岛素抵抗参与T2DM的发生、发展，而T2DM中HUA发生率高可能与氧化应激和高胰岛素血症有关。另外，HUA与糖尿病并发症之间也存在紧密联系。 展开更多

关键词 高尿酸血症 2型糖尿病 胰岛素抵抗

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红花黄色素对马兜铃酸致人肾小管上皮细胞损害的作用 被引量：9

7

作者 季文萱 黄俊彦 +1 位作者 孟冬梅 刘凤娟 《中国中西医结合肾病杂志》 2012年第2期119-121,I0002,共4页

目的:探讨红花黄色素对马兜铃酸(aristolochic acid,AA)导致人肾小管上皮细胞系(HK-2)损害的保护作用。方法:以90%DMEM培养液加10%小牛血清培养HK-2细胞,加入不同浓度的红花黄色素和AA(终浓度为20μg/m)培养48 h。实验分为4组:(1)对照组... 目的:探讨红花黄色素对马兜铃酸(aristolochic acid,AA)导致人肾小管上皮细胞系(HK-2)损害的保护作用。方法:以90%DMEM培养液加10%小牛血清培养HK-2细胞,加入不同浓度的红花黄色素和AA(终浓度为20μg/m)培养48 h。实验分为4组:(1)对照组:培养液不加AA;(2)AA组:在培养液中加入AA;(3)红花黄色素低浓度治疗组:在培养液中加入AA和红花黄色素(终浓度为50 mg/L);(4)红花黄色素高浓度治疗组:在培养液中加入AA和红花黄色素(终浓度为100 mg/L)。采用MTT法观察HK-2细胞活性;透射电镜观察细胞的超微结构;应用流式细胞术检测细胞凋亡百分率;采用实时定量荧光PCR技术检测凋亡蛋白Caspase-3 mRNA的表达情况。结果:AA组HK-2细胞的活性显著抑制;治疗组细胞活性明显增加,而且随着红花黄色素浓度的增加其作用愈趋明显。与对照组比较,AA组凋亡细胞的比例明显增加(P<0.05),红花黄色素治疗组凋亡细胞的比例也增加,但比AA组细胞凋亡的比例明显减少。AA组Caspase-3 mRNA的表达较对照组明显增高;治疗组Caspase-3 mRNA的表达较AA组降低。结论:红花黄色素可明显提高HK-2细胞抵抗AA导致的细胞损伤,保护HK-2细胞。 展开更多

关键词 红花黄色素 马兜铃酸 肾小管 上皮细胞 凋亡

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青岛地区支气管哮喘患者TNF—α基因rsl800629位点多态性与表达及TNF—α、内皮素水平相关研究 被引量：8

8

作者 李莹 纪霞 +1 位作者 王海燕 贾少丹 《国际呼吸杂志》 2013年第3期165-169,共5页

目的探讨青岛地区支气管哮喘（简称哮喘）患者肿瘤坏死因子α（TNF—α）基因启动子区域rsl800629（－308）位点G／A单核苷酸多态性与表达及血浆TNF－α、内皮素1（ET－1）的水平。方法应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP... 目的探讨青岛地区支气管哮喘（简称哮喘）患者肿瘤坏死因子α（TNF—α）基因启动子区域rsl800629（－308）位点G／A单核苷酸多态性与表达及血浆TNF－α、内皮素1（ET－1）的水平。方法应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）检测65例哮喘患者与50例健康者TNpn基因rsl800629位点G／A单核苷酸多态性，荧光定量PCR检测外周血单个核细胞TNF－αmRNA表达，ELISA测定其TNF－α、ET－1水平。结果哮喘组和对照组TNF－α基因rsl800629位点基因型及等位基因频率差异有统计学意义（P＝0．048；P＝0．023）。哮喘组与对照组相比，TNF-amRNA表达、TNFrd及ET－1浓度差异有统计学意义（P=0．001，P〈0．01，P=0．044）。哮喘组GA＋AA组与GG组相比，TNF-αmRNA表达、TNF-α及ET－1浓度差异有统计学意义（P＝0．012，Pd0．01，P=0．041）。哮喘组ET-1与TNF-αmRNA表达及浓度分别呈正相关（r=0．607，P〈0．05；r=0．658，P〈0．01）。结论TNF—α基因启动子区rsl800629位点G／A多态性与哮喘的易感性有相关性，A等位基因为哮喘易感基因，并且可以增加TNF—α表达及TNF—α、ET-1含量。TNF-α、ET-1可能参与哮喘患者气道炎症反应，且在哮喘发病时具有相互作用。 展开更多

关键词 哮喘 肿瘤坏死因子α 内皮素1 单核苷酸多态性 荧光定量PCR

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SLC22A12基因第8外显子和第8内含子多态与中国汉族人原发性高尿酸血症关联研究 被引量：7

9

作者 孟冬梅 韩琳 +1 位作者 苗志敏 李长贵 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期659-663,共5页

目的 研究原发性高尿酸血症患者SLC22AI2基因第8内含子和第8外显子单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism,SNP）位点与原发性高尿酸血症遗传易感性的关系.方法 选择山东沿海地区原发性高尿酸血症患者215例,正常对照人群323名.... 目的 研究原发性高尿酸血症患者SLC22AI2基因第8内含子和第8外显子单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism,SNP）位点与原发性高尿酸血症遗传易感性的关系.方法 选择山东沿海地区原发性高尿酸血症患者215例,正常对照人群323名.提取基因组DNA,PCR扩增SLC22A12基因第8内含子和第8外显子,对PCR扩增产物进行测序.结果 序列分析发现：（1）SLC22AI2基因第8外显子存在T1309C单核苷酸多态,第8内含子存在-103A＞G单核苷酸多态,这2个多态位点完全连锁.（2）高尿酸血症组-103A＞G G等位基因频率和T1309C C等位基因频率明显高于正常对照组（均为51.9%vs.42.4%,P＜0.01）;（3）高尿酸血症组GG＋GA基因型频率和CC＋CT基因型频率显著高于正常对照组（均为80.0%vs.69.0%,P＜0.01）.（4）-103 A＞G和T1309C基因多态中,含有等位基因G的基因型GG＋GA及含有等位基因C的基因型CC＋CT均使高尿酸血症的发病危险性上升了1.79倍（OR=1.79,95%CI：1.19～2.70）.结论 SLC22A12基因第8外显子T130gC及第8内含子-103A＞G SNP与原发性高尿酸血症密切相关. 展开更多

关键词 原发性高尿酸血症 SLC22A12基因 单核苷酸多态性

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胃癌肿瘤干细胞的分离与成脂分化 被引量：5

10

作者 匡弢 王雷 +1 位作者 宋文 孟冬梅 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2011年第36期6718-6721,共4页

背景:肿瘤干细胞是否存在于所有肿瘤中仍有争议。目的:从人胃癌细胞中分离并鉴定类肿瘤干细胞,对胃癌的发生机制进行探讨。方法:原代培养胃癌细胞,并通过流式细胞术检测CD44和CD29等细胞因子的阳性表达率,分选阳性细胞进行成脂诱导。结... 背景:肿瘤干细胞是否存在于所有肿瘤中仍有争议。目的:从人胃癌细胞中分离并鉴定类肿瘤干细胞,对胃癌的发生机制进行探讨。方法:原代培养胃癌细胞,并通过流式细胞术检测CD44和CD29等细胞因子的阳性表达率,分选阳性细胞进行成脂诱导。结果与结论:胃癌细胞中CD44、CD29的阳性百分率分别为5.67%和5.53%,CD44和CD29阳性细胞具有成脂能力,证明胃癌肿瘤细胞中存在具有分化能力的类肿瘤干细胞。 展开更多

关键词 肿瘤干细胞 胃癌细胞 成脂分化 生物学性状 CD44 CD29

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哮喘病人TNF-α-308位点A/G基因多态性及mRNA表达与代谢综合征的关系 被引量：5

11

作者 贾少丹 张为忠 +2 位作者 纪霞 李靖 王海燕 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期960-964,968,共6页

目的:探讨哮喘病人TNF-α-308位点的基因多态性及mRNA表达与代谢综合征(MS)的关系。方法:根据是否合并MS将124例哮喘病人分为哮喘并MS组48例和哮喘非MS组76例,选择健康志愿者60例为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析... 目的:探讨哮喘病人TNF-α-308位点的基因多态性及mRNA表达与代谢综合征(MS)的关系。方法:根据是否合并MS将124例哮喘病人分为哮喘并MS组48例和哮喘非MS组76例,选择健康志愿者60例为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法测定TNF-α-308位点基因多态性,实时荧光定量PCR法检测其外周血单个核细胞中TNF-αmRNA表达水平。同时测定生化指标及受试者肺功能。结果:(1)哮喘并MS组与对照组比较,GA+AA基因型频率及A等位基因频率明显升高(P<0.05);(2)哮喘组GA+AA基因型组与GG基因型组比较,舒张压、腰围、体重指数、TG、LDL-C、HOMA-IR、IgE、CRP、TNF-α水平明显升高(P<0.05~0.01);TNF-αmRNA表达明显增加(P<0.01),FEV1%和FEV1/FVC%明显下降(P<0.01);(3)多因素回归分析结果显示,TNF-αmRNA表达与CRP、TNF-α、腰围及FINS呈正相关(t=2.100~3.932,P<0.05~0.01);HOMA-IR与LDL-C、TNF-α-308A等位基因携带呈正相关(t=7.156、7.555,P<0.01),与FEV1/FVC呈负相关(t=-4.063,P<0.01);FEV1%与IgE、FINS、TNF-α呈负相关(t=-3.639^-5.644,P<0.01)。结论:哮喘病人TNF-α-308位点G→A变异及TNF-αmRNA表达增加与哮喘病人的代谢表型有关。TNF-α-308位点A等位基因携带、LDL-C水平增加及肺功能下降导致胰岛素抵抗,进而造成哮喘病人代谢综合征的发生率增加。 展开更多

关键词 哮喘 TNF-Α基因多态性 MRNA表达 代谢综合征 胰岛素抵抗

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瘦素基因G-2548A位点多态性与哮喘的相关性研究 被引量：5

12

作者 高俊杰 张为忠 +3 位作者 纪霞 李莹 李云霄 张伟毅 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期240-242,246,共4页

目的:探讨瘦素基因启动子区G-2548A位点多态性与哮喘之间的相关性。方法:以外周血白细胞DNA组为模板,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对194例哮喘患者和214例健康个体瘦素基因启动子区G-2548A位点基因型进... 目的:探讨瘦素基因启动子区G-2548A位点多态性与哮喘之间的相关性。方法:以外周血白细胞DNA组为模板,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对194例哮喘患者和214例健康个体瘦素基因启动子区G-2548A位点基因型进行分析。结果:哮喘组和健康组瘦素基因G-2548A位点等位基因A和G频率分布具有差异性,哮喘组A等位基因频率显著高于健康组(χ2=4.858,P=0.028,OR=1.456,95%CI=1.042-2.036);哮喘组和健康组基因型分布差异具有统计学意义,其中AA基因型患哮喘的风险较高,为GA+GG基因型的1.516倍(χ2=4.048,P=0.044,OR=1.516,95%CI=1.010-2.275)。结论:瘦素基因G-2548A位点多态性和哮喘的发病具有相关性,A等位基因是哮喘的遗传易感因子。 展开更多

关键词 哮喘 瘦素 基因多态性 基因频率

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痛风合并2型糖尿病危险因素分析 被引量：1

13

作者 王荣 薛晓梅 贺玉伟 《青岛大学学报（医学版）》 CAS 2023年第5期720-724,共5页

目的探讨痛风合并2型糖尿病(T2DM)的临床特征及危险因素,为痛风合并T2DM的精准防控提供依据。方法收集就诊于青岛大学附属医院痛风专病门诊的3334例痛风病人的临床资料,比较合并及未合并T2DM痛风病人的临床特征,采用Logistic回归分析痛... 目的探讨痛风合并2型糖尿病(T2DM)的临床特征及危险因素,为痛风合并T2DM的精准防控提供依据。方法收集就诊于青岛大学附属医院痛风专病门诊的3334例痛风病人的临床资料,比较合并及未合并T2DM痛风病人的临床特征,采用Logistic回归分析痛风合并T2DM的危险因素。结果合并及未合并T2DM的痛风病人年龄、收缩压、舒张压、体质量指数、空腹血糖、三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白、血尿素氮、血肌酐、血尿酸、肾小球滤过率(eGFR)、尿酸排泄分数、病程等临床特征差异均具有统计学意义(Z=-12.942、-5.569,t=-45.652~7.582,P<0.05)。Logistic回归分析显示,年龄、痛风石、肥胖/超重(体质量超标)、高血压、高脂血症、肾功能受损是痛风合并T2DM发生的危险因素(OR=1.347~2.326,95%CI=1.003~2.980,P<0.05)。结论痛风合并T2DM病人有年龄更大,血压和血肌酐、血尿素氮、三酰甘油、总胆固醇等水平更高,eGFR水平更低,以及病程更长等临床特点。高龄、高血压、高脂血症、肥胖、肾功能受损等是痛风合并T2DM的危险因素。 展开更多

关键词 痛风 糖尿病 2型 疾病特征 危险因素

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中国汉族人尿酸盐转运蛋白1基因启动子区多态性与原发性高尿酸血症的关联研究 被引量：5

14

作者 韩琳 于清 +3 位作者 胡东明 周腾 张爱青 李长贵 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期36-39,共4页

目的 研究中国汉族人群人尿酸盐转运蛋白1（hURAT1）基因启动子区单核苷酸多态性（SNP）与原发性高尿酸血症的相关性。方法应用PCR扩增、基因测序方法对538名青岛及周边地区汉族人（其中原发性高尿酸血症患者215例，正常对照者323名）hU... 目的 研究中国汉族人群人尿酸盐转运蛋白1（hURAT1）基因启动子区单核苷酸多态性（SNP）与原发性高尿酸血症的相关性。方法应用PCR扩增、基因测序方法对538名青岛及周边地区汉族人（其中原发性高尿酸血症患者215例，正常对照者323名）hURAT1基因启动子区进行序列分析。结果中国汉族人群中hURAT1基因启动子区共发现5个多态性位点，分别为-454A／T、-434T／c、-382C／T、-87C／T、＋118G／A，5个SNPs高度连锁（r。=0．99）。5个SNPs杂合突变基因型（AT、CT、CT、CT、AG）频率的分布在高尿酸血症组和正常对照组之间差异有统计学意义（均P〈0．05）。logistic回归分析显示，杂合突变基因型者（AT、CT、CT、CT、AG）发生高尿酸血症的风险较野生基因型者（AA、Tr、cc、cc、GG）降低（OR0．68～0．75）。突变型等位基因（T、C、T、T、A）携带者发生高尿酸血症的危险性比野生等位基因（A、T、C、C、G）携带者明显降低（P=0．022，P=0．038）。结论hURAT1基因启动子区-454A／T、-434T／C、-382C／T、-87C／T、＋118G／ASNPs与原发性高尿酸血症密切相关。 展开更多

关键词 人尿酸盐转运蛋白1 启动子 多态性 单核苷酸 高尿酸血症

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葡萄糖转运蛋白9基因rs13137343多态性与中国汉族男性原发性高尿酸血症的相关性研究 被引量：3

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作者 李长贵 胡东明 +3 位作者 吴秀英 初楠 孙玉萍 苗志敏 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期213-214,共2页

应用聚合酶链反应技术和基因测序技术检测中国汉族男性群体葡萄糖转运蛋白（GLUT）9基因rs13137343位点基因多态性与原发性高尿酸血症的遗传易感性关系。结果显示，原发性高尿酸血症组GLUT9基因rs13137343位点基因型分布和正常对照组比... 应用聚合酶链反应技术和基因测序技术检测中国汉族男性群体葡萄糖转运蛋白（GLUT）9基因rs13137343位点基因多态性与原发性高尿酸血症的遗传易感性关系。结果显示，原发性高尿酸血症组GLUT9基因rs13137343位点基因型分布和正常对照组比较差异有统计学意义（x2=7．024，P=0．030）。 展开更多

关键词 葡萄糖转运蛋白9 单核苷酸 多态性 高尿酸血症

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瘦素和瘦素受体mRNA表达与哮喘和肥胖的关系 被引量：3

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作者 李云霄 纪霞 《临床肺科杂志》 2014年第7期1175-1179,共5页

目的探讨瘦素(LEP)和瘦素受体(LEPR)mRNA表达与哮喘和肥胖的关系。方法采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)方法测定各组PBMC LEP和LEPR mRNA表达水平,分析LEP mRNA与血浆瘦素浓度、EOS%、IgE和FEV1占预计值(%)的关系。结果哮喘、肥胖、哮喘... 目的探讨瘦素(LEP)和瘦素受体(LEPR)mRNA表达与哮喘和肥胖的关系。方法采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)方法测定各组PBMC LEP和LEPR mRNA表达水平,分析LEP mRNA与血浆瘦素浓度、EOS%、IgE和FEV1占预计值(%)的关系。结果哮喘、肥胖、哮喘合并肥胖组的PBMC LEP mRNA表达量与健康对照组相比明显升高(P均<0.01),中、重度哮喘与轻度哮喘相比明显升高(P均<0.05);肥胖组LEPR mRNA表达量与其余各组相比明显升高(P均<0.01);哮喘组PBMC LEP mRNA表达量与血浆LEP浓度呈正相关(r=0.211,P=0.012),与FEV1占预计值(%)成负相关(r=-0.314,P=0.043),与EOS%、IgE无相关关系(r=0.002、0.001,P=0.58、0.96)。结论 LEP mRNA表达升高可能参与哮喘和肥胖的发生,并且导致较为严重的哮喘表型,其机制可能与血浆瘦素浓度增高有关,其相关的哮喘是非嗜酸细胞性、非过敏性的;LEPR mRNA高表达参与肥胖发生,但与哮喘无关。 展开更多

关键词 哮喘 肥胖症 瘦素 瘦素受体 外周血单个核细胞mRNA表达

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胰岛素对肾近端小管上皮HK-2细胞人尿酸转运子基因表达的影响 被引量：3

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作者 宋娓 张鲲 +2 位作者 李长贵 陈颖 苗志敏 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期282-284,共3页

用不同浓度的胰岛素培养人肾小管上皮细胞株48h后，采用实时定量PCR检测人尿酸盐转运子mRNA的相对表达量。随胰岛素浓度的增加，人尿酸盐转运子mRNA表达水平明显降低（5、25、125、500μIU／ml时的相对表达量分别为0．95、0．40、0．24... 用不同浓度的胰岛素培养人肾小管上皮细胞株48h后，采用实时定量PCR检测人尿酸盐转运子mRNA的相对表达量。随胰岛素浓度的增加，人尿酸盐转运子mRNA表达水平明显降低（5、25、125、500μIU／ml时的相对表达量分别为0．95、0．40、0．24、0．23）。提示离体培养条件下的肾小管上皮细胞人尿酸盐转运子基因表达改变与胰岛素浓度的变化有关。 展开更多

关键词 胰岛素 高尿酸血症 人尿酸盐转运子

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青岛地区哮喘患者IL-6基因启动子-634C/G位点多态性研究 被引量：2

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作者 纪霞 包振民 +7 位作者 张为忠 贾少丹 王海燕 肖芝秀 王晓霞 李靖 郭健 张伟毅 《中国误诊学杂志》 CAS 2009年第32期7816-7819,共4页

目的:了解白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)基因启动子区域单核苷酸多态位点-634C/G与青岛地区汉族人群过敏性哮喘的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法对青岛地区479例健康个体和481例过敏性哮喘患者IL-6基... 目的:了解白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)基因启动子区域单核苷酸多态位点-634C/G与青岛地区汉族人群过敏性哮喘的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法对青岛地区479例健康个体和481例过敏性哮喘患者IL-6基因启动子-634C/G多态性进行观察。结果:过敏性哮喘组与健康对照组CC、CG和GG基因型以及C和G等位基因频率分布均无统计学差异,携带GG、CG、CC基因型个体哮喘患病风险依次递增。结论:IL-6基因启动子-634C/G位点多态性与青岛地区人群过敏性哮喘发生无相关性,但携带CC等位基因型的个体过敏性哮喘的发病风险可能增加。 展开更多

关键词 白细胞介素6/遗传学 哮喘/遗传学 多态性 单核苷酸

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TNF-α、IL-6和CRP对哮喘病人胰岛β细胞功能的影响 被引量：2

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作者 贾少丹 张为忠 +5 位作者 李靖 王海燕 肖芝秀 王晓霞 张伟毅 纪霞 《中国医师杂志》 CAS 2010年第12期1599-1602,共4页

目的 探讨哮喘病人血清炎症因子TNF-α、IL-6和C-反应蛋白（CRP）对胰岛β细胞功能的影响.方法 选择慢性持续期哮喘病人112例,根据哮喘病情严重程度分为轻度持续组（55例）和中度持续组（57例）两组,健康志愿者60例为对照组.分别测定血... 目的 探讨哮喘病人血清炎症因子TNF-α、IL-6和C-反应蛋白（CRP）对胰岛β细胞功能的影响.方法 选择慢性持续期哮喘病人112例,根据哮喘病情严重程度分为轻度持续组（55例）和中度持续组（57例）两组,健康志愿者60例为对照组.分别测定血清TNF-α、IL-6及CRP水平,同时做葡萄糖耐量及胰岛素释放试验,计算胰岛素曲线下面积（AUC1）和葡萄糖曲线下面积（AUCG）的比值（AUC1/AUCG）、HOMA胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、胰岛素敏感指数（IS1）、HOMA-β细胞功能指数（HBCI）、早期胰岛素分泌功能指数（△130/△G30）.做肺功能检查,测定第1秒用力呼气容积（FEV1）和用力肺活量（FVC）.结果 与对照组比较,轻、中度持续组哮喘病人血浆TNF-α、IL-6、CRP水平明显升高,AUC1、AUC1/AUCG、HOMA-1R、HBCI明显升高,ISI下降（t=2.02～13.62,P＜0.05）.多因素逐步回归分析显示HOMA-IR与CRP、LDL-C、BMI、AUC1、TNF-α呈正相关（P＜0.01或P＜0.05）,与FEV1占预计值（%）呈负相关（P＜0.05）.结论 哮喘病人存在胰岛素抵抗和高胰岛素血症,TNF-α、IL-6和CRP参与了胰岛素抵抗. 展开更多

关键词 肿瘤坏死因子α/血液 白细胞介素6/血液 C反应蛋白质/血液 哮喘/血液/病理学 胰岛/细胞学

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基因芯片技术对哮喘病人相关基因的筛选和分析 被引量：2

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作者 贾少丹 纪霞 +5 位作者 张为忠 邢明青 李靖 王海燕 张伟毅 包振民 《临床肺科杂志》 2012年第1期6-8,共3页

目的利用基因芯片技术寻找哮喘病患者与正常人外周血单核细胞之间差异表达基因,拟为哮喘的早期诊断及预防提供分子标记。方法用淋巴细胞分离液分别提取16例哮喘病患者与16例正常人外周血单核细胞,用QIAGEN RneasyKit提取纯化样本总RNA,... 目的利用基因芯片技术寻找哮喘病患者与正常人外周血单核细胞之间差异表达基因,拟为哮喘的早期诊断及预防提供分子标记。方法用淋巴细胞分离液分别提取16例哮喘病患者与16例正常人外周血单核细胞,用QIAGEN RneasyKit提取纯化样本总RNA,并合成用荧光标记的cRNA,分别与含有41 000条基因序列的全基因芯片杂交,以基因表达倍数值≥2.0和基因表达倍数值≤-2.0为阈值来确定差异表达基因,然后用Genespring软件利用生物信息学方法对差异表达基因进行功能分类分析。结果按P<0.05差异显著性标准,从34 183条表达基因谱中,筛选出哮喘患者与正常对照差异表达2倍以上的基因有4177条,差异表达2倍以上已知与哮喘相关的基因有19条。经代谢途径分析发现这些差异基因主要涉及到炎症反应、免疫反应、防御反应、创伤反应、外部刺激反应等8大功能分类。结论哮喘的发生涉及众多基因表达的改变,芯片技术可以有效地筛选出哮喘患者与正常对照的差异表达基因,对进一步探索哮喘的发病机制、有效的干预或逆转哮喘具有重要意义。 展开更多

关键词 哮喘 外周血 基因芯片 基因表达谱

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