探究产前诊断不同护理方式在射频消融术围手术期护理中的效果分析 被引量：2

1

作者 袁玲 吴琦嫦 《中外医疗》 2021年第20期160-164,共5页

目的分析产前诊断科射频消融减胎术围手术期中不同护理方式所取得的护理效果。方法随机选择该院2017年6月—2020年5月收治的60例行射频消融减胎术患者。利用随机分组原则分为两组,即常规组和研究组,给予常规组患者围手术期间实施常规模... 目的分析产前诊断科射频消融减胎术围手术期中不同护理方式所取得的护理效果。方法随机选择该院2017年6月—2020年5月收治的60例行射频消融减胎术患者。利用随机分组原则分为两组,即常规组和研究组,给予常规组患者围手术期间实施常规模式护理,给予研究组患者实施针对性模式护理,分析对比两组妊娠结局、治疗效果及护理满意度以及术后恢复时间。结果在治疗效果以及护理满意度的对比,研究组有效治愈率为93.33%,对比常规组66.67%有明显提高,差异有统计学意义(χ^(2)=6.667,P<0.05),对比两组患者护理满意度,研究组护理满意度明显高于常规组,差异有统计学意义(χ^(2)=11.882,P<0.05);两组剖宫产率、顺产率对比差异无统计学意义(P>0.05),两组待产结局对比,差异有统计学意义(χ^(2)=9.231,P<0.05),在流产和引产方面,研究组患者明显低于常规组,差异有统计学意义(χ^(2)=4.286、4.286,P<0.05)。结论射频消融术在围手术期采用针对性护理措施对患者术后恢复以及减少相关并发症方面有显著效果,在提高手术成功率以及改善胎儿结局的同时,有效加强优生优育效果。 展开更多

关键词 射频消融术 护理措施 妊娠结局 优生优育

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羊膜腔灌注术治疗妊娠中期不明原因严重羊水过少的临床疗效 被引量：11

2

作者 吴琦嫦 孙丽 +5 位作者 曾炳勋 谢小健 孔辉 许亚松 王文博 周裕林 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2013年第1期17-20,共4页

目的探讨羊膜腔灌注术(AI)治疗妊娠中期不明原因导致严重羊水过少的临床疗效。方法选择2005年10月至2011年9月,因妊娠中期严重羊水过少致超声检查胎儿各脏器显示不清的孕妇57例为研究对象。先对其行脐血管穿刺术,抽取脐血查胎儿染色体,... 目的探讨羊膜腔灌注术(AI)治疗妊娠中期不明原因导致严重羊水过少的临床疗效。方法选择2005年10月至2011年9月,因妊娠中期严重羊水过少致超声检查胎儿各脏器显示不清的孕妇57例为研究对象。先对其行脐血管穿刺术,抽取脐血查胎儿染色体,再行AI,术后再次行彩色多普勒超声检查,观察AI治疗妊娠中期严重羊水过少的疗效,并随访其妊娠结局(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象的知情同意)。结果本组57例患者于第1次AI后,复查彩色多普勒超声结果提示,49例(85.96%)得到明显改善,其中29例(50.88%)孕妇确诊其胎儿存在明显结构畸形,6例孕妇AI后24h行超声检查仍未见充盈膀胱,14例AI术后超声检查未发现胎儿存在明显结构畸形(2例因妊娠严重并发症终止妊娠,5例于AI后2周再次出现严重羊水过少,7例最终成功分娩活产儿)。57例胎儿脐血染色体核型分析发现异常为2例。本组57例患者中,8例发生胎膜早破(PROM),2例死胎,8例早产。结论采用AI治疗妊娠中期不明原因导致严重羊水过少,不仅可改善羊水过少,为超声诊断胎儿结构畸形,提供依据,明确导致严重羊水过少的病因,而且可预测妊娠结局,改善围生儿预后,值得临床上进一步观察和探讨。 展开更多

关键词 羊水过少 羊膜腔灌注术 妊娠中期 妊娠结局

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MLPA技术在快速检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用 被引量：11

3

作者 江雨 王文博 +1 位作者 吴琦嫦 周裕林 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2009年第19期2720-2724,共5页

目的:探讨多重探针连接依赖式扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在快速检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值。方法:282例产前诊断标本(羊水179例、脐带血90例和绒毛13例)同时进行MLPA检测及核型分析,用... 目的:探讨多重探针连接依赖式扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在快速检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值。方法:282例产前诊断标本(羊水179例、脐带血90例和绒毛13例)同时进行MLPA检测及核型分析,用计算机辅助数据分析方法得出MLPA检测结果。结果:MLPA分析在标本接收后24h内即可得出结果,共检出染色体倍体异常产前诊断标本17例,包括唐氏综合征(Down Syndrome,47,+21)7例、爱德华氏综合征(Edwards Syndrome,47,+18)5例、特纳氏综合征(Turner Syndrome,45,X)3例、帕陶氏综合征(Patau Syndrome,47,+13)1例及XYY综合征(47,XYY)1例。MLPA检测24h报告结果临床符合率为97.9%。结论:MLPA技术具有快速、准确性高、成本低等优点,可作为诊断常见染色体非整倍体异常的可靠方法。 展开更多

关键词 多重探针连接依赖式扩增 产前诊断 非整倍体

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高分辨微阵列比较基因组杂交技术在临床复杂染色体异常遗传诊断中的应用 被引量：10

4

作者 葛运生 孔辉 +5 位作者 曾寰 江雨 郭奇伟 李健 黄新力 周裕林 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期46-49,共4页

目的评估高分辨微阵列比较基因组杂交技术（ArrayCGH）在临床复杂染色体异常遗传诊断中应用的可行性。方法选取2010年12月至2011年12月厦门市妇幼保健院遗传咨询门诊患者2例、产前诊断门诊患者2例。2例遗传咨询患者按无菌要求、EDTA抗... 目的评估高分辨微阵列比较基因组杂交技术（ArrayCGH）在临床复杂染色体异常遗传诊断中应用的可行性。方法选取2010年12月至2011年12月厦门市妇幼保健院遗传咨询门诊患者2例、产前诊断门诊患者2例。2例遗传咨询患者按无菌要求、EDTA抗凝，采集2～4ml外周血；2例产前诊断患者，经遗传咨询、术前检查后，于手术室B超引导下抽取约2～3ml脐血。对4份标本分别进行染色体核型分析，同时提取4份标本的全基因组DNA，应用ArrayCGH进行亚显微水平分析。ArrayCGH结果最后通过荧光原位杂交技术（FISH）进行验证。结果ArrayCGH检测发现4例患者在多条染色体上均出现不同程度的复制和缺失，这些复制和缺失大多数没有被核型分析检测到。1号病例为4p16．3-4p15．31复制、4p16．3端粒区缺失；2号病例为Xpll．22-Xq11．1复制；3号病例为2q37．3缺失、4p16．3-4p15．32复制；4号病例为2q14．3-2q21．1缺失、2q21．2-2q32．1复制。FISH检测与ArrayCGH结果相吻合。结论ArrayCGH可以准确检测亚显微的微小片段缺失、复制等拷贝数变化，且能确定断裂位点，可为临床遗传诊断提供依据。（手华检验医学杂志，2013，36：46-49） 展开更多

关键词 比较基因组杂交 微阵列分析 染色体畸变 核型分析 基因组 人 产前诊断

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闽西南地区地中海贫血筛查及产前诊断的研究 被引量：10

5

作者 江雨 王文博 +1 位作者 吴琦嫦 周裕林 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2008年第32期4627-4629,共3页

目的:探讨闽西南地区开展地中海贫血筛查及产前诊断的意义。方法:综合采用Gap-PCR、反向斑点杂交和基因测序等分子生物学技术,对地中海贫血高风险患者进行基因检测,对夫妇双方携带同类型地中海贫血孕妇进行产前诊断。结果:2006年3月～2... 目的:探讨闽西南地区开展地中海贫血筛查及产前诊断的意义。方法:综合采用Gap-PCR、反向斑点杂交和基因测序等分子生物学技术,对地中海贫血高风险患者进行基因检测,对夫妇双方携带同类型地中海贫血孕妇进行产前诊断。结果:2006年3月～2007年12月,对地中海贫血高风险患者共627例进行基因诊断,检出α-地中海贫血基因携带者219例,β-地中海贫血基因携带者149例,α合并β地中海贫血9例。对夫妇双方均为同类地中海贫血基因携带者的孕妇进行产前诊断,共检出13例,其中重度贫血7例。结论:闽西南地区具有较高的地中海贫血基因携带率,广泛地开展地中海贫血的筛查及产前诊断具有重要意义。 展开更多

关键词 地中海贫血 闽西南地区 筛查 产前诊断

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25例无精症患者的分子细胞遗传学研究 被引量：6

6

作者 葛运生 周裕林 +8 位作者 吴慧南 江雨 周东兴 吴琼 郑艳玲 蔡美娇 沈艳艳 李健 黄新力 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期190-194,共5页

目的通过对无精症患者异常染色体及Y染色体（Yqll．2区段）无精症因子（azoospermic fac—tor，AZF）微缺失的分析，探讨无精症与染色体异常的关系。方法对25例原因不明的无精症患者进行G带染色体核型分析、荧光口显带、荧光原位杂交（f... 目的通过对无精症患者异常染色体及Y染色体（Yqll．2区段）无精症因子（azoospermic fac—tor，AZF）微缺失的分析，探讨无精症与染色体异常的关系。方法对25例原因不明的无精症患者进行G带染色体核型分析、荧光口显带、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）和AZF微缺失PCR检测。结果25例原因不明的无精症患者中染色体核型异常7例，异常发生率为28％；对8例无精症患者进行AZF微缺失检测：AZF区微缺失2例，分别为AZFb（SYl27，SYl34）＋AZFc（SY254，SY255）缺失、AZFc（SY243，SYl58）缺失。结论染色体异常及Y染色体AZF微缺失是引起无精症并造成男性不育的重要原因之一，对无精症等不育男性患者在排除睾丸病变、阻塞性无精症、内分泌及免疫系统等临床病理学因素后，包括配偶有不明原因习惯性流产的男性均需做外周血染色体常规GTG-显带、荧光Q-显带检查。Q-带阴性的患者说明其Y染色体长臂缺失的断裂点高于Yql2，在Yqll．2区段，则需要结合FISH和AZF微缺失的PCR检测，以确诊Y染色体的微缺失区段，为患者的临床进一步治疗提供可靠的依据。 展开更多

关键词 男性不育症 无精症因子 荧光原位杂交 Y染色体微缺失

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多重连接依赖探针扩增技术检测胎儿非整倍体染色体异常 被引量：5

7

作者 吴琦嫦 王文博 +5 位作者 江雨 孔辉 钟晓玲 于威威 孙丽 周裕林 《中华围产医学杂志》 CAS 2010年第2期110-113,共4页

目的探讨多重连接依赖探针扩增技术（multiplex ligation—dependent probea mplification，MLPA）在检测胎儿非整倍体染色体异常中的作用。方法2007年6月至2008年12月对263例需进行产前诊断的孕妇（产前诊断组）取羊水或脐血进行MLPA... 目的探讨多重连接依赖探针扩增技术（multiplex ligation—dependent probea mplification，MLPA）在检测胎儿非整倍体染色体异常中的作用。方法2007年6月至2008年12月对263例需进行产前诊断的孕妇（产前诊断组）取羊水或脐血进行MLPA检测，同时进行传统的染色体核型分析。对26例发生稽留流产或死胎的孕妇取胎儿组织提取DNA进行MLPA检测。结果产前诊断组检出5例21-三体，4例18-三体，1例13-三体和3例45，X，与细胞核型分析结果一致。稽留流产或死胎组检出2例45，x和1例18-三体。结论MLPA可用于检测胎儿最常见的13、18、21、x、Y染色体非整倍体异常，用于产前诊断，快速简单，准确经济，有一定的临床推广价值。 展开更多

关键词 非整倍体 染色体 核型分析 MLPA 产前诊断

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105例无精子、少精子症患者Y染色体AZF区微缺失检测的研究 被引量：5

8

作者 王文博 江雨 +1 位作者 葛运生 周裕林 《中国优生与遗传杂志》 2008年第8期40-43,共4页

目的探讨中国人群无精子、少精子症患者常规6个STS位点检测Y染色体AZF基因微缺失的情况。方法选取EAA和EMQN推荐的常规6个Y染色体特异性序列标签位点,经2组多重PCR对76例无精子症和29例少精子症男性患者进行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc区... 目的探讨中国人群无精子、少精子症患者常规6个STS位点检测Y染色体AZF基因微缺失的情况。方法选取EAA和EMQN推荐的常规6个Y染色体特异性序列标签位点,经2组多重PCR对76例无精子症和29例少精子症男性患者进行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc区微缺失检测。其中,8例无精子症患者还同时进行了G带染色体核型分析、荧光Q-显带等细胞遗传学检测。结果105例患者经6个STS位点检测发现AZF区微缺失9例。其中AZFc(SY254,SY255)缺失7例,AZFb(SY127,SY134)+AZFc(SY254,SY255)缺失2例,未发现AZFa缺失。复合微缺失及其它6例未检出微缺失的患者同时经细胞遗传学分析,发现4例染色体结构异常,2例复合微缺失患者分别为Y等臂染色体:46,X,id ic(Y)(q11.2)、X和Y等臂染色体的嵌合体:45,X[19]/46,X,id ic(Y)(q11.2);1例为Y染色体长臂部分失:46,X.del(Y)(q11.2);另1例为Y染色体部分片段复制至15号染色体:46,XY,der(15)t(Y;15)(q11.2;p11.1)。根据细胞遗传学结果,重新设计STS检测位点,发现Y染色体长臂部分缺失患者存在AZFc(SY243,SY158)的缺失。结论Y染色体AZF微缺失的检测是临床判断无精子、少精子症患者是否遗传因素的重要手段,但传统的6个STS位点检测在中国人群中应用尚需进一步验证。同时做细胞遗传学分析对疾病的准确诊断会有很大帮助。 展开更多

关键词 Y染色体微缺失 多重PCR 序列标签位点(STS) 无精子子因子

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230例身材矮小患儿染色体核型分析 被引量：4

9

作者 陈佳燕 李健 +12 位作者 曾寰 周裕林 吴慧南 葛运生 孔辉 蔡美娇 黄婷婷 沈艳艳 杨超毅 吴琼 王文博 周东兴 陈小露 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期487-489,共3页

目的通过对230例身材矮小患儿进行染色体核型分析，探讨身材矮小与染色体异常的关系。方法对230例身材矮小患儿进行G显带染色体核型分析，并结合Q显带、C显带及荧光原位杂交等方法对异常染色体核型进行检测。结果230例身材矮小患儿中染... 目的通过对230例身材矮小患儿进行染色体核型分析，探讨身材矮小与染色体异常的关系。方法对230例身材矮小患儿进行G显带染色体核型分析，并结合Q显带、C显带及荧光原位杂交等方法对异常染色体核型进行检测。结果230例身材矮小患儿中染色体核型异常有23例，异常比例为10％。其中，Turner综合征核型18例，环状染色体3例（分别为4号、6号和15号环状染色体），其余两例分别为5号染色体倒位及10号染色体短臂三体。结论染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一，应用G带、Q带、C带及荧光原位杂交技术，精确诊断患者的染色体核型，可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据。 展开更多

关键词 身材矮小 TURNER综合征 环状染色体 染色体倒位 荧光原位杂交

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利用母血胎儿游离DNA进行单基因病无创产前诊断研究进展 被引量：4

10

作者 郭奇伟 周裕林 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期410-413,共4页

母血中胎儿游离DNA的发现为单基因遗传病的无创产前诊断提供了新途径。过去10年来，相继发展了多种技术（实时荧光PCR技术、焦磷酸解激活的聚合反应技术、质谱技术、数码PCR技术）用于母血胎儿游离DNA的检测，推动了单基因遗传病无创产... 母血中胎儿游离DNA的发现为单基因遗传病的无创产前诊断提供了新途径。过去10年来，相继发展了多种技术（实时荧光PCR技术、焦磷酸解激活的聚合反应技术、质谱技术、数码PCR技术）用于母血胎儿游离DNA的检测，推动了单基因遗传病无创产前诊断研究的发展。现将相关技术的基本原理、存在优缺点等方面作一综述，以期对单基因遗传病无创产前诊断的发展有所帮助。 展开更多

关键词 母血胎儿游离DNA 无创产前诊断 实时荧光PCR技术 焦磷酸解激活的聚合反应技术 质谱技术 数码PCR技术

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MTHFR基因多态性与宫颈癌发病的相关性研究 被引量：3

11

作者 杨帆 周裕林 +2 位作者 江雨 范岩峰 李健 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2011年第26期4087-4089,共3页

目的:了解MTHFR基因677和1298位点多态性与宫颈癌发病的关系。方法:应用PCR扩增技术,其扩增产物经限制性核酸内切酶HinfI和MboⅡ酶消化后进行琼脂糖凝胶电泳,分析MTHFR基因型的分布情况。结果:宫颈癌患者157例,CIN患者38例,异常对照组18... 目的:了解MTHFR基因677和1298位点多态性与宫颈癌发病的关系。方法:应用PCR扩增技术,其扩增产物经限制性核酸内切酶HinfI和MboⅡ酶消化后进行琼脂糖凝胶电泳,分析MTHFR基因型的分布情况。结果:宫颈癌患者157例,CIN患者38例,异常对照组183例,正常对照组199例,发现MTHFR基因的677位点多态性分布差异并无统计学意义(P>0.05),1 298位点多态性的分布在各组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:由于地理环境、种族和生活条件的不同,相同的基因突变在不同的人群中所起的作用可能不同。 展开更多

关键词 MTHFR 基因多态性 宫颈癌 叶酸

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罕见Down-Turner双重综合征的遗传学研究 被引量：1

12

作者 孔辉 曾寰 +3 位作者 沈艳艳 葛运生 吴琼 周裕林 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期481-483,共3页

目的对1例复杂染色体核型的DownTurner双重综合征进行分子细胞遗传学分析，以指导临床遗传咨询和诊断。方法在常规染色体核型分析的基础上，结合荧光原位杂交技术并进行家系遗传分析。结果1例Down-Turner双重综合征患儿染色体核型确诊为... 目的对1例复杂染色体核型的DownTurner双重综合征进行分子细胞遗传学分析，以指导临床遗传咨询和诊断。方法在常规染色体核型分析的基础上，结合荧光原位杂交技术并进行家系遗传分析。结果1例Down-Turner双重综合征患儿染色体核型确诊为46,X,＋mar. ish i（14 or 22）（p10）（D14Z1/D22Z1＋）[32]/47,X,der（X）t（X;21） （p22.3;q11.2）,＋mar. ish der（X）（D21Z1＋ ,Xpter-）. ish i（14 or 22）（p10）（D14Z1/D22Z1＋）[28]，其中标记染色体来源于其母亲。结论Down-Turner双重综合征染色体核型复杂多样，有必要采用常规显带技术、荧光原位杂交技术和家族遗传分析等相结合的方法进行诊断，以便为临床遗传咨询和诊断提供精确的遗传学指导依据。 展开更多

关键词 Down—Turner双重综合征 荧光原位杂交 家系遗传分析

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高水平血清HCMV IgM在低龄儿童原发性HCMV感染诊断中的作用

13

作者 孔辉 江阳 周裕林 《分子诊断与治疗杂志》 2013年第6期394-397,共4页

目的：探讨血清人巨细胞病毒（HCMV）IgM水平在低龄儿童中诊断原发性HCMV感染的意义。方法收集临床诊断为HCMV感染的患儿血标本56例，年龄为0.5-1岁，采用全自动化学发光法分别定量检测血清HCMV IgG、IgM抗体水平，以及IgG亲和力指数。... 目的：探讨血清人巨细胞病毒（HCMV）IgM水平在低龄儿童中诊断原发性HCMV感染的意义。方法收集临床诊断为HCMV感染的患儿血标本56例，年龄为0.5-1岁，采用全自动化学发光法分别定量检测血清HCMV IgG、IgM抗体水平，以及IgG亲和力指数。结果 HCMV IgG＋患儿亲和力检测结果发现，其中IgM-/IgG＋的5例患者都为高亲和力IgG，而IgM＋/IgG＋的42例患者中25例是低亲和力IgG，占59.5%。根据IgM定量检测结果进一步将此47例HCMV IgG＋患儿由低至高分成5组，分别为IgM阴性组（〈30 AU/mL），30-100 AU/mL组，100-170 AU/mL组，170-240 AU/mL组以及大于240 AU/mL组。随着IgM抗体水平的增加，低亲和力样本所占比例呈增高趋势，经卡方检验，差异有统计学意义（χ2=12.72，P〈0.05）。结论在0.5-1岁婴儿中，HCMV IgM水平与HCMV原发感染呈正相关，临床同时参考IgM定量检测和HCMV IgG亲合力检测结果，将对0.5-1岁以内婴幼儿近期HCMV感染发生时间的判定起到有益的互补作用。先进行HCMV IgM定量检测，再进行阳性病例的IgG亲和力检测是低龄儿童原发HCMV感染实验室诊断的可行方案。 展开更多

关键词 人巨细胞病毒 IGM IGG IgG亲合力 原发性感染

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18例闭经患者的分子-细胞遗传学研究 被引量：13

14

作者 孔辉 葛运生 +7 位作者 吴琼 吴慧南 周东兴 沈艳艳 郑艳玲 蔡美娇 李健 黄新力 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期256-260,共5页

目的探讨荧光原位杂交（fluorescencein situhybridization,FISH）和高分辨比较基因组杂交（highresolution-comparative genomic hybridization,HR-CGH）技术在闭经研究中的应用价值。方法17例原发闭经和1例继发闭经患者经常规妇科检查... 目的探讨荧光原位杂交（fluorescencein situhybridization,FISH）和高分辨比较基因组杂交（highresolution-comparative genomic hybridization,HR-CGH）技术在闭经研究中的应用价值。方法17例原发闭经和1例继发闭经患者经常规妇科检查、B超及内分泌功能检查后,应用染色体核型分析,部分染色体异常患者采用FISH和HR-CGH技术相结合的分子-细胞遗传学检查诊断结果,并对其临床症状及发病机制进行了探讨。结果17例原发闭经患者中,7例为46,XX的正常女性核型;10例携带有异常染色体核型,所占比例为58.8%,其中3例为46,XY的女性患者,2例为45,X及45,X/46,XX的Turner＇s患者;其余5例均为携带有X染色体结构异常,包括X染色体部分单体、X等臂染色体和X/Y嵌合体等异常核型患者;1例继发性闭经患者为X染色体与常染色体易位的异常核型。结论应用FISH和HR-CGH技术与高分辨染色体显带技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据。 展开更多

关键词 原发性闭经 染色体异常 荧光原位杂交 高分辨比较基因组杂交

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荧光原位杂交技术在复杂染色体异常产前诊断中的应用 被引量：9

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作者 沈艳艳 李健 +5 位作者 孔辉 吴慧南 吴琼 葛运生 黄新力 周裕林 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期529-532,共4页

目的探讨荧光原位杂交技术（fluorescenceinsftuhybridization，FISH）在复杂染色体异常产前诊断中的应用价值。方法对8例羊水、3例脐血常规G显带具有复杂染色体异常的产前诊断孕妇，应用FISH技术确定其复杂染色体重排及标记染色体的组... 目的探讨荧光原位杂交技术（fluorescenceinsftuhybridization，FISH）在复杂染色体异常产前诊断中的应用价值。方法对8例羊水、3例脐血常规G显带具有复杂染色体异常的产前诊断孕妇，应用FISH技术确定其复杂染色体重排及标记染色体的组成。结果FISH技术证实了G显带平衡易位的结果，同时明确了3例羊水中衍生染色体的组成、2例脐血中标记染色体的来源。结论FISH技术具很高的敏感性和特异性，是明确染色体异常重要的分子细胞遗传学工具，其在产前诊断中的应用，可为临床提供更准确全面的实验依据。 展开更多

关键词 荧光原位杂交 产前诊断 衍生染色体 标记染色体

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产前诊断中胎儿新发生染色体异常的临床结局与遗传咨询 被引量：7

16

作者 吴琦嫦 孔辉 +4 位作者 孙丽 王文博 葛运生 许亚松 周裕林 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期56-59,共4页

目的分析在产前诊断中胎儿新发生染色体异常的检测结果和临床结局，为胎儿新发生染色体异常的遗传咨询积累有价值的临床资料。方法2006年1月至2009年12月，在2583例产前诊断的细胞染色体核型分析中，共发现12例新发生的胎儿染色体异常... 目的分析在产前诊断中胎儿新发生染色体异常的检测结果和临床结局，为胎儿新发生染色体异常的遗传咨询积累有价值的临床资料。方法2006年1月至2009年12月，在2583例产前诊断的细胞染色体核型分析中，共发现12例新发生的胎儿染色体异常，回顾性分析这12例胎儿的细胞和（或）分子细胞遗传学检测结果、产前超声检查结果、妊娠结局和出生后的随访结果。结果12例新发生染色体异常的胎儿有10例是非平衡性染色体异常，2例平衡性染色体异常。10例非平衡染色体异常的胎儿中有8例引产终止妊娠，有2例足月顺娩，其中l例是标记染色体异常出生后随访未见异常，另1例出生后随访至2周岁发现语言功能发育迟缓。2例平衡性染色体异常的胎儿均足月顺娩，出生后随访未发现异常。结论新发生染色体异常的胎儿表型可通过详细的染色体核型分析以及进一步的分子细胞遗传学检测所提供的染色体成分进行预测，产前超声结构畸形检查可为妊娠结局的评估提供有力的参考依据。 展开更多

关键词 染色体畸变 产前诊断 超声 遗传咨询

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用荧光原位杂交技术鉴定标记染色体的来源 被引量：5

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作者 吴琼 周裕林 +11 位作者 孔辉 曾寰 吴慧南 沈艳艳 杨超毅 葛运生 蔡美娇 黄婷婷 陈佳燕 陈小露 周东兴 黄新力 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期415-419,共5页

目的探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）及细菌人工染色体荧光原位杂交（bacterial artificial chromosome FISH, BAC-FISH）在鉴定标记染色体来源及结构方面的应用价值。方法对16例经核型分析提示带有标记... 目的探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）及细菌人工染色体荧光原位杂交（bacterial artificial chromosome FISH, BAC-FISH）在鉴定标记染色体来源及结构方面的应用价值。方法对16例经核型分析提示带有标记染色体的患者，进一步应用FISH等技术确定其来源和结构。结果经分析16例患者所携带的标记染色体来源分别为：der（Y）2例、psudie（Y）1例、psudic（15）1例、dic（15）1例、del（Y）1例、r（X）5例、i（14or22）2例、i（15）1例以及i（18）1例。结论FISH技术有助于提高对于标记染色体的识别能力。综合应用FISH和BAC—FISH等检测技术可为携带标记染色体患者的诊断和治疗提供准确的遗传学依据。 展开更多

关键词 标记染色体 荧光原位杂交 细菌人工染色体

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轻型β地中海贫血对妊娠结局的影响 被引量：2

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作者 林艺红 倪艳 +2 位作者 袁玲 李君 李融 《中国医药科学》 2019年第21期84-86,共3页

目的研究轻型β地中海贫血(即β地中海贫血基因携带者)孕妇妊娠结局的特征。方法选取2016年3月~2018年2月厦门市妇幼保健院产科进行产前检查和分娩的孕妇,257例β地贫携带者孕妇作为研究组。根据1:2的比例,随机选取514例无地中海贫血的... 目的研究轻型β地中海贫血(即β地中海贫血基因携带者)孕妇妊娠结局的特征。方法选取2016年3月~2018年2月厦门市妇幼保健院产科进行产前检查和分娩的孕妇,257例β地贫携带者孕妇作为研究组。根据1:2的比例,随机选取514例无地中海贫血的正常孕妇作为对照组。比较两组孕妇的妊娠结局。结果β地中海贫血基因携带者孕妇的新生儿平均体重明显低于健康孕妇。其他妊娠不良结局的发生率无显著差异。结论应重视轻型β地中海贫血孕妇的围产期管理,改善妊娠结局。 展开更多

关键词 β地中海贫血携带者 妊娠结局 新生儿体重 围产期管理

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Klinefelter's综合征伴无精子症患者临床表型及分子细胞遗传学分析 被引量：1

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作者 沙艳伟 宋岳强 +4 位作者 孔辉 郭奇伟 林津 周裕林 韩斌 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2011年第15期2316-2319,共4页

目的:探讨Klinefelter's综合征(Klinefelter's syndrome,KFS)伴无精子症患者临床表型和遗传学特征。方法:收集9例KFS伴无精子症患者和8例正常生育男性组临床资料,精液分析依照世界卫生组织指南操作,外周血淋巴细胞按常规染色体... 目的:探讨Klinefelter's综合征(Klinefelter's syndrome,KFS)伴无精子症患者临床表型和遗传学特征。方法:收集9例KFS伴无精子症患者和8例正常生育男性组临床资料,精液分析依照世界卫生组织指南操作,外周血淋巴细胞按常规染色体培养及G和Q显带行核型分析,对KFS患者X、Y染色体行荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测确认。Y染色体微缺失选取EAA和EMQN推荐6个Y染色体特异标签序列位点行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc区微缺失检查。卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)采用BECKMAN ACCESS化学发光法检测。结果:9例患者均以不育就诊,表现为身材高大,喉结不明显,阴毛分布正常或稀少,阴茎正常或短小,除1例伴有Y染色体微缺失者睾丸质地软外,余双侧睾丸质地较硬,睾丸体积<4 ml,精液常规检查离心未见精子,9例患者FSH、LH明显升高,T水平正常值低限或偏低。9例患者染色体核型和FISH检测均为47,XXY,行Y染色体Q带染色均为阳性,其中1例Y染色体偏小FISH示存在缺失,Y染色体微缺失检测显示AZFa、b、c区缺失,其余未检测到缺失,缺失发生率11.11%。8例正常生育男性组染色体核型正常、Y染色体未检测到微缺失。结论:KFS具有典型高促性腺功能低下型性腺功能减退症特点,KFS患者伴有潜在Y染色体微缺失可能,Y染色体微缺失不是KFS患者无精子的主要原因,KFS患者行Y染色体微缺失筛查对于了解病情和行辅助生殖技术是必要的。 展开更多

关键词 47 XXY 综合征 Y染色体缺失 性激素

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实时荧光定量PCR在脊髓性肌萎缩症基因检测中的临床应用

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作者 江雨 彭桂兰 +1 位作者 吴琦嫦 周裕林 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期180-184,共5页

目的验证实时荧光定量PCR在脊髓性肌萎缩症（spinal muscul aratrophy，SMA）基因检测中的可靠性，建立临床检验操作质量控制方法。方法对经多重连接依赖探针扩增方法分型的35例SMA患者，61例一级亲属，61位无SMA家族史健康体检者及7份... 目的验证实时荧光定量PCR在脊髓性肌萎缩症（spinal muscul aratrophy，SMA）基因检测中的可靠性，建立临床检验操作质量控制方法。方法对经多重连接依赖探针扩增方法分型的35例SMA患者，61例一级亲属，61位无SMA家族史健康体检者及7份产前诊断样本，分别在Roche LightCycler480及Bio—RadCFX96TM两款实时荧光定量PCR仪器上完成SMN1基因第7外显子拷贝数的相对定量检测。结果所有样本SMNl拷贝数相对定量检测结果与多重连接依赖探针扩增方法一致，两个定量PCR平台均可准确区分不同SMN1拷贝数，但数据存在系统差异。结论实时荧光定量PCR法检测SMA携带者的可靠性有赖于规范的质量控制，不同检测平台及体系需预设标准样本数据库。 展开更多

关键词 实时荧光定量PCR 脊髓性肌萎缩症 相对定量

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