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8～10岁超重肥胖儿童HOMA-IR指数分布及与人体成分的相关性研究 被引量：6
1
作者 杨文利 闫洁 +10 位作者 赵文利 杨秀花 潘长鹭 栗达 夏露露 杨炯贤 桑艳梅 魏云芳 王银会 许嘉 巴蕾 《中国食物与营养》 2019年第11期70-73,共4页
目的:探讨8~10岁超重肥胖儿童稳态胰岛素评估模型胰岛素抵抗(HOMA-IR)指数的分布及与人体成分等测量指标的关系。方法:以2018年北京市某小学8~10岁超重肥胖儿童为研究对象,采集人体测量指标(体质量、身高、体质量指数、腰臀比)、人体成... 目的:探讨8~10岁超重肥胖儿童稳态胰岛素评估模型胰岛素抵抗(HOMA-IR)指数的分布及与人体成分等测量指标的关系。方法:以2018年北京市某小学8~10岁超重肥胖儿童为研究对象,采集人体测量指标(体质量、身高、体质量指数、腰臀比)、人体成分指标(肌肉量、去脂体重量、体脂肪、体脂百分比、内脏脂肪面积、基础代谢率),检测血液空腹血糖、胰岛素水平,采用HOMA-IR指数评估胰岛素抵抗。结果:共收集149名儿童,其中超重57名、肥胖92名;肥胖者体质量指数、腰臀比、体脂肪、体脂百分比、空腹胰岛素、内脏脂肪面积、HOMA-IR指数均显著高于超重者,两者空腹血糖比较无显著差异(P=0.108)。男生(109例)在肌肉量、去脂体重、基础代谢率方面大于女生(40例)(P<0.05)。48例(32.2%)儿童存在胰岛素抵抗状态(IR>4),且各检测指标均显著升高(P<0.001)。体质量指数、腰臀比、体脂肪、体脂百分比、内脏脂肪面积均与HOMA-IR指数呈显著正相关(P<0.001),其中腰臀比相关性最大(r=0.472)。结论:超重肥胖儿童HOMA-IR指数普遍偏高。HOMA-IR指数大于4时,体重、BMI、体脂肪、体脂百分比、内脏脂肪面积等显著增加。人体成分分析可用于超重肥胖儿童体格评估。 展开更多
关键词 HOMA-IR指数 人体成分 超重 肥胖 儿童
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低磷酸酶血症研究新进展 被引量：11
2
作者 刘敏 赵耘 巩纯秀 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期899-903,共5页
低磷酸酶血症(HPP)是由编码组织非特异性碱性磷酸酶的基因——肝-骨-肾碱性磷酸酶基因功能失活变异所致。它是以碱性磷酸酶的活性降低为主要特征,引起骨骼和(或)牙齿的矿化障碍、钙磷代谢紊乱、维生素B6依赖性癫痫发作以及肌无力等。从... 低磷酸酶血症(HPP)是由编码组织非特异性碱性磷酸酶的基因——肝-骨-肾碱性磷酸酶基因功能失活变异所致。它是以碱性磷酸酶的活性降低为主要特征,引起骨骼和(或)牙齿的矿化障碍、钙磷代谢紊乱、维生素B6依赖性癫痫发作以及肌无力等。从宫内或围生期的死亡到单纯牙齿早脱,HPP的临床表现和严重程度差异很大。酶替代治疗是国际上公认的针对病因治疗的方法,对于小年龄的患儿以及症状明显的HPP患者,酶替代治疗可以作为首选治疗方式。 展开更多
关键词 肌无力 低磷酸酶血症 病因治疗 钙磷代谢紊乱 功能失活 酶替代治疗 围生期 维生素B6
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儿童Hutchinson-Gilford早老症1例 被引量：2
3
作者 杨文利 闫洁 桑艳梅 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第20期1588-1590,共3页
儿童Hutchinson-Gilford早老症（HGPS）是一种竿见的人类早老性疾病，最早由Hutchinson于1886年发布病例报道，Gilford于1904年再次描述了这种疾病。其发病率极低，约为1／800万^[1]。HGPS患儿的特征性表现为快速衰老，出生后不久即可... 儿童Hutchinson-Gilford早老症（HGPS）是一种竿见的人类早老性疾病，最早由Hutchinson于1886年发布病例报道，Gilford于1904年再次描述了这种疾病。其发病率极低，约为1／800万^[1]。HGPS患儿的特征性表现为快速衰老，出生后不久即可出现脱发、皮肤衰老等症状。患儿常死于心血管并发症，平均痔命约13岁。迄今文献报道的HGPS患者最长寿命为30岁^[1]。现对首都医科大学附属北京儿童医院诊治的1例HGPS患儿的临床资料进行分析，以期提高临床医师对本病的认识。 展开更多
关键词 北京儿童医院 早老症 HGPS 心血管并发症 首都医科大学 皮肤衰老 病例报道 临床资料
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生长激素受体基因新发复合杂合变异致Laron综合征1例报道 被引量：1
4
作者 杨文利 桑艳梅 闫洁 《中华实用诊断与治疗杂志》 2020年第9期961-964,共4页
1临床资料患儿,男,4岁2个月龄,以"生长迟缓4年"于2019年2月至首都医科大学附属北京儿童医院就诊。患儿足月顺产,出生体质量3.75kg、身长50cm,1岁身长68cm,2岁身长72cm,均较同年龄、同性别儿童矮小,且生长发育较缓慢,11个月萌... 1临床资料患儿,男,4岁2个月龄,以"生长迟缓4年"于2019年2月至首都医科大学附属北京儿童医院就诊。患儿足月顺产,出生体质量3.75kg、身长50cm,1岁身长68cm,2岁身长72cm,均较同年龄、同性别儿童矮小,且生长发育较缓慢,11个月萌出左上门牙,1岁6个月会走路,智力发育正常。患儿出生时无窒息、缺氧病史,无身矮家族史。父亲身高163cm,母亲身高164cm。 展开更多
关键词 Laron综合征 生长激素受体基因 身材矮小 生长激素不敏感
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HADH基因突变致先天性高胰岛素血症一例临床分析暨文献复习
5
作者 张微 惠培培 +2 位作者 徐子迪 吴玉筠 桑艳梅 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期132-134,共3页
先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)是以胰岛β细胞自发性分泌胰岛素过多,排除继发性因素如胰岛素瘤、医源性高胰岛素血症或倾倒综合征等,而导致持续性低血糖为生理学特征的一组疾病,也是引起新生儿和婴儿期低血糖的... 先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)是以胰岛β细胞自发性分泌胰岛素过多,排除继发性因素如胰岛素瘤、医源性高胰岛素血症或倾倒综合征等,而导致持续性低血糖为生理学特征的一组疾病,也是引起新生儿和婴儿期低血糖的最主要原因。迄今已发现了13种基因突变与CHI的发生具有相关性,但仍有约一半的先天性高胰岛素血症患者遗传机制不明。 展开更多
关键词 高胰岛素血症 基因突变 先天性 文献复习 临床分析 持续性低血糖 胰岛β细胞 倾倒综合征
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5α-还原酶缺乏症86例SRD5A2基因检测结果与临床表型分析 被引量：8
6
作者 宋艳宁 范丽君 +1 位作者 赵岫 巩纯秀 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期131-135,共5页
目的分析5α-还原酶缺乏症的分子遗传学和临床表型特点。方法回顾性分析从2007年至2017年在首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢中心就诊的86例5α-还原酶缺乏症患儿SRD5A2基因变异结果和临床表型(外生殖器表型以Prader分级)... 目的分析5α-还原酶缺乏症的分子遗传学和临床表型特点。方法回顾性分析从2007年至2017年在首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢中心就诊的86例5α-还原酶缺乏症患儿SRD5A2基因变异结果和临床表型(外生殖器表型以Prader分级)特点,并通过文献比较不同地区患儿的变异差异。结果86例患儿中共有15例SRD5A2基因纯合变异(17%),71例复合杂合变异(83%)。本组共172个等位基因的变异,主要位于外显子1和外显子4上,其中外显子1变异频率为23.8%(41/172),外显子4变异频率为55.8%(96/172)。86例患儿中共检测出19种SRD5A2基因变异类型,其中5种为新发变异(p.A228F,p.E57D,p.V124D,p.A117D,p.E197K);65例患儿有p.R227Q位点蛋白的变异(76%),31例患儿有p.Q6^*蛋白变异(36%),其他少见类型如p.R246W,p.R103^*等。常见蛋白变异位点的频率在我国南北方患儿比较差异无统计学意义(P>0.05)。SRD5A2基因p.R227Q蛋白变异临床表型Prader 3~4级约占82%,Prader 0~1级仅占2%;p.Q6^*变异临床表型Prader3级占50%;p.R246Q变异临床表型主要为Prader 3级,表现为男性化不全(小阴茎合并尿道下裂);p.G203S变异临床表型Prader 2级20%,Prader 4~5级73%;各变异类型对应的各临床表型例数间差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论86例患儿中共发现了19种SRD5A2基因的变异类型(含5种新发变异),76%含p.R227Q变异。不同变异会有不同的临床表型,同一变异所产生的临床表型也各不相同。各变异频率在南北方间无明显差别。 展开更多
关键词 基因型 表型 5Α-还原酶 SRD5A2基因
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SLC16A1基因突变致先天性高胰岛素血症一例临床分析 被引量：1
7
作者 徐子迪 桑艳梅 吴玉筠 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期234-236,共3页
先天性高胰岛素血症（congenitalhyperinsulinism，CHI）是临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病，是婴幼儿持续性、频发性低血糖的最主要原因。
关键词 先天性高胰岛素血症 临床分析 基因突变 遗传学 异质性 形态学 持续性 婴幼儿
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