活性叶酸对不良妊娠治疗效果研究 被引量：4

1

作者 梅瑾 王昊 +5 位作者 卢莎 张艳珍 陈益明 张闻 殷一旋 毛爱芬 《中国妇幼健康研究》 2017年第12期1659-1661,共3页

目的探讨活性叶酸对存在不良妊娠史患者的治疗效果,并分析该治疗效果与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性的相关性。方法采用前瞻性随机双盲的方法研究,以2014年4月至2016年4月来杭州市妇产科医院产前诊断中心... 目的探讨活性叶酸对存在不良妊娠史患者的治疗效果,并分析该治疗效果与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性的相关性。方法采用前瞻性随机双盲的方法研究,以2014年4月至2016年4月来杭州市妇产科医院产前诊断中心就诊且有不良妊娠史的育龄期妇女为研究对象,随机分组并完成随访。活性叶酸组122例,普通叶酸组120例,前组每日服用活性叶酸0.8mg,后组每日服用普通叶酸0.8mg。分析两组的再次妊娠率、再次不良妊娠率、正常妊娠中MTHFR基因型、等位基因频率分布。结果经过叶酸治疗后,活性叶酸组的妊娠率(80.33%)较普通叶酸组(69.17%)高,差异有统计学差异(χ~2=3.997,P<0.05)。在再次妊娠结局为不良妊娠的结果中,活性叶酸组(0.51%)显著少于普通叶酸组(18.07%)(χ~2=7.962,P<0.01)。对再次妊娠为正常妊娠的病例中进行C677T和A1298C基因多态性比较发现,C677T位点为CC野生纯合型及A1298C为AA野生纯合型的患者,两组的正常妊娠率比较均无统计学差异(χ~2值分别为0.103、1.627,均P>0.05);C677T位点的TT突变纯合型、CT突变杂合型及A1298C位点的CC突变纯合型的患者,活性叶酸组的妊娠率显著高于普通叶酸组(χ~2值分别为11.814、7.171、7.265,均P<0.01);活性叶酸组中,A1298C位点的AC杂合型的患者妊娠率也较普通叶酸组高(χ~2=4.485,P<0.05)。结论 MTHFR基因C677T和A1298C位点突变可能与女性不良妊娠相关,且对于该位点突变的患者,活性叶酸治疗有效。 展开更多

关键词 不良妊娠史 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 活性叶酸 普通叶酸 基因多态性

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早孕期母血清PAPP-A联合中孕期二联产前筛查唐氏综合征和开放性神经管缺陷效率 被引量：31

2

作者 陈益明 褚雪莲 +3 位作者 卢莎 顾琳媛 王芳 张闻 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期961-964,共4页

目的了解早孕期母血清妊娠血浆相关蛋白A(PAPP-A)联合中孕期二联法产前筛查胎儿唐氏综合征(DS)和开放性神经管缺陷(ONTD)的筛查效率。方法回顾性分析2014年7月-2016年12月分别于早孕期和中孕期在浙江省杭州市余杭区妇幼保健院产前筛查... 目的了解早孕期母血清妊娠血浆相关蛋白A(PAPP-A)联合中孕期二联法产前筛查胎儿唐氏综合征(DS)和开放性神经管缺陷(ONTD)的筛查效率。方法回顾性分析2014年7月-2016年12月分别于早孕期和中孕期在浙江省杭州市余杭区妇幼保健院产前筛查中心进行血清学产前筛查检测的46 089例孕妇资料,早孕筛查采用PAPP-A,中孕筛查采用二联法检测(AFP、freeβhCG)。早中孕期联合筛查采用三联筛查方案(PAPP-A、AFP和freeβhCG),联合计算DS和ONTD的筛查风险率。并以随访妊娠结局及孕妇羊水细胞染色体核型分析结果来明确诊断。结果早孕期血清筛查灵敏度为66.67%,早中孕期整合血清筛查灵敏度为83.33%,参加单独中孕期血清筛查灵敏度为100%,三者筛查方案比较差异无统计学意义(X^2=0.540,P=0.463);参加单独中孕期血清筛查1例和参加早中孕期整合血清筛查6例孕妇其血清学筛査ONTO结果均为低风险,灵敏度均为0。结论 DS早中孕期联合血清筛查方案优于单独早孕期血清筛查方案,但差异不明显;血清学筛查对ONTO的筛查效果不佳。 展开更多

关键词 血清学筛查 联合筛查 产前诊断 唐氏综合征 开放性神经管缺陷

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胎儿神经管畸形中孕期母血清AFP和游离β-HCG筛查结果分析 被引量：19

3

作者 陈益明 卢莎 +5 位作者 张闻 王姗 顾琳媛 窦琳琳 李慧 何海雅 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期854-857,共4页

目的评价中孕母血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(freeβ-HCG)二联法产前筛查胎儿神经管畸形(neural tube defects,NTD)的筛查效果。方法采用多中心回顾性研究方法,分析2007年10月—2014年9月在杭州市5家产前筛查中心... 目的评价中孕母血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(freeβ-HCG)二联法产前筛查胎儿神经管畸形(neural tube defects,NTD)的筛查效果。方法采用多中心回顾性研究方法,分析2007年10月—2014年9月在杭州市5家产前筛查中心自愿接受产前筛查的437 438名孕妇的出生缺陷监测资料及杭州市各区、县妇幼保健院上报的产前筛查随访结果资料,应用Risks 2T产筛分析软件,评估NTD的风险值。结果筛查高风险孕妇中确诊无脑儿10例、脊柱裂32例、脑膨出9例,在随访筛查低风险孕妇中确诊新生儿无脑儿9例、脊柱裂28例、脑膨出14例,产前筛查的灵敏度分别为52.63%(10/19)、53.33%(32/60)、39.13%(9/23);假阳性率分别为0.38%(1 676/437 419)、0.38%(1 654/437 378)、0.38%(1 677/437 415);随访的高风险孕妇中无脑儿、脊柱裂、脑膨出的检出率分别为0.59%、1.90%和0.53%,在随访的低风险孕妇中三者的检出率分别为0.02‰、0.07‰和0.03‰,筛查结果为高风险者,其检出NTD患儿的概率高于低风险者,两者差异均有统计学意义(均P<0.001)。结论血清学AFP、游离β-HCG二联产前筛查不仅能筛查唐氏综合征、18三体综合征,还能筛查无脑儿、脊柱裂、脑膨出,后期应结合三维B超等产前诊断技术,做好对NTD产前筛查质量控制和后续诊断随访工作,减少先天性缺陷患儿出生。 展开更多

关键词 产前筛查 甲胎蛋白 游离人绒毛膜促性腺激素β亚基 神经管畸形 无脑儿 脊柱裂 脑膨出 灵敏度

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2008-2014年杭州市西湖区中孕期母血清唐氏综合征产前筛查结果分析 被引量：14

4

作者 魏凌秀 张芹 +1 位作者 陈益明 张闻 《中国优生与遗传杂志》 2017年第7期62-63,65,共3页

目的评估杭州市西湖区2008年至2014年中孕期血清学产前筛查唐氏综合征(Down′s syndrome,DS)、18三体综合征和开放性神经管畸形(Open neural tube defects,ONTD)的筛查效果。方法回顾性分析2007年10月至2014年9月,杭州市西湖区妇幼保健... 目的评估杭州市西湖区2008年至2014年中孕期血清学产前筛查唐氏综合征(Down′s syndrome,DS)、18三体综合征和开放性神经管畸形(Open neural tube defects,ONTD)的筛查效果。方法回顾性分析2007年10月至2014年9月,杭州市西湖区妇幼保健院填报的产前筛查随访报表,在杭州市西湖区妇幼保健院等15家产前筛查采血点,自愿接受产前筛查的48 739例中孕期妇女血清学产前筛查筛查结果和染色体核型分析情况。结果产前筛查率逐年提高,由2008年的79.46%上升到2014年88.45%;羊水穿刺率平均为37.01%。筛查出DS高风险1 685例,18三体综合征高风险69例,ONTD高风险151例,它们的高风险阳性率分别为3.46%、0.14%和0.31%。在高风险孕妇中确诊DS胎儿16例、18三体综合征8例、ONTD 8例,它们的产前筛查灵敏度分别为61.54%(16/26)、80.00%(8/10)、66.67%(8/12);特异度分别为96.39%、99.87%和99.69%;在随访的低风险孕妇中确诊新生儿DS 10例、18三体综合征2例、ONTD 4例,筛查结果为高风险的孕妇,其检出DS等缺陷胎儿的机率高于低风险者,两者差异有统计学意义(P<0.001)。结论杭州市西湖区血清学DS产前筛查效果明显,是降低本地区缺陷胎儿出生的有效措施,但门诊随访中应注意筛查结果为高风险的转诊工作。 展开更多

关键词 产前筛查 妊娠中期 唐氏综合征 18三体综合征 开放性神经管畸形

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早孕期、中孕期和早中孕期整合母血清产前筛查胎儿常见染色体异常的效率 被引量：11

5

作者 陈益明 张闻 +3 位作者 卢莎 连结静 王昊 胡文胜 《中国卫生检验杂志》 CAS 2020年第13期1597-1600,共4页

目的了解早孕期、中孕期以及早中孕期整合3种不同筛查方案,筛查胎儿21三体综合征(DS)、18三体综合征(ES)等常见染色体异常的效率。方法回顾性分析2015年1月-2016年12月于早孕期(9周~13^(+6)周)和中孕期(15周~20^(+6)周)在本院进行早孕... 目的了解早孕期、中孕期以及早中孕期整合3种不同筛查方案,筛查胎儿21三体综合征(DS)、18三体综合征(ES)等常见染色体异常的效率。方法回顾性分析2015年1月-2016年12月于早孕期(9周~13^(+6)周)和中孕期(15周~20^(+6)周)在本院进行早孕期、中孕期和早中孕期整合产前筛查检测的121 400例孕妇资料,并随访妊娠结局及孕妇羊水细胞染色体核型分析结果。结果早孕期、中孕期和早中孕期整合3种方案筛查DS、ES高风险结果比较,差异有统计学意义(χ^2=806.235,P <0.001)。3种方案筛查的灵敏度差异均无统计学意义(P> 0.05)。早孕期、早中孕期整合2种方案筛查胎儿DS、ES和其他染色体异常的结果比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。结论早中孕期整合筛查可减少DS、ES高风险数量,本方案优于早孕期、中孕期筛查方案,但对胎儿DS、ES和其他染色体异常确诊病例的检测灵敏度无明显差异。 展开更多

关键词 妊娠早期 妊娠中期 联合筛查 血清学筛查 产前诊断 唐氏综合征 18三体综合征 染色体异常

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中孕期母血清甲胎蛋白和游离β-hCG筛查胎儿腹裂和脐膨出的效率 被引量：8

6

作者 陈益明 张闻 +6 位作者 卢莎 梅瑾 王昊 王姗 顾琳媛 张丽丹 褚雪莲 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期268-273,共6页

目的:评估中孕期母血清甲胎蛋白(MSAFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-hCG)在产前筛查胎儿腹裂和脐膨出中的价值。方法:回顾性分析2007年10月至2016年9月在杭州市五家产前筛查中心自愿接受产前筛查的622 639名孕妇的出生缺陷监测... 目的:评估中孕期母血清甲胎蛋白(MSAFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-hCG)在产前筛查胎儿腹裂和脐膨出中的价值。方法:回顾性分析2007年10月至2016年9月在杭州市五家产前筛查中心自愿接受产前筛查的622 639名孕妇的出生缺陷监测资料及产前筛查随访结果。根据有无胎儿先天性腹壁缺损(腹裂、脐膨出)将研究对象分为病例组和健康对照组。病例组是指经超声诊断并通过终止妊娠确诊为腹裂和脐膨出胎儿的孕妇共60例,包括腹裂组30例、脐膨出组30例;健康对照组为随机抽取同时期胎儿发育正常的孕妇116名。采用时间分辨荧光免疫法检测两病例和健康对照组MSAFP、游离β-hCG水平。用受试者工作特征(ROC)曲线对MSAFP和游离β-hCG的筛查效能进行评价。结果:腹裂组孕妇MSAFP水平为4.41(0.88~11.69)MOM,脐膨出组为2.31(0.72~23.20)MOM,均高于健康对照组的0.98(0.41~2.26)MOM,差异均有统计学意义(均P<0.01)。腹裂组血清游离β-hCG水平为1.25(0.35~19.94)MOM,高于健康对照组的0.86(0.17~6.11)MOM,差异有统计学意义(P<0.05);脐膨出组游离β-hCG水平为1.03(0.21~8.95)MOM,与健康对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。MSAFP筛查腹裂和脐膨出胎儿的AUC分别为0.897(95%CI:0.822~0.972)和0.852(95%CI:0.762~0.942)(均P<0.01)。MSAFP筛查先天腹壁缺损(腹裂、脐膨出)的最佳临界值为1.655 MOM,此时的敏感度为68.30%,特异度为99.60%,约登指数为0.649。结论:中孕期MSAFP筛查先天腹壁缺损具有较高的敏感度和特异度,是筛查先天腹壁缺损的一个较好的标志物。 展开更多

关键词 绒毛膜促性腺激素 β-亚单位 人/血液 甲胎蛋白类/血液 腹裂/病 因学疝 脐/病因学 腹壁/畸形 孕妇 妊娠中期 产前诊断 病例对照研究

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杭州市唐氏综合征发生率和流行病学特征分析 被引量：9

7

作者 陈益明 卢莎 +3 位作者 张闻 连结静 张艳珍 王昊 《中国优生与遗传杂志》 2019年第6期688-691,740,共5页

目的了解2010年至2016年杭州市唐氏综合征胎儿的发生率和流行病学特征。方法回顾性分析杭州市2009年10月至2015年9月640 671例孕妇的出生缺陷监测及产前筛查随访结果资料。结果在随访到的617 158例孕妇中有确诊的DS胎儿325例,DS发生率5.... 目的了解2010年至2016年杭州市唐氏综合征胎儿的发生率和流行病学特征。方法回顾性分析杭州市2009年10月至2015年9月640 671例孕妇的出生缺陷监测及产前筛查随访结果资料。结果在随访到的617 158例孕妇中有确诊的DS胎儿325例,DS发生率5.27/万。2010年DS发生率为3.55/万,2016年DS发生率为6.35/万。非血清学筛查DS发生率(11.20/万)高于通过血清学筛查孕妇的发生率(4.12/万)(χ2=76.470,P<0.001)。男性发生率为3.92/万、女性为3.17/万。孕妇年龄<25岁组的DS发生率最低(1.66/万),≥40岁组最高(45.56/万),各组间DS发生率差异有统计学意义(χ2=256.127,P<0.001)。发生率较高的是上城区、滨江区和拱墅区,分别为:9.06/万、7.78/万和7.77/万;发生率较低的是临安市、江干区和建德市,分别为:3.10/万、3.74/万和3.77/万。主城区、郊区和辖县市的DS发生率分别为:6.18/万、4.38/万和4.55/万。结论杭州市孕产妇妊娠结局为DS胎儿的发生率为5.27/万,DS发生率与胎儿性别无关,产妇年龄越大,DS的发生率越高,主城区DS发生率高于郊区。 展开更多

关键词 唐氏综合征 流行病学 性别 孕妇年龄 城区分布 产前筛查 出生缺陷

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中孕期母血清甲胎蛋白异质体L2和L3筛查胎儿唐氏综合征的临床价值 被引量：5

8

作者 陈益明 卢莎 +7 位作者 连结静 梅瑾 顾琳媛 张艳珍 张闻 褚雪莲 王昊 王敏 《浙江医学》 CAS 2019年第1期27-30,39,共5页

目的评价中孕期母血清甲胎蛋白异质体L2和L3(AFP-L2、AFP-L3)筛查胎儿唐氏综合征(DS)的临床价值。方法收集经羊水细胞染色体核型分析确诊为DS胎儿的孕妇88例(病例组)和胎儿发育正常的孕妇61例(对照组)。采用酶联免疫法检测两组孕妇血清... 目的评价中孕期母血清甲胎蛋白异质体L2和L3(AFP-L2、AFP-L3)筛查胎儿唐氏综合征(DS)的临床价值。方法收集经羊水细胞染色体核型分析确诊为DS胎儿的孕妇88例(病例组)和胎儿发育正常的孕妇61例(对照组)。采用酶联免疫法检测两组孕妇血清的AFP-L2和AFP-L3水平。用ROC曲线确定最佳临界值、AUC,并对AFP-L2和AFP-L3的筛查效能进行评价。结果病例组的AFP-L2和AFP-L3水平均高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.01)。AFP-L2和AFP-L3筛查DS胎儿的AUC=0.891(95%CI:0.841～0.941)和0.824(95%CI:0.756～0.891)。采用不同建模方式比较,以AFP-L2+AFP-L3+freeβ-HCG筛查DS胎儿的AUC最高=0.929 (95%CI:0.861～0.975)。不同建模方式AUC的高低顺序是以AFP-L2+AFP-L3+freeβ-HCG>AFP-L2+freeβ-HCG>AFP-L3+freeβ-HCG>AFP+freeβ-HCG。结论中孕期母血清AFP-L2和AFP-L3的筛查DS胎儿具有较高的灵敏度和特异度,是筛查DS的较好标志物,联合筛查效能优于单独筛查,并以AFP-L2+AFP-L3+freeβ-HCG联合筛查效能最高。 展开更多

关键词 中孕期 母血清产前筛查 甲胎蛋白 甲胎蛋白异质体(AFP-L2、AFP-L3) 唐氏综合征 筛查效率

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杭州市2015—2022年新生儿肛门闭锁发生率及流行特征分析

9

作者 胡婷婷 张慧敏 陈益明 《中国优生与遗传杂志》 2024年第5期1048-1053,共6页

目的了解杭州市2015—2022年新生儿肛门闭锁(imperforate anus)的发生率和流行病学特征。方法采用回顾性横断面研究的方法,对杭州市792031例孕妇出生缺陷监测资料进行分析,采用卡方或趋势卡方检验比较孕妇不同预产年龄、不同居住地区和... 目的了解杭州市2015—2022年新生儿肛门闭锁(imperforate anus)的发生率和流行病学特征。方法采用回顾性横断面研究的方法,对杭州市792031例孕妇出生缺陷监测资料进行分析,采用卡方或趋势卡方检验比较孕妇不同预产年龄、不同居住地区和不同分娩年份所生产的肛门闭锁新生儿的发生率差异。结果共随访到确诊新生儿肛门闭锁138例,肛门闭锁发生率为1.74/万。从2015年的1.77/万,上升到2022年的2.91/万,各年度间新生儿肛门闭锁发生率,组间差异有统计学意义(χ_(趋势)^(2)=20.023,P=0.006)。主城区、郊区和远郊的新生儿肛门闭锁发生率分别为:1.61/万、1.80/万和1.98/万,各城区组间差异无统计学意义(χ^(2)=0.657,P=0.720)。孕妇年龄25~29岁组的新生儿肛门闭锁发生率最低(1.21/万),≥35岁组最高(4.44/万),高龄孕妇子代发生肛门闭锁危险因素是低龄孕妇的2.89倍(OR=2.89,95%CI 1.87~4.46),不同年龄组间孕妇所生新生儿肛门闭锁发生率比较,差异有统计学意义(χ_(趋势)^(2)=30.255,P<0.001)。结论杭州市新生儿肛门闭锁的发生率为1.74/万,并有逐年上升趋势,其发生率与孕妇居住地区无关,与孕妇的预产年龄有关,产妇的预产年龄越大,新生儿肛门闭锁的发生率越高。 展开更多

关键词 肛门闭锁 发生率 流行病学 高龄孕妇 出生缺陷

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中孕期血清甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素β亚基二联唐氏综合征筛查效果评价 被引量：1

10

作者 江燕 顾琳媛 +2 位作者 王芳 张闻 陈益明 《中国卫生检验杂志》 CAS 2018年第3期317-319,共3页

目的评估中孕期血清学甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素β亚基(freeβ-h CG)二联产前筛查唐氏综合征(Down's syndrome,DS)、18三体综合征(Edwards syndrome,ES)和开放性神经管畸形(open neural tube defects,ONTD)的筛查效果。方... 目的评估中孕期血清学甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素β亚基(freeβ-h CG)二联产前筛查唐氏综合征(Down's syndrome,DS)、18三体综合征(Edwards syndrome,ES)和开放性神经管畸形(open neural tube defects,ONTD)的筛查效果。方法回顾性分析2008年10月-2014年9月杭州市余杭区5家产前筛查采血点,自愿接受产前筛查的71 275例中孕期妇女血清学产前筛查结果和染色体核型分析情况。结果筛查出DS高风险2 155例,ES高风险189例,ONTD高风险396例,高风险阳性率分别为3.02%、0.27%和0.56%。本地区DS、ES和ONTD的筛查灵敏度分别为57.14%、88.89%和53.57%;特异度分别为97.01%、99.75%和99.47%;假阳性率分别为2.99%、0.25%和0.53%。结论中孕期妇女血清产前筛查检测,是目前降低本地区缺陷胎儿出生的有效措施之一。 展开更多

关键词 产前筛查 妊娠中期 唐氏综合征 18三体综合征 开放性神经管畸形

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杭州市2440例血清学筛查高风险孕妇产前诊断结果分析 被引量：2

11

作者 陈益明 卢莎 +3 位作者 梅瑾 王昊 张艳珍 张闻 《中国卫生检验杂志》 CAS 2018年第5期608-610,613,共4页

目的回顾分析血清学产前筛查高风险孕妇产前诊断结果,以科学指导高风险孕妇采用合理的产前诊断措施。方法对2015年1月-2017年3月杭州市单胎妊娠孕妇进行中孕期二联法血清学产前筛查,计算21三体综合征(Down's Syndrome,DS)、18三体... 目的回顾分析血清学产前筛查高风险孕妇产前诊断结果,以科学指导高风险孕妇采用合理的产前诊断措施。方法对2015年1月-2017年3月杭州市单胎妊娠孕妇进行中孕期二联法血清学产前筛查,计算21三体综合征(Down's Syndrome,DS)、18三体综合征风险率,并对产前筛查结果为高风险的孕妇进行羊膜腔或脐血穿刺,确定染色体核型并分析。结果在送检的2 440例血清筛查高风险孕妇中,包括DS高风险2 221例、18三体高风险157例、DS高风险伴高龄30例、DS高风险伴异常妊娠史25例和DS高风险伴超声异常8例,构成比分别为91.03%、6.39%、1.23%、1.02%和0.33%。羊水细胞培养染色体结果为染色体正常核型2 001例、多态性变异342例、非整倍55例和结构异常42例,构成比分别为82.01%、14.02%、2.25%和1.72%。在非整倍体中检出率排前三位的是DS高风险伴高龄组、18三体高风险和DS高风险伴异常妊娠史的孕妇,其检出率分别为13.33%、9.62%和4.00%。结论 DS高风险伴其他高风险的孕妇比单纯的DS高风险孕妇,其检出胎儿染色体异常的概率增大,因此产前筛查高风险孕妇应加强产前诊断意识。 展开更多

关键词 唐氏综合征 18三体综合征 产前筛查 产前诊断 染色体核型

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2015—2020年杭州市新生儿隐睾症发病率和流行病学特征 被引量：1

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作者 张慧敏 陈益明 +2 位作者 张闻 宁雯雯 陈怡洁 《中国优生与遗传杂志》 2022年第8期1467-1471,共5页

目的了解2015—2020年杭州市新生儿隐睾症(cryptorchidism)发病率与母体预产年龄和居住地的相关性,为临床预防和治疗隐睾症提供科学依据。方法采用描述性分析方法,对671605例来自杭州市2014年10月至2020年9月产前筛查的孕妇及其新生儿... 目的了解2015—2020年杭州市新生儿隐睾症(cryptorchidism)发病率与母体预产年龄和居住地的相关性,为临床预防和治疗隐睾症提供科学依据。方法采用描述性分析方法,对671605例来自杭州市2014年10月至2020年9月产前筛查的孕妇及其新生儿出生缺陷监测随访资料进行分析。比较不同预产年龄、不同居住城区的孕妇,其妊娠结局为隐睾症的新生儿发病率是否存在差异。结果在671605例孕妇中共随访到确诊的隐睾症新生儿112例,其发病率为1.67/万。从2015年的0.39/万,上升到2020年的2.47/万(P<0.001)。郊区隐睾症发病率高于主城区和远郊(2.47/万vs1.31/万、0.87/万),不同城区间隐睾症发病率差异有统计学意义(P<0.001)。孕妇年龄<25岁组的隐睾症发病率最低(1.35万),≥40岁组最高(9.26/万)。各年龄组间隐睾症发病率差异均有统计学意义(P<0.001)。高龄孕妇子代发生隐睾症的危险因素是低龄孕妇的2.45倍。结论中国杭州市新生儿隐睾症的发病率为1.67/万,有逐年增高趋势,郊区隐睾症发病率高于主城区和远郊。子代隐睾症发病率与母亲的预产年龄有关,产妇的预产年龄越大,隐睾症的发病率越高,高龄孕妇子代发生隐睾症的危险因素是低龄孕妇的2.45倍。 展开更多

关键词 隐睾症 发病率 流行病学 孕妇年龄 城区分布

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10303例扩展性无创产前检测的结果分析

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作者 殷一旋 毛爱芬 +2 位作者 闻丽 王昊 张艳珍 《中国优生与遗传杂志》 2023年第8期1622-1625,共4页

目的 评估扩展性无创产前检测(NIPT-plus)筛查胎儿染色体异常的临床效果。方法 回顾性收集2019年12月至2022年8月在杭州市妇产科医院进行NIPT-plus的10303例单活胎孕妇,对提示高风险的孕妇应用染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(SNP... 目的 评估扩展性无创产前检测(NIPT-plus)筛查胎儿染色体异常的临床效果。方法 回顾性收集2019年12月至2022年8月在杭州市妇产科医院进行NIPT-plus的10303例单活胎孕妇,对提示高风险的孕妇应用染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(SNP array)验证,并追踪随访妊娠结局,分析其筛查效能。结果 10303例孕妇接受NIPT-plus检测,检出阳性标本196例,25例孕妇拒绝产前诊断,171例NIPT-plus高风险孕妇接受侵入性产前诊断,最终确诊阳性62例,阳性预测值为36.26%(62/171),其产前诊断结果显示NIPT-plus检测对胎儿21、18、13三体(T21、T18、T13)的阳性预测值(PPV)分别为80.00%(20/25)、33.33%(3/9)、25.00%(1/4),性染色体非整倍体(SCA)和染色体微缺失/微重复综合征(MMS)的PPV为49.12%(28/57)和31.58%(6/19)。结论 扩展性无创产前检测对胎儿常见染色体非整倍体异常、SCA、MMS的检出具有一定的临床应用价值,但存在假阳性,需进一步产前诊断。 展开更多

关键词 扩展性无创产前检测 胎儿游离DNA 阳性预测值 染色体病

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