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罕见46,XX,t(11;22),inv(13)一例
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作者 姚伊 王丽媛 +1 位作者 冯雪花 唐敬龙 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第12期1221-1221,共1页
患者女,36岁,胚胎停育5次,每次均发生于孕50天左右.患者平素身体健康,否认有害物质及放射线接触史.查体:身高162 cm,体重54 kg,发育良好,外观无异常.患者16岁月经初潮,月经周期为28天,经期3~4天.否认家族遗传病史.患者夫妇系非近亲结婚.... 患者女,36岁,胚胎停育5次,每次均发生于孕50天左右.患者平素身体健康,否认有害物质及放射线接触史.查体:身高162 cm,体重54 kg,发育良好,外观无异常.患者16岁月经初潮,月经周期为28天,经期3~4天.否认家族遗传病史.患者夫妇系非近亲结婚.B超显示子宫、附件正常,激素检测均在正常范围.细胞遗传学检查:在签署知情同意书后,采集患者及丈夫的外周血样,常规染色体G显带分析,计数50个分裂相,分析15个分裂相,患者核型为46,XX,t(11;22)(q24;q12),inv(13)(q22q34),见图1.丈夫精液常规、性激素检查及染色体核型均未见异常. 展开更多
关键词 细胞遗传学检查 非近亲结婚 家族遗传病史 放射线接触史 知情同意书 胚胎停育 精液常规 月经周期
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涉及22号染色体的易位四例
2
作者 唐敬龙 姚伊 +1 位作者 王丽媛 冯雪花 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第1期97-97,共1页
例1男,35岁,结婚多年,女方2次胚胎停育,否认有毒、有害物质接触史。查体:身高161 cm,体重58 kg,发育良好,无异常面容,智力、认知、语言以及精神发育均正常。精液常规:精子活动度差,少、弱精,否认家族遗传病史。女方表型及智力均未见异常... 例1男,35岁,结婚多年,女方2次胚胎停育,否认有毒、有害物质接触史。查体:身高161 cm,体重58 kg,发育良好,无异常面容,智力、认知、语言以及精神发育均正常。精液常规:精子活动度差,少、弱精,否认家族遗传病史。女方表型及智力均未见异常,双方为非近亲结婚。B超检査子宫、附件均未见异常。细胞遗传学检査:在签署知情同意书后,抽后取双方外周血样。 展开更多
关键词 非近亲结婚 精子活动度 精神发育 家族遗传病史 知情同意书 胚胎停育 精液常规 细胞遗传学
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