目的分析一个中国汉族人点状掌跖角皮症家系临床表型及遗传学特征，鉴定其致病基因，提供疾病及遗传咨询。方法通过家系调查分析临床表型及遗传学特征，对家系内2例临床表型显著患者进行全外显子组测序，锁定候选基因；对家系内另外3例...目的分析一个中国汉族人点状掌跖角皮症家系临床表型及遗传学特征，鉴定其致病基因，提供疾病及遗传咨询。方法通过家系调查分析临床表型及遗传学特征，对家系内2例临床表型显著患者进行全外显子组测序，锁定候选基因；对家系内另外3例患者及第2、3代正常成员及120名正常对照进行Sanger法DNA测序验证。结果患者表现为掌跖迟发性、进行性增多、增大的角化性丘疹；遗传方式为常染色体显性遗传。全外显子组测序显示糜蛋白酶样弹力蛋白酶1（chymo- trypsin like elastase family member 1, CELA1）基因第5外显子存在c．419delC杂合移码突变；Sartger法DNA测序证实该家系内患者携带该突变，正常家系成员及120名正常对照均不携带该突变，符合基因型与表型共分离。结论CELA1基因c．419delC杂合移码突变可能是该家系致病突变位点。展开更多
文摘目的分析一个中国汉族人点状掌跖角皮症家系临床表型及遗传学特征，鉴定其致病基因，提供疾病及遗传咨询。方法通过家系调查分析临床表型及遗传学特征，对家系内2例临床表型显著患者进行全外显子组测序，锁定候选基因；对家系内另外3例患者及第2、3代正常成员及120名正常对照进行Sanger法DNA测序验证。结果患者表现为掌跖迟发性、进行性增多、增大的角化性丘疹；遗传方式为常染色体显性遗传。全外显子组测序显示糜蛋白酶样弹力蛋白酶1（chymo- trypsin like elastase family member 1, CELA1）基因第5外显子存在c．419delC杂合移码突变；Sartger法DNA测序证实该家系内患者携带该突变，正常家系成员及120名正常对照均不携带该突变，符合基因型与表型共分离。结论CELA1基因c．419delC杂合移码突变可能是该家系致病突变位点。
