嵌合型45，X／46，X，i（X）（q10）／47，X，i（X）（q10）×2／49，X，i（X）（q10）×4合并多系统异常一例被引量：1

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摘要患者48岁，女性表型。因“发现意识不清7h”入院。入院时其意识障碍，呼之不应，小便失禁，自发睁眼，伴左上肢不自主运动。查体：身高159cm，体重50kg。小头，颈短无颈璞，肘外翻。胸部、右上肢上臂内侧、右髂部及左手背多处皮肤破损，疑似有水疱破裂。腋毛阴毛稀少，乳房未发育。

作者贺芳王翔赵明刚李翠李旭

机构地区西安交通大学第一附属医院转化医学中心、陕西省遗传病诊断中心

出处《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第5期771-772,共2页 Chinese Journal of Medical Genetics

关键词嵌合型系统不自主运动女性表型意识不清意识障碍小便失禁上臂内侧

分类号 R596 [医药卫生—内科学] R440 [医药卫生—临床医学]

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