期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到127篇文章
< 1 2 … 7 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
肠出血性大肠埃希氏菌的多重PCR检测方法 被引量：15
1
作者 李怡 徐建国 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第1期81-84,共4页
目的开发肠出血性大肠埃希氏菌（ｅｎｔｅｒｏ－ｈｅｍｏｒｒｈａｇｉｃＥ．ｃｏｌｉ，ＥＨＥＣ）的多重ＰＣＲ检测方法。方法以溶血素（ｈｅｍｏｌｙｓｉｎ，ｈｌｙ）基因和志贺样毒素（Ｓｈｉｇａｌｉｋｅｔｏｘｉｎ，ＳＬＴ）基因为... 目的开发肠出血性大肠埃希氏菌（ｅｎｔｅｒｏ－ｈｅｍｏｒｒｈａｇｉｃＥ．ｃｏｌｉ，ＥＨＥＣ）的多重ＰＣＲ检测方法。方法以溶血素（ｈｅｍｏｌｙｓｉｎ，ｈｌｙ）基因和志贺样毒素（Ｓｈｉｇａｌｉｋｅｔｏｘｉｎ，ＳＬＴ）基因为靶基因，进行了研究。结果发现ＳＬＴ１－ｈｌｙ组合能够检测出产生ＳＬＴ１毒素的ＥＨＥＣ菌株，ＳＬＴ２－ｈｌｙ组合能够检测出产生ＳＬＴ２的ＥＨＥＣ菌株，ＳＬＴｓ－ｈｌｙ组合能够检测出所有产生ＳＬＴ１和ＳＬＴ２的ＥＨＥＣ菌株。结论实验证明，把这３种多重ＰＣＲ方法结合使用，能够快速地检测和鉴定ＥＨＥＣ菌株，能够比较准确地了解所检测菌株产生志贺样毒素的情况。 展开更多
关键词 大肠杆菌 溶血素类 毒素类 PCR 检测
原文传递
孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在无创产前诊断中的临床应用 被引量：36
2
作者 侯巧芳 吴东 +6 位作者 楚艳 康冰 廖世秀 杨艳丽 张朝阳 张菊新 吴刚 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期813-817,共5页
目的 探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在无创产前诊断中的临床应用价值.方法 2010年9月至2012年3月在河南省人民医院因性连锁遗传性疾病家族史行产前诊断的孕9 ～12周的孕妇共103例为早孕组;2010年10月至2012年1月在河南省人民医院行... 目的 探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在无创产前诊断中的临床应用价值.方法 2010年9月至2012年3月在河南省人民医院因性连锁遗传性疾病家族史行产前诊断的孕9 ～12周的孕妇共103例为早孕组;2010年10月至2012年1月在河南省人民医院行羊水染色体产前诊断的孕14 ～ 24周的孕妇205例为中孕组.采用实时定量PCR和荧光标记PCR技术检测早孕组孕妇外周血中游离胎儿DNA的Y染色体性别决定基因（SRY）和牙釉质基因（AML）,其中33例男性胎儿及其父亲进行12个Y染色体短串联重复序列（Y-STR）基因座检测.采用大规模平行测序法对中孕组孕妇外周血中游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测.结果（1）早孕组103例游离胎儿DNA检测结果中,有53例SRY检测阳性,50例SRY检测阴性;与绒毛组织中 SRY检测结果相比较,游离胎儿DNA检测SRY有1例假阴性和1例假阳性,其敏感度为98％,特异度为98％.在AML检测中,男胎样本扩增产物中有片段为102 bp的X染色体扩增产物（AML-X）和片段为108 bp的Y染色体扩增物（AML-Y）两种;女胎扩增产物样本仅有AML-X的产物峰.早孕组103例中,52例检测到102 bp和108 bp产物峰,51例仅检测到102 bp产物峰.与绒毛组织中SRY检测结果相比较,有2例出现假阴性,敏感度为96％,特异度为100％.（2）对SRY定量分析浓度≥30 copy/ml的33例胎儿的游离DNA及其父亲外周血基因组DNA进行了Y-STR基因座分型.游离胎儿DNA 200 bp以下的Y-STR基因座均得到成功分型,200 ～ 300 bp之间的Y-STR峰值显著降低,部分基因座扩增失败,未检出超过300 bp的STR基因座.Y-STR基因座分型成功的胎儿与父亲分型结果相比较,发现其中1例存在污染,其余32例均与其父亲分型结果完全一致.（3）中孕组 205例游离胎儿DNA检测结果中,共检出了6例染色体数目异常,其中21三体2例、18三体3例、45,X1例;与羊水染色体核型分析结果完全一致.此外,测� 展开更多
关键词 胎儿 DNA 非整倍性 基因 sry 染色体畸变 产前诊断 孕妇
原文传递
产前诊断标本的母体细胞污染及其影响 被引量：21
3
作者 侯巧芳 廖世秀 +3 位作者 李涛 杨艳丽 张朝阳 楚艳 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期86-91,共6页
目的评估国内现有的有创性产前诊断技术中母体细胞污染（MCC）的发生率及其对产前诊断结果的影响。方法采用单中心大样本量研究方案，在2011年10月至2012年1月期间采用PowerPlex16系统对519例孕中期羊水标本、57例孕早期绒毛标本及对应... 目的评估国内现有的有创性产前诊断技术中母体细胞污染（MCC）的发生率及其对产前诊断结果的影响。方法采用单中心大样本量研究方案，在2011年10月至2012年1月期间采用PowerPlex16系统对519例孕中期羊水标本、57例孕早期绒毛标本及对应的576例孕妇外周血标本进行短串联重复序列（STR）分型，根据分型结果判断是否存在MCC及MCC的程度；结合核型分析结果和分子遗传学诊断结果分析MCC对产前诊断的影响。结果3．1％（16／519）未经培养的羊水标本和1．3％（7／519）培养后的羊水标本存在MCC；5％（3／57）未经培养的绒毛标本存在MCC。MCC对于正常核型女性胎儿的核型分析无影响，但是增加了男性胎儿被误判为两性嵌合体，或者异常核型胎儿被误判为异常／正常核型嵌合体的风险。MCC对不同分子遗传学诊断方法的影响不同，对于基于PCR的基因定性分析，10％MCC即可造成错误的分析结果；对于定量分析，10％及以上的MCC即对分子遗传学诊断结果产生干扰，30％MCC可导致错误的诊断结果。结论MCC可能影响产前诊断结果，核型为嵌合体的产前诊断羊水标本和可疑MCC的绒毛标本均应当进行MCC排除实验；MCC对于分子遗传学诊断结果的影响更为明显，建议产前分子遗传学诊断应尽可能常规进行胎儿组织标本的MCC排除实验。 展开更多
关键词 产前诊断 DNA污染 绒毛膜绒毛取样 羊膜腔穿刺术 标本制备 串联重 复序列
原文传递
微阵列比较基因组杂交技术在自然流产遗传学分析中的应用 被引量：18
4
作者 楚艳 吴东 +6 位作者 侯巧芳 霍晓东 高越 王涛 王红丹 杨艳丽 廖世秀 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期592-596,共5页
目的探讨微阵列比较基因组杂交（array—CGH）技术在自然流产组织染色体分析中的应用，为自然流产的遗传咨询和临床诊治提供指导。方法选取2013年11月至2016年1月在河南省人民医院就诊的自然流产患者382例，收集流产绒毛或胎儿组织，采... 目的探讨微阵列比较基因组杂交（array—CGH）技术在自然流产组织染色体分析中的应用，为自然流产的遗传咨询和临床诊治提供指导。方法选取2013年11月至2016年1月在河南省人民医院就诊的自然流产患者382例，收集流产绒毛或胎儿组织，采用array．CGH技术对流产绒毛或胎儿组织的全基因组拷贝数进行检测，并同时行细胞培养和传统G显带染色体核型分析，比较G显带染色体核型分析及array—CGH的结果。结果array—CGH技术成功获得结果382例，检测成功率为100．0％（382／382），染色体异常检出率为46．6％（178／382）；染色体核型分析技术成功获得结果281例，检测成功率为73．6％（281／382），染色体异常检出率为40．2％（113／281）；array．CGH均高于染色体核型分析技术。array—CGH检测出的178例染色体异常中，染色体数目异常163例（91．6％，163／178）；染色体结构异常15例（8．4％，15／178），其中10例同时出现了染色体微重复和微缺失的流产胚胎中有4例被证实父母一方为染色体平衡易位携带者。染色体核型分析检出的113例染色体异常中，染色体数目异常108例（95．6％，108／113），染色体结构异常5例（4．4％，5／113）。两种方法的结果不一致有3例，其中2例为三倍体、1例为性染色体低比例嵌合，array—CGH均漏检为正常。结论array．CGH技术用于自然流产胚胎组织的染色体分析成功率高，对标本的取材要求远低于传统染色体核型分析技术，且分辨率高、准确快速，可以作为流产组织遗传学诊断的一线技术。 展开更多
关键词 流产 自然 微阵列分析 核型分析 比较基因组杂交
原文传递
河南汉族人群MTHFR基因多态性及同型半胱氨酸与冠心病关系研究 被引量：10
5
作者 吕雪 徐金义 +2 位作者 李涛 肖征 楚英杰 《中华实用诊断与治疗杂志》 2015年第6期603-604,607,共3页
目的探讨河南地区汉族人群5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（5，10-methylenetetrahydrof01atereductase，MTHFR）C677T多态性及血清同型半胱氨酸水平与冠心病的相关性。方法河南汉族308例冠心病患者（冠心病组）和296例体检健康者（对照组... 目的探讨河南地区汉族人群5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（5，10-methylenetetrahydrof01atereductase，MTHFR）C677T多态性及血清同型半胱氨酸水平与冠心病的相关性。方法河南汉族308例冠心病患者（冠心病组）和296例体检健康者（对照组），2组采用全自动生化分析仪检测血清同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）水平，采用PCR-测序技术检测MTHFR基因型。结果冠心病组血清Hcy水平[（16．98±10．16）／μmol／L]明显高于对照组[（11．87±7．69）μmol／L]（P〈0．05）；冠心病组和对照组TT基因型血清Hcy水平[（21．03±10.37）、（15．07±4．36）μmol／L]明显高于CT型[（16．58±8．87）、（12．86±4．37）μmol／L]及CC型[（13．16±6．97）、（10．18±4．83）μmol／L]（P〈0．05），CT型明显高于CC型（P〈O．05）；冠心病组MTHFRC677TTT基因型频率（32．8％）明显高于对照组（18．6％），CC基因型频率（19．5％）明显低于对照组（36．8％）（P〈O．05）；携带TT基因型是患冠心病的独立危险因素（OR=2．138，95％CI：1．466～3．118，P=0．000）。结论河南汉族人群MTHFR基因多态性及Hcy水平与冠心病的发生相关。 展开更多
关键词 冠心病 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 同型半胱氨酸 基因多态性
原文传递
甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素测定在产前诊断唐氏综合征中的应用 被引量：11
6
作者 廖世秀 王应太 +3 位作者 叶国玲 刘琪 席梅英 杨艳丽 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第11期655-658,共4页
目的：探讨胎儿胎盘产物甲胎蛋白（ＡＦＰ）、游离雌三醇（ｕＥ３）和β绒毛膜促性腺激素（β－ｈＣＧ）水平与胎儿唐氏综合征发病的关系。方法：用放射免疫法测定１７例妊娠唐氏综合征胎儿的孕妇（病例组）和１３１例妊娠正常胎儿孕妇... 目的：探讨胎儿胎盘产物甲胎蛋白（ＡＦＰ）、游离雌三醇（ｕＥ３）和β绒毛膜促性腺激素（β－ｈＣＧ）水平与胎儿唐氏综合征发病的关系。方法：用放射免疫法测定１７例妊娠唐氏综合征胎儿的孕妇（病例组）和１３１例妊娠正常胎儿孕妇（对照组）的外周血、羊水及脐血中ＡＦＰ、ｕＥ３和β－ｈＣＧ水平。结果：病例组孕妇外周血、羊水和脐血中ＡＦＰ水平均低于对照组（Ｐ＜０．０５）；ｕＥ３水平也均低于对照组（Ｐ＜０．０５）；β－ｈＣＧ水平均高于对照组（Ｐ＜０．０５）。结论：检测孕妇外周血中ＡＦＰ、ｕＥ３。 展开更多
关键词 甲胎蛋白 雌三醇 唐氏综合征 产前诊断 胎儿
原文传递
染色体18p部分缺失综合征导致发育迟缓的临床及遗传学分析 被引量：11
7
作者 王红丹 张朝阳 +4 位作者 张晓梅 杨艳丽 李前程 廖二娟 廖世秀 《中华实用诊断与治疗杂志》 2016年第6期584-585,共2页
目的分析1例发育迟缓患儿的遗传学原因,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性。方法发育迟缓患儿1例,应用常规G显带核型分析患儿及其父母的染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交技术分析患儿及其父母DNA拷贝数变异,并对核型分析结... 目的分析1例发育迟缓患儿的遗传学原因,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性。方法发育迟缓患儿1例,应用常规G显带核型分析患儿及其父母的染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交技术分析患儿及其父母DNA拷贝数变异,并对核型分析结果进行精确定位。结果常规G显带核型分析示该患儿父母染色体核型正常,患儿为46,XX,del(18)(p11.2);微阵列比较基因组分析示患儿父母基因芯片检测结果正常,患儿18号染色体部分缺失,缺失区域为18p11.32-p11.21,片段大小为11.49 Mb。结论微阵列比较基因组杂交技术分辨率和准确性高,可对染色体微变异进行精确定位;18号染色体短臂部分缺失可能与患儿发育迟缓有关。 展开更多
关键词 杂色体18p缺失综合征 G显带 微阵列比较基因组杂交 发育迟缓
原文传递
32种染色体异常核型细胞遗传学及临床研究 被引量：9
8
作者 王应太 王兆才 +7 位作者 乔玉环 杨艳丽 黄飞飞 蒋瑞英 徐建亚 贾海霞 崔栓绵 王怀立 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第2期110-113,T008,共5页
３２种染色体异常核型细胞遗传学及临床研究王应太，王兆才，乔玉环，杨艳丽，黄飞飞，蒋瑞英，徐建亚，贾海霞，崔栓绵，王怀立染色体病是影响人口素质的重要因素，探讨染色体异常的发生率以及染色体异常与表型的关系，对于防治染色体... ３２种染色体异常核型细胞遗传学及临床研究王应太，王兆才，乔玉环，杨艳丽，黄飞飞，蒋瑞英，徐建亚，贾海霞，崔栓绵，王怀立染色体病是影响人口素质的重要因素，探讨染色体异常的发生率以及染色体异常与表型的关系，对于防治染色体病具有重要意义，为此，我们自１９８... 展开更多
关键词 染色体 异常核型 细胞遗传学
原文传递
不良孕产史的再生育咨询 被引量：4
9
作者 侯巧芳 廖世秀 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期164-167,共4页
不良孕产史是指发生过孕期流产、死胎死产、出生缺陷、新生儿或婴儿死亡以及先天发育相关疾病的生育史。国内外文献报道不良孕产史夫妇再次孕育不健康胚胎/胎儿的风险较普通群体显著升高[1,2],部分遗传因素相关的不良妊娠史夫妇家族成... 不良孕产史是指发生过孕期流产、死胎死产、出生缺陷、新生儿或婴儿死亡以及先天发育相关疾病的生育史。国内外文献报道不良孕产史夫妇再次孕育不健康胚胎/胎儿的风险较普通群体显著升高[1,2],部分遗传因素相关的不良妊娠史夫妇家族成员发病风险也相应升高。不良孕产史夫妇及其家族成员再生育咨询,有助于确定孕前及孕期不良妊娠风险暴露的干预方案,制订科学的备孕及孕期管理计划,有效降低不良孕产再发风险。 展开更多
关键词 婴儿死亡 先天发育 不良妊娠 生育史 干预方案 死胎死产 发病风险 不良孕产
下载PDF
利用母体血浆游离胎儿DNA进行胎儿SRY基因定量检测 被引量：8
10
作者 侯巧芳 张卫华 +1 位作者 吴东 廖世秀 《中华实用诊断与治疗杂志》 2012年第6期537-539,共3页
目的探讨胎儿游离DNA在无创性产前诊断中的应用价值。方法行产前诊断的孕妇87例,分为中期妊娠(16～24周)61例(中孕组)和早期妊娠(11～14周)26例(早孕组),采用实时荧光定量PCR方法,利用Taqman探针对妊娠早、中期孕妇血浆游离的胎儿Y染色... 目的探讨胎儿游离DNA在无创性产前诊断中的应用价值。方法行产前诊断的孕妇87例,分为中期妊娠(16～24周)61例(中孕组)和早期妊娠(11～14周)26例(早孕组),采用实时荧光定量PCR方法,利用Taqman探针对妊娠早、中期孕妇血浆游离的胎儿Y染色体性别决定基因(sex-determining region of Y-chromosome,SRY)进行扩增和定量分析。结果孕13周后的样本均得到特异性扩增,特异度和灵敏度均为100%;中孕组男性胎儿SRY检测的平均DNA浓度为155.46copies/mL血浆,实测范围为43.6～326.8copies/mL血浆;早孕组平均浓度为26.42copies/mL血浆,实测范围为14.3～73.3copies/mL血浆。结论采用荧光实时定量PCR在妊娠早、中期可稳定检测到胎儿游离DNA,可作为孕期性连锁遗传性疾病研究或产前诊断的有效补充手段。 展开更多
关键词 无创性产前诊断 游离胎儿DNA 性别决定基因
原文传递
CYP7B1基因突变相关的复杂型遗传性痉挛性截瘫家系的临床特征及遗传学分析
11
作者 张玉薇 张杰文 +6 位作者 娄桂予 张冰 陈玉升 梅文丽 祁娜 雷星星 杨科 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期881-889,共9页
目的分析3个在儿童期起病的复杂型遗传性痉挛性截瘫(HSP)5型家系先证者的临床表型和遗传学特征,同时对HSP5型的遗传学诊断方法进行探索,以提高临床对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法收集2020年6月至2023年1月就诊于河南省人民医院的3个H... 目的分析3个在儿童期起病的复杂型遗传性痉挛性截瘫(HSP)5型家系先证者的临床表型和遗传学特征,同时对HSP5型的遗传学诊断方法进行探索,以提高临床对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法收集2020年6月至2023年1月就诊于河南省人民医院的3个HSP5型家系的临床资料,对家系中的患者进行全外显子组测序(WES),分析与表型相关的基因变异类型,包括单核苷酸变异(SNV)和小片段插入/缺失变异(INDEL)分析,同时对特定基因的动态突变区域进行分析。结果3个家系中的先证者均为复杂型HSP:家系1先证者临床表现为双下肢无力、尿急、共济失调;家系2先证者表现为智力稍低、双下肢无力、构音障碍,头颅磁共振成像示脑白质病变;家系3先证者表现为双下肢肌无力、痉挛、尿频、共济失调。测序结果显示:先证者1及其弟弟存在CYP7B1基因c.1171G>T(父源)及c.1249C>T(母源)复合杂合变异;先证者2及其妹妹存在CYP7B1基因c.334C>T(父源)及c.259+2T>C(母源)复合杂合变异;先证者3存在CYP7B1基因c.334C>T(父源)及c.1082G>A(母源)复合杂合变异。其中c.1171G>T为未报道过的新变异。基因动态突变分析结果显示,患儿的ATXN1/2/3/6/7/8/12、DRPLA、TBP基因的CAG重复次数均在正常范围内。根据患儿的临床表现及基因检测结果,HSP5型诊断明确。结论本研究中的3个家系均为CYP7B1基因复合杂合变异导致的复杂型HSP5型。WES可同时分析SNV、INDEL和动态突变进而明确相关疾病的诊断,可以作为HSP5型的一种有效的检测方法。 展开更多
关键词 痉挛性截瘫 遗传性 CYP7B1基因 突变
原文传递
Shashi-Pena综合征1家系遗传学分析
12
作者 史停停 任增果 +6 位作者 杨科 秦利涛 雷星星 霍晓东 张冰 廖世秀 王莉 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年第6期618-622,共5页
目的 分析1家系Shashi-Pena综合征患儿的临床资料,探讨其遗传学病因,对该家系进行遗传咨询及产前诊断。方法 2022年4月河南省人民医院诊治1家系Shashi-Pena综合征患儿,收集临床资料,采集先证者及其父母外周血,行染色体G显带核型分析及... 目的 分析1家系Shashi-Pena综合征患儿的临床资料,探讨其遗传学病因,对该家系进行遗传咨询及产前诊断。方法 2022年4月河南省人民医院诊治1家系Shashi-Pena综合征患儿,收集临床资料,采集先证者及其父母外周血,行染色体G显带核型分析及全外显子组测序,采用生物信息学软件分析可疑致病性突变位点,检索ExAC、1000Genomes、gnomeAD数据库对基因突变位点进行比对,采用Sanger测序法验证致病基因突变情况。应用UCSC软件分析人、黑猩猩、恒河猴、狼、牛、小鼠、大鼠7个物种基因突变位点的保守性,应用Swiss-Model软件分析基因突变位点的蛋白结构,依据ACMG指南对突变进行致病性评级。采集先证者母亲羊水,行基因检测并培养羊水细胞行胎儿染色体核型分析,胎儿出生后随访至6个月龄。结果 先证者存在智力障碍、语言运动发育迟缓、大头畸形及特殊面容等表现。先证者存在ASXL2基因c.1230delA(p.Lys410Asnfs*13)杂合突变;先证者父母该位点均为野生型,该突变为首次报道的新发突变。人、黑猩猩、恒河猴、狼、牛、小鼠、大鼠7个物种ASXL2基因编码的第410位氨基酸均呈高度保守;ASXL2基因c.1230delA位点突变为移码突变,导致ASXL2蛋白结构改变;该突变在ExAC、1000Genomes、gnomeAD数据库均未见收录;ACMG指南评级为致病性突变。结合该家系患儿临床表现、遗传特征、基因测序及致病性分析结果,诊断为ASXL2基因突变引起的Shashi-Pena综合征。胎儿未携带ASXL2基因c.1230delA突变,染色体核型分析未见明显异常;出生后随访至6个月龄,未出现特殊面容,发育未见明显异常。结论 ASXL2基因c.1230delA(p.Lys410Asnfs*13)杂合突变是该家系Shashi-Pena综合征患儿的遗传学病因,可为该家系夫妇遗传咨询及胎儿产前诊断提供依据。 展开更多
关键词 Shashi-Pena综合征 ASXL2基因 全外显子组测序 产前诊断
原文传递
羊水细胞染色体异常与疾病的相关性分析 被引量：7
13
作者 黄飞飞 王兆才 +1 位作者 廖世秀 王应太 《中国优生与遗传杂志》 2003年第4期44-45,共2页
目的　探讨羊水染色体异常与疾病的关系。方法　对 392例羊水细胞培养制备染色体G显带核型分析。结果　在 392例羊水染色体核型中 ,检出异常染色体 2 3例 ,占受检人数的 5 87% ,在 14 6例不良孕产史中 ,检出染色体异常 14例 ,占 9 5 9%... 目的　探讨羊水染色体异常与疾病的关系。方法　对 392例羊水细胞培养制备染色体G显带核型分析。结果　在 392例羊水染色体核型中 ,检出异常染色体 2 3例 ,占受检人数的 5 87% ,在 14 6例不良孕产史中 ,检出染色体异常 14例 ,占 9 5 9% (14 /14 6 ) ,平衡易位 9例 ,占受检人数的 2 3% (9/392 )。在智力低下生育史中 ,检出单纯型 2 1三体 3例 ,3 70 %(3/81) ,罗氏易位 2例 2 4 7% (2 /81)。结论　染色体异常是造成不良孕产史的重要原因之一。对于怀疑先天性愚型高风险病例的孕妇应密切关注 ,抽取羊水作最后确诊。 展开更多
关键词 羊水染色体 异常核型 疾病
下载PDF
假性甲状旁腺功能减退症一个家系GNAS基因的变异分析 被引量：1
14
作者 李茜 黄佳 +4 位作者 代兴 何嘉欢 李聪敏 王悦 刘红彦 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第1期31-35,共5页
目的探讨1个假性甲状旁腺功能减退症家系的遗传学病因。方法选取2020年12月26日于河南省人民医院就诊的1个假性甲状旁腺功能减退症家系为研究对象。采用家系全外显子组测序(trio-WES)对先证者及其父母进行分析,筛选候选变异。随机选取5... 目的探讨1个假性甲状旁腺功能减退症家系的遗传学病因。方法选取2020年12月26日于河南省人民医院就诊的1个假性甲状旁腺功能减退症家系为研究对象。采用家系全外显子组测序(trio-WES)对先证者及其父母进行分析,筛选候选变异。随机选取50名健康个体进行限制性片段长度多态性检测,以排除基因位点多态性。采用短串联重复序列(STR)连锁分析确定致病变异的亲代来源。结果Trio-WES及Sanger测序结果显示先证者及母亲均携带GNAS基因c.121C>G(p.His41Asp)变异,家系其余成员及健康对照人群均未发现相同变异,检索数据库未见收录。依据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判断为可能致病变异。结论GNAS基因c.121C>G(p.His41Asp)变异可能是该家系的遗传学病因。上述发现丰富了GNAS基因的变异谱。 展开更多
关键词 假性甲状旁腺功能减退症 GNAS基因 全外显子组测序 短串联重复序列连锁分析
原文传递
发育性癫痫性脑病75型家系的遗传学分析 被引量：5
15
作者 路曼 杨科 +6 位作者 娄桂予 秦利涛 霍晓东 祁娜 雷星星 李聪敏 廖世秀 《中华实用诊断与治疗杂志》 2022年第1期1-4,共4页
目的分析1个发育性癫痫性脑病75型(developmental and epileptic encephalopathy 75, DEE75)家系3例患儿的临床特征,探讨该家系线粒体脯氨酰tRNA合成酶2(prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial,PARS2)基因突变情况。方法分析该DEE75... 目的分析1个发育性癫痫性脑病75型(developmental and epileptic encephalopathy 75, DEE75)家系3例患儿的临床特征,探讨该家系线粒体脯氨酰tRNA合成酶2(prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial,PARS2)基因突变情况。方法分析该DEE75家系3例患儿(先证者及其哥哥、弟弟)的临床资料;对先证者及其父母进行全外显子组测序,对鉴定出的可疑致病突变在先证者及其弟弟、父母中采用Sanger测序法进行验证;对未报道的可疑致病突变进行生物信息学分析、蛋白质结构模型预测。结果该家系3例患儿均存在小头畸形、发育迟缓、智力障碍等表型,先证者哥哥有癫痫表现。先证者及其弟弟均存在PARS2基因c.283G>A(p.Val95Ile)、c.664A>G(p.Thr222Ala)及c.1059A>C(p.Glu353Asp)复合杂合错义突变,先证者母亲存在c.283G>A错义突变,先证者父亲存在c.664A>G及c.1059A>C错义突变。生物信息学分析显示c.664A>G及c.1059A>C为未报道的可能有害突变。蛋白质结构预测显示c.664A>G可能破坏蛋白质结构和功能而致病,c.1059A>C对蛋白质结构无明显影响。结论 PARS2基因c.283G>A及c.664A>G复合杂合错义突变可能是该家系DEE75患儿的致病原因。 展开更多
关键词 发育性癫痫性脑病75型 线粒体脯氨酰tRNA合成酶2基因 全外显子组测序 生物信息学分析
原文传递
3例SHOX基因杂合性缺失致Leri-Weill软骨生成障碍胎儿的遗传学分析 被引量：3
16
作者 张梦汀 吴东 +5 位作者 郭梁洁 高越 王红丹 王凤阳 张倩 廖世秀 《中华实用诊断与治疗杂志》 2023年第1期70-73,共4页
目的对3例骨骼发育异常胎儿及其父母行比较基因组杂交微阵列(array comparative genomic hybridization,aCGH)分析,探讨遗传学病因。方法超声检出胎儿骨骼发育异常孕妇3例(均为单胎妊娠),于超声引导下行羊膜腔穿刺术抽取羊水或行脐静脉... 目的对3例骨骼发育异常胎儿及其父母行比较基因组杂交微阵列(array comparative genomic hybridization,aCGH)分析,探讨遗传学病因。方法超声检出胎儿骨骼发育异常孕妇3例(均为单胎妊娠),于超声引导下行羊膜腔穿刺术抽取羊水或行脐静脉穿刺术采集脐带血标本,同时采集3例孕妇及配偶外周血标本,进行染色体核型分析和aCGH检测。结果3例孕妇、孕妇配偶及胎儿G显带核型分析结果均未见异常。例1胎儿aCGH结果显示X染色体p22.33区域存在1.39Mb杂合性缺失(chrX:219609-1608358,hg19),胎儿父亲aCGH结果正常,家系验证结果表明胎儿杂合性缺失遗传自母亲。例2胎儿aCGH结果显示X染色体p22.33区域或Y染色体p11.32区域存在0.65Mb杂合性缺失(chrX:464439-1118325或chrY:414439-1068325,hg19),胎儿父母aCGH结果均正常,家系验证结果表明胎儿杂合性缺失为新发突变。例3胎儿aCGH结果显示Xp22.33区域存在0.19Mb杂合性缺失(chrX:550458-735001,hg19),胎儿父母aCGH结果正常,家系验证结果表明胎儿杂合性缺失为新发突变。3例胎儿缺失片段大小不等,均包含与胎儿表型相关的SHOX基因。例1胎儿出生后随访至20月龄,身高77.6cm,前囟门未闭合,无其他异常;例2、例3孕妇选择终止妊娠。结论SHOX基因杂合性缺失导致的Leri-Weill软骨生成障碍是3例胎儿骨骼发育异常的遗传学病因。 展开更多
关键词 Leri-Weill软骨生成障碍 SHOX基因杂合性缺失 比较基因组杂交微阵列分析 产前诊断
原文传递
一个罕见智力发育障碍家系的临床特征及基因变异分析
17
作者 王舒月 杨文柯 +3 位作者 杨科 宋雅倩 郭正隆 廖世秀 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第4期511-515,共5页
目的:分析一个罕见智力发育障碍家系的临床特征和致病基因变异。方法:收集某智力发育障碍家系中4个成员的临床资料,提取各成员的外周血DNA和RNA,采用全外显子组测序和Sanger测序进行基因变异的筛查和验证。结果:该家系先证者表现为重度... 目的:分析一个罕见智力发育障碍家系的临床特征和致病基因变异。方法:收集某智力发育障碍家系中4个成员的临床资料,提取各成员的外周血DNA和RNA,采用全外显子组测序和Sanger测序进行基因变异的筛查和验证。结果:该家系先证者表现为重度智力发育障碍、语言运动发育迟缓、大头畸形、高额头和小下颌等,检测到TRIO基因c.4084T>C(p.Y1362H)新发变异;该变异可使高度保守的1362位上的氨基酸由酪氨酸变成组氨酸,导致蛋白质鸟嘌呤核苷酸交换因子1结构域的破坏。先证者姐姐表现为轻度智力发育障碍、小头畸形、眼距宽等,检测到TRIO基因c.2046+1G>T新发变异;该变异可导致剪接位点的破坏,使mRNA第11号外显子多出5个碱基,预测会产生一个含有724个氨基酸的截短蛋白。其父母表型正常,TRIO基因均为野生型。结论:TRIO基因c.4084T>C和c.2046+1G>T可能是该家系的潜在致病变异。 展开更多
关键词 智力发育障碍 TRIO基因 全外显子组测序 剪接变异 新发变异
下载PDF
膀胱癌组织中DAPK和RUNX3基因启动子区甲基化研究 被引量：6
18
作者 冯战启 郭谦楠 +3 位作者 刘红彦 黄飞飞 娄桂予 景治安 《中华实用诊断与治疗杂志》 2016年第6期572-574,共3页
目的探讨死亡相关蛋白激酶(death-associated protein kinase,DAPK)、人类RUNT相关转录因子3(human RUNT-related transcription factor 3,RUNX3)基因启动子区CpG岛在膀胱癌中异常甲基化状态及其在膀胱癌发生中的作用。方法采用实时荧... 目的探讨死亡相关蛋白激酶(death-associated protein kinase,DAPK)、人类RUNT相关转录因子3(human RUNT-related transcription factor 3,RUNX3)基因启动子区CpG岛在膀胱癌中异常甲基化状态及其在膀胱癌发生中的作用。方法采用实时荧光定量甲基化特异性PCR法检测76例原发性膀胱癌患者的膀胱癌组织标本(膀胱癌组)及39例泌尿系统结石患者的正常膀胱黏膜组织标本(对照组)的DAPK和RUNX3基因启动子区甲基化状态,比较2组DAPK和RUNX3基因启动子区甲基化发生率,分析其甲基化发生率与膀胱癌临床特征间关系。结果膀胱癌组DAPK基因和RUNX3基因启动子区甲基化发生率(64.5%、67.1%)高于对照组(43.6%、38.5%),差异均有统计学意义(P<0.05);膀胱癌组DAPK基因启动子区甲基化发生率在不同分化程度和病理分级上差异均有统计学意义(P<0.05),RUNX3基因启动子区甲基化发生率在肿瘤发生特征、分化程度、病理分级和肿瘤分期上差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 DAPK和RUNX3基因启动子区CpG岛高度甲基化可能参与了膀胱癌的发生、发展过程,是膀胱癌组织的遗传学改变之一,对膀胱癌早期诊断、复发监测和预后判断有重要意义。 展开更多
关键词 膀胱癌 死亡相关蛋白激酶基因 人类RUNT相关转录因子基因 甲基化
原文传递
河南汉族人群20个常用STR基因座的遗传多态性及突变研究 被引量：6
19
作者 王红丹 康冰 +5 位作者 高越 霍晓东 李涛 郭谦楠 朱波峰 廖世秀 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期266-269,共4页
目的观察河南汉族人群20个常用短串联重复序列（short tandemrepeat，STR）基因座的遗传多态性及等位基因的突变现象及特点。方法采用PowerPlex^TM 21扩增体系对2604例（868个标准三联体家系）河南汉族人群血液样本进行扩增，并进行毛... 目的观察河南汉族人群20个常用短串联重复序列（short tandemrepeat，STR）基因座的遗传多态性及等位基因的突变现象及特点。方法采用PowerPlex^TM 21扩增体系对2604例（868个标准三联体家系）河南汉族人群血液样本进行扩增，并进行毛细管电泳检测与分型，统计20个常用STR基因座的频率数据及多态性参数，观察该20个STR基因座的突变情况。结果共观察到323个等位基因，等位基因频率范围为0．0003～O．5144；在20个STR基因座中，共观察到47个突变事件，其中父源突变36个，母源突变5个，未知来源6个。D3S1358、TH01及TPOX未观察到突变情况，余17个STR基因座的突变率介于0～3．46×10^-3，总的突变率为1．35×10^-3。结论20个STR基因座在河南汉族人群中显示了其高度的多态性，对于法医学实践及遗传学研究等具有重要意义。目前尚无关于河南汉族人群该20个位点的突变数据报道，本文的报道对于评判亲子鉴定结果非常必要。 展开更多
关键词 短串联重复序列 遗传多态性 突变率
原文传递
全外显子组测序在有免疫缺陷患儿夭折史夫妻双方隐性遗传病携带情况推断分析中的应用
20
作者 张冰 杨科 +6 位作者 张玉薇 娄桂予 祁娜 雷星星 王凤阳 康冰 廖世秀 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第2期134-139,共6页
目的探讨全外显子测序技术在具有原发性免疫缺陷(PID)患儿夭折史但无先证者的夫妻双方隐性遗传病携带推断分析中的应用。方法收集2017年2月至2021年12月就诊于河南省人民医院因有疑似PID患儿生育史进行遗传学检查的4对夫妻的临床资料。... 目的探讨全外显子测序技术在具有原发性免疫缺陷(PID)患儿夭折史但无先证者的夫妻双方隐性遗传病携带推断分析中的应用。方法收集2017年2月至2021年12月就诊于河南省人民医院因有疑似PID患儿生育史进行遗传学检查的4对夫妻的临床资料。对夫妻双方外周血样进行全外显子测序(WES),就候选变异用Sanger测序或荧光定量PCR进行验证,并进一步对家系中的胎儿进行产前诊断。结果WES共检出6个与病史相关的致病或疑似致病的基因变异,包含有IL2RG、BTK、CYBB、DUOX2等基因,变异类型包括点变异、小片段缺失及外显子缺失等。其中DUOX2基因c.1265G>A、c.3329G>A,IL2RG基因c.676C>T为已报道致病性变异。IL2RG基因Exon58del、BTK基因c.184185delAC、CYBB基因c.472A>T既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南,IL2RG基因Exon58del、BTK基因c.184185delAC、CYBB基因c.472A>T评级均为可能致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP4)。其中3对夫妻再次妊娠后进行了产前诊断,结果显示胎儿BTK基因c.184185、CYBB基因c.472、IL2RG基因c.676位点均为野生型,胎儿出生1年后随访未发现异常。结论全外显子组测序是具有免疫缺陷患儿夭折史夫妻双方隐性遗传病携带情况推断分析的一种重要手段,可提高阳性检出率。 展开更多
关键词 免疫缺陷 全外显子组测序 基因变异 隐性遗传病
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 7 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部