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温州地区2型糖尿病患者线粒体DNA3243、3316位点的突变筛查 被引量：8
1
作者 赵晶 季敬璋 +3 位作者 汪大望 张洁 吴惠洁 吕建新 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第10期1206-1212,共7页
为了解浙江省温州地区2型糖尿病病人中线粒体DNAtRNALeu(UUR)基因A3243G及NADH脱氢酶亚单位1(ND1)基因G3316A位点突变的发生频率,并探讨突变与2型糖尿病主要临床指标出现的相关性。对随机收集的无血缘关系的244例温州地区2型糖尿病患者... 为了解浙江省温州地区2型糖尿病病人中线粒体DNAtRNALeu(UUR)基因A3243G及NADH脱氢酶亚单位1(ND1)基因G3316A位点突变的发生频率,并探讨突变与2型糖尿病主要临床指标出现的相关性。对随机收集的无血缘关系的244例温州地区2型糖尿病患者进行研究,同时选择156例无DM家族史的糖耐量正常者作为对照组,用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性分析技术进行点突变筛选,筛选到的异质性突变样本经T-A克隆后再作测序和变性高效液相色谱(DHPLC)确证。结果在244例的2型糖尿病患者中检出A3243G突变1例(0.410%),156例对照者中未检出该突变,突变发生率在两组间差异无统计学意义(P>0.05);2型糖尿病患者中检出G3316A突变4例(1.639%),156例对照者中检出突变2例(1.282%),突变发生率在两组间差异无统计学意义(P>0.05)。结果表明线粒体tRNALeu(UUR)基因A3243G突变在浙江温州2型糖尿病人群中发生频率低,不是温州人群中2型糖尿病的常见病因。线粒体ND1基因G3316A突变在糖尿病人群中的发生频率也较低,且在正常人群中也有出现,可能仅为人群中线粒体DNA的基因多态性。 展开更多
关键词 2型糖尿病 线粒体DNA 点突变 多态性
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