人类细胞遗传学国际体制命名进展 被引量：8

1

作者 王卫萍 张静 崔英霞 《现代检验医学杂志》 CAS 2011年第5期162-163,共2页

为适应细胞遗传学领域的快速发展,人类细胞遗传学命名国际体制标准委员会对人类细胞遗传学命名国际体制进行了多次的修订和完善.2009年再次修订并出版了人类细胞遗传学命名国际体制.该文主要比较了2009版与前一版即2005版人类细胞遗传... 为适应细胞遗传学领域的快速发展,人类细胞遗传学命名国际体制标准委员会对人类细胞遗传学命名国际体制进行了多次的修订和完善.2009年再次修订并出版了人类细胞遗传学命名国际体制.该文主要比较了2009版与前一版即2005版人类细胞遗传学命名国际体制的差异,这有助于国内细胞遗传学工作者用新的命名法描述染色体的畸变. 展开更多

关键词 人类细胞遗传学 人类细胞遗传学命名国际体制 命名法

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耐碳青霉烯类大肠埃希菌分子流行病学机制研究 被引量：50

2

作者 蒯守刚 邵海枫 +4 位作者 王卫萍 裴豪 范明 黄梅 尤金炜 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期12-14,共3页

目的研究重症监护病房(ICU)耐碳青霉烯类大肠埃希菌分子流行病学特征和耐药机制。方法采用琼脂稀释法检测分离株的抗菌药物敏感性,采用PCR、DNA测序分析介导碳青霉烯类耐药的基因型,采用脉冲场琼脂糖凝胶电泳(PFGE)进行分子分型,研究耐... 目的研究重症监护病房(ICU)耐碳青霉烯类大肠埃希菌分子流行病学特征和耐药机制。方法采用琼脂稀释法检测分离株的抗菌药物敏感性,采用PCR、DNA测序分析介导碳青霉烯类耐药的基因型,采用脉冲场琼脂糖凝胶电泳(PFGE)进行分子分型,研究耐碳青霉烯类大肠埃希菌的耐药机制和遗传关系。结果临床分离的14株泛耐药菌株,均表现多药耐药性,碳青霉烯类耐药基因扩增显示,均带KPC-2型碳青霉烯酶基因,分子流行病学分析,14株菌分别属于10个流行克隆型。结论医院出现耐碳青霉烯类大肠埃希菌,碳青霉烯酶KPC-2,是泛耐药大肠埃希菌介导,对碳青霉烯类耐药的主要原因。 展开更多

关键词 大肠埃希菌 碳青霉烯类 Β-内酰胺酶 肠杆菌科 抗药性

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肺炎克雷伯菌介导碳青霉烯类耐药的基因型检测 被引量：35

3

作者 蒯守刚 邵海枫 +4 位作者 王卫萍 史利宁 张小卫 范明 黄梅 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期358-361,共4页

目的对临床分离的碳青霉烯类抗生素耐药的肺炎克雷伯菌进行耐药基因型分析。方法采用琼脂稀释法检测菌株最低抑菌浓度（MIC），用聚合酶链反应（PCR）、DNA测序、脉冲场琼脂糖凝胶电泳（PFGE）、等电点聚焦电泳（IEF）和质粒分子杂交等... 目的对临床分离的碳青霉烯类抗生素耐药的肺炎克雷伯菌进行耐药基因型分析。方法采用琼脂稀释法检测菌株最低抑菌浓度（MIC），用聚合酶链反应（PCR）、DNA测序、脉冲场琼脂糖凝胶电泳（PFGE）、等电点聚焦电泳（IEF）和质粒分子杂交等技术对实验菌株进行基因组DNA同源性、介导耐药的基因型、耐药酶pI和耐药基因携带状态等研究。结果12株肺炎克雷伯菌的亚胺培南和美罗培南MIC值分别为16～64μg／Inl和8—256μg／ml；对其他被测的β-内酰胺类和喹诺酮类药物广泛耐药，氨基糖苷类耐药型不定。12株菌均扩增出编码碳青霉烯类抗生素耐药的blaKPC-2。和编码β-内酰胺酶的blas SHV基因；部分菌株扩增出blaTEM或／和blaCTX-M基因。IEF和分子杂交揭示KPC-2的等电点为6．8，编码基因被携带在一个约56kb大小的质粒上；PFGE结果显示12株细菌可分为2个克隆型。结论产KPC-2型碳青霉烯酶是本院肺炎克雷伯菌耐碳青霉烯类药物的主要原因，垂直传播以及通过质粒传递耐药基因可能是其在本医院流行的主要方式。 展开更多

关键词 肺炎克雷伯菌 肺炎克雷伯菌耐碳青霉烯酶(KPC) 质粒 脉冲场凝胶电泳

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细菌生物膜感染的研究进展 被引量：21

4

作者 施德仕 邵海枫 《医学研究生学报》 CAS 2011年第12期1319-1323,共5页

生物膜是附着在有生命或无生命物体表面的由细菌自身产生的多聚基质包裹的菌细胞结构群体,医学上估计超过80%人类感染性疾病是由生物膜介导。文中就当前细菌生物膜研究发展的特点、生物膜形成机制和影响因素的一些的认识以及在细菌生物... 生物膜是附着在有生命或无生命物体表面的由细菌自身产生的多聚基质包裹的菌细胞结构群体,医学上估计超过80%人类感染性疾病是由生物膜介导。文中就当前细菌生物膜研究发展的特点、生物膜形成机制和影响因素的一些的认识以及在细菌生物膜防治方面取得的进展作一综述。 展开更多

关键词 细菌生物膜 抗药性 感染

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大肠埃希菌对碳青霉烯类药物的耐药机制研究 被引量：15

5

作者 蒯守刚 邵海枫 +2 位作者 王卫萍 范明 黄梅 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第9期829-833,共5页

目的 研究我院普外科重症监护病房（ICU）出现的对碳青霉烯类抗菌药物耐药的大肠埃希菌分子流行病学特征和碳青霉烯耐药机制.方法 采用琼脂稀释法检测分离株的抗菌药物敏感性,采用脉冲场琼脂糖凝胶电泳（PFGE）研究碳青霉烯类耐药的大... 目的 研究我院普外科重症监护病房（ICU）出现的对碳青霉烯类抗菌药物耐药的大肠埃希菌分子流行病学特征和碳青霉烯耐药机制.方法 采用琼脂稀释法检测分离株的抗菌药物敏感性,采用脉冲场琼脂糖凝胶电泳（PFGE）研究碳青霉烯类耐药的大肠埃希菌分子流行病学机制,采用特异性PCR、DNA测序分析、接合试验、质粒提取和质粒转化试验、外膜蛋白分析等技术研究碳青霉烯耐药的分子机制.结果 我院分离的14株碳青霉烯耐药菌分别属于10个流行克隆型,均表现对包括亚胺培南和美罗培南在内多种抗菌药物耐药,碳青霉烯类耐药基因扩增显示均携带KPC-2型碳青霉烯酶基因,质粒提取与转化试验显示KPC-2定位于约56 kb大小的质粒上,SDS-PAGE分析发现耐药株多出现外膜蛋白的改变.结论 我院出现多个流行克隆型的碳青霉烯类耐药的大肠埃希菌,质粒型碳青霉烯酶KPC-2是我院泛耐型大肠埃希菌介导对碳青霉烯类耐药的主要原因,外膜孔蛋白改变参与介导大肠埃希菌对碳青霉烯类高度耐药. 展开更多

关键词 大肠埃希菌 碳青霉烯类 Β-内酰胺酶 肠杆菌科 抗药性

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黏质沙雷菌对碳青霉烯类抗菌药物的耐药机制研究 被引量：10

6

作者 邵海枫 蒯守刚 +4 位作者 王卫萍 史利宁 范明 黄梅 李晓军 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期1196-1198,共3页

黏质沙雷菌是引起肠道外感染的重要病原菌,与许多院内感染的暴发流行有关,可引起肺炎、败血症和术后感染等[1].碳青霉烯类药物对产ESBL和AmpC酶革兰阴性杆菌尤其是肠杆菌科细菌具有良好的抗菌活性,随着碳青霉烯类抗菌药物的大量使用甚... 黏质沙雷菌是引起肠道外感染的重要病原菌,与许多院内感染的暴发流行有关,可引起肺炎、败血症和术后感染等[1].碳青霉烯类药物对产ESBL和AmpC酶革兰阴性杆菌尤其是肠杆菌科细菌具有良好的抗菌活性,随着碳青霉烯类抗菌药物的大量使用甚至过度治疗,临床耐药菌株也已出现且检出率逐年提高,给临床治疗和控制院内感染带来新的挑战.产碳青霉烯酶是引起临床肠杆菌科细菌对碳青霉烯类药物耐药的主要原因.本研究对从我院ICU收集的3株碳青霉烯类抗菌药物耐药的黏质沙雷菌耐药机制进行分析研究. 展开更多

关键词 碳青霉烯类药物 抗菌药物耐药 黏质沙雷菌 耐药机制 肠杆菌科细菌 临床耐药菌株 制院内感染 革兰阴性杆菌

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人类防御素的研究进展与临床应用(文献综述) 被引量：9

7

作者 张中书 许瑞吉 王国洪 《放射免疫学杂志》 CAS 2007年第4期347-350,共4页

关键词 防御素 文献综述 临床应用 人类 分子生物学特征 炎症性疾病 阳离子多肽 生物学活性

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先天性脊柱骨骺发育不良家系COL2A1基因的突变 被引量：8

8

作者 崔英霞 夏欣一 +6 位作者 王云华 张萍萍 郝丽君 梁泉 吴永明 潘连军 黄宇烽 《医学研究生学报》 CAS 2007年第5期467-470,I0002,共5页

目的:报道1个涉及四代9例患者因患有常染色体显性遗传的先天性脊柱骨骺发育不良的家系COL2A1基因突变。方法:发现18个月的先证者未出现股骨头的继发性骨化中心。其父骨骼改变主要表现为椎骨椎体扁平、股骨颈结构不规则、股骨头骨化缺如... 目的:报道1个涉及四代9例患者因患有常染色体显性遗传的先天性脊柱骨骺发育不良的家系COL2A1基因突变。方法:发现18个月的先证者未出现股骨头的继发性骨化中心。其父骨骼改变主要表现为椎骨椎体扁平、股骨颈结构不规则、股骨头骨化缺如、髋臼顶扁平和髋内翻。该家系的其他患者均有类似改变。在明确诊断为先天性脊柱骨骺发育不良后,对该家系进行12号染色体上5个微卫星标记物的单倍体分型。在确定COL2A1基因为疾病的候选基因后,对该家系所有患者及获得血样的正常成员进行该基因54个外显子和启动子的测序。同时对10名健康对照者的第23外显子测序。结果:所有患者COL2A1基因第23外显子的1510 G→A,使第504个氨基酸由甘氨酸→丝氨酸(G504S),但家系中健康者和无血缘关系的10名健康对照者均无此改变。结论:COL2A1基因第23外显子的1510 G→A的改变是该家系患者先天性脊柱骨骺发育不良的原因。该家系详细的影像学资料将扩大人们对Ⅱ型胶原病表型的认识。 展开更多

关键词 先天性脊柱骨骺发育不良 常染色体显性遗传 COL2A1基因 单倍型分析 序列分析

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GnRH类似物的临床应用 被引量：5

9

作者 张中书 姚兵 《放射免疫学杂志》 CAS 2008年第4期338-339,共2页

关键词 GNRH类似物 文献综述 临床应用 促性腺激素释放激素 抑制性神经递质 脉冲式分泌 垂体前叶 中枢兴奋性

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性发育疾病新的分类和基因诊断 被引量：4

10

作者 王卫萍 崔英霞 《中国优生与遗传杂志》 2010年第2期5-7,14,共4页

性发育疾病(Disorders of sex development,DSD)是性决定和性分化异常的一组异质性遗传病,是由于染色体畸变或单基因突变导致的性发育遗传和内分泌途径的改变。曾经用雌雄间体、假两性畸形、真两性畸形和性反转这些术语用于描述性发育疾... 性发育疾病(Disorders of sex development,DSD)是性决定和性分化异常的一组异质性遗传病,是由于染色体畸变或单基因突变导致的性发育遗传和内分泌途径的改变。曾经用雌雄间体、假两性畸形、真两性畸形和性反转这些术语用于描述性发育疾病,但有轻蔑含义。2006年欧洲儿科内分泌协会(European Society for Pardiatric Endocrinology,ESPE)和Lawson Wilkins儿科内分泌协会(Lawson Wilkins Pardiatric Endocrine Society,LWPES)联合召开了由内分泌学家、外科学家、遗传学家、心理学家和患者支持小组成员参加的会议,提出了新的术语、分类标准和已知的突变基因。在此,与大家共同探讨。 展开更多

关键词 性发育疾病 性发育疾病的分类 生殖器模糊

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人源性抗体库技术及其应用前景 被引量：1

11

作者 李晓军 《医学研究生学报》 CAS 2006年第11期961-962,966,共3页

关键词 抗体库 噬菌体展示 肿瘤

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一个Ⅱ型神经纤维瘤病家系的临床表现和NF2基因突变分析 被引量：2

12

作者 崔英霞 夏欣一 +6 位作者 黄婷婷 魏丽 范晓博 姚兵 戈一峰 李晓军 黄宇烽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期688-691,共4页

目的 报告1个Ⅱ型神经纤维瘤病家系NF2基因的剪接突变（IVS3＋3A＞C）,并探讨基因型与表型的关系.方法 先证者有听神经瘤家族史,2年前因听神经瘤已经伽玛刀治疗.提取该家系所有患者、疑似患者、正常成员和150个无血缘关系健康人的血样... 目的 报告1个Ⅱ型神经纤维瘤病家系NF2基因的剪接突变（IVS3＋3A＞C）,并探讨基因型与表型的关系.方法 先证者有听神经瘤家族史,2年前因听神经瘤已经伽玛刀治疗.提取该家系所有患者、疑似患者、正常成员和150个无血缘关系健康人的血样本基因组DNA.选择与NF2基因连锁的短串联重复（short tandem repeat,STR）位点（D22S1150、D22S268）对家系成员进行多态性分析,并计算2点连锁的LOD值.对先证者NF2基因的启动子、17个外显子和外显子内含子剪接处进行 PCR,对其产物进行测序.对家系另外3例患者,1例疑似患者和有血缘关系的9名健康者及150名无血缘的健康对照者进行第3外显子-第3内含子剪接处PCR和测序.结果 两点连锁分析显示NF2基因为疾病的候选基因（Zmax=2.109,θ=0.00,D22S1150位点）.PCR产物测序发现先证者NF2基因IVS3＋3A＞C,呈杂合突变.3例患者和1例疑似患者均带有与先证者相同的突变,但9名健康成员和150名无血缘关系的健康对照者均无此改变.结论 NF2基因的INS3＋3A＞C突变是该家系疾病的分子原因. 展开更多

关键词 Ⅱ型神经纤维瘤病 NF2基因 RNA剪接突变

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21-三体嵌合型母亲二次妊娠21-三体患儿 被引量：2

13

作者 崔英霞 卢洪涌 +4 位作者 史轶超 夏欣一 姚兵 李晓军 黄宇烽 《中国优生与遗传杂志》 2008年第10期63-64,71,共3页

目的报告1例嵌合型母亲连续2次孕育单纯型21-三体患儿。方法对21-三体患儿、21-三体胎儿和其父母的血标本、父亲精子进行了DNA多态性检测,选择2个SRTR多态性位点,即D21S1412和D21S11,进行荧光定量PCR检测以确定额外21号染色体的起源。... 目的报告1例嵌合型母亲连续2次孕育单纯型21-三体患儿。方法对21-三体患儿、21-三体胎儿和其父母的血标本、父亲精子进行了DNA多态性检测,选择2个SRTR多态性位点,即D21S1412和D21S11,进行荧光定量PCR检测以确定额外21号染色体的起源。对父亲和母亲的外周血染色体和母亲皮肤染色体也进行了分析。结果对2个患儿与双亲的STR结果进行比较,显示2个患儿的额外21号染色体都来自母亲。双亲的STR检测中仅发现有2个微卫星标志物,外周血淋巴细胞染色体也均为正常。但母亲皮肤成纤维细胞检测到21-三体的细胞存在,占4%。结论母亲是21三体细胞/正常细胞的嵌合体,推测母亲生殖细胞中存在21三体细胞与正常细胞的嵌合,这可能是导致连续2次孕育21-三体患儿的原因。 展开更多

关键词 复发的21-三体 短重复序列 嵌合体

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