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新生儿MECP2重复综合征1例
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作者 刘思征 张晓儿 +1 位作者 庄静文 李伟中 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2024年第5期303-304,共2页
本文报道1例新生儿期起病的MECP2重复综合征,临床特征为肌张力低下、反复感染、唾液分泌过多、流涎、吸气性三凹征,伴呼吸及吞咽困难、胃食管反流、隐睾、双髋关节畸形、脑室增宽、脑电图中重度异常、精神运动发育迟滞,全外显子组测序提... 本文报道1例新生儿期起病的MECP2重复综合征,临床特征为肌张力低下、反复感染、唾液分泌过多、流涎、吸气性三凹征,伴呼吸及吞咽困难、胃食管反流、隐睾、双髋关节畸形、脑室增宽、脑电图中重度异常、精神运动发育迟滞,全外显子组测序提示Xq28区域存在0.126 Mb重复,该区域包含MECP2全基因,多重连接依赖性探针扩增分析确认MECP2重复。 展开更多
关键词 MECP2重复综合征 新生儿 Xq28 呼吸道感染 精神运动发育迟缓
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