食管癌DNA倍体分析方法探讨 被引量：2

1

作者 张成娟 赵四敏 +5 位作者 董兵 魏冰 马杰 马自辉 常玉喜 郭永军 《肿瘤基础与临床》 2013年第4期285-287,共3页

目的探讨不同方法检测DNA倍体结果的一致性及可靠性。方法分别采用单细胞制备仪、组织匀浆器及石蜡组织提取DNA标本,通过流式细胞仪同时检测56例食管癌DNA倍体。结果采用单细胞制备仪、组织匀浆器及石蜡组织提取DNA标本,56例食管癌非整... 目的探讨不同方法检测DNA倍体结果的一致性及可靠性。方法分别采用单细胞制备仪、组织匀浆器及石蜡组织提取DNA标本,通过流式细胞仪同时检测56例食管癌DNA倍体。结果采用单细胞制备仪、组织匀浆器及石蜡组织提取DNA标本,56例食管癌非整倍体率分别为48.21%、44.64%和42.86%,其中各有1例为近二倍体。采用石蜡组织法检测DNA倍体SPF值为(18.205±7.719)%,高于组织匀浆器提取法的(17.330±8.160)%和单细胞制备仪提取法的(15.479±7.811)%,但差异无统计学意义(t=0.583、1.858,P=0.561、0.066);组织匀浆器提取法SPF值高于单细胞制备仪提取法,但差异无统计学意义(t=1.227,P=0.223)。结论不同方法检测DNA倍体SPF值差异不具有统计学意义,采用单细胞制备仪方法检出非整倍体率最高,可能为最佳检测DNA倍体的方法。 展开更多

关键词 食管癌 DNA倍体 流式细胞术 新鲜组织 石蜡组织

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应用FR靶向PCR法检测CTC在肺癌诊断中的临床价值:初步研究 被引量：17

2

作者 连欢欢 丁志丹 +2 位作者 袁东风 马杰 秦建军 《中国肺癌杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期813-820,共8页

背景与目的评价一种通过叶酸受体(folate receptor,FR)检测循环肿瘤细胞(circulating tumor cell,CTC)的方法用于肺癌临床诊断的实用性和可行性及进一步探究CTC在肺癌术后复发的预测价值。方法通过免疫磁珠负向富集方法从3 m L外周血中... 背景与目的评价一种通过叶酸受体(folate receptor,FR)检测循环肿瘤细胞(circulating tumor cell,CTC)的方法用于肺癌临床诊断的实用性和可行性及进一步探究CTC在肺癌术后复发的预测价值。方法通过免疫磁珠负向富集方法从3 m L外周血中捕获循环肿瘤细胞,再用肿瘤特异性叶酸配体-寡核苷酸偶和物标记捕获的循环肿瘤细胞,洗去没有结合的偶和物后,洗脱下特异性结合的偶合物的寡核苷酸用于定量PCR扩增分析。结果 97例肺癌患者的CTC水平高于肺部良性疾病患者(P<0.001)。本检测方法以8.7 Folate Units/3 m L为cutoff值,结果显示靶向PCR法对肺癌的检测灵敏度为82.5%,特异性为72.2%,特别是在I期肺癌灵敏度达到86.8%。与其他肿瘤标志物(NSE、CEA、CYFRA21-1)比较,CTC对肺癌及I期肺癌具有较高的诊断准确性(0.859;95%CI:0.779-0.939)和(0.912;95%CI:0.829-0.994)。5例肺癌患者术后2周内CTC水平高于cutoff值。结论叶酸受体阳性循环肿瘤细胞可以应用于肺癌的临床诊断,即使是对早期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的诊断。 展开更多

关键词 叶酸受体 循环肿瘤细胞 靶向PCR 辅助诊断 术后监测

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联合BRAFV600E基因检测在甲状腺结节穿刺细胞学诊断为BethesdaⅢ类中的辅助诊断作用 被引量：10

3

作者 周斌 翟翼飞 +3 位作者 张冬雁 王冬青 魏林 秦建武 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期1057-1062,共6页

目的分析甲状腺结节穿刺细胞学(fine-needle aspiration,FNA)诊断为意义不明确的细胞非典型病变或意义不明确的滤泡性病变(atypia of undetermined significance or follicular lesion of undetermined significance,AUS/FLUS)这一分类... 目的分析甲状腺结节穿刺细胞学(fine-needle aspiration,FNA)诊断为意义不明确的细胞非典型病变或意义不明确的滤泡性病变(atypia of undetermined significance or follicular lesion of undetermined significance,AUS/FLUS)这一分类的恶性概率,探讨联合应用BRAFV600E基因检测在该分类中良恶性结节的诊断价值。方法回顾性分析郑州大学附属肿瘤医院2018年10月至2019年11月共114例行甲状腺结节FNA检查并行手术治疗的患者,其中男20例,女94例,年龄16~76岁,以手术病理结果作为甲状腺结节性质诊断的金标准,评估细胞学结果为AUS/FLUS的恶性发生率,并应用配对χ2检验(McNemer检验)和诊断试验评价方法分析术前FNA联合应用BRAFV600E基因检测对甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)的鉴别诊断效能。采用SPSS 22.0软件进行统计学分析。结果PTC患者中,BRAFV600E基因突变率为84.76%(89/105)。在FNA结果为AUS/FLUS这一分类中,PTC所占比例为57.14%(12/21)。BRAFV600E基因突变在AUS/FLUS这一分类中诊断PTC的特异度、敏感度、阳性预测值和阴性预测值分别为:9/9、5/12、5/5和9/16。BRAFV600E基因突变能够提高该细胞学分类患者的PTC检出率(OR=0.438,95%CI=0.251~0.763,P=0.016)。结论术前FNA联合BRAFV600E基因突变检测能显著提高细胞学诊断为AUS/FLUS的甲状腺结节的恶性检出率。 展开更多

关键词 甲状腺结节 甲状腺肿瘤 活组织检查 细针 BRAF基因 诊断

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血管内皮生长因子和程序性死亡分子配体1在肺鳞癌组织中的表达及对预后的影响 被引量：7

4

作者 李鹏 常玉喜 +7 位作者 闫相涛 张国伟 张米娜 张晓娟 杨金坡 王慧娟 马杰 马智勇 《临床肿瘤学杂志》 CAS 北大核心 2019年第3期212-217,共6页

目的探讨程序性死亡分子配体1(PD-L1)和血管内皮生长因子(VEGF)在肺鳞癌组织中的表达以及对总生存时间(OS)的影响。方法收集2004年7月至2009年6月75例肺鳞癌患者术后病理组织并构建组织芯片,采用SP法对VEGF和PD-L1进行免疫组化染色,采用... 目的探讨程序性死亡分子配体1(PD-L1)和血管内皮生长因子(VEGF)在肺鳞癌组织中的表达以及对总生存时间(OS)的影响。方法收集2004年7月至2009年6月75例肺鳞癌患者术后病理组织并构建组织芯片,采用SP法对VEGF和PD-L1进行免疫组化染色,采用Cox风险回归模型进行预后分析。同时提取癌症基因组数据库(TCGA)中肺鳞癌的相关数据,分析VEGF和PD-L1 mRNA表达水平与OS的关系。结果 75例肺鳞癌患者的中位OS为57.0个月。单因素分析显示,年龄、临床分期和VEGF评分与OS有关(P<0.05)。Cox多因素分析显示,VEGF评分和临床分期为影响OS的独立因素(P<0.05)。44例VEGF高评分者的中位OS为59.0个月,26例低评分者的中位OS未达到(P=0.008)。30例PD-L1高评分者的中位OS为74.0个月,45例低评分者为76.0个月(P=0.378)。在PD-L1高评分的患者中,22例VEGF高评分者的中位OS为43.0个月,8例VEGF低评分者的中位OS未达到(P=0.026)。共提取TCGA数据库中肺鳞癌患者449例,224例VEGF低表达者的中位OS为63.7个月,225例高表达者为39.6个月(P=0.222);225例PD-L1低表达者的中位OS为44.9个月,224例高表达者为61.4个月(P=0.451)。在224例PD-L1高表达的患者中,126例VEGF低表达者的中位OS为69.5个月,显著优于98例VEGF高表达者的38.5个月(P=0.033)。结论 VEGF表达与肺鳞癌患者的OS有关,同时高表达PD-L1和VEGF的患者预后不良。 展开更多

关键词 肺鳞癌 程序性死亡分子配体1(PD L1) 血管内皮生长因子(VEGF) 癌症基因组数据库(TCGA) 总生存时间(OS)

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多形拟杆菌对肺癌细胞生物学行为及转录组基因表达的影响

5

作者 常靖 李想 +3 位作者 崔湘铧 王总飞 郭永军 张贺 《中华实验外科杂志》 CAS 北大核心 2023年第12期2511-2515,共5页

目的探讨多形拟杆菌对肺癌细胞增殖、迁移、侵袭及转录组基因表达的影响。方法选用肺癌细胞系H1975和SK-MES-1,以细菌培养基为对照组,多形拟杆菌(Bacteroides thetaiotaomicron)上清液为处理组。采用细胞计数试剂盒(CCK-8)分析两组细胞... 目的探讨多形拟杆菌对肺癌细胞增殖、迁移、侵袭及转录组基因表达的影响。方法选用肺癌细胞系H1975和SK-MES-1,以细菌培养基为对照组,多形拟杆菌(Bacteroides thetaiotaomicron)上清液为处理组。采用细胞计数试剂盒(CCK-8)分析两组细胞的增殖能力,采用划痕实验和Transwell实验分析两组细胞迁移及侵袭能力,通过转录组筛选两组细胞差异表达的基因,通过基因本体(GO)富集分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析,探究差异基因集中的具体通路。组间比较采用t检验进行统计分析。结果与细菌培养基组比较,H1975细胞系和SK-MES-1细胞系中,细菌处理组细胞的增殖率显著下降(0.767±0.063比1.000±0.047、0.707±0.049比1.000±0.124),差异有统计学意义(t=7.827、5.838,P均<0.001),迁移水平(0.066±0.030比0.567±0.107,t=6.350,P<0.05;0.066±0.030比0.475±0.056,t=9.042,P<0.01)和侵袭水平(0.271±0.033比1.454±0.221,t=7.475,P<0.05;0.349±0.029比1.664±0.107,t=16.806,P<0.01)也显著下降,差异有统计学意义。通过GO和KEGG富集分析,发现丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路、磷脂酰肌醇3激酶(PIK3)-蛋白激酶B(Akt)信号通路等在H1975和SK-MES-1细胞系的细菌处理组和培养基对照组之间差异有统计学意义。Venn分析发现转录延长因子1(TCEA1)和人内皮素2(EDN2)等在两个细胞系中均受到调控。结论多形拟杆菌可能通过TCEA1和EDN2基因调控肺癌H1975和SK-MES-1细胞系的生物学行为,发挥抑癌作用。 展开更多

关键词 肿瘤微生物 多形拟杆菌 肺癌 转录组测序

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苏木精-伊红染色切片评估食管鳞状细胞癌中三级淋巴结构的预后意义

6

作者 梁银凤 王志中 +5 位作者 孙瑞 王冬青 赵九洲 王博 苗晋鑫 郭永军 《肿瘤综合治疗电子杂志》 2024年第3期121-127,共7页

目的探索利用苏木素-伊红(hematoxylin-eosin,HE)染色切片评估三级淋巴结构(tertiary lymphoid structures,TLS)在食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)中的潜在预后预测价值。方法选取2014—2015年河南省肿瘤医院... 目的探索利用苏木素-伊红(hematoxylin-eosin,HE)染色切片评估三级淋巴结构(tertiary lymphoid structures,TLS)在食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)中的潜在预后预测价值。方法选取2014—2015年河南省肿瘤医院医院收治的未经过术前放化疗的87例ESCC患者的手术标本,收集临床病理数据。采用HE染色法检测肿瘤区域内TLS的存在情况、密度、最大直径和分布情况。采用Kaplan-Meier生存分析和多因素Cox回归分析评估TLS特征对ESCC患者预后的影响。收集肿瘤基因图谱(Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中84例ESCC患者的临床病理数据对结果进行验证。结果在收集的87例ESCC患者中,58例经检测到在TLS,与TCGA数据库中的84例患者中44例存在TLS的情况一致。TLS的存在及其平均密度、直径和分布与ESCC患者的生存时间延长相关。但在校正病理特征之后,仅TLS的存在状态为ESCC患者中长期生存的独立预后因素(HR=0.432,P=0.004),与TCGA数据库中验证的结果一致(HR=0.359,P=0.028)。结论在ESCC中常规利用HE染色法评估TLS的存在是可行的,且可以作为有效的预后预测生物标志物。 展开更多

关键词 食管鳞状细胞癌 三级淋巴结构 苏木素-伊红染色法 预后价值

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BRAF^(V600E)突变与甲状腺乳头状癌侵袭性生物学行为的相关性 被引量：1

7

作者 周斌 黑虎 +3 位作者 李艳青 张冬雁 王冬青 秦建武 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第14期1060-1063,共4页

回顾性分析2020年10月至2021年11月在郑州大学附属肿瘤医院接受手术治疗的160例甲状腺乳头状癌患者资料。男37例,女123例,年龄(46.5±11.1)岁。BRAF^(V600E)突变率为86.3%(138/160);其突变与患者年龄(P=0.917)、肿瘤多灶性(P=0.673... 回顾性分析2020年10月至2021年11月在郑州大学附属肿瘤医院接受手术治疗的160例甲状腺乳头状癌患者资料。男37例,女123例,年龄(46.5±11.1)岁。BRAF^(V600E)突变率为86.3%(138/160);其突变与患者年龄(P=0.917)、肿瘤多灶性(P=0.673)、肿瘤大小(P=0.360)、肿瘤外侵(P=0.150)、区域淋巴结转移(P=0.406)均无明显相关性。针对甲状腺乳头状癌,尚不能以BRAF^(V600E)单一基因的突变来决定是否采取更积极的诊疗措施。 展开更多

关键词 甲状腺肿瘤 BRAF基因 突变 侵袭性

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眼部恶性肿瘤141例临床病理分析 被引量：1

8

作者 袁鹏 田沛琦 +2 位作者 马有钊 郑文锦 张成娟 《新乡医学院学报》 CAS 2023年第7期664-666,672,共4页

目的分析141例眼部恶性肿瘤的构成、分布情况、发病特点及治疗方法。方法对河南省肿瘤医院2012年6月至2022年6月收治的141例眼部恶性肿瘤患者的发病年龄、发病部位、病理类型、首发症状及治疗方法进行回顾性分析。结果原发性眼部恶性肿... 目的分析141例眼部恶性肿瘤的构成、分布情况、发病特点及治疗方法。方法对河南省肿瘤医院2012年6月至2022年6月收治的141例眼部恶性肿瘤患者的发病年龄、发病部位、病理类型、首发症状及治疗方法进行回顾性分析。结果原发性眼部恶性肿瘤的病理类型与患者的年龄有关,儿童以视网膜母细胞瘤最常见(占儿童患者72.0%),成人以恶性黑色素瘤最常见(占成人患者30.0%)。眼部恶性肿瘤的首发症状以眼部肿物/突出/结节/肿胀、视力下降/视野缺损/眼球活动受限、眼部疼痛为主。原发性眼部恶性肿瘤的治疗多以手术治疗(占84.0%)和放射治疗(占52.8%)为主,以化学治疗、免疫治疗、靶向治疗等作为辅助治疗方法,临床上多采用多种方法联合来治疗原发性眼部恶性肿瘤。转移性眼部恶性肿瘤以乳腺癌转移、肺癌转移和鼻咽癌转移为主。结论原发眼部恶性肿瘤在成人中以黑色素瘤最常见,在儿童中以视网膜母细胞瘤最常见。转移性眼部恶性肿瘤以乳腺癌转移、肺癌转移和鼻咽癌转移为主。临床上多采用多种方法联合来治疗原发眼部恶性肿瘤。 展开更多

关键词 原发性眼部恶性肿瘤 转移性眼部恶性肿瘤 病理分析

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胶质瘤中异柠檬酸脱氢酶的检测及其临床意义 被引量：3

9

作者 张成娟 魏冰 马杰 《肿瘤基础与临床》 2016年第6期461-464,共4页

目的分析异柠檬酸脱氢酶(IDH)在胶质瘤中的突变情况,探讨IDH基因突变对胶质瘤的诊断和预后意义。方法通过Sanger DNA测序法检测胶质瘤中IDH基因突变情况,同时比较分析IDH突变在不同人群中的突变频率以及对预后的影响。结果 20例胶质瘤... 目的分析异柠檬酸脱氢酶(IDH)在胶质瘤中的突变情况,探讨IDH基因突变对胶质瘤的诊断和预后意义。方法通过Sanger DNA测序法检测胶质瘤中IDH基因突变情况,同时比较分析IDH突变在不同人群中的突变频率以及对预后的影响。结果 20例胶质瘤患者中发现IDH突变7例,均为IDH1 R132H(C.395G>A)突变,突变率为35.0%;存在IDH突变的胶质瘤患者无进展生存期和总生存期优于IDH野生型患者。结论 IDH突变对胶质瘤的辅助诊断和预后判断具有重要的临床意义。 展开更多

关键词 胶质瘤 异柠檬酸脱氢酶 基因突变

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晚期肿瘤复发耐药后微量DNA采集

10

作者 王鹏 赵承志 +5 位作者 任鹏飞 常玉喜 王冬青 魏冰 夏庆欣 马杰 《医药论坛杂志》 2019年第10期108-113,共6页

目的精准靶向治疗及肿瘤进展后动态基因检测是筛查优势治疗人群的主要手段。临床实践中基因检测的样本多为活检小标本。由于基因检测前需要经过病理诊断,免疫组化等检查,用于基因检测的样本往往不足,加之检测过程中容易导致标本交叉污染... 目的精准靶向治疗及肿瘤进展后动态基因检测是筛查优势治疗人群的主要手段。临床实践中基因检测的样本多为活检小标本。由于基因检测前需要经过病理诊断,免疫组化等检查,用于基因检测的样本往往不足,加之检测过程中容易导致标本交叉污染,由此为实际工作增添诸多不便。本文采用自行设计的DNA采集器(BIOCO)研究筛查优势治疗人群的标本采集。方法比较BIOCO与常规采集(ROUCO)方法对同一活检标本的检测结果,探索新一种小标本基因检测采集器BIOCOTM的临床应用效果。结果两种方法在洗脱体积相同的情况下,DNA提取效率差异无统计学意义(P>0.05)。BIOCO采集器DNA浓度的中位数是13.8 ng/μL(1.4~68.5 ng/μL);ROUCO采集DNA浓度的中位数是25.7 ng/μL(2.5~200 ng/L)。同一样本DNA总提取量BIOCO组与ROUCO组无显著差异。两种方法的性能验证试验结果显示EGFR检测结果显示两组阳性率相等(51.3%),对于EGFR的突变亚型两组结果完全一致。两组在突变高丰度、中丰度及低丰度的一致率分别为85.7%、100%及83.3%(低丰度0~10%;中丰度10%~20%;高丰度>20%),有差异但无统计学意义。等效性防污染试验结果EGFR突变亚型检测两组结果完全一致未发现污染效应。结论 BIOCO收集法可以作为一种新型有效手段应用于临床及病理小活检FFPE标本的检测。 展开更多

关键词 微量DNA采集 病理活检 BIOCO

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组蛋白甲基化转移酶SETD2在肺腺癌中作用研究进展 被引量：1

11

作者 王萍 关玉萍 郭永军 《中华实用诊断与治疗杂志》 2022年第6期646-648,共3页

表观遗传调控在肿瘤的发生、发展和治疗中起重要作用。组蛋白甲基化转移酶SETD2是表观遗传调节中的一个重要基因。SETD2与细胞生物合成有关,其突变或功能丧失可导致下游信号通路激活促进癌症发生。SETD2被证实在肾透明细胞癌、白血病、... 表观遗传调控在肿瘤的发生、发展和治疗中起重要作用。组蛋白甲基化转移酶SETD2是表观遗传调节中的一个重要基因。SETD2与细胞生物合成有关,其突变或功能丧失可导致下游信号通路激活促进癌症发生。SETD2被证实在肾透明细胞癌、白血病、脑胶质瘤及肺腺癌肿瘤组织中发生突变。本文就SETD2在肺腺癌中作用的研究进展作一综述。 展开更多

关键词 肺腺癌 组蛋白甲基化转移酶SETD2 抑癌基因 肿瘤耐药

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胶质瘤中TERT启动子突变的研究进展 被引量：2

12

作者 张成娟 魏冰 郭永军 《河南医学研究》 CAS 2017年第6期1018-1019,共2页

胶质瘤是中枢神经系统肿瘤中发病率最高、治疗最困难、预后最差的原发性肿瘤,发现有效的胶质瘤诊治分子靶点和预后预测分子标志物具有重要的科学意义和临床应用价值。目前,分子生物学的迅速发展给神经肿瘤学研究带来了一场深刻的变革,... 胶质瘤是中枢神经系统肿瘤中发病率最高、治疗最困难、预后最差的原发性肿瘤,发现有效的胶质瘤诊治分子靶点和预后预测分子标志物具有重要的科学意义和临床应用价值。目前,分子生物学的迅速发展给神经肿瘤学研究带来了一场深刻的变革,特别是胶质瘤的基础研究和临床研究的所有领域。本文就胶质瘤中最新发现的端粒酶逆转录酶（telomerase reverse transcriptase,TERT）的启动子突变进行探讨, 展开更多

关键词 胶质瘤 TERT 基因突变 研究进展

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分支DNA-液相芯片技术在乳腺癌21基因检测中的应用分析 被引量：1

13

作者 魏冰 任鹏飞 +1 位作者 张成娟 马杰 《医药论坛杂志》 2017年第11期11-14,共4页

目的比对应用分支DNA-液相芯片技术和经典的OncotypeDx RT-PCR技术两种方法进行乳腺癌21基因检测结果的一致性,明确分支DNA-液相芯片技术可以作为临床常规检测的可行性方法,并结合乳腺癌的分子分型,预测患者的复发风险及化疗获益。方法... 目的比对应用分支DNA-液相芯片技术和经典的OncotypeDx RT-PCR技术两种方法进行乳腺癌21基因检测结果的一致性,明确分支DNA-液相芯片技术可以作为临床常规检测的可行性方法,并结合乳腺癌的分子分型,预测患者的复发风险及化疗获益。方法选取64例河南省肿瘤医院2010—2011年间的原发乳腺癌luminal型患者,应用分支DNA-液相芯片技术和经典的OncotypeDx RT-PCR比对检测21基因mRNA表达量,根据检测结果计算出RS值(复发风险评分),分值为0~100分。RS<18分为低风险患者;18<RS<31为中风险患者;RS>31为高风险患者。结果 64例标本中,应用分支DNA-液相芯片技术和经典的OncotypeDx RTPCR比对检测21基因,二者结果一致性较高(93.8%);luminal A型病人,除1例外其余RS评分均小于18,全部为低复发风险,luminal B型病人,RS评分分布在6~56区间;luminal B型病人,内分泌治疗组的复发率为40%,内分泌加化疗组的复发率为6.7%。结论应用B-DNA-液相芯片技术在Luminex X200平台检测乳腺癌21基因与经典OncotypeDx RT-PCR比对一致性高,此技术可以进行临床推广应用;基于免疫组化方法的乳腺癌分子分型,与乳腺癌21基因检测得出的RS风险评分相结合,预测患者复发风险及化疗获益准确度高。 展开更多

关键词 乳腺癌21基因检测 B-DNA液相芯片技术 RS评分 复发风险 化疗获益

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12家系视网膜母细胞瘤基因诊断的回顾性分析

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作者 白周现 张翠云 +2 位作者 邵敬芝 刘莉娜 孔祥东 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 CAS CSCD 2021年第11期820-826,共7页

目的: 检测并分析视网膜母细胞瘤患者的遗传学病因, 为患者及其家系基因诊断、遗传咨询、产前诊断提供理论依据。方法: 实验研究。收集12个家系视网膜母细胞瘤患者的临床检查资料, 采集患者及家系受检者外周血提取基因组DNA, 已故患者... 目的: 检测并分析视网膜母细胞瘤患者的遗传学病因, 为患者及其家系基因诊断、遗传咨询、产前诊断提供理论依据。方法: 实验研究。收集12个家系视网膜母细胞瘤患者的临床检查资料, 采集患者及家系受检者外周血提取基因组DNA, 已故患者由家属提供石蜡切片组织提取基因组DNA, 抽取相关孕妇羊水细胞提取基因组DNA。应用二代测序筛查、Sanger测序法验证RB1基因候选变异。通过相关数据库和PubMed文献检索相关变异的致病性, 依据遗传变异分类标准指南判断并分级候选变异的致病性。依据家系先证者致病突变, 相关孕妇行RB1基因产前诊断。结果: 纳入的12个视网膜母细胞瘤家系, 其中8个家系检测到致病基因变异, 检测阳性率67%。检测到的8个不同RB1基因突变中, 6个为已报道致病性变异;RB1基因c.2404dupG(p.N803Efs*12)和c.1380;381insCTTA(p.K462Tfs*2)为本研究发现的新突变。变异致病性综合分析本研究检测到的8个不同RB1基因变异均为致病性。结论: 本研究纳入的12个视网膜母细胞瘤家系中有8个家系患者检测到致病突变而获得基因诊断;本研究同时发现了导致视网膜母细胞瘤的新突变。相关家系依据基因诊断结果进行了有效的遗传咨询和产前诊断。 展开更多

关键词 视网膜母细胞瘤 RB1基因 靶向测序 产前诊断

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结直肠癌中微卫星不稳定性与PD-L1表达的关系及临床意义 被引量：14

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作者 冯稳 吴新新 +2 位作者 郭永军 常玉喜 夏庆欣 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2017年第12期589-593,共5页

目的:研究PD-L1在结直肠癌(colorectal cancer,CRC)中的表达及临床意义。方法:选取2015年1月至2016年1月在郑州大学附属肿瘤医院接受CRC根治性手术的患者210例,分为微卫星高度不稳定(high-frequency microsatellite instability,MSI-H)... 目的:研究PD-L1在结直肠癌(colorectal cancer,CRC)中的表达及临床意义。方法:选取2015年1月至2016年1月在郑州大学附属肿瘤医院接受CRC根治性手术的患者210例,分为微卫星高度不稳定(high-frequency microsatellite instability,MSI-H)、微卫星低度不稳定(low-frequency microsatellite instability,MSI-L)、微卫星稳定(microsatellite stable,MSS)3个组,采用免疫组织化学法检测各组织标本中细胞程序性死亡配体1(Programmed cell death 1 ligand 1,PD-L1)的表达,分析PD-L1在各型CRC中的表达特点。结果:PD-L1在低分化CRC中的表达高于中、高分化CRC(P<0.05),PD-L1在MSI-H的CRC中阳性率为75.8%,在MSIL/MSS中的阳性率为9.3%,两组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:PD-L1在部分CRC癌组织中阳性表达,尤其是在MSIH的CRC阳性率显著高于MSI-L及MSS的CRC。PD-L1阻断剂对MSI-H的CRC患者疗效可能更好。 展开更多

关键词 PD-L1 结直肠癌 免疫组织化学 临床意义

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二代测序与FISH检测B细胞淋巴瘤基因重排的一致性比较

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作者 严正 姚志华 +12 位作者 姚书娜 赵爽 王海英 褚俊峰 徐原林 张九阳 魏冰 郑佳文 夏庆欣 吴道远 罗旭锋 周文平 刘艳艳 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期561-565,共5页

目的:比较基于二代测序(NGS)的淋巴瘤多基因检测包(panel)与FISH检测B细胞淋巴瘤基因重排的一致性。方法:收集2019年1月到2023年5月河南省肿瘤医院对489份石蜡包埋的B细胞淋巴瘤组织进行淋巴瘤相关的413个基因靶向捕获测序后发现的融合... 目的:比较基于二代测序(NGS)的淋巴瘤多基因检测包(panel)与FISH检测B细胞淋巴瘤基因重排的一致性。方法:收集2019年1月到2023年5月河南省肿瘤医院对489份石蜡包埋的B细胞淋巴瘤组织进行淋巴瘤相关的413个基因靶向捕获测序后发现的融合基因,与同步采用FISH检测BCL2、BCL6、MYC和CCND14种断裂/融合基因的结果进行比较。两种方法对同一个样本的检测结果均为阳性或阴性为一致。同时分析NGS中融合突变丰度与FISH中阳性细胞比率的关系。结果:Kappa一致性分析显示NGS和FISH在检测4种B细胞淋巴瘤相关基因重排上有较高的一致性(P值均<0.001),但在阳性个体检出率上4种基因有所不同,NGS对BCL2重排的检出率高于FISH,对BCL6和MYC重排的检出率低于FISH,对CCND1重排的检出率与FISH相同。NGS中融合突变丰度与FISH中阳性细胞比率无相关性。结论:NGS与FISH检测B细胞淋巴瘤基因重排总体上具有较好一致性。在检测BCL2重排上,NGS优于FISH;在检测MYC重排上,NGS劣于FISH;在检测CCND1重排上二者相当。 展开更多

关键词 淋巴瘤 B细胞 原位杂交 荧光 二代测序 基因重排 一致性

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