性发育疾病(Disorders of sex development,DSD)是性别决定和性分化异常的一组异质性遗传病,表现为遗传性别、性腺性别和表型性别的异常及不均一性,DSD的发病率约为1:5500。在2006年欧洲儿科内分泌及Lawson Wilkins儿科内分泌协...性发育疾病(Disorders of sex development,DSD)是性别决定和性分化异常的一组异质性遗传病,表现为遗传性别、性腺性别和表型性别的异常及不均一性,DSD的发病率约为1:5500。在2006年欧洲儿科内分泌及Lawson Wilkins儿科内分泌协会联合召开会议上,提出以DSD代替以雌雄间体、假两性畸形、真两性畸形和性反转等描述性发育疾病。我们主要对现阶段性发育疾病的诊断和治疗进展进行归纳和总结。展开更多
文摘性发育疾病(Disorders of sex development,DSD)是性别决定和性分化异常的一组异质性遗传病,表现为遗传性别、性腺性别和表型性别的异常及不均一性,DSD的发病率约为1:5500。在2006年欧洲儿科内分泌及Lawson Wilkins儿科内分泌协会联合召开会议上,提出以DSD代替以雌雄间体、假两性畸形、真两性畸形和性反转等描述性发育疾病。我们主要对现阶段性发育疾病的诊断和治疗进展进行归纳和总结。