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嵌合型45，X／46，X，i（X）（q10）／47，X，i（X）（q10）×2／49，X，i（X）（q10）×4合并多系统异常一例 被引量：1
1
作者 贺芳 王翔 +2 位作者 赵明刚 李翠 李旭 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第5期771-772,共2页
患者48岁，女性表型。因“发现意识不清7h”入院。入院时其意识障碍，呼之不应，小便失禁，自发睁眼，伴左上肢不自主运动。查体：身高159cm，体重50kg。小头，颈短无颈璞，肘外翻。胸部、右上肢上臂内侧、右髂部及左手背多处皮肤破损... 患者48岁，女性表型。因“发现意识不清7h”入院。入院时其意识障碍，呼之不应，小便失禁，自发睁眼，伴左上肢不自主运动。查体：身高159cm，体重50kg。小头，颈短无颈璞，肘外翻。胸部、右上肢上臂内侧、右髂部及左手背多处皮肤破损，疑似有水疱破裂。腋毛阴毛稀少，乳房未发育。 展开更多
关键词 嵌合型 系统 不自主运动 女性表型 意识不清 意识障碍 小便失禁 上臂内侧
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非综合征型耳聋患者遗传性耳聋基因突变位点分析及遗传咨询 被引量：1
2
作者 贺芳 赵明刚 +2 位作者 李翠 拓园 王翔 《西部医学》 2022年第1期63-68,共6页
目的调查西安市246例耳聋患者常见耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3,突变位点分布情况,为寻求适合该地区人群的遗传咨询模式做数据支持。方法通过微阵列芯片法,对西安地区246例非综合征型耳聋患者,进行4个常见遗传性耳... 目的调查西安市246例耳聋患者常见耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3,突变位点分布情况,为寻求适合该地区人群的遗传咨询模式做数据支持。方法通过微阵列芯片法,对西安地区246例非综合征型耳聋患者,进行4个常见遗传性耳聋基因9个热点筛查,在后续遗传咨询中,进一步实施家系调查,并针对性地进行GJB2、SLC26A4基因全外显子序列分析。结果246例耳聋患者中,基因突变检出率34.55%(85/246),其中,GJB2基因突变率17.48%(43/246),SLC26A4基因突变率14.23%(35/246),7例线粒体DNA 12SrRN A1555A>G均质突变,占比2.85%(7/246)。另外,家系调查结果显示GJB2、SLC26A4基因突变携带率48.72%(19/39)。最后,GJB2和SLC26A4基因全外显子序列分析,在GJB2基因上发现了额外的突变位点c.605ins46,c.79G>A,c.341A>G,c.257C>G,c.109G>A。结论西安市耳聋患者基因筛查应以GJB2、SLC26A4基因突变为主,另外,不可忽视全面家系调查及适时联合GJB2、SLC26A4基因全外显子序列分析在后续诊断、治疗、生活及婚育指导等个性化遗传咨询上的重要作用。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 GJB2 SLC26A4 线粒体DNA12SrRN 遗传咨询
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