快速检测B型钠尿肽在心力衰竭诊断中的应用 被引量：1

1

作者 陈龙峰 肖明星 +2 位作者 陈新瑶 沈阳 林少荣 《社区医学杂志》 2013年第22期54-55,共2页

目的研究B型钠尿肽(B type natriuretic peptide,BNP)快速检测在心力衰竭诊断中的价值。方法收集2010年9月—2012年12月收治的心脏病患者182例,取静脉血2 ml,用EDTAK2抗凝,分离血浆后,用美国Biosite(博适)公司生产的Triage荧光分析仪进... 目的研究B型钠尿肽(B type natriuretic peptide,BNP)快速检测在心力衰竭诊断中的价值。方法收集2010年9月—2012年12月收治的心脏病患者182例,取静脉血2 ml,用EDTAK2抗凝,分离血浆后,用美国Biosite(博适)公司生产的Triage荧光分析仪进行BNP检测,采用荧光免疫技术。计量资料采用t检验,P<0.05为差异有统计学意义。结果心功能Ⅰ～Ⅳ级患者血浆BNP水平分别为(94.0±88.7)、(306.9±123.3)、(647.9±368.0)、(1375.9±723.7)pg/ml,随着心功能分级的增加,血浆BNP水平明显升高,比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。心源性呼吸困难患者BNP水平(658.7±182.7)pg/ml,肺源性呼吸困难患者BNP水平(47.4±40.3)pg/ml,比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 BNP可作为客观评价心功能的一个指标,辅助心力衰竭的诊断,同时BNP阴性判断值在呼吸困难患者中排除心源性呼吸困难方面有很高的特异性,是两者鉴别诊断的一个很好的指标。 展开更多

关键词 B型钠尿肽 心功能分级 心力衰竭 心源性呼吸困难 肺源性呼吸困难

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血清胱抑素C在诊断早期肾损伤的临床价值 被引量：19

2

作者 林少荣 陈曼娜 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2010年第15期2833-2834,共2页

目的:探讨检测血清胱抑素C(Cys-C)、尿微量白蛋白(mALB)浓度在肾病患者早期肾功能损伤的临床应用价值。方法:检测59例健康对照组和72例肾功能损伤患者血清Cys-C、尿mALB、血肌酐(Scr)和尿素(Urea)浓度,计算内生肌酐清除值(Ccr),并进行... 目的:探讨检测血清胱抑素C(Cys-C)、尿微量白蛋白(mALB)浓度在肾病患者早期肾功能损伤的临床应用价值。方法:检测59例健康对照组和72例肾功能损伤患者血清Cys-C、尿mALB、血肌酐(Scr)和尿素(Urea)浓度,计算内生肌酐清除值(Ccr),并进行统计对比。结果:肾脏病患者在早期肾功能正常及肾功能代偿期血清Cys-C与对照组比较差异有显著性意义(P<0.01或P<0.05),在肾功能失代偿期和肾功能衰竭期Cys-C、mALB、Scr、Urea与对照组比较差异均有显著性(P<0.01或P<0.05)。Cys-C与Ccr呈显著负相关(P<0.O01)。肾损伤血清Cys-C和尿mALB单项检测阳性率高于Scr、Urea,多项目联合检测更可提高肾损伤阳性率。结论:在肾损伤早期血清Cys-C就能准确反映肾小球滤过率和肾功能的变化,Cys-C是反映肾小球滤过功能的可靠指标,Cys-C和mALB联合检测可提高发现早期肾损伤的敏感性,对早期诊断肾脏病患者肾功能损伤具有重要的临床应用价值。 展开更多

关键词 胱抑素C 微量白蛋白 肾功能 损伤

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院内下呼吸道多重耐药菌感染的特点及危险因素 被引量：12

3

作者 莫焕桐 陈小丽 陈伟忠 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第16期2581-2583,共3页

目的探讨院内下呼吸道多重耐药菌(MDRB)感染的特点以及危险因素。方法回顾性分析284例院内下呼吸道感染患者的临床资料,记录致病菌分布和药物敏感性,采用多因素logistic回归分析院内下呼吸道MDRB感染的危险因素。结果 284例院内下呼吸... 目的探讨院内下呼吸道多重耐药菌(MDRB)感染的特点以及危险因素。方法回顾性分析284例院内下呼吸道感染患者的临床资料,记录致病菌分布和药物敏感性,采用多因素logistic回归分析院内下呼吸道MDRB感染的危险因素。结果 284例院内下呼吸道感染患者中,MDRB感染230例,MDRB感染患者主要来自于ICU、神经外科、呼吸内科及神经内科;MDRB菌株分离率前4位分别为肺炎克雷伯菌、鲍曼不动杆菌、铜绿假单胞菌及金黄色葡萄球菌。气管切开/插管、入住ICU时间>3 d以及使用碳青霉烯类抗生素是院内下呼吸道MDRB感染的独立危险因素(P<0.05)。结论院内下呼吸道MDRB感染以革兰阴性菌为主且大部分耐药严重。严格控制侵入性操作及入住ICU指征、合理使用抗生素是防止院内下呼吸道MDRB感染的重要举措。 展开更多

关键词 院内感染 下呼吸道 多重耐药 危险因素

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慢性肾功能不全患者血清同型半胱氨酸及血脂水平分析 被引量：10

4

作者 陈龙峰 林少荣 《吉林医学》 CAS 2014年第8期1660-1662,共3页

目的:对慢性肾功能不全患者同型半胱氨酸(Hcy)和血脂水平进行分析,探讨慢性肾功能不全患者并发冠状动脉粥样硬化性心脏病高的原因。方法:收集32例体检健康人群和90例慢性肾功能不全患者,包括肾功能代偿期21例,肾功能不全失代偿期24例,... 目的:对慢性肾功能不全患者同型半胱氨酸(Hcy)和血脂水平进行分析,探讨慢性肾功能不全患者并发冠状动脉粥样硬化性心脏病高的原因。方法:收集32例体检健康人群和90例慢性肾功能不全患者,包括肾功能代偿期21例,肾功能不全失代偿期24例,肾功能衰竭期25例,尿毒症期20例,检测其血清同型半胱氨酸(Hcy)、血脂(三酰甘油、胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白)水平,比较肾功能不全患者各组血清Hcy、血脂水平与正常对照组的差异。结果:慢性肾功能不全患者不同临床分期的Hcy水平均比正常对照组人群明显升高,差异有统计学意义(P<0.05);血脂水平方面,慢性肾功能不全患者在肾功能不全代偿期及失代偿期的三酰甘油水平比正常对照明显升高,差异有统计学意义(P<0.05);尿毒症期患者高密度脂蛋白(HDL)水平比正常对照低,差异有统计学意义(P<0.05),其他各期慢性肾功能不全患者的三酰甘油、胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白水平与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:慢性肾功能不全患者存在血清Hcy水平明显升高以及肾功能不全代偿期和失代偿期的三酰甘油水平升高,尿毒症期高密度脂蛋白(HDL)水平降低等脂代谢异常,是其冠状动脉粥样硬化性心脏病等并发症高的原因。应重视血清高Hcy水平非传统独立危险因素对慢性肾功能不全患者心血管并发症的影响。 展开更多

关键词 慢性肾功能不全 同型半胱氨酸 血脂 冠状动脉粥样硬化

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微柱比色法检测尿液VMA含量的评价 被引量：6

5

作者 陈曼娜 廖瑛 +4 位作者 俞纯山 肖亦斌 胡少眉 欧香忠 翁建平 《现代检验医学杂志》 CAS 2003年第1期14-15,共2页

目的 对微柱比色法检测尿液香草扁桃酸(VMA)含量进行实验学、临床评价。方法 通过微柱色谱分离,紫外分光比色检测尿液VMA含量,并做方法的回收率、重复性试验;对非嗜铬细胞瘤及嗜铬细胞瘤病人各15例的VMA结果进行分析。结果 方法的平均... 目的 对微柱比色法检测尿液香草扁桃酸(VMA)含量进行实验学、临床评价。方法 通过微柱色谱分离,紫外分光比色检测尿液VMA含量,并做方法的回收率、重复性试验;对非嗜铬细胞瘤及嗜铬细胞瘤病人各15例的VMA结果进行分析。结果 方法的平均回收率为84.9％,平均批内变异系数为6.6％,平均批间变异系数为6.35％,非嗜铬细胞瘤病人临床符合率为93.3％,嗜铬细胞瘤病人临床符合率为80.0％。结论 方法简便、稳定,临床符合率较高,能满足临床诊断嗜铬细胞瘤的需要。 展开更多

关键词 香草扁桃酸 嗜铬细胞瘤 微柱比色法 诊断 尿液检验

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不明原因发热患者骨髓细胞形态学检查结果评价 被引量：3

6

作者 莫焕桐 陈新瑶 《中国热带医学》 CAS 2014年第9期1162-1163,共2页

目的探讨骨髓细胞形态学检查在不明原因发热（FUO）患者诊断中的临床应用价值。方法收集2009—2013年潮州市潮州医院200例不明原因发热的患者，以骨髓细胞学检查前后结果作为对照并分析评价。结果不明原因发热患者200例中通过骨髓细胞... 目的探讨骨髓细胞形态学检查在不明原因发热（FUO）患者诊断中的临床应用价值。方法收集2009—2013年潮州市潮州医院200例不明原因发热的患者，以骨髓细胞学检查前后结果作为对照并分析评价。结果不明原因发热患者200例中通过骨髓细胞学检查明确诊断的有181例，确诊率为90．5％。结论骨髓细胞形态学检查方法在实验室常规检查方法无法确诊的不明原因发热病例中具有较高的确诊率，是不明原因发热患者诊断和鉴别诊断不可或缺的辅助检查手段。 展开更多

关键词 不明原因发热 骨髓细胞形态学 临床诊断

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自制D-二聚体质控血浆在实验室的应用 被引量：1

7

作者 林少荣 曾顺良 陈曼娜 《检验医学与临床》 CAS 2010年第12期1214-1216,共3页

目的探讨体外试验制备D-二聚体(D-D)阳性标本用于临床实验室内质量控制的可行性。方法取53例D-D阴性、纤维蛋白原含量正常、肝肾功能正常、血小板计数正常的新鲜血浆,将其混合后加入组织凝血活酶试剂生成交联型纤维蛋白。以尿激酶、血... 目的探讨体外试验制备D-二聚体(D-D)阳性标本用于临床实验室内质量控制的可行性。方法取53例D-D阴性、纤维蛋白原含量正常、肝肾功能正常、血小板计数正常的新鲜血浆,将其混合后加入组织凝血活酶试剂生成交联型纤维蛋白。以尿激酶、血浆中纤溶酶原(PLG)激活物为激活剂,可激活PLG生成纤溶酶(PL),使交联型纤维蛋白降解生成D-D及其他产物。用胶乳凝集法检测降解产物,制备出适合D-D胶乳凝集试验的阳性血浆。结果尿激酶激活试验,30min即可生成较多D-D,4～8h,D-D生成增多;血浆中PLG激活物激活试验,30min至8h,D-D定性结果均为阴性。结论体外用尿激酶激活试验可获得D-D阳性标本用于临床检验室内质量控制。 展开更多

关键词 质量控制 体外试验 D-二聚体 制备

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贝克曼LH750血细胞分析仪粒细胞VCS参数在感染性疾病中的应用 被引量：1

8

作者 林少荣 《吉林医学》 CAS 2010年第14期1967-1968,共2页

目的:探讨贝克曼LH750血细胞分析仪粒细胞VCS参数在感染性疾病中的应用。方法:采用贝克曼LH750自动血细胞分析仪的细胞体积、高频电流传导、激光散射(VCS)技术,测定100例感染者(A组)的白细胞总数及中性粒细胞体积(NEV)、浆核比例(NEC)... 目的:探讨贝克曼LH750血细胞分析仪粒细胞VCS参数在感染性疾病中的应用。方法:采用贝克曼LH750自动血细胞分析仪的细胞体积、高频电流传导、激光散射(VCS)技术,测定100例感染者(A组)的白细胞总数及中性粒细胞体积(NEV)、浆核比例(NEC)、胞浆颗粒特性(NES)参数,并选择100例健康试验者(B组)进行对比。结果:A组中性粒细胞NEV增大,NEC、NES下降。结论:监测中性粒细胞VCS值可预示感染,是观察疗效的可行方法,有一定的临床推广应用价值。 展开更多

关键词 感染 中性粒细胞 疾病

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清肺利水法治疗慢性非细菌性前列腺炎的效果分析

9

作者 邱春兰 庄静慧 丘丽云 《中国当代医药》 2016年第27期132-133,共2页

目的探讨清肺利水法对慢性非细菌性前列腺炎的治疗效果。方法收集2012年1月~2015年12月在我院诊断并治疗的慢性非细菌性前列腺炎患者98例,给予清肺利水法治疗,比较治疗前后患者症状改善情况及激素表达水平。结果临床治愈61例,显效20例,... 目的探讨清肺利水法对慢性非细菌性前列腺炎的治疗效果。方法收集2012年1月~2015年12月在我院诊断并治疗的慢性非细菌性前列腺炎患者98例,给予清肺利水法治疗,比较治疗前后患者症状改善情况及激素表达水平。结果临床治愈61例,显效20例,有效15例,无效2例,总有效率为97.96%。治疗前患者睾酮表达水平为（1.94±0.41）ng/ml,明显低于治疗后的（3.64±1.04）ng/ml,差异有统计学意义（P〈0.05）;治疗前患者雌二醇表达水平为（32.38±9.42）pg/ml,明显高于治疗后的（10.46±3.16）pg/ml,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论清肺利水法能够有效改善慢性非细菌性前列腺炎患者临床症状,其作用机制可能是通过调节激素表达实现的。 展开更多

关键词 非细菌性前列腺炎 清肺利水法 激素

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贝克曼库尔特DXC800全自动生化分析仪MC白蛋白模块溴甲酚紫法与溴甲酚绿法检测的比对

10

作者 陈龙峰 林少荣 陈曼娜 《医学检验与临床》 2014年第3期56-57,共2页

贝克曼库尔特DXC800全自动生化分析仪在国内多家医院使用，其仪器分为MC和CC两部分，MC模块项目检测速度快，适合急诊使用，但MC模块白蛋白（ALB）项目的检测使用溴甲酚紫方法（BCP）检测，国内较少应用，而该仪器CC试剂盒项目则可采用... 贝克曼库尔特DXC800全自动生化分析仪在国内多家医院使用，其仪器分为MC和CC两部分，MC模块项目检测速度快，适合急诊使用，但MC模块白蛋白（ALB）项目的检测使用溴甲酚紫方法（BCP）检测，国内较少应用，而该仪器CC试剂盒项目则可采用开放式试剂采用溴甲酚绿方法（BCG）检测ALB,这是目前国内最常用的ALB检测方法和比对方法。在实际工作中发现，该仪器溴甲酚紫方法检测ALB结果与溴甲酚绿检测方法检测结果有差异，由此而计算出来的球蛋白（GLB）结果和白蛋白/球蛋白（A/G）比值也有较大差异。为了解决这种问题，依照（NCCLS）EP9-A2文件内容，通过实验来评价这两种方法检测结果的相关性及预期偏倚，以期找到解决这种问题的办法，使该仪器更好地用于国内实验室。 展开更多

关键词 全自动生化分析仪 溴甲酚绿法 溴甲酚紫法 检测结果 白蛋白 库尔特 MC 模块

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慢性上颌窦分泌物的细菌学检验及药敏观察

11

作者 肖惠煊 陈小丽 陈炳辉 《中国医药科学》 2013年第8期123-124,共2页

目的研究慢性上颌窦炎患者的细菌分布并测定分离菌株对各抗生素的敏感度及耐药性。方法对入院治疗的60例慢性上颌窦炎患者采用鼻内镜下直接采取上颌窦内分泌物进行细菌学及药敏实验。结果细菌培养阳性率为65%(39/60),共培养出48例菌株,... 目的研究慢性上颌窦炎患者的细菌分布并测定分离菌株对各抗生素的敏感度及耐药性。方法对入院治疗的60例慢性上颌窦炎患者采用鼻内镜下直接采取上颌窦内分泌物进行细菌学及药敏实验。结果细菌培养阳性率为65%(39/60),共培养出48例菌株,其中以金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌、表皮葡萄球菌的比例最高,对甲硝唑、头孢曲松及阿莫西林克拉维酸钾的敏感度比较高,对庆大霉素、链霉素和四环素的耐药性最强。结论慢性上颌窦炎临床用药应以细菌药敏实验为主,无条件做药敏试验的,可以首选头孢曲松或甲硝唑等。 展开更多

关键词 上颌窦炎 细菌学 微生物敏感试验

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206例血浆D—二聚体测定结果分析

12

作者 林伟琦 《国际医药卫生导报》 2002年第11B期31-32,共2页

D-二聚体是交联纤维蛋白在纤溶酶的作用下所产生的一种特异性降解产物。正常人血浆中此种降解产物甚微，但凡伴有微血栓形成的许多疾病都有可能导致D-二聚体的增高。可作为弥散性血管内凝血（DIC）及DIC前状态的诊断依据之二。

关键词 血浆 D-二聚体 纤溶酶 弥散性血管内凝血 诊断

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乙型肝炎患者血象变化及其临床意义的研究

13

作者 陈曼娜 《中国医药指南》 2009年第16期64-65,共2页

目的探讨乙型肝炎患者MCV、RDW和PLT、MPV等参数与其病程的关系。方法采用全自动血液分析仪检测乙型肝炎患者血液中MCV、RDW和PLT、MPV水平。数据均以χ±s表示,采用t检验。结果急性黄疸型乙型肝炎组、慢性轻型乙型肝炎组、慢性中/... 目的探讨乙型肝炎患者MCV、RDW和PLT、MPV等参数与其病程的关系。方法采用全自动血液分析仪检测乙型肝炎患者血液中MCV、RDW和PLT、MPV水平。数据均以χ±s表示,采用t检验。结果急性黄疸型乙型肝炎组、慢性轻型乙型肝炎组、慢性中/重型乙型肝炎组与对照组比较各项指标均有显著性差异(P<0.05)。结论MCV、RDW和PLT、MPV等参数的改变与乙型肝炎病情的发展密切相关。 展开更多

关键词 乙型肝炎患者 血象 临床意义

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糖化血红蛋白的测定及临床应用观察

14

作者 郑春毅 《中国误诊学杂志》 CAS 2005年第9期1656-1657,共2页

关键词 血红蛋白A 糖基化/分析

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UF-100全自动尿液分析仪的日常维护保养和故障排除

15

作者 林敏 吴教仁 李扬 《现代检验医学杂志》 CAS 2006年第1期82-83,共2页

关键词 UF-100全自动尿液分析仪 故障排除 日常维护 流式细胞技术 养和 SYSMEX 维护保养工作 直接检测 自动计数 尿液标本

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中性粒细胞中毒颗粒与C反应蛋白的相关性研究 被引量：8

16

作者 蔡妍 章金灿 +4 位作者 杨惠钿 陆志为 许秀妆 杨立业 林敏 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2013年第19期3231-3234,共4页

目的:探讨外周血中性粒细胞中毒颗粒(TG)分级和毒性指数是否能作为一种炎症或感染的简易评估指标。方法:选择299例有不同C反应蛋白(CRP)浓度和白细胞计数的患者标本进行外周血涂片,根据传统的TG分级标准进行分类。同时观察CRP的浓度水... 目的:探讨外周血中性粒细胞中毒颗粒(TG)分级和毒性指数是否能作为一种炎症或感染的简易评估指标。方法:选择299例有不同C反应蛋白(CRP)浓度和白细胞计数的患者标本进行外周血涂片,根据传统的TG分级标准进行分类。同时观察CRP的浓度水平、白细胞分类计数的各项参数与TG的相关性。结果:外周血中CRP浓度上升趋势与TG的分级密切相关,CRP的浓度随着样本个体TG程度增高呈现明显的增高趋势。Pearson相关分析发现这些患者CRP与毒性指数之间呈正相关(P=0.000)。结论:外周血TG分级及毒性指数与CRP同样可以作为一种炎症或感染程度的评估指标,特别是在无法使用传统的炎症或感染标志物的情况下。 展开更多

关键词 中性白细胞 中毒颗粒 C反应蛋白 炎症

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7例遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症患者基因型与临床表型分析 被引量：4

17

作者 翁妙珊 杨立业 +4 位作者 吴教仁 章金灿 袁炜嗣 庄丹 林芬 《分子诊断与治疗杂志》 2021年第7期1130-1133,共4页

目的分析7例遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患者的基因突变类型与临床表型。方法采用一期法检测患者FⅪ活性(FⅪ:C),免疫火箭电泳法检测FⅪ抗原(FⅪ:Ag)水平,并抽提患者外周血DNA,PCR扩增患者FⅪ基因所有的外显子及其侧翼序列,DNA直接测... 目的分析7例遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患者的基因突变类型与临床表型。方法采用一期法检测患者FⅪ活性(FⅪ:C),免疫火箭电泳法检测FⅪ抗原(FⅪ:Ag)水平,并抽提患者外周血DNA,PCR扩增患者FⅪ基因所有的外显子及其侧翼序列,DNA直接测序进行基因分析。结果在7例遗传性FⅪ缺陷症患者中共发现5种基因突变,包括3种无义突变(p.Lys327X、p.Tyr351X、p.Gln263X),1种移码突变(p.Leu424fsX10)和1种剪接位点突变(c.326-1G>A);除患者7为单杂合突变,FⅪ:C为56.7%,FⅪ:Ag59.2%,其余患者FⅪ:C和FⅪ:Ag均明显降低(<2%和<1%),基因型为纯合突变或复合杂合突变;患者临床出血表现轻重不一,患者1、2均有术后出血不止的表现,而患者5则无术后出血表现。结论所发现的5种基因突变是导致7例遗传性FⅪ缺陷症患者的分子发病机制,其中p.Gln263X较常见,p.Lys327X为新发现的FⅪ基因突变类型,而FⅪ:C与患者的临床表型之间无明显相关性。 展开更多

关键词 凝血因子Ⅺ 基因型 突变 临床表型

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血清CA199 CA50联合检测对胰腺癌诊断及预后价值研究 被引量：5

18

作者 郑青青 丘丽云 《河北医学》 CAS 2013年第6期838-841,共4页

目的:探讨血清CA199、CA50联合检测对胰腺癌诊断及预后的价值。方法:分析潮州市医院2010年1月至2011年3月间收治的胰腺癌患者以及健康体检者各42例的临床资料,比较两组之间CA199、CA50水平,研究CA199、CA50联合检测的价值。结果:观察组C... 目的:探讨血清CA199、CA50联合检测对胰腺癌诊断及预后的价值。方法:分析潮州市医院2010年1月至2011年3月间收治的胰腺癌患者以及健康体检者各42例的临床资料,比较两组之间CA199、CA50水平,研究CA199、CA50联合检测的价值。结果:观察组CA199和CA50水平均明显高于对照组(P<0.05);观察组患者在肿瘤可切除性和分期不同的情况下CA199、CA50水平差异显著(P<0.05);CA199和CA50联合检测能够提高准确性;CA199、CA50水平可作为患者术后中位生存期的判定标准。结论:血清CA199、CA50联合检测能够提供重要的诊断和预后价值,具有很高的临床应用价值。 展开更多

关键词 CA199 CA50 胰腺癌 预后价值

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两种错义突变p.Glu502Lys和p.Gly542Ser所致遗传性Ⅻ缺陷症家系的分析 被引量：3

19

作者 翁妙珊 林芬 +4 位作者 章金灿 吴教仁 李邓松 谢裕强 杨立业 《分子诊断与治疗杂志》 2019年第2期86-90,共5页

目的对1个近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行凝血指标检测和基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系成员血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、FⅫ活性(FⅫ:C)等凝血指标;对先证者FⅫ基... 目的对1个近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行凝血指标检测和基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系成员血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、FⅫ活性(FⅫ:C)等凝血指标;对先证者FⅫ基因所有的外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和DNA直接测序。针对先证者的突变位点,对该家系成员进行相应的基因突变检测。结果先证者和其妹妹APTT、FⅫ:C明显异常,分别为174.8 s、0.8%和109.5 s、1.9%。基因测序发现先证者和其妹妹FⅫ基因存在13号外显子c.1561G>A(p.Glu502Lys)及14号外显子c.1681 G>A(p.Gly542Ser)2种杂合错义突变。家系分析表明先证者父亲和儿子携带c.1561G>A杂合突变,母亲携带c.1681 G>A杂合突变。先证者及家系成员FⅫ基因第1外显子启动子区46位多态性均为46C>T型。结论 FⅫ基因p.Glu502Lys和p.Gly542Ser 2种杂合错义突变是导致先证者遗传性FⅫ缺陷症的分子发病机制。 展开更多

关键词 凝血因子Ⅻ 家系分析 基因突变

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九例骨髓坏死患者的实验室检查结果分析 被引量：3

20

作者 陈新瑶 虞咏知 《海南医学》 CAS 2013年第12期1784-1785,共2页

目的了解骨髓坏死(BMN)患者的实验室检查结果与原发病的关系。方法分析1997-2012年本院收治的9例骨髓坏死患者实验室检查结果,对其临床表现及原发病进行比较。结果实验室检查显示9例患者血清乳酸脱氢酶活性都明显增高,7例碱性磷酸酶活... 目的了解骨髓坏死(BMN)患者的实验室检查结果与原发病的关系。方法分析1997-2012年本院收治的9例骨髓坏死患者实验室检查结果,对其临床表现及原发病进行比较。结果实验室检查显示9例患者血清乳酸脱氢酶活性都明显增高,7例碱性磷酸酶活性升高;9例患者血红蛋白都明显减低(其中6例<50g/L);骨髓涂片中细胞形态模糊不清、大片融合、破碎、溶解;以骨痛、发热和进行性贫血为主要表现,且原发病多数为恶性疾病。结论骨髓坏死与恶性肿瘤密切相关,是一种少见的临床综合征,但实验室检查尤其是骨髓涂片细胞形态学检查仍是目前诊断骨髓坏死的主要手段,对于疑似患者应及时行骨髓穿刺检查。 展开更多

关键词 骨髓坏死 乳酸脱氢酶 碱性磷酸酶 血常规

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