1322例申请再生育对象情况分析 被引量：2

1

作者 陈勇 肖林 +4 位作者 王状飞 林继武 龚希 杨旭 吴嵩龄 《中国优生与遗传杂志》 2010年第5期125-126,129,共3页

目的了解并分析申请再生育夫妇及病残儿情况,根据情况对审批再生育工作提出建议。方法对申请再生育者认真调查并填写事先设计好的表格,包括夫妇年龄、病残儿年龄及病残儿病种等。资料分析用描述性统计,统计软件为SPSS13.0软件包。结果... 目的了解并分析申请再生育夫妇及病残儿情况,根据情况对审批再生育工作提出建议。方法对申请再生育者认真调查并填写事先设计好的表格,包括夫妇年龄、病残儿年龄及病残儿病种等。资料分析用描述性统计,统计软件为SPSS13.0软件包。结果夫妇年龄均值及标准差为34.93±5.03;病残儿病种繁杂,按发生率高低排序前5位为脑瘫、智力低下、先心病、眼疾和聋哑,其发生例数分别为50、39、35、23和22例,所占病残儿比例分别为15.43%、12.04%、10.80%、7.10%和6.79%。结论申请再生育夫妇年龄偏大;病残儿病种前5位为脑瘫、智力低下、先心病、眼疾和聋哑。有再生育意向的夫妇建议在30岁左右最好是30岁前办理再生育手续,已再次妊娠者,要积极参加产前筛查,不应该受胎次限制。大于35岁及筛查后为高危对象者,要积极参加产前诊断,避免缺陷儿出生。 展开更多

关键词 再生育 出生缺陷 年龄

原文传递

红细胞羰基毒化及谷胱甘肽的保护作用 被引量：6

2

作者 彭密军 刘婷婷 +5 位作者 蔡建光 贺洪 朱泽瑞 汤婷 王硕 印大中 《生命科学研究》 CAS CSCD 2008年第3期215-221,共7页

探索丙二醛(MDA)对红细胞的羰基毒化过程,以及谷胱甘肽(GSH)的拮抗作用.采用血液粘度测量、扫描电镜观察、羰基化蛋白含量测定以及荧光偏振度检测等方法,从红细胞表观粘度、红细胞形态、红细胞膜上羰基化蛋白含量以及红细胞膜脂流动性4... 探索丙二醛(MDA)对红细胞的羰基毒化过程,以及谷胱甘肽(GSH)的拮抗作用.采用血液粘度测量、扫描电镜观察、羰基化蛋白含量测定以及荧光偏振度检测等方法,从红细胞表观粘度、红细胞形态、红细胞膜上羰基化蛋白含量以及红细胞膜脂流动性4个指标上进行研究.MDA导致的羰基应激造成红细胞损伤和血液粘度增加,而GSH可阻止羰基应激或还原羰-氨反应产物,且具有浓度依赖性.揭示了羰基应激可能是血瘀证的关键生化原因之一,为抗应激、抗衰老提供了理论和实验的重要依据. 展开更多

关键词 红细胞 羰基毒化 谷胱甘肽 血瘀证 亚健康

下载PDF 职称材料

不育症精子乳酸脱氢酶同工酶C_4的细胞化学定位、定量研究 被引量：4

3

作者 郭玉佳 李叔庚 +1 位作者 王铁霞 高建华 《中国组织化学与细胞化学杂志》 CAS CSCD 1998年第4期81-87,共7页

本文采用酶细胞化学方法，在光镜下用积分分级计数法，全自动图像分析仪检测精子ＬＤＨ－Ｃ４活性，两法测定ＬＤＨ－Ｃ４活性显著正相关（ｒ＝０．８０１和０．７４２，Ｐ＜０．０１）；ＬＤＨ－Ｃ４酶细胞化学电镜技术观察精子ＬＤＨ... 本文采用酶细胞化学方法，在光镜下用积分分级计数法，全自动图像分析仪检测精子ＬＤＨ－Ｃ４活性，两法测定ＬＤＨ－Ｃ４活性显著正相关（ｒ＝０．８０１和０．７４２，Ｐ＜０．０１）；ＬＤＨ－Ｃ４酶细胞化学电镜技术观察精子ＬＤＨ－Ｃ４活性，通过计数酶点可测定ＬＤＨ－Ｃ４活性。本文检查３８例不育男性和２０例已生育男性精子ＬＤＨ－Ｃ４活性，ＬＤＨ－Ｃ４主要分布于精子ＳＴＭ及胞质，其次是顶体及质膜表面。可通过胞膜外逸到精浆，ＬＤＨ－Ｃ４在各部活性比值为５∶２∶１∶１。不育组精子ＬＤＨ－Ｃ４可能通过膜破损处外漏到精浆使精子内ＬＤＨ－Ｃ４显著减少，ＬＤＨ－Ｃ４在精子顶体亦显著减少，使不育组精子ＬＤＨ－Ｃ４活性显著低于生育组精子，提示ＬＤＨ－Ｃ４活性的定位和大小直接与生育能力相关，检测ＬＤＨ－Ｃ４活性可作为检查不育症精子质量的可靠指标。ＬＤＨ－Ｃ４与精子密度显著相关（ｒ＝０．７３７和－０．４９３，Ｐ＜０．０５）；与活动性无相关性。 展开更多

关键词 精子 不育症 LDH-C₄ 酶细胞化学 超微结构

下载PDF 职称材料

原发性不孕不育患者染色体检查结果分析 被引量：5

4

作者 孙波澜 林继武 +1 位作者 吴嵩龄 陈勇 《中国优生与遗传杂志》 2014年第7期55-57,共3页

目的运用统计学方法从染色体异常的角度来分析原发性不孕不育的发病原因。方法对在湖南省计划生育研究所就诊的1116对临床上诊断为原发性不孕不育的患者采其外周血进行染色体核型分析。结果 2232例患者中染色体数目异常83例,占3.72%;染... 目的运用统计学方法从染色体异常的角度来分析原发性不孕不育的发病原因。方法对在湖南省计划生育研究所就诊的1116对临床上诊断为原发性不孕不育的患者采其外周血进行染色体核型分析。结果 2232例患者中染色体数目异常83例,占3.72%;染色体结构异常33例,占1.48%;性反转3例,占0.13%。结论 1116对原发性不孕不育患者的染色体检查中染色体异常的检出率5.33%,染色体检查可作为原发性不孕不育的遗传学诊断方法,为原发性不孕不育的治疗提供重要依据。 展开更多

关键词 原发性不孕不育 染色体 核型分析

原文传递

应用Identifiler^(TM)系统对湖南人群中OL等位基因的观察与分析 被引量：4

5

作者 欧阳曙明 杨旭 +2 位作者 申琴 刘腾 倪斌 《生命科学研究》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期193-195,共3页

应用IdentifilerTM系统和ABI310型遗传分析仪,对湖南人群中3 423例无关个体进行基因分型,筛选出OL等位基因,并对其分布及构成进行分析.结果显示在3 423例个体基因分型中,发现12种OL等位基因,分布于D13S317、D19S433、D21S11、D3S1358、D... 应用IdentifilerTM系统和ABI310型遗传分析仪,对湖南人群中3 423例无关个体进行基因分型,筛选出OL等位基因,并对其分布及构成进行分析.结果显示在3 423例个体基因分型中,发现12种OL等位基因,分布于D13S317、D19S433、D21S11、D3S1358、D7S820和FGA等6个基因座,各基因座OL等位基因的种类数目为1～3个,位点频率为0.292‰～9.641‰.通过以上研究,可对IdentifilerTM系统群体遗传多态性数据进行有效的补充和完善,从而使其更好地应用于人类生物学、法医遗传学等领域. 展开更多

关键词 IdentifilerTM系统 OL等位基因 STR基因座

下载PDF 职称材料

缺血预处理抑制缺血再灌注所致兔在体心肌细胞凋亡 被引量：2

6

作者 徐军美 胡冬煦 +2 位作者 常业恬 倪斌 邹永华 《湖南医科大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第6期505-507,共3页

目的 :为探讨缺血预处理对缺血再灌注过程中心肌细胞凋亡的影响。方法 :将 2 4只新西兰白兔制成在体心肌缺血 /再灌注模型 ,并随机分成假手术对照组 (P组 )、缺血 /再灌注对照组 (IR组 )、缺血预处理组 (IP组 )。结果 :IP组心肌梗死面... 目的 :为探讨缺血预处理对缺血再灌注过程中心肌细胞凋亡的影响。方法 :将 2 4只新西兰白兔制成在体心肌缺血 /再灌注模型 ,并随机分成假手术对照组 (P组 )、缺血 /再灌注对照组 (IR组 )、缺血预处理组 (IP组 )。结果 :IP组心肌梗死面积与缺血面积的比率比IR组显著减小 (P <0 .0 5 ) ;凋亡指数IP组亦比IR组小 (P <0 .0 1 ) ;IR组心肌DNALadder形成明显 ,IP组DNALadder模糊不清。结论 :缺血预处理对缺血 展开更多

关键词 缺血预处理 心肌 再灌注损伤 细胞凋亡

下载PDF 职称材料

225对复发性自然流产夫妇的染色体分析 被引量：2

7

作者 谭赛男 林继武 +4 位作者 李利萍 陈艳玉 胡海荣 吴嵩龄 陈勇 《中国优生与遗传杂志》 2013年第7期42-43,共2页

目的探讨复发性自然流产与染色体异常的关系。方法我们选择性地对在湖南省计划生育研究所就诊的225对复发性自然流产夫妇进行了细胞遗传学分折。结果在225对复发性自然流产夫妇中发现染色体异常核型19例,异常率为8.4%(19/225)。结论染... 目的探讨复发性自然流产与染色体异常的关系。方法我们选择性地对在湖南省计划生育研究所就诊的225对复发性自然流产夫妇进行了细胞遗传学分折。结果在225对复发性自然流产夫妇中发现染色体异常核型19例,异常率为8.4%(19/225)。结论染色体异常是导致复发性自然流产的重要原因之一。 展开更多

关键词 复发性自然流产 染色体异常

原文传递

TBX5基因多态性与单纯性先天性心脏病易感性的关联分析 被引量：2

8

作者 谭赛男 孟凡琦 +3 位作者 伍源 吴嵩龄 周舒香 倪斌 《中国优生与遗传杂志》 2017年第11期109-110,共2页

目的探讨TBX5基因上的rs1895585,rs78441425和rs55646156单核苷酸多态性位点与单纯性先天性心脏病易感性的相关性。方法收集112例单纯性先天性心脏病患者及112例正常患者的外周血标本,提取基因组DNA,在Hap Map数据库中选出TBX5基因的标... 目的探讨TBX5基因上的rs1895585,rs78441425和rs55646156单核苷酸多态性位点与单纯性先天性心脏病易感性的相关性。方法收集112例单纯性先天性心脏病患者及112例正常患者的外周血标本,提取基因组DNA,在Hap Map数据库中选出TBX5基因的标签SNP,运用Illumina Bead Xpress Reader对TBX5基因的标签SNP进行基因分型。结果将病例组与对照组进行关联分析发现,TBX5基因上的rs1895585,rs78441425和rs55646156三个位点在两者之间存在显著性差异。结论本研究发现TBX5基因上的rs1895585,rs78441425和rs55646156三个位点可能与单纯性先天性心脏病发病风险之间存在相关性。 展开更多

关键词 TBX5基因多态性 单纯性先天性心脏病

原文传递

脆性X综合征的分子遗传学研究进展 被引量：1

9

作者 周海燕 陈勇 倪斌 《生命科学研究》 CAS CSCD 2005年第S1期43-47,共5页

脆性X综合征是常见的遗传性智力低下性疾病,其发病率高,临床表现复杂,遗传规律独特,对脆性X 综合征的发病机理和脆性X综合征筛查与诊断方法等方面的一些研究进展进行了综述.

关键词 脆性X综合征 FMR-1基因 基因诊断

下载PDF 职称材料

698例性发育异常患者染色体核型分析 被引量：1

10

作者 范幸 林继武 +2 位作者 龚云 吴嵩龄 陈勇 《中国优生与遗传杂志》 2015年第6期52-53,65,共3页

目的从染色体异常的角度来分析性发育异常的发病原因。方法对在湖南省计划生育研究所和长沙市妇幼保健院就诊的698例性发育异常患者采集其外周血进行染色体核型分析。结果 698例性发育异常患者中检出异常核型80例,其中染色体数目异常55... 目的从染色体异常的角度来分析性发育异常的发病原因。方法对在湖南省计划生育研究所和长沙市妇幼保健院就诊的698例性发育异常患者采集其外周血进行染色体核型分析。结果 698例性发育异常患者中检出异常核型80例,其中染色体数目异常55例占7.88%,染色体结构异常17例占2.44%,性反转8例占1.15%。结论 698例性发育异常患者的染色体异常检出率11.46%,染色体检查可作为性发育异常的遗传学诊断方法,为治疗提供重要依据。 展开更多

关键词 性发育异常 染色体 核型分析

原文传递

3种STR试剂盒在二联体亲缘鉴定中联合应用1例 被引量：1

11

作者 欧阳曙明 殷照初 +2 位作者 申琴 周海燕 倪斌 《中国法医学杂志》 CSCD 2014年第2期165-166,共2页

1案例资料 1．1样本及检验方法 要求进行亲缘关系鉴定的王某（男，42岁）和李某（女，13岁）的血液样本各1份。采用Chelex．100法提取模板DNA。分别采用Identifiler试剂盒（ABI公司，美国）、PowerPlex 21试剂盒（Promega公司，美国）... 1案例资料 1．1样本及检验方法 要求进行亲缘关系鉴定的王某（男，42岁）和李某（女，13岁）的血液样本各1份。采用Chelex．100法提取模板DNA。分别采用Identifiler试剂盒（ABI公司，美国）、PowerPlex 21试剂盒（Promega公司，美国）、STRtyper-10G试剂盒（珠海科登生物工程有限公司）进行分型检验。 展开更多

关键词 法医物证学 常染色体 STR

原文传递

湖南地区人群中线粒体12S rRNA基因A1555G突变筛查 被引量：1

12

作者 舒红英 周海燕 +2 位作者 陈勇 郑和鑫 倪斌 《激光生物学报》 CAS CSCD 2014年第4期356-361,共6页

为建立快速、简便、准确筛查线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G突变的基因检测技术平台,收集1 758例(女性808例,男性950例)正常人群样本,利用Bsm AⅠ酶切法筛查线粒体DNA A1555G突变以及通过实时荧光定量Taqman探针法和直接测序法对筛查结... 为建立快速、简便、准确筛查线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G突变的基因检测技术平台,收集1 758例(女性808例,男性950例)正常人群样本,利用Bsm AⅠ酶切法筛查线粒体DNA A1555G突变以及通过实时荧光定量Taqman探针法和直接测序法对筛查结果进行验证,结果检测到2例A1555G阳性突变样本,其中1例为男性,1例为女性。实时荧光定量Taqman探针法与Bsm AⅠ酶切法、直接测序法检测结果完全相符,未发现假阳性和假阴性,该方法具有结果准确直观、简单省时,特异性强,敏感性高的优点,适用于对母系遗传性耳聋线粒体DNA A1555G突变的大规模筛查或氨基糖甙类抗生素应用前的预防性检测。 展开更多

关键词 线粒体DNA A1555G突变 实时荧光定量

下载PDF 职称材料

773例男性生精障碍患者遗传学病因分析

13

作者 林继武 周海燕 +4 位作者 胡海荣 陈艳玉 李利萍 吴嵩龄 陈勇 《中国优生与遗传杂志》 2013年第7期44-46,共3页

目的从遗传学角度分析男性生精障碍的病因,为临床提供治疗和遗传咨询的依据。方法通过抽取外周血,进行淋巴细胞培养和多重PCR方法对773例男性生精障碍患者进行染色体核型分析和Y染色体AZF区域微缺失检测。结果染色体数目异常者59例,占总... 目的从遗传学角度分析男性生精障碍的病因,为临床提供治疗和遗传咨询的依据。方法通过抽取外周血,进行淋巴细胞培养和多重PCR方法对773例男性生精障碍患者进行染色体核型分析和Y染色体AZF区域微缺失检测。结果染色体数目异常者59例,占总数7.63%;染色体结构异常30例,占总数3.88%;性反转2例,占总数0.26%;染色体正常变异118例,占总数15.27%;AZF区域STS位点缺失23例,占总数2.98%;二项检测异常总发生率为14.75%。结论染色体异常和Y染色体AZF区域微缺失是男性生精障碍的重要因素之一,可以更好的为男性不育症患者提供病因诊断、遗传咨询和治疗方案的选择。 展开更多

关键词 生精障碍 核型分析 AZF微缺失

原文传递

原发性扩张型心肌病的线粒体tRNA基因突变分析

14

作者 李红超 舒红英 +4 位作者 李晓杰 倪斌 谢海龙 周海燕 倪崖 《激光生物学报》 CAS 2015年第6期539-544,共6页

为寻找原发性扩张型心肌病病例是否存在已知以及未知的线粒体tRNA致病性突变,以探讨扩张型心肌病可能的发病原因。收集2例原发性扩张型心肌病患者和10例正常对照尸检心肌组织石蜡标本,针对22种线粒体tRNA基因分别设计一对引物,PCR扩增... 为寻找原发性扩张型心肌病病例是否存在已知以及未知的线粒体tRNA致病性突变,以探讨扩张型心肌病可能的发病原因。收集2例原发性扩张型心肌病患者和10例正常对照尸检心肌组织石蜡标本,针对22种线粒体tRNA基因分别设计一对引物,PCR扩增后并测序分析线粒体tRNA基因突变情况。结果在对照样本中未检测到线粒体tRNA变异位点,在1例患者中检测到了tRNA^(Val)基因G1664A变异,Mitomap已有报道为多态性位点;于另1例患者中检测到tRNA^(Met)T4454C变异,有文章报道该位点与线粒体功能障碍有关,Mitomap报道为多态性位点。本研究中2例病例中未检测到线粒体tRNA致病性突变位点,可能与病例个体的心衰程度有关,有必要扩大样本量深入研究线粒体tRNA以及mt DNA其他基因突变与原发性扩张型心肌病之间的关系,以寻找可能的致病突变位点、易感的多态性位点或者单倍体群,为认识原发性扩张型心肌病的发病机制进一步提供理论基础和依据。 展开更多

关键词 扩张型心肌病 线粒体tRNA基因

下载PDF 职称材料

应用同源基因定量PCR方法快速检测Down综合征 被引量：2

15

作者 邹永华 倪斌 +1 位作者 谢智群 叶志纯 《中国优生与遗传杂志》 2001年第2期16-17,共2页

本文设计一对引物 ,用聚合酶链反应同时扩增位于 2 1号染色体的人肝型磷酸果糖激酶基因 (PFKL -CH2 1)以及与其高度同源的位于 1号染色体上人肌型磷酸果糖激酶基因 (PFKM -CH1) ,然后同光密度扫描进行定量比较分析 ,结果显示 ,在 31例... 本文设计一对引物 ,用聚合酶链反应同时扩增位于 2 1号染色体的人肝型磷酸果糖激酶基因 (PFKL -CH2 1)以及与其高度同源的位于 1号染色体上人肌型磷酸果糖激酶基因 (PFKM -CH1) ,然后同光密度扫描进行定量比较分析 ,结果显示 ,在 31例正常人这两个同源基因的扩增产量比值 0 .939± 0 .16 1;而 16例Down综合征患者的比值约为 1.5 89± 0 .16 4,两组相比有高度显著性差异 (P <0 .0 0 1) ,正常组与异常组的比值分布不存在重叠区 ,阴阳性结果易于判断 ,因此这种同源基因定量聚合酶联反应有可能发展成一种新的快速诊断Down综合征的方法。 展开更多

关键词 同源基因 定量聚合酶链反应 DOWN综合征 快速诊断

下载PDF 职称材料

应用mAPLP方法分析湖南汉族、苗族和土家族mtDNA编码区多态性 被引量：1

16

作者 周海燕 倪斌 +2 位作者 邹永华 张蕊 陈勇 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期716-722,共7页

为建立线粒体DNA编码区SNP快速分型方法,在线粒体DNA编码区选取16个SNP位点(5178A、10398A、14979C、8020A、13104G、11959G、10400T、14178C、3970T、5417A、11969A、12811C、10873T、4580A、7028C、12612G),采用多重扩增产物片段长度... 为建立线粒体DNA编码区SNP快速分型方法,在线粒体DNA编码区选取16个SNP位点(5178A、10398A、14979C、8020A、13104G、11959G、10400T、14178C、3970T、5417A、11969A、12811C、10873T、4580A、7028C、12612G),采用多重扩增产物片段长度多态性分析方法,对湖南地区汉族、苗族和土家族各100人进行了mtDNA编码区多态性分析。结果显示SNP3970T在汉族和土家族人群中的分布频率(均为17%)与苗族相比(8%)存在明显差异(P<0.01),SNP8020A在汉族人群中的分布频率(6%)与苗族和土家族人群(分别为2%和0%)相比存在差异(P<0.05)。在所分析的300名个体中,共检测到45种单倍型,3个民族共有的单倍型12种,两个民族共有的有10种,有23种单倍型仅在1个民族中出现,其中汉族特异性的单倍型有8种,苗族特异性的有6种,土家族特异性的单倍型有9种。mAPLP是通过设计两条不同的正向或反向引物(使PCR扩增片段长度不同)和1条共用的反向或正向引物,使两个等位特异扩增片段大小不同,从而达到SNP分型。 展开更多

关键词 线粒体DNA 单核苷酸多态 单倍型

下载PDF 职称材料

联合多个STR位点对血友病B家系进行携带者检出与产前基因诊断 被引量：1

17

作者 周海燕 邹永华 +1 位作者 吴嵩龄 倪斌 《中国优生与遗传杂志》 2008年第3期74-75,60,共3页

目的通过血友病B家系遗传连锁分析,建立其产前诊断方法。方法应用PCR方法,检测了三个血友病B家系(16人)凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因外6个STR位点的多态性,并进行家系遗传连锁分析。结果成功地对家系A进行了产前诊断,6个STR位点中3个提供了遗传... 目的通过血友病B家系遗传连锁分析,建立其产前诊断方法。方法应用PCR方法,检测了三个血友病B家系(16人)凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因外6个STR位点的多态性,并进行家系遗传连锁分析。结果成功地对家系A进行了产前诊断,6个STR位点中3个提供了遗传信息,检测出待诊胎为女性携带者。结论联合多个STR位点多态性检测是血友病B基因诊断的一种简便、快速、有效的方法。 展开更多

关键词 血友病B 连锁分析 STR位点

下载PDF 职称材料

羊水细胞培养及FISH技术用于产前诊断——附117例分析 被引量：5

18

作者 黎明红 吴嵩龄 +3 位作者 殷照初 陈敏 倪斌 麦扬青 《海南医学院学报》 CAS 2002年第3期136-138,共3页

目的:探讨羊水细胞培养及荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的实验方法及应用价值。方法:对117例孕17～27周有产前诊断指征者,在B超引导下抽取羊水,培养、制备羊水细胞分裂中期染色体,其中1例同时用未培养羊水做间期细胞FISH,另1例用... 目的:探讨羊水细胞培养及荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的实验方法及应用价值。方法:对117例孕17～27周有产前诊断指征者,在B超引导下抽取羊水,培养、制备羊水细胞分裂中期染色体,其中1例同时用未培养羊水做间期细胞FISH,另1例用培养后细胞生长不佳的羊水做FISH,两者均采用生物素标记的X、Y、21号染色体探针。结果:羊水细胞培养成功109例,占93.16%;培养失败8例,占6.84%。109例羊水细胞培养分裂中期染色体核型:正常核型46,XX(XY)有95例,占87.16%;异常核型14例,占12.84%。1例间期细胞FISH与羊水培养结果一致,另1例羊水细胞培养仅收到很少分裂中期染色体,改做FISH后可见到较好的荧光信号。结论:FISH技术与羊水细胞培养结合用于产前诊断,提高了诊断的准确性。 展开更多

关键词 羊水细胞 FISH技术 产前诊断 细胞培养

下载PDF 职称材料

湖南地区1013例亲子鉴定中的STR突变位点研究 被引量：6

19

作者 申琴 倪斌 +1 位作者 欧阳曙明 殷照初 《生命科学研究》 CAS CSCD 2009年第6期517-520,共4页

对亲子鉴定常用的ABI公司Indentifiler荧光标记复合扩增试剂盒中的15个短串联重复序列及D14S306、D16S3391、D5S2500、D12S391、D13S796、D1S518位点的突变现象进行研究.在1013例认定亲子关系案例中,对发现有一个基因位点发生突变的案... 对亲子鉴定常用的ABI公司Indentifiler荧光标记复合扩增试剂盒中的15个短串联重复序列及D14S306、D16S3391、D5S2500、D12S391、D13S796、D1S518位点的突变现象进行研究.在1013例认定亲子关系案例中,对发现有一个基因位点发生突变的案例增加8个常染色体STR(short tandem repeat)基因座检测,使其父权相对机会(RCP)大于99.999%以上,并对突变位点进行测序.在1013例认定亲子关系案例中,发现11例有一个基因位点发生突变,8次突变事件为父源性突变,突变位点包括vWA、FGA、D14S306、D13S317、D21S11、CSFIPO、D16S3391;其余3例突变来源不明,包括FGA、D13S796、D3S1358.以vWA和FGA的突变率最高,为0.15%,平均突变率为(0.09±0.370×10-3)%.本鉴定所常用的21个基因座,突变率低,具有较高的推广价值. 展开更多

关键词 法医物证 STR基因座 基因突变 亲子鉴定

下载PDF 职称材料

湖南省汉族人群15个STR基因座多态性分析 被引量：5

20

作者 欧阳曙明 殷照初 +2 位作者 江源 申琴 倪斌 《生命科学研究》 CAS CSCD 2009年第5期399-402,421,共5页

应用美国AmpFISTR Indentifiler荧光标记复合扩增试剂盒，结合PE9700型PCR仪和美国ABI公司310型遗传分析仪，对湖南汉族人群D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、... 应用美国AmpFISTR Indentifiler荧光标记复合扩增试剂盒，结合PE9700型PCR仪和美国ABI公司310型遗传分析仪，对湖南汉族人群D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818和FGA共15个STR基因座进行多态性调查分析．结果显示15个STR基因座的基因型分布符合Hardy．Weinberg平衡。其杂合度（H）介于0．593～0．900，多态信息含量（PIC）介于O．54～0．85，个体识别力（DP）介于0．780～0．963，非父排除率（PE）介于0．282～0．785，累计个体识别力为（1～1．6×10^-17）〉0．99999999。累计非父排除率为0．9999995．证明15个STR基因座在湖南省汉族人群中具有较高的多态性。可应用于该地区群体学研究、法医学个体识别和亲权鉴定等． 展开更多

关键词 短串联重复序列 遗传多态性 法医学

下载PDF 职称材料