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孕中期母血清产前筛查3142例结果分析 被引量：2
1
作者 杨秀萍 赵建鹏 +1 位作者 高峡 李天君 《中国性科学》 2013年第4期18-19,22,共3页
目的:通过对孕妇孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(Freeβ-HCG)、游离雌三醇(uE3)检测,结合B超和羊水细胞染色体检查,进行以唐氏综合征(Down'sSyndrome,D'S)为主的疾病筛查。方法:采用芬兰Wallac公司提供的DE... 目的:通过对孕妇孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(Freeβ-HCG)、游离雌三醇(uE3)检测,结合B超和羊水细胞染色体检查,进行以唐氏综合征(Down'sSyndrome,D'S)为主的疾病筛查。方法:采用芬兰Wallac公司提供的DELFIA试剂盒测定AFP、Freeβ-HCG及uE3值。结果:3142例孕中期孕妇中筛查出高风险196例,其中唐氏综合征高风险132例,18-三体高风险33例,神经管缺陷高风险31例。以35岁年龄为界分组相比较年龄大的孕妇组风险率显著增高。筛查后进行羊水细胞染色体检查98例,发现唐氏综合征2例,神经管缺陷高风险中做B超发现胎儿脊髓膨出1例。结论:孕中期进行产前筛查非常必要,对预防和减少出生缺陷有重要作用。 展开更多
关键词 产前筛查 孕中期 唐氏综合征 18-三体 神经管缺陷
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多种核型并存Turner综合征1例
2
作者 高峡 杨秀萍 +3 位作者 孙志毅 赵学敏 刘艳平 李巧丽 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第20期2250-2250,共1页
关键词 TURNER综合征 核型 染色体
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平衡易位携带者伴反复自然流产一例
3
作者 高峡 孙志毅 方云江 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期175-175,共1页
患者 ，29岁，结婚5年，怀孕3次。第1次孕45天左右自然流产；第2次孕60天B超检查显示无胎心、胎芽而终止妊娠；第3次孕52天无明显诱因出血，予保胎治疗无效流产。查体：夫妻表型及智力正常，非近亲婚配，否认孕期感染和有毒物质接触史... 患者 ，29岁，结婚5年，怀孕3次。第1次孕45天左右自然流产；第2次孕60天B超检查显示无胎心、胎芽而终止妊娠；第3次孕52天无明显诱因出血，予保胎治疗无效流产。查体：夫妻表型及智力正常，非近亲婚配，否认孕期感染和有毒物质接触史。家系调查，家族中无遗传病史及不良孕产史，同胞中已婚者均已正常生育。 展开更多
关键词 反复自然流产 平衡易位携带者 不良孕产史 B超检查 终止妊娠 保胎治疗 近亲婚配 有毒物质
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