促甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid-stimulating hormone,RTSH)是一种罕见的激素不敏感综合征,截至目前其确切患病率尚不清楚,呈常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传,具有遗传异质性。通常表现为血清促甲状腺激素(thyroid s...促甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid-stimulating hormone,RTSH)是一种罕见的激素不敏感综合征,截至目前其确切患病率尚不清楚,呈常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传,具有遗传异质性。通常表现为血清促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)水平升高,且TSH的生物活性正常,无甲状腺肿大[1];临床表现严重程度不一,重者新生儿期即发病,轻者发病年龄晚,中老年才出现[2]。展开更多