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1例ITGB2基因突变致白细胞黏附分子缺陷病Ⅰ型患儿临床分子特征分析 被引量：2
1
作者 李黎 周丽娜 +2 位作者 赵晓东 蒋利萍 张志勇 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期719-725,共7页
目的探讨1例白细胞黏附分子缺陷病Ⅰ型(LADⅠ)患儿的临床特征、免疫表型及基因突变特征。方法总结2020年3月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的1例LADⅠ型患儿临床资料。提取患儿外周血标本,采用流式细胞术进行T、B细胞亚群检测,流式细... 目的探讨1例白细胞黏附分子缺陷病Ⅰ型(LADⅠ)患儿的临床特征、免疫表型及基因突变特征。方法总结2020年3月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的1例LADⅠ型患儿临床资料。提取患儿外周血标本,采用流式细胞术进行T、B细胞亚群检测,流式细胞术检测白细胞表面CD18分子,全外显子二代测序及ITGB2基因测序。结果本例患儿新生儿期起病,主要表现为反复呼吸道、皮肤感染、腹泻及白细胞异常升高。T、B细胞亚群分析提示多个T细胞亚群比值及绝对值较正常值上限升高,绝对值升高明显;但B细胞比值较正常值下限有降低,绝对值在正常范围内;中性粒细胞表面CD18分子表达仅0.35%,较正常对照明显降低;ITGB2基因测序检测到2号及7号外显子分别存在重复突变c.49dupC(p.Leu17Profs^(*)40)和错义突变c.850G>A(p.Gly284Ser),前者为新发突变。结论通过临床、免疫学及基因检测分析,确诊1例白细胞黏附分子缺陷病I型综合征患儿,并发现1个ITGB2基因新发突变。综合免疫学指标结果提示可能存在适应性免疫缺陷。 展开更多
关键词 白细胞黏附分子缺陷病I型 复合杂合基因突变 原发性免疫缺陷病
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1例CD3ε缺陷致重症联合免疫缺陷病的临床及免疫学特征分析 被引量：2
2
作者 张素倩 唐文静 +6 位作者 吴俊峰 戴荣欣 秦涛 白晓明 代继宏 丁媛 赵晓东 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期421-425,共5页
目的探讨1例由11q23染色体CD3E基因突变导致CD3ε缺陷重症联合免疫缺陷病的临床特征及免疫表型。方法收集近期就诊于重庆医科大学附属儿童医院的1例疑诊CD3ε缺陷致重症联合免疫缺陷病患儿外周血标本,提取外周血单个核细胞(PBMC)及核酸,... 目的探讨1例由11q23染色体CD3E基因突变导致CD3ε缺陷重症联合免疫缺陷病的临床特征及免疫表型。方法收集近期就诊于重庆医科大学附属儿童医院的1例疑诊CD3ε缺陷致重症联合免疫缺陷病患儿外周血标本,提取外周血单个核细胞(PBMC)及核酸,CDR3扫描谱型技术分析T淋巴细胞受体(TCR)多样性,定量PCR检测TCR重排剪切环(TREC)含量,二代测序筛查免疫相关基因,一代测序验证。结果 TCR Vβ亚家族表现为单克隆或寡克隆峰,提示TCR重组受限;定量PCR未检测到TREC含量提示TCR重组及T细胞胸腺输出严重受损;二代测序显示CD3E基因复合杂合突变,一代测序验证证实。结论通过临床及免疫学分析、二代测序筛查及一代测序证实,确诊1例CD3E基因复合杂合突变致CD3ε缺陷重症联合免疫缺陷病,该病例罕见且临床与免疫学表型复杂,临床诊断存在困难,导致漏诊与延迟诊断,患者死亡率高且均为早期死亡,干细胞移植或基因治疗是其唯一的根治手段,因此提高临床工作者对本病的认识对于早期诊断与针对性治疗至关重要。 展开更多
关键词 重症联合免疫缺陷病 CD3ε缺陷 二代测序 精准医疗
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人第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源基因敲除促进小鼠动脉血管钙化的机制研究 被引量：2
3
作者 邓亮 黄璐 刘畅 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第24期2587-2591,共5页
目的研究人第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源基因(phosphatase and tensin homolog deleted on chromosome 10,PTEN)在小鼠动脉血管钙化形成过程中的作用。方法 1构建血管特异性PTEN敲除小鼠(PTEN△/△),对照组小鼠为PTENf/f;2... 目的研究人第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源基因(phosphatase and tensin homolog deleted on chromosome 10,PTEN)在小鼠动脉血管钙化形成过程中的作用。方法 1构建血管特异性PTEN敲除小鼠(PTEN△/△),对照组小鼠为PTENf/f;2免疫组化检测Apo E全敲除小鼠钙化血管中PTEN的表达水平;3体外通过钙化培养基诱导血管钙化;4Alizarin Red染色和Von Kossa染色评估PTEN敲除后小鼠血管钙化程度;5实时荧光定量PCR检测血管钙化标志物Runx2、骨钙蛋白和BMP2的表达水平。结果 1与普通饮食组相比,高脂饮食诱导的Apo E基因敲除小鼠血管钙化明显,而钙化后的血管中PTEN的表达水平显著下降(P<0.01);2经体外诱导后,PTEN△/△小鼠血管明显钙化,而PTENf/f小鼠血管几乎无钙化;3与PTENf/f组相比,PTEN△/△小鼠血管钙化标志物Runx2、骨钙蛋白和BMP2的表达均明显升高(P<0.05)。结论血管特异性PTEN基因敲除促进小鼠血管钙化的形成。 展开更多
关键词 动脉血管钙化 PTEN RUNX2 骨钙蛋白 BMP2
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1型神经纤维瘤病1例及其家系基因突变分析 被引量：1
4
作者 罗明珠 唐雪梅 张志勇 《中国皮肤性病学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第9期1005-1006,1009,共3页
患儿女,11岁。躯干及四肢见散在牛奶咖啡斑、腋窝雀斑及皮肤神经纤维瘤。患儿家族中有类似疾病史,临床诊断为1型神经纤维瘤病(NF1)。基因测序明确突变位点为NF1基因c.2351G>A,该突变是第一次在NF1基因中报道。
关键词 1型神经纤维瘤病 无义突变 牛奶咖啡斑 神经纤维瘤
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补体因子Ⅰ缺乏患儿1例分子与临床特征研究 被引量：1
5
作者 薛秀红 陈学梅 +3 位作者 李莹莹 周丽娜 赵晓东 安云飞 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期343-347,共5页
目的探讨1例补体因子Ⅰ(complement factorⅠ,CFⅠ)缺乏患儿CFⅠ基因突变、蛋白表达水平、免疫表型及临床特征。方法对1例临床表现为反复头痛伴发热,脑电图及脑脊液检查异常的疑似无菌性脑膜脑炎患儿行免疫学筛查,免疫相关基因新一代测... 目的探讨1例补体因子Ⅰ(complement factorⅠ,CFⅠ)缺乏患儿CFⅠ基因突变、蛋白表达水平、免疫表型及临床特征。方法对1例临床表现为反复头痛伴发热,脑电图及脑脊液检查异常的疑似无菌性脑膜脑炎患儿行免疫学筛查,免疫相关基因新一代测序及ELISA检测CFⅠ蛋白表达。结果该患儿补体C3水平明显降低,抗体水平及外周血精细免疫分型正常,经基因分析发现CFⅠ基因第5号内含子拼接位点发生纯合772+1G>T突变,患儿父母均为该突变的携带者。ELISA检测示患儿CFⅠ蛋白表达量与正常对照相比明显降低。结论通过临床、免疫学筛查、基因分析及蛋白检测,确诊1例发生CFⅠ基因突变的补体缺乏患儿,为此前未见报道的新发突变。对反复发热伴头痛,脑膜脑炎诊断不明确及C3降低的患儿应考虑补体缺乏并进行补体相关基因分析以最终确诊。 展开更多
关键词 原发性免疫缺陷病 补体缺乏 补体因子I 无菌性脑膜脑炎
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1例白细胞黏附分子缺陷病Ⅰ型的临床及分子特征分析 被引量：5
6
作者 汪涛 蒋利萍 +1 位作者 高红 赵晓东 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期697-702,共6页
目的探讨1例白细胞黏附分子缺陷病Ⅰ型(LAD-1)患儿的临床特征和CD18蛋白表达异常及基因突变特征。方法总结患儿临床资料,常规免疫学筛查,流式细胞术检测白细胞表面CD18分子,PCR测序分析患儿及其父母ITGB2基因。结果男性患儿,5岁2月,2个... 目的探讨1例白细胞黏附分子缺陷病Ⅰ型(LAD-1)患儿的临床特征和CD18蛋白表达异常及基因突变特征。方法总结患儿临床资料,常规免疫学筛查,流式细胞术检测白细胞表面CD18分子,PCR测序分析患儿及其父母ITGB2基因。结果男性患儿,5岁2月,2个月大时以脐炎起病,之后反复肺炎、中耳炎、鹅口疮、牙龈炎伴乳牙早脱。3+岁起反复皮疹、皮肤感染,伤口愈合延迟。患儿白细胞总数显著增高,以中性粒细胞为主,免疫球蛋白升高。淋巴细胞、中性粒细胞、单核细胞表面CD18分子表达患儿分别为10.14%、0.67%、2.54%,为中度缺陷,而父母表达正常(父分别为96.01%、99.05%、96.58%;母分别为91.12%、92.98%、81.43%)。ITGB2基因分析显示第13号外显子出现1个纯合错义突变c.1768T>C(p.C590R),其父母均为相同位点杂合突变。结论反复严重皮肤黏膜及软组织感染,尤其伴有脐炎、伤口愈合延迟、反复牙龈炎伴乳牙早脱、白细胞总数显著增高、以中性粒细胞为主、伴免疫球蛋白升高的患儿需警惕LAD-1。流式细胞术检测白细胞表面CD18分子可快速诊断LAD-1,ITGB2基因分析是诊断的金标准。 展开更多
关键词 白细胞黏附分子缺陷病Ⅰ型 临床特征 CD18 ITGB2 基因突变
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呼吸道合胞病毒疫苗的研究进展 被引量：2
7
作者 杨宇婷 赵耀 《国际儿科学杂志》 2018年第4期267-270,共4页
呼吸道合胞病毒感染是引起婴儿、儿童、免疫力低下的病人、老年人等高危人群患病和死亡的一个重要因素，在这样高疾病风险下，还没有一种安全有效的疫苗上市。因此，呼吸道合胞病毒疫苗已被WHO列为全球最优先发展的疫苗之一。该文对呼... 呼吸道合胞病毒感染是引起婴儿、儿童、免疫力低下的病人、老年人等高危人群患病和死亡的一个重要因素，在这样高疾病风险下，还没有一种安全有效的疫苗上市。因此，呼吸道合胞病毒疫苗已被WHO列为全球最优先发展的疫苗之一。该文对呼吸道合胞病毒的结构、感染机制、病毒的F和G两种重要蛋白等生物学性状、主动和被动免疫疫苗的发展以及存在的一些问题等方面进行综述。 展开更多
关键词 呼吸道合胞病毒 疫苗 免疫原性 安全性
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人偏肺病毒胞吞入胞时间的研究
8
作者 何浩 杨晖 +2 位作者 谭彬 陈素花 赵耀 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期2672-2678,共7页
病毒入胞是病毒入侵的第一步。本研究前期已经率先发现人偏肺病毒存在胞吞的入胞方式。病毒的胞吞过程需要经历粘附,胞吞体和膜融合的过程。病毒入胞是病毒感染的第一个关键步骤,因此如果可以找到人偏肺病毒病毒胞吞入胞发生的关键时间... 病毒入胞是病毒入侵的第一步。本研究前期已经率先发现人偏肺病毒存在胞吞的入胞方式。病毒的胞吞过程需要经历粘附,胞吞体和膜融合的过程。病毒入胞是病毒感染的第一个关键步骤,因此如果可以找到人偏肺病毒病毒胞吞入胞发生的关键时间段,不仅对于其入胞机制的研究,还有抗病毒策略的设计都大有帮助。本研究在研究前期基础上,通过全内反射荧光显微技术、激光共聚焦技术、R18/DiOC双波长成像技术等形态学的观测方式建立了一套观测病毒入胞时间段的方法。通过这套方法发现人偏肺病毒入胞的时间主要集中在感染后的前15 min。为了进一步验证入胞的关键时间段,本研究利用离心可以增强病毒感染的方法,验证了感染前15 min确实是人偏肺病毒入胞的关键时间段。本研究通过形态学观测的方法并验证发现人偏肺病毒入胞主要发生在感染后的前15 min,因此本研究将为今后人偏肺病毒入胞机制的阐明,抗病毒策略设计等提供关键信息,从而为疫苗和抗病毒药物研发提供理论基础。 展开更多
关键词 人偏肺病毒 入胞时间 感染机制
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