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串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用 被引量：7
1
作者 杨应松 钟志来 +3 位作者 李秋丽 冯建江 刘颖研 陈素贞 《实用医技杂志》 2018年第12期1350-1351,共2页
目的分析串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果。方法选择2016年6月至2017年5月在我院经串联质谱筛查的3 475例新生儿为研究对象,其中临床高危标本1 201例。经由串联质谱法分析其血液样本,筛查遗传代谢性疾病;对筛查阳性者... 目的分析串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果。方法选择2016年6月至2017年5月在我院经串联质谱筛查的3 475例新生儿为研究对象,其中临床高危标本1 201例。经由串联质谱法分析其血液样本,筛查遗传代谢性疾病;对筛查阳性者跟踪随访1年,收集并分析其临床资料。结果 3 475例经筛查后检出高度怀有遗传代谢性疾病病例53例(1.53%,53/3 475),其中确诊16例(0.46%,16/3 475),早产新生儿1例(6.25%),足月分娩新生儿15例(93.75%);遗传代谢性疾病主要包括高瓜氨酸血症1例(6.25%),甲基丙二酸血症4例(25.00%),尿素循环障碍1例(6.25%),高苯丙氨酸血症3例(18.75%),异戊酸血症2例(12.50%),脂肪酸代谢代谢异常3例(18.75%),原发性肉碱缺乏症2例(12.50%)。16例中生后30 d内发病者7例,其余经筛查确诊后得到有效治疗预防,未出现异常症状。结论串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果显著,对可治疗可干预的代谢疾病有较高的应用前景对改善新生儿生存质量意义重大。 展开更多
关键词 串联质谱 新生儿 遗传代谢性疾病 先天性疾病 筛查
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胰岛素联合二甲双胍对妊娠期糖尿病的效果及妊娠结局分析 被引量：6
2
作者 陆叶 《中国医药科学》 2019年第23期77-79,共3页
目的分析胰岛素联合二甲双胍在临床上治疗妊娠期糖尿病的效果,观察该治疗方法对妊娠结局的影响。方法抽取2018年1~12月于我院就诊的妊娠期糖尿病患者300例为研究对象,根据随机分配原则对其进行分组,分为观察组(n=150)与对照组(n=150),... 目的分析胰岛素联合二甲双胍在临床上治疗妊娠期糖尿病的效果,观察该治疗方法对妊娠结局的影响。方法抽取2018年1~12月于我院就诊的妊娠期糖尿病患者300例为研究对象,根据随机分配原则对其进行分组,分为观察组(n=150)与对照组(n=150),所有患者均严格控制饮食,积极锻炼,在其基础上,对照组患者采用胰岛素进行治疗,在对照组基础上,观察组患者加用二甲双胍治疗,比较两组患者的临床疗效与对妊娠结局的影响。结果观察组患者子痫前期与引产术率均低于对照组患者,差异有统计学意义(P <0.05);观察组患者蛋白尿与剖宫产发生率低于对照组患者,差异无统计学意义(P> 0.05);观察组患者空腹血糖控制率高于对照组患者,差异有统计学意义(P <0.05),观察组患者巨大儿、低血糖、黄疸儿、呼吸窘迫等不良结局优于对照组患者,差异有统计学意义(P <0.05)。结论临床上采用胰岛素联合二甲双胍治疗妊娠期糖尿病患者,可有效改善其妊娠结局,明显降低孕产妇并发症与围生儿并发症的发生,具有较高的临床应用价值。 展开更多
关键词 胰岛素 二甲双胍 妊娠期糖尿病 妊娠结局
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383例稽留流产胚胎绒毛的高通量测序分析 被引量：4
3
作者 赵少翠 孙淑湘 +1 位作者 曾钦龙 李小敏 《中国优生与遗传杂志》 2019年第9期1074-1075,共2页
目的应用高通量测序技术对孕早期胚胎稽留流产绒毛进行遗传学诊断分析。方法 2017年4月至2019年4月在江门市妇幼保健院门诊经超声检查,确诊为胚胎停育的患者,在知情同意的前提下,对流产绒毛组织进行高通量测序检测。结果应用高通量测序... 目的应用高通量测序技术对孕早期胚胎稽留流产绒毛进行遗传学诊断分析。方法 2017年4月至2019年4月在江门市妇幼保健院门诊经超声检查,确诊为胚胎停育的患者,在知情同意的前提下,对流产绒毛组织进行高通量测序检测。结果应用高通量测序技术检测383例的流产标本,成功检测380例,成功率为99.2%,检测出染色体异常202例,异常率53.2%,其中:结构异常11例、数目异常159例,嵌合体10例,意义不明17例。结论高通量测序技术作为早期稽留流产查找病因的遗传学检测方法之一,不仅可以检测染色体数目和结构异常,还覆盖100Kb以上的染色体微缺失及微重复。采用高通量测序技术检测流产组织,可有效提高临床诊断的准确性,减少误诊,帮助临床医生为患者提供更科学的再生育风险评估指导。 展开更多
关键词 高通量测序 稽留流产 染色体异常
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荧光定量PCR技术与酶联免疫法在手足口病肠道病毒检测中的应用价值比较 被引量：1
4
作者 叶莹 杨应松 +2 位作者 阮燕如 陈泳言 黄璐 《中国当代医药》 CAS 2023年第31期133-136,共4页
目的探讨荧光定量PCR技术(FQ-PCR)与酶联免疫法(ELISA)在手足口病肠道病毒检测中的应用价值。方法选取2021年1月至2022年12月就诊于广东省江门市妇幼保健院的疑似238例手足口病患儿,均行FQ-PCR检测与ELISA检测,统计FQ-PCR与ELISA病毒阳... 目的探讨荧光定量PCR技术(FQ-PCR)与酶联免疫法(ELISA)在手足口病肠道病毒检测中的应用价值。方法选取2021年1月至2022年12月就诊于广东省江门市妇幼保健院的疑似238例手足口病患儿,均行FQ-PCR检测与ELISA检测,统计FQ-PCR与ELISA病毒阳性检出率,以病毒分离培养及临床表现、血清实验室综合诊断结果为金标准,对比FQ-PCR与ELISA检测敏感度与特异度、准确度及检测窗口期。结果238例患儿中137例(57.56%)最终确诊为手足口病。FQ-PCR检测敏感度与特异度、准确度均高于ELISA,差异有统计学意义(P<0.05);FQ-PCR病毒阳性检出率较ELISA高,差异有统计学意义(P<0.05);FQ-PCR对通用型肠道病毒、Cox A16、EV71检测窗口期均短于ELISA检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论与ELISA相比,FQ-PCR在手足口病肠道病毒检测中具有更高的特异度、敏感度,可提高阳性检出率,且检测窗口期更短,利于临床早期实施治疗。 展开更多
关键词 手足口病 肠道病毒 酶联免疫 荧光定量PCR技术
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江门市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏筛查方法的切值分析及基因突变发生情况
5
作者 杨应松 钟志来 +5 位作者 杨梅 谭杰亮 刘颖妍 曾钦龙 李智明 唐佳 《中国当代医药》 CAS 2021年第26期159-163,共5页
目的了解江门市新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变情况,并探讨江门市G6PD荧光定量法筛查的切值。方法选取2018年1月至2020年5月在江门市新生儿遗传代谢病筛查中心进行筛查的113665例新生儿血斑者作为研究对象进行回顾性分析,... 目的了解江门市新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变情况,并探讨江门市G6PD荧光定量法筛查的切值。方法选取2018年1月至2020年5月在江门市新生儿遗传代谢病筛查中心进行筛查的113665例新生儿血斑者作为研究对象进行回顾性分析,采用荧光定量法进行G6PD检测筛查。选取889例召回G6PD筛查阳性新生儿作为疑似G6PD缺乏症(G6PDd)新生儿进行考察,采集其静脉血进行G6PD酶活性测定或热点基因突变检测。统计所有新生儿的G6PD荧光定量法筛查结果,并统计疑似G6PDd新生儿的热点基因变异检测结果及G6PD酶活性确诊结果。同时对选取的889例疑似G6PDd新生儿和2839例初筛G6PD阴性新生儿进行追踪随访,应用ROC曲线分析G6PD荧光定量法筛查的切值。结果江门市的男婴、女婴初筛阳性率分别为7.01%、1.51%,总体筛查阳性率达4.39%。在889例疑似G6PDd新生儿中,有222例接受了热点基因突变检测,其中220例检测出突变。男婴188例半合子突变,突变类型以c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G、c.871G>A、c.1024C>T、c.392G>T、c.1360C>T、c.1004C>A的检测率较高,占男婴突变位点的94.68%;有835例进行了酶活性确诊,确诊阳性者有801例。对G6PD荧光定量法筛查切值进行ROC曲线分析,结果显示,男婴、女婴的AUC最大值分别是0.992和0.888,其所对应的G6PD切值分别为2.98、2.97 U/g Hb。结论江门市新生儿G6PD基因突变的发生情况处于中等水平,其中以c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G、c.871G>A、c.1024C>T、c.392G>T、c.1360C>T、c.1004C>A为主要突变位点,建议以3.0 U/g Hb作为江门市G6PD荧光定量法筛查的切值较为适宜。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 新生儿疾病筛查 基因突变 切值
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葡萄糖-6-磷酸脱氢基因检测技术在蚕豆病诊断中的应用
6
作者 罗家宏 《实用中西医结合临床》 2018年第5期119-120,共2页
目的:探究蚕豆病患者使用葡萄糖-6-磷酸脱氢(G6PD)基因检测技术的诊断效果。方法:分析我院2016年12月~2017年12月收治的128例蚕豆病患者,均进行荧光定量PCR法检测及高铁血红蛋白还原法检测。探讨实施不同检测方法对诊断准确率的影响。结... 目的:探究蚕豆病患者使用葡萄糖-6-磷酸脱氢(G6PD)基因检测技术的诊断效果。方法:分析我院2016年12月~2017年12月收治的128例蚕豆病患者,均进行荧光定量PCR法检测及高铁血红蛋白还原法检测。探讨实施不同检测方法对诊断准确率的影响。结果:采用荧光定量PCR法检测的诊断准确率为99.22%,显著高于采用高铁血红蛋白还原法检测的85.94%,P<0.05。结论:将荧光定量PCR法应用于蚕豆病患者诊断时,不仅耗时短,且诊断准确率高,此方法值得临床应用与推广。 展开更多
关键词 蚕豆病 葡萄糖-6-磷酸脱氢 荧光定量PCR法 高铁血红蛋白还原法
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慢性乙肝患者HBV-DNA、乙肝两对半及肝功能指标检测结果分析 被引量：9
7
作者 罗家宏 《实用中西医结合临床》 2021年第3期104-106,共3页
目的:分析慢性乙肝患者乙肝病毒基因、乙肝两对半及肝功能指标检测结果。方法:选取2018年7月~2019年7月收治的慢性乙肝患者100例为研究对象,采用荧光定量PCR检测患者HBV-DNA,酶联免疫吸附法(ELISA)检测乙肝两对半,生化分析仪检测肝功能... 目的:分析慢性乙肝患者乙肝病毒基因、乙肝两对半及肝功能指标检测结果。方法:选取2018年7月~2019年7月收治的慢性乙肝患者100例为研究对象,采用荧光定量PCR检测患者HBV-DNA,酶联免疫吸附法(ELISA)检测乙肝两对半,生化分析仪检测肝功能,对检测结果进行分析。结果:100例患者中36例HBeAg阳性,64例HBeAg阴性。其中36例HBeAg阳性患者HBV-DNA阳性检出率80.56%,肝硬化检出率66.67%;64例HBeAg阴性患者HBV-DNA阳性检出率59.38%,肝硬化检出率43.75%。HBeAg阳性患者HBV-DNA阳性检出率、肝硬化检出率高于HBeAg阴性患者(P<0.05)。乙肝两对半结果显示主要以HBsAg、HBeAg、HBcAb阳性和HBsAg、HBeAb、HBcAb阳性两种类型为主,两种类型的HBV-DNA阳性率分别为84.62%、67.50%。HBeAg阳性患者ALT、ALB、ALP、DBil、TBil、AST、酌-GT肝功能指标水平均高于HBeAg阴性患者(P<0.05)。相关性分析显示,慢性乙肝患者HBeAg阳性表达、HBV-DNA阳性表达与上述各肝功能指标水平呈正相关(P<0.05)。结论:慢性乙肝患者以HBsAg、HBeAg、HBcAb阳性和HBsAg、HBeAb、HBcAb阳性为主,其中HBeAg阳性与HBV-DNA、肝硬化及肝功能水平密切相关,HBV-DNA、乙肝两对半及肝功能指标检测可为慢性乙肝临床诊断及病情评估提供依据。 展开更多
关键词 慢性乙肝 乙肝两对半 肝功能 HBV-DNA
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江门市新生儿G6PD筛查结果回顾性分析 被引量：5
8
作者 杨应松 杨梅 +5 位作者 钟志来 李智明 刘颖妍 黎雅贞 冯建江 唐佳 《中国当代医药》 2019年第16期138-141,共4页
目的调查江门市新生儿的G6PD缺乏症发病率,分析现有荧光定量法筛查G6PD缺乏症的可靠性。方法对2017年1月~2018年9月出生的73 183例新生儿进行G6PD缺乏症的荧光定量筛查,并对荧光定量筛查阳性者进行召回并采用酶学或基因检测法进行二次诊... 目的调查江门市新生儿的G6PD缺乏症发病率,分析现有荧光定量法筛查G6PD缺乏症的可靠性。方法对2017年1月~2018年9月出生的73 183例新生儿进行G6PD缺乏症的荧光定量筛查,并对荧光定量筛查阳性者进行召回并采用酶学或基因检测法进行二次诊断,并将三种诊断结果进行对比。结果对73 183例(男性38 240例,女性34 943例)新生儿进行筛查,共有3027例(男性2632例,女性395例)阳性,总体筛查阳性率为4.14%(3027/73 183),男女筛查阳性率分别为6.88%(2632/38 240)、1.13%(395/34 943)。荧光筛查与酶学检测诊断符合率为96.57%(367/380),其中男女符合率分别为98.56%(343/348)、75.00%(24/32)。荧光定量法与基因检测诊断的符合率为92.98%(212/228),男女符合率分别为96.23%(153/159)、85.51%(59/69)。基因检测与酶活性检测诊断的符合率为89.22%(149/167),男女符合率分别100.00%(112/112)、67.27%(37/55)。结论我市是G6PD缺乏症的高发地区,目前荧光定量筛查方法能筛查出绝大部分男性患者及女性纯合子,但对女性杂合子敏感性不高。对筛查阳性的可疑患儿及临床高度怀疑者,应同时进行酶活性及基因检测。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿筛查 发生率 符合率
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低深度高通量测序技术在早期流产中的应用 被引量：2
9
作者 罗家宏 《实用中西医结合临床》 2018年第4期123-125,共3页
目的:探讨低深度高通量测序技术(CNV-seq)在早期流产中的应用。方法:将2017年1月～2018年1月我院收治的265例早期流产患者(99例染色体核型异常)作为研究对象,取其绒毛或胚胎组织,提取DNA,采用低深度高通量测序技术分析其基因组信息,并... 目的:探讨低深度高通量测序技术(CNV-seq)在早期流产中的应用。方法:将2017年1月～2018年1月我院收治的265例早期流产患者(99例染色体核型异常)作为研究对象,取其绒毛或胚胎组织,提取DNA,采用低深度高通量测序技术分析其基因组信息,并与常规染色体核型相对照,分析染色体异常的类型及检出率情况。结果:265例早期流产患者中出现99例染色体核型异常者,发生率为37.36%;其中染色体异常核型分布:16三体12例(12.12%)、13三体6例(6.06%)、21三体9例(9.09%)、2三体3例(3.03%)、3三体4例(4.04%)、8三体3例(3.03%)、10三体4例(4.04%)、22三体3例(3.03%)、常染色体缺失或重排27例(27.27%)、45,X 21例(21.21%)、47,XYY 3例(3.03%)、47,XXX 4例(4.04%)。低深度高通量测序对核型异常检出率为100.00%,显著高于常规染色体分析的74.75%,比较具有统计学差异(P<0.05)。结论:低深度高通量测序技术较常规染色体分析对早期流产患者基因组信息的检出率较高,值得临床选择。 展开更多
关键词 早期流产 低深度高通量测序技术 应用
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