新生儿MECP2重复综合征1例

A case report of neonatal MECP2 duplication syndrome

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摘要本文报道1例新生儿期起病的MECP2重复综合征,临床特征为肌张力低下、反复感染、唾液分泌过多、流涎、吸气性三凹征,伴呼吸及吞咽困难、胃食管反流、隐睾、双髋关节畸形、脑室增宽、脑电图中重度异常、精神运动发育迟滞,全外显子组测序提示Xq28区域存在0.126 Mb重复,该区域包含MECP2全基因,多重连接依赖性探针扩增分析确认MECP2重复。

作者刘思征张晓儿庄静文李伟中 Liu Sizheng;Zhang Xiaoer;Zhuang Jingwen;Li Weizhong(NICU,the Second Affiliated Hospital of Shantou University Medical College,Shantou 515000,China)

机构地区汕头大学医学院第二附属医院新生儿科NICU

出处《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2024年第5期303-304,共2页 Chinese Journal of Neonatology

关键词 MECP2重复综合征新生儿 Xq28 呼吸道感染精神运动发育迟缓

分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]

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中华新生儿科杂志（中英文）

2024年第5期

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