7q部分重复患儿1例的表型及遗传学分析

1

作者 王超杰 李东晓 +5 位作者 张耀东 孔京慧 李瑞 高超 尚清 张会春 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第5期604-608,共5页

目的明确1例不明原因生长发育迟缓患儿染色体异常的性质及来源,分析其与表型的相关性。方法选择2019年7月9日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。用G显带染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列芯片技术(SNP array)对患... 目的明确1例不明原因生长发育迟缓患儿染色体异常的性质及来源,分析其与表型的相关性。方法选择2019年7月9日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。用G显带染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列芯片技术(SNP array)对患儿及其父母进行检测。结果G显带核型分析结合SNP array技术提示患儿染色体核型为:46,XX,dup(7)(q34q36.3),其父母核型均未见异常。SNP array检测提示患儿染色体7q34q36.3区存在20.6 Mb重复,具体为arr[hg19]7q34q36.3(138335828158923941)×3,其父母均未查见染色体拷贝数异常。结论患儿为罕见的7q部分重复且为新发变异,其基因型与表型的相关性有助于临床诊疗及遗传咨询。 展开更多

关键词 7q部分重复 发育迟缓 单核苷酸微阵列芯片

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PRRT2基因变异19例的临床特征及遗传学分析

2

作者 孔京慧 梅道启 +4 位作者 殷小静 张小慢 葛丽丽 梅世月 张耀东 《中华生物医学工程杂志》 CAS 2023年第2期163-167,共5页

目的分析富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变19例的临床特征和遗传学特点。方法回顾性分析2018年1月至2021年7月本院收治的具有PRRT2基因突变的19例患儿家系的临床资料,分析基因突变特点及临床表型。结果19个家系先证者均存在PRRT2基因... 目的分析富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变19例的临床特征和遗传学特点。方法回顾性分析2018年1月至2021年7月本院收治的具有PRRT2基因突变的19例患儿家系的临床资料,分析基因突变特点及临床表型。结果19个家系先证者均存在PRRT2基因杂合突变,先证者中男13例、女6例。17例患儿的父母一方携带相同突变,2例为新生突变,癫痫发作形式表现为局灶性发作或局灶性发作继发全面性发作和全面性发作。其中15例为碱基重复突变(c.649dupC,p.Arg217Profs^(*)8),2例碱基缺失突变(c.649delC,p.Arg217Glufs^(*)12),1例同时携带有2个致病基因突变(PRRT2,c.649dupC,p.Arg217Profs^(*)8和SPAST基因c.349C>T p.Arg117^(*)),1例无义突变(c.46G>T,p.Glu16^(*)),该变异为未曾报道的新突变。13例患儿诊断为良性家族性婴儿癫痫(BFIE),2例为发作性运动诱发性运动障碍(PKD),2例为良性婴儿癫痫(BIE),2例为婴儿惊厥伴阵发性舞蹈性手足徐动症(ICCA)。结论PRRT2基因突变为BFIE、PKD、BIE、ICCA的致病基因。c.649dupC是PRRT2基因的热点突变,c.46G>T为未报道的致病性突变。 展开更多

关键词 PRRT2基因 遗传变异 突变 临床特征 遗传学分析

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RYR2基因变异导致儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速5例患儿的临床表型及遗传学分析

3

作者 孙琪青 王芳洁 +3 位作者 郑瑞利 谢振华 贾丽娟 李东晓 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第8期960-965,共6页

目的探讨5例儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)患儿的临床特点及遗传学特征。方法选取在2019年11月至2021年11月河南省儿童医院心内科收治的临床表现符合CPVT的5例患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。对所有患儿进行家系全外... 目的探讨5例儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)患儿的临床特点及遗传学特征。方法选取在2019年11月至2021年11月河南省儿童医院心内科收治的临床表现符合CPVT的5例患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。对所有患儿进行家系全外显子组测序,应用Sanger测序验证候选变异。应用β受体抑制剂普萘洛尔对患儿进行治疗并追踪随访。结果5例患儿均以晕厥为首发表现,均在运动状态下发病,心电图检测均显示窦性心动过缓。5例患儿首次发病年龄为(10.4±2.19)岁,延误诊断时间为(1.6±2.19)年。5例患儿RYR2基因变异位点均为新发变异,分别为c.6916G>A(p.V2306I)、c.527G>C(p.R176P)、c.12271G>A(p.A4091T)、c.506G>T(p.R169L)和c.6817G>A(p.G2273R),变异类型均为错义变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南,c.527G>C(p.R176P)变异评级为致病性变异(PS2+PM1+PM2Supporting+PM5+PP3+PP4),c.6817G>A(p.G2273R)变异评级为可能致病性变异(PS2+PM2Supporting+PP3+PP4)。予以5例患儿普萘洛尔治疗,症状明显好转,并随访至2022年7月30日均未再出现晕厥。结论c.527G>C(p.R176P)、c.6817G>A(p.G2273R)的发现拓展了RYR2基因变异谱。对CPVT患者进行基因检测可以明确其致病原因,为其临床诊断提供依据,并为遗传咨询提供参考。 展开更多

关键词 RYR2基因 儿茶酚胺敏感性室速 变异 儿童

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Raynaud-Claes综合征患儿1例的CLCN4基因变异分析

4

作者 李林飞 罗淑颖 +6 位作者 梅世月 尚清 张万存 张小慢 刘磊 雷志 张耀东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第10期1280-1283,共4页

目的分析1例CLCN4基因变异所致Raynaud-Claes综合征(RCS)患儿的临床表型和基因变异情况,为该病的诊断提供参考。方法选取2022年8月因"语言与运动较同龄儿落后"于郑州大学附属儿童医院康复医学科门诊的1例RCS男性患儿为研究对... 目的分析1例CLCN4基因变异所致Raynaud-Claes综合征(RCS)患儿的临床表型和基因变异情况,为该病的诊断提供参考。方法选取2022年8月因"语言与运动较同龄儿落后"于郑州大学附属儿童医院康复医学科门诊的1例RCS男性患儿为研究对象。采集患儿临床资料,应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术对患儿及其父母进行基因变异检测,并对候选变异进行致病性分析。结果患儿为4岁4个月男性,表现为全面发育迟缓、言语障碍、特殊面容及行为异常。基因检测结果提示患儿CLCN4基因存在c.1174C>T(p.Gln392Ter)半合子变异,其父母均未携带该变异,提示为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。结论CLCN4基因c.1174C>T(p.Gln392Ter)新发变异可能是本研究患儿的遗传致病原因,该变异的发现进一步扩大了RCS的致病基因变异谱,为该家系遗传咨询及产前诊断提供依据。 展开更多

关键词 Raynaud-Claes综合征 CLCN4基因 新发变异

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嵌合型18号环状染色体综合征1例

5

作者 李瑞 许召杰 +4 位作者 王超杰 张振华 夏志毅 张耀东 李东晓 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第5期634-635,共2页

男,3个月9日龄,因"竖头不稳、反应迟钝"于2022年6月13日就诊我院。患儿系G2P2,足月剖宫产娩出,出生时有羊水污染和缺氧症状,黄疸出现后自行消退。主要表现为反应慢、竖头不稳、会对视、追视,可逗笑。入院体格检查:精神好,呼... 男,3个月9日龄,因"竖头不稳、反应迟钝"于2022年6月13日就诊我院。患儿系G2P2,足月剖宫产娩出,出生时有羊水污染和缺氧症状,黄疸出现后自行消退。主要表现为反应慢、竖头不稳、会对视、追视,可逗笑。入院体格检查:精神好,呼吸平稳,头围39.5 cm,咽无充血,肺音清,心音有力,腹软,肠鸣音正常。下肢肌张力稍低,俯卧位时支撑抬头好,坐位全前倾,立位双下肢支持体重差,屈髋,降落伞反射未建立,双膝及跟腱反射可引出,Vojta姿势反射见手握举,拇指内收,脚小。头颅MRI检查结果提示蛛网膜下腔增宽(图1),脑白质发育符合0~2月龄,听力检查未见异常。入院遗传学检查:采集患儿及其父母的外周静脉血样各2~3 mL,常规培养淋巴细胞72 h,制片,G显带核型分析,计数并分析47个中期分裂相,根据《人类细胞基因组学国际命名体系》(ISCN 2020)描述染色体核型。患儿核型为46,XY,r(18)(p11.21q22.1)[40]/46,XY[7](嵌合比例为85%)(图2),其父母核型均未见异常。为明确缺失区域的大小及断裂点的位置,进一步对患儿进行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq),结果显示其染色体18p11.21p11.32和18q22.q23区分别存在14.86 Mb和14.02 Mb的杂合缺失(图3)。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(2023-K-013),患儿监护人均签署了知情同意书。 展开更多

关键词 听力检查 缺氧症状 下肢肌张力 拇指内收 羊水污染 跟腱反射 人类细胞 嵌合型

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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例患儿的临床特点及ACADM基因变异分析

6

作者 肖梦君 谢振华 +4 位作者 刘菁 李娴 张强 张振坤 李东晓 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第7期787-794,共8页

目的探讨4例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)患儿的临床及遗传学特点。方法对2019年8月至2021年8月就诊于郑州大学附属儿童医院、经血氨基酸及酯酰肉碱谱检测和全外显子组测序确诊的4例MCADD患儿进行分析。结果4例患儿均已发病,血氨... 目的探讨4例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)患儿的临床及遗传学特点。方法对2019年8月至2021年8月就诊于郑州大学附属儿童医院、经血氨基酸及酯酰肉碱谱检测和全外显子组测序确诊的4例MCADD患儿进行分析。结果4例患儿均已发病,血氨基酸及酯酰肉碱谱检测辛酰肉碱(C8)浓度均显著升高,主要临床表现为精神反应差3例、间断腹泻伴腹痛1例、呕吐1例、转氨酶升高3例、代谢性酸中毒2例。基因测序共发现5处变异,包括3处错义变异、1处移码变异以及1处剪接变异,其中c.341A>G(p.Y114C)既往未见报道。结论MCADD临床异质性明显,全外显子组测序可协助诊断。了解该病的临床症状及基因变异特点,有助于尽早诊断和治疗。 展开更多

关键词 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 遗传代谢性疾病 ACADM基因

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基于倾向性评分匹配法的儿童肥胖影响因素分析 被引量：3

7

作者 王一然 罗淑颖 +3 位作者 黄晓培 严惠 侯玉玮 张耀东 《中国校医》 2021年第4期273-275,280,共4页

目的基于倾向性评分匹配法探讨儿童肥胖的影响因素。方法采用分层整群随机抽样方法,选取548名小学生进行问卷调查。结果儿童肥胖率为27.7%,不同性别肥胖检出率差异有统计学意义(χ^(2)=8.966,P=0.003)。Logistic回归分析结果显示:母亲... 目的基于倾向性评分匹配法探讨儿童肥胖的影响因素。方法采用分层整群随机抽样方法,选取548名小学生进行问卷调查。结果儿童肥胖率为27.7%,不同性别肥胖检出率差异有统计学意义(χ^(2)=8.966,P=0.003)。Logistic回归分析结果显示:母亲肥胖、出生体质量是巨大儿、经常吃动物内脏是儿童肥胖的危险因素,而母乳喂养、经常吃深色蔬菜及体育锻炼是保护因素。结论儿童肥胖受多种因素的共同影响,应积极采取综合性预防干预措施,减少儿童肥胖的发生。 展开更多

关键词 儿童肥胖 危险因素 回归分析

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拷贝数变异检测技术在167例精神发育迟滞/发育迟缓患儿的遗传学诊断中的应用研究 被引量：1

8

作者 孔京慧 章波 +2 位作者 李东晓 张耀东 梅世月 《中华生物医学工程杂志》 CAS 2022年第4期402-407,共6页

目的探讨拷贝数变异(CNV)检测技术在精神发育迟滞/发育迟缓患儿(MR/DD)遗传分子诊断中的应用。方法收集2018年3月至2020年2月来我院就诊的MR/DD患儿167例为研究对象, 知情同意抽取患儿血DNA, 运用SNP-array全基因组染色体芯片技术检测,... 目的探讨拷贝数变异(CNV)检测技术在精神发育迟滞/发育迟缓患儿(MR/DD)遗传分子诊断中的应用。方法收集2018年3月至2020年2月来我院就诊的MR/DD患儿167例为研究对象, 知情同意抽取患儿血DNA, 运用SNP-array全基因组染色体芯片技术检测, 按照标准的微阵列操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描, 扫描数据通过相应的计算机软件进行分析, 针对发现的异常CNV, 通过查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM)、正常人基因组变异数据库(DGV)以及PubMed文献数据库等, 结合临床表型关联分析, 找到致病区域及致病候选基因。结果 167例精神发育迟滞患儿中携带致病性拷贝数异常者25例, 检出阳性率14.97%。其中, 不同缺失/重复区域长度范围为0.66~70.7 Mb;缺失型19例, 重复型5例, 缺失伴重复型1例。其中Prader-Willi综合征/Angelman综合征比例最高7例, 22q11.2微缺失综合征5例, 及Wolf-Hirschhorn综合征2例, Jacobsen Syndrome综合征2例。结论拷贝数变异是MR/DD患儿的重要病因之一, SNP-array技术分辨率高、准确性好等优点, 是精神发育迟滞/发育迟缓患儿遗传学诊断的有力工具, 同时为研究表型与基因型的关联分析、发病机制等提供一个良好的技术。 展开更多

关键词 精神发育迟滞 X连锁 DNA拷贝数变异 遗传学

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1例生长发育迟缓患儿及其父母的染色体全基因组检测分析 被引量：1

9

作者 孔京慧 章波 宋银森 《山东医药》 CAS 2018年第47期85-87,共3页

目的观察生长发育迟缓患儿的染色体变异/缺失情况及其遗传学特征。方法采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对1例生长发育迟缓患儿及其父母的染色体全基因组单核苷酸多态性进行检测分析... 目的观察生长发育迟缓患儿的染色体变异/缺失情况及其遗传学特征。方法采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对1例生长发育迟缓患儿及其父母的染色体全基因组单核苷酸多态性进行检测分析。结果患儿2号染色体2p14p13. 3(64,567,549-68,721,484)区段有约4. 15Mb的新发缺失,涉及29个基因的全部或部分缺失;患儿父母染色体未见异常。结论有的生长发育迟缓患儿的2号染色体2p14p13. 3(64,567,549-68,721,484)区段可能有缺失,且可能为新发缺失而非遗传自父母。采用SNP-array技术对生长发育迟缓患儿及其父母的染色体全基因组单核苷酸多态性进行检测分析,有助于生长发育迟缓的病因诊断。 展开更多

关键词 染色体变异 染色体缺失 染色体全基因组 单核苷酸多态性 单核苷酸多态性微阵列芯片 生长发育迟缓

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儿童Potocki-Lupski综合征1例报告并文献回顾

10

作者 王超杰 张耀东 +3 位作者 李瑞 张振华 陈白云 李东晓 《罕少疾病杂志》 2022年第11期19-20,25,共3页

目的提高对Potocki-Lupski综合征基因型及表型的认识。方法回顾分析1例Potocki-Lupski综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,1岁1月,自出生后全面发育落后、喂养困难、反应迟钝、特殊面容、指、趾畸形、嗜睡等。应用比较... 目的提高对Potocki-Lupski综合征基因型及表型的认识。方法回顾分析1例Potocki-Lupski综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,1岁1月,自出生后全面发育落后、喂养困难、反应迟钝、特殊面容、指、趾畸形、嗜睡等。应用比较基因组杂交芯片技术(array-CGH)检测发现患儿17p11.2区域存在4.8Mb片段重复:arr[hg19]17p12p11.2(15748783-20564268)×3,确诊为Potocki-Lupski综合征。结论Potocki-Lupski综合征临床表型无明显特异性,及早应用微阵列基因芯片分析有助于早期诊断。 展开更多

关键词 Potocki-Lupski综合征 比较基因组杂交芯片 RAI1基因

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β-酮硫解酶缺乏症3例患儿的临床及遗传学分析

11

作者 吴雪 李园 +5 位作者 陈琼 毋盛楠 苏畅 李东晓 陈永兴 卫海燕 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第3期289-293,共5页

目的探讨3例β-酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床特征和基因变异。方法回顾性分析河南省儿童医院2018年1月至2022年10月诊治的3例BKTD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测资料,分析其临床和基因变异特点。结果3例患儿均为男性,年龄为7... 目的探讨3例β-酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床特征和基因变异。方法回顾性分析河南省儿童医院2018年1月至2022年10月诊治的3例BKTD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测资料,分析其临床和基因变异特点。结果3例患儿均为男性,年龄为7~11个月,表现为外伤应激、感染后出现精神差、气促、呕吐、抽搐等,均存在重度代谢性酸中毒、血和尿中酮体升高、低血糖、血异戊烯酰肉碱和3-羟基异戊酰肉碱升高、尿2-甲基-3-羟基丁酸和甲基巴豆酰甘氨酸增多。基因检测提示患儿1的ACAT1基因存在c.1183G>T杂合变异与1个涉及ACAT1基因的大片段缺失(chr11:102980303_110501515),患儿2的ACAT1基因存在c.121-3C>G与c.826+5_826+9delGTGTT复合杂合变异,患儿3的ACAT1基因存在c.928G>C与c.1142T>C复合杂合变异。患儿2与患儿3的4种变异均为已知的致病性或可能致病性变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,患儿1的c.1183G>T被评级为意义不明变异(PM2_Supporting+PP3+PP4),11q22.3-11q23.1大片段缺失查询DGV正常人群拷贝数变异数据库未见收录,被评级为致病性拷贝数变异。结论ACAT1基因的变异考虑为3例BKTD患儿的遗传学病因。 展开更多

关键词 乙酰CoA C-酰基转移酶 β-酮硫解酶缺乏症 低血糖 酮症酸中毒 2-甲基-3羟基丁酸 ACAT1基因

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克氏综合征并部分型雄激素不敏感综合征1例并文献复习 被引量：1

12

作者 陈琼 吴雪 +4 位作者 葛丽丽 毋盛楠 杨海花 曹冰燕 卫海燕 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期310-313,共4页

回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染... 回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染色体结果提示47,XXY,因患儿严重男性化不足,进一步完善全外显子检测,结果提示AR基因杂合变异(c.1847G>A,p.Arg616His),诊断为PAIS,同时其姐姐诊断为完全型雄激素不敏感综合征。目前患儿临床随访中,需多学科综合评估确定治疗方案。本案例为1例罕见的KS合并PAIS病例,提示对于KS患儿,出现严重男性化不足时需注意合并AR基因变异的可能。 展开更多

关键词 克氏综合征 雄激素不敏感综合征 AR基因

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SCN1A基因新生无义突变导致Dravet综合征1例

13

作者 赵柯 张耀东 +3 位作者 王潇娜 马燕丽 耿伟光 缑灵山 《中国优生与遗传杂志》 2024年第4期823-827,共5页

目的分析Dravet综合征的临床特征以及SCN1A基因突变特点,提高对Dravet综合征的早期诊断和鉴别,避免无效治疗。方法收集郑州大学附属儿童医院1例确诊为SCN1A基因新生无义突变致Dravet综合征患儿的临床资料,取患者及其父母外周血进行Trio... 目的分析Dravet综合征的临床特征以及SCN1A基因突变特点,提高对Dravet综合征的早期诊断和鉴别,避免无效治疗。方法收集郑州大学附属儿童医院1例确诊为SCN1A基因新生无义突变致Dravet综合征患儿的临床资料,取患者及其父母外周血进行Trio全外显子组测序,结合结果进行分析讨论。结果患儿为7个月25天的男童,临床表现为早期发热,后期无热性惊厥,全面性发育迟缓及局灶性癫痫发作等。实验室检查头颅磁共振未见异常,视频脑电图监测到广泛性棘慢波、多棘慢波阵发,10余次肌阵挛发作。Trio全外显子组测序结果显示患儿SCN1A基因第26外显子发生c.4486C>T(p.Q1496^(*))新生杂合无义突变,父亲和母亲基因型均为野生型。依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准和指南,SCN1A基因c.4486C>T位点突变为致病性变异(PVS1+PS2+PM2+PP3)。结论SCN1A基因新发无义突变c.4486C>T可能是Dravet综合征患儿的病因,基因检测有助于Dravet综合征的早期诊断和合理治疗。 展开更多

关键词 SCN1A基因 DRAVET综合征 基因变异 癫痫 儿童

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3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症2例患儿的临床及遗传学分析

14

作者 吴雪 付东霞 +3 位作者 王会贞 毋盛楠 李东晓 陈永兴 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第2期199-204,共6页

目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMGCLD)患儿的临床特征和基因变异。方法选择分别于2019年12月和2022年6月在河南省儿童医院确诊的2例HMGCLD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料、实验室检查以及基因检测结果,分析其... 目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMGCLD)患儿的临床特征和基因变异。方法选择分别于2019年12月和2022年6月在河南省儿童医院确诊的2例HMGCLD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料、实验室检查以及基因检测结果,分析其临床和遗传学特点。结果患儿均表现为反复抽搐、严重低血糖、代谢性酸中毒、肝功能异常等,血氨基酸及酰基肉碱谱中3-羟基-异戊酰肉碱(C5OH)、3-羟基-异戊酰肉碱/辛酰肉碱比值(C5OH/C8)升高,尿有机酸分析3-羟基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸、3-羟基异戊酸及3-甲基巴豆酰甘氨酸增多。患儿1携带HMGCL基因c.722C>T纯合变异,评级为临床意义未明变异(PM2Supporting+PP3)。患儿2携带HMGCL基因c.121C>T纯合变异,评级为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP4)。结论HMGCLD的急性发作期多表现为低血糖、代谢性酸中毒等代谢紊乱,尿中升高的有机酸有助于鉴别诊断,但确诊有赖于基因检测。 展开更多

关键词 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 低血糖 代谢性酸中毒 HMGCL基因

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90例儿童骨髓增生异常综合征的细胞遗传学分析 被引量：5

15

作者 赵鼎 张振华 +3 位作者 李林飞 王超杰 王美烨 李瑞 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第4期391-393,共3页

目的分析儿童骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)的细胞遗传学结果。方法应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)3种DNA探针(5q-、-7/7q-和20q-)和R显带骨髓染色体核型分析技术,对90例MDS患儿进行... 目的分析儿童骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)的细胞遗传学结果。方法应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)3种DNA探针(5q-、-7/7q-和20q-)和R显带骨髓染色体核型分析技术,对90例MDS患儿进行了联合检测。结果90例患儿中FISH在46例患儿中检出了细胞遗传学改变,总体阳性率为51.1%,包括5q-、-7/7q-和20q- 3种细胞遗传学异常;而R显带骨髓染色体核型分析检出染色体异常32例,阳性率为35.6%。两种方法检出阳性率的差异有统计学意义(P <0.05)。结论染色体畸变与MDS的发生、发展密切相关。FISH技术较R显带骨髓染色体核型分析具有准确、高效、省时、省力等优点,可与染色体核型分析有效互补,两种技术联合应用于儿童MDS的检测,可为临床MDS患者的治疗提供非常重要的依据。 展开更多

关键词 荧光原位杂交 R显带 染色体核型分析 骨髓增生异常综合征

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KAT6B变异致SBBYSS综合征一例 被引量：3

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作者 吕楠 尚清 +2 位作者 李靖婕 马彩云 李东晓 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第7期727-730,共4页

目的分析1例SBBYSS综合征患儿的临床及分子遗传学特点,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用二代测序方法对患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variation, CNV)及全外显子组测序分析,并用Sanger测序法进行验证及亲源分... 目的分析1例SBBYSS综合征患儿的临床及分子遗传学特点,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用二代测序方法对患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variation, CNV)及全外显子组测序分析,并用Sanger测序法进行验证及亲源分析。结果全基因组CNV检测未见明确致病变异;全外显子组测序分析结果显示患儿的KAT6B第16外显子存在c.3367_c.3370delAGAA(p.Arg1123Argfs*6)杂合移码变异,患儿父母未检测到该变异,该变异为新发变异(de novo)。结论KAT6B第16外显子c.3367_c.3370delAGAA(p.Arg1123Argfs*6)杂合移码变异可能为患儿的致病原因,测序结果为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。 展开更多

关键词 SBBYSS综合征 发育落后 KAT6B基因 基因变异

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细胞遗传学检测在河南地区急性白血病儿童中的应用价值 被引量：1

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作者 李娴 张耀东 赵鼎 《临床医学研究与实践》 2019年第28期112-114,共3页

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术及染色体核型分析(G显带)在检测儿童急性白血病(AL)中的临床价值。方法回顾性分析2017年6月至2019年5月在河南省儿童医院血液科收治的158例AL患儿的临床资料,分别采用FISH技术及染色体G显带技术对患儿骨... 目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术及染色体核型分析(G显带)在检测儿童急性白血病(AL)中的临床价值。方法回顾性分析2017年6月至2019年5月在河南省儿童医院血液科收治的158例AL患儿的临床资料,分别采用FISH技术及染色体G显带技术对患儿骨髓标本进行检测。分析AL患儿骨髓染色体核型构成及其异常结果,比较FISH与染色体G显带检出遗传学异常情况。结果染色体G显带一共检出异常43例,正常80例,培养失败、未见分裂相35例,实验成功率为77.8%(123/158),异常检出率为35.0%(43/123);FISH共检出阳性87例,阳性检出率为55.1%(87/158),阴性71例,其中白血病基因阴性但在计数过程中发现异常信号12例。FISH检测基因阳性率高于染色体G显带(P<0.05)。结论 FISH技术异常检出率高于显带技术。两者结合能够使遗传学异常的检测更准确,在儿童AL的诊断和分型中具有较高的临床价值。 展开更多

关键词 急性白血病 荧光原位杂交 染色体G显带

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荧光原位杂交检测双胞胎45,X/46,XY嵌合体一例

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作者 王金 马明莉 +1 位作者 李瑞 赵鼎 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第2期214-215,共2页

患儿女,14岁,因“生长发育迟缓”入院,14年间无诱因生长落后于同龄人。患儿系G1P2,双胎之小,足月顺产,生后无窒息抢救史,出生体重2.0kg。查体:身高138.6cm(低于同龄儿童的第3百分位),体重34.5kg(低于同龄儿童的第3百分位)。智力正常,面... 患儿女,14岁,因“生长发育迟缓”入院,14年间无诱因生长落后于同龄人。患儿系G1P2,双胎之小,足月顺产,生后无窒息抢救史,出生体重2.0kg。查体:身高138.6cm(低于同龄儿童的第3百分位),体重34.5kg(低于同龄儿童的第3百分位)。智力正常,面容幼稚,后发际低,肘外翻。双侧乳房似B2期,乳核未触及,乳距宽,无腋毛。正常女孩外阴,阴毛PH2期,无性别模糊,腹股沟未触及包块。左手腕骨片:骨龄相当于12岁。子宫及附件彩超:幼稚子宫,双侧卵巢内可见小卵泡回声,其中较大一个直径约4.3 mm。 展开更多

关键词 同龄儿童 足月顺产 双侧乳房 后发际 肘外翻 生长发育迟缓 幼稚子宫 荧光原位杂交

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二代测序技术检测家族性偏瘫型偏头痛患儿的基因突变

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作者 葛丽丽 陈重芬 +2 位作者 刘磊 郑璇 宋银森 《临床检验杂志》 CAS 2020年第1期22-24,共3页

目的:采用二代测序技术检测1例因可逆性左侧肢体无力伴随头痛、呕吐而诊断为家族性偏瘫型偏头痛患儿的外显子基因组,探讨其分子遗传发病机制。方法:用二代测序技术检测患儿的外显子基因组,并用Sanger测序技术对筛选出的可疑位点进行双... 目的:采用二代测序技术检测1例因可逆性左侧肢体无力伴随头痛、呕吐而诊断为家族性偏瘫型偏头痛患儿的外显子基因组,探讨其分子遗传发病机制。方法:用二代测序技术检测患儿的外显子基因组,并用Sanger测序技术对筛选出的可疑位点进行双向及父母来源验证,应用蛋白质功能预测软件对新生突变位点进行生物信息学分析。结果:该患儿CACNA1A基因第28号外显子存在c.4552G>A(p.G1518R)突变,为未见报道的新突变,父母该位点正常。在100例健康人对照者中均未检测到该突变,排除其为多态性位点。蛋白质功能预测软件预测为“有害”,且在进化上高度保守。结论:采用二代测序技术检出家族性偏瘫型偏头痛家系1个新的CACNA1A基因突变,为临床诊断和遗传咨询提供了重要线索。 展开更多

关键词 家族性偏瘫型偏头痛 CACNA1A基因 基因突变

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1q42微重复伴15q26微缺失患儿一例

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作者 李瑞 李东晓 +4 位作者 章波 刘菁 孔京慧 宋继军 陈重芬 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第4期403-404,共2页

患儿女,3岁1个月,系第一胎,孕37^(+3)周因羊水少经剖宫产出生。出生时体重1.75 kg,头围40 cm。生后发现体格发育落后,体重增长不良,伴先天性心脏病(房间隔缺损)、右手拇指并指及左足第四脚趾畸形(图1A、图1B)。8月余能竖头,1岁余能独坐,... 患儿女,3岁1个月,系第一胎,孕37^(+3)周因羊水少经剖宫产出生。出生时体重1.75 kg,头围40 cm。生后发现体格发育落后,体重增长不良,伴先天性心脏病(房间隔缺损)、右手拇指并指及左足第四脚趾畸形(图1A、图1B)。8月余能竖头,1岁余能独坐,于2岁8个月时来我院行"房间隔缺损修补术"。现可扶站,不能独站。查体:身高68 cm,体重6 kg,面部平坦、眼距宽、眼裂小、人中低平、鼻梁低平、球状鼻等特殊面容,低耳位,左手通贯掌,右手拇指并指,左足第四脚趾畸形。肌张力偏低,双侧巴氏征可疑阳性。 展开更多

关键词 右手拇指 先天性心脏病 房间隔缺损 可疑阳性 特殊面容 肌张力 眼距 眼裂

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